La acrogeria también se conoce como síndrome de Gottron y se caracteriza por un complejo de síntomas predominantemente dérmicos que incluyen atrofia y telangiectasia. La enfermedad se basa en una mutación en gen COL3A1, que interfiere con la biosíntesis del tipo III Colágeno. Terapia hasta la fecha ha sido puramente sintomático.
¿Qué es la acrogeria?
La enfermedad es aparentemente uno de los trastornos hereditarios y se manifiesta en la infancia. El grupo de enfermedades de los trastornos endocrinos incluye diversas enfermedades que afectan a las glándulas. El grupo de trastornos endocrinos congénitos también incluye la acrogeria, más conocida como síndrome de Gottron. El síntoma principal de esta enfermedad es la atrofia del piel y tejido adiposo subcutáneo, que da a los pacientes un aspecto preenvejecido. Acrogeria Gottron se documentó por primera vez en 1940. El dermatólogo alemán Heinrich Gottron es considerado el primer descriptor de la enfermedad. Las mujeres se ven más afectadas por la enfermedad que los hombres. La proporción es aproximadamente de tres a uno. Por lo tanto, en relación con la acrogeria, Gottron se llama ginecotropía. Aún no se conoce la prevalencia del síndrome. Según las estimaciones, es un fenómeno extremadamente raro. Aparentemente, la enfermedad pertenece a las enfermedades hereditarias y se manifiesta ya en la infancia. La mayoría de las veces, hay hablar de manifestación inmediatamente después del nacimiento.
Causas
La causa del síndrome de Gottron es genética. El trastorno no parece ocurrir esporádicamente. Se han documentado agrupaciones familiares en asociación con el síndrome. La herencia parece basarse en un modo de herencia autosómico recesivo. Sin embargo, debido a la rareza de la enfermedad, el modo de herencia no se considera indudable. Es posible que la herencia también sea autosómica dominante. Una mutación genética es la causa de los síntomas. Mientras tanto, la mutación se ha localizado en un gen. Por tanto, los individuos afectados suelen tener una mutación en COL3A1 gen en el locus 2q32.2. El gen COL3A1 codifica en el ADN las cadenas pro-alfa1 de tipo III Colágeno. Tipo III Colágeno se encuentra en el piel así como los pulmones, sangre vasosy tracto gastrointestinal. La mutación parece causar un defecto en la biosíntesis del colágeno tipo III que promueve la acrogeria. Otras fuentes sugieren la participación del gen LMNA en el locus 2258301.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes de acrogeria padecen un complejo de síntomas clínicos diversos que afectan principalmente al piel. Entre los criterios más importantes de la acrogeria se encuentra la manifestación en la infancia o la niñez temprana. Los pacientes padecen acromicrie o micrognatia con atrofia de alto grado de la piel y los tejidos subcutáneos. Las estructuras más profundas están extremadamente contorneadas. En la mayoría de los casos, los pacientes son propensos a sufrir lesiones y, a menudo, padecen telangiectasia. En muchas personas afectadas, estos síntomas se asocian con eritema facial. La piel del rostro suele estar atrófica y parece marchita por este motivo. Escarlata-como el exantema es una característica igualmente común. La uñas de los pacientes a menudo se ven afectados por distrofias. En casos aislados, los síntomas de la acrogeria se asocian con los de esclerodermia. En estos casos, la esclerosis y fibrosis del tejido conectivo puede completar el cuadro clínico. Los crecimientos son benignos y generalmente no tienden a degenerar.
Diagnóstico y curso
En la mayoría de los casos, el diagnóstico de acrogeria se realiza después del parto o en la infancia. El aspecto preenvejecido y el cuadro clínico general del paciente despiertan la sospecha inicial de condición. Por lo general, se solicitan imágenes para el diagnóstico. La radiografía del paciente muestra rarefacción del hueso esponjoso. En muchos casos, también hay una falta de cierre de la epifisía. articulaciones. Diferencialmente, enfermedades como el síndrome de Brugsch, el síndrome de Hutchinson-Gilford, la aplasia cutis congénita y El síndrome de Ehlers-Danlos debe diferenciarse. Especialmente la diferenciación del último síndrome es un desafío para el médico. Si bien las otras enfermedades pueden diferenciarse mediante análisis genético molecular, esto no es fácilmente posible en el caso de El síndrome de Ehlers-Danlos. Al igual que la acrogeria, este síndrome se debe a una mutación en el gen COL3A1. El pronóstico de los pacientes con acrogeria es favorable.
favorable.
Complicaciones
La acrogeria provoca diversas complicaciones en su curso, afectando principalmente a la piel. Los pacientes tienden a tener lesiones en la cara y en todo el cuerpo, que a menudo se inflaman y Lead a permanente cambios en la piel o enfermedades secundarias. Los síntomas típicos incluyen escarlata erupciones, que pueden Lead a hemorragias, trastornos de la pigmentación o alteraciones sensoriales. La cambios en la piel también provocan cambios visuales que pueden Lead a problemas psicológicos como complejos de inferioridad o ansiedad en los afectados. En la zona de la uñas, la acrogeria puede estar asociada con esclerosis o fibrosis. Sin embargo, los crecimientos correspondientes suelen ser benignos y solo conducen temporalmente a salud restricciones. La mandíbula inferior, que a menudo se reduce en la acrogeria, puede causar trastornos del habla y alteraciones en el desarrollo de los dientes, así como respiración dificultades e incluso apnea del sueño. Durante el tratamiento de la acrogeria, la medicación prescrita puede provocar un aumento de los síntomas. Si hay un acompañamiento alergia o intolerancia, en casos severos esto puede conducir a falla orgánica y finalmente a la muerte del paciente. Mediante la aclaración temprana de la acrogeria, el tratamiento terapéutico apropiado medidas puede iniciarse y por lo general se pueden evitar complicaciones graves.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que la acrogeria causa principalmente molestias en la piel y la cara, siempre debe ser tratada por un médico. Ocurren en la infancia y por lo tanto se puede identificar y diagnosticar con bastante facilidad. En general, las molestias de la piel en los niños siempre deben ser examinadas por un médico para descartar enfermedades graves. Se debe consultar al médico para la acrogeria cuando hay crecimientos en la cara o el cuerpo. Aunque en la mayoría de los casos son benignos y no suponen un problema salud riesgo en primer lugar, aún deben ser tratados. No es raro que la acrogeria conduzca a complejos de inferioridad o una baja autoestima. Para evitar depresión. u otros trastornos psicológicos posteriores, también se recomienda una visita a un psicólogo. Además, las hemorragias o los trastornos de la pigmentación también pueden ser un signo de acrogeria. No es raro que los medicamentos utilizados para tratar la acrogeria también causen efectos secundarios graves y, en el peor de los casos, insuficiencia orgánica. Si se producen molestias o sensaciones extrañas como resultado, se debe consultar a un médico en cualquier caso. En este caso, el medicamento puede suspenderse por completo o reemplazarse por otro medicamento después de consultar al médico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal no está disponible para pacientes con acrogeria. Causal terapia forestal no será posible hasta que se aprueben los pasos de la terapia génica. Sin embargo, hasta la fecha, estas intervenciones de tratamiento no han alcanzado la fase clínica. Por esta razón, la acrogeria se considera hasta ahora una enfermedad incurable. Terapia es puramente sintomático y, por tanto, depende de los síntomas de cada caso individual. Por ejemplo, la atrofia debe ralentizarse o detenerse mediante medidas. La degradación progresiva del tejido debe evitarse mediante sangre-promoviendo drogas y estimulación del metabolismo. Las malformaciones como la micrognatia se pueden corregir quirúrgicamente. Lo mismo se aplica a la fibrosis sintomática. Entre los pasos terapéuticos más importantes se encuentra el tratamiento fisioterapéutico, que estimula el metabolismo y puede atenuar los síntomas acompañantes como la telangiectasia. Además de las actividades deportivas, dietéticas medidas puede mitigar los síntomas de la acrogeria. Debido a su rareza, hasta la fecha se sabe poco sobre la eficacia de los pasos de tratamiento individuales. Los informes de casos informativos o los estudios clínicos sobre opciones de tratamiento específicas son escasos. Sin embargo, en el contexto de atrofia y telangiectasia, una combinación de ejercicio y salud dieta ha demostrado tener éxito en el pasado.
Perspectivas y pronóstico
La acrogeria suele causar molestias en la piel. Estos pueden ocurrir en la cara o en el resto del cuerpo y, por lo tanto, siempre provocan molestias desagradables. En la mayoría de los casos, también hay malestar psicológico, ya que la acrogeria afecta negativamente la apariencia del paciente. En algunos casos, se forman complejos de inferioridad y disminuye la autoestima, a veces los pacientes se sienten avergonzados de las quejas y quedan socialmente excluidos. Los pacientes a menudo se sienten enfermos y cansados en general y ya no participan activamente en la vida. Los pacientes también pueden sufrir trastornos pigmentarios, aunque estos no plantean ningún problema particular. salud riesgo para el paciente. En algunos casos, la acrogeria puede verse agravada por el uso de ciertos medicamentos y, en el peor de los casos, puede provocar la muerte si se produce una insuficiencia orgánica. Actualmente, el tratamiento de la enfermedad es solo sintomático y puede limitar muchos síntomas. Sin embargo, no es posible una predicción general del curso de la enfermedad.
Prevención
La acrogeria es una enfermedad genética con mutaciones subyacentes. Hasta la fecha, la participación de cualquier factor externo sigue sin estar clara. Debido a estas asociaciones, no se dispone de medidas preventivas.
Que puedes hacer tu mismo
La acrogeria siempre debe ser diagnosticada y tratada primero por un médico. Junto con la terapia médica, los síntomas individuales de la enfermedad pueden aliviarse con varias medidas usted mismo. Por ejemplo, se recomienda especialmente el tratamiento fisioterapéutico, que estimula el metabolismo y atenúa posibles síntomas acompañantes como la telangiectasia. Además, las medidas dietéticas también pueden aliviar los síntomas. Las personas afectadas deben prestar atención a un equilibrio dieta con todo lo necesario vitaminas y minerales. Esto puede complementarse con actividades deportivas y la evitación de estrés. Fisioterapia y yoga en particular, son adecuados para aliviar los síntomas típicos y, al mismo tiempo, contener la tensión física asociada con la enfermedad. Lo tipico cambios en la piel También se puede reducir con la ayuda de productos para el cuidado de la farmacia y varios remedios caseros. Sin embargo, los cambios visuales suelen permanecer, los cuales deben ser tratados como parte de una consulta terapéutica. Si ya se han desarrollado complejos de inferioridad o temores como resultado de la acrogeria, se deben tomar más medidas psicológicas. Las conversaciones con familiares y amigos pueden ayudar a resolver los síntomas multifacéticos de la enfermedad y mejorar el bienestar general a largo plazo.
