Las aberraciones cromosómicas se caracterizan por cambios numéricos o estructurales en cromosomas. Son defectos genéticos que pueden visualizarse mediante pruebas cromosómicas y afectan a múltiples genes. Debido a los importantes cambios genéticos, muchas aberraciones cromosómicas son incompatibles con la vida.
¿Qué son las aberraciones cromosómicas?
Las aberraciones cromosómicas son cambios genéticos que afectan a una amplia gama de material genético. Por lo tanto, hay cambios numéricos y estructurales para cromosomas. Las aberraciones cromosómicas numéricas se caracterizan por la pérdida o el número excesivo de cromosomas. El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas, con 22 pares de cromosomas que contienen autosomas (cromosomas que no determinan el sexo). El par de cromosomas 23 contiene los cromosomas sexuales X e Y. Aquí, el cromosoma X representa los cromosomas sexuales femeninos y el cromosoma Y representa los cromosomas sexuales masculinos. En las aberraciones cromosómicas numéricas de los autosomas, solo algunas trisomías (3 cromosomas en lugar de 2) son compatibles con la vida. Las monosomías (un cromosoma en lugar de dos cromosomas) en los autosomas no pueden formar un organismo viable. En el caso de los cromosomas sexuales, la monosomía con el cromosoma X es viable además de las trisomías. Además de las aberraciones cromosómicas numéricas, también existen aberraciones cromosómicas estructurales. Estos son, por ejemplo, eliminaciones, inversiones o traslocaciones. Las deleciones representan el acortamiento de los segmentos cromosómicos con pérdida de información genética. En las inversiones, las partes de los cromosomas rotos se vuelven a ensamblar al revés. Las translocaciones se caracterizan por la reubicación de segmentos cromosómicos a otras ubicaciones en el material hereditario. Esto también puede ocurrir en los cromosomas.
Causas
Hay muchas causas de aberraciones cromosómicas. Las aberraciones cromosómicas numéricas son el resultado de errores durante la división celular. Por ejemplo, durante meiosis, los dos cromosomas de un conjunto de cromosomas pueden permanecer juntos. Desde en meiosis Las células germinales se forman por bisección del conjunto de cromosomas; en el caso de una división defectuosa, una célula germinal (gameto) tiene un par completo de cromosomas y la otra no tiene cromosomas del tipo de cromosoma en cuestión. Si solo uno de estos gametos (huevo o esperma) se fusiona con un gameto normal durante la fertilización, se produce una trisomía o una monosomía. Con la excepción de la monosomía X, todas las monosomías son incompatibles con la vida. Sin embargo, algunas trisomías son compatibles con la vida. Teóricamente, las aberraciones cromosómicas numéricas pueden resultar en más de tres cromosomas en un conjunto de cromosomas. Las aberraciones cromosómicas estructurales generalmente son el resultado de roturas en los cromosomas causadas por la exposición a sustancias químicas, radiación y otras influencias. Las piezas individuales rotas se ensamblan incorrectamente si, además, el sistema de reparación no funciona correctamente. Por lo tanto, se pierden fragmentos, por lo que el cromosoma correspondiente se acorta (deleción). O los fragmentos están ensamblados incorrectamente (inversión). También se pueden unir fragmentos o incluso cromosomas completos a otros cromosomas. Si toda la información hereditaria se conserva en este caso, es una translocación equilibrada. La persona afectada está completamente sana. Sin embargo, su descendencia puede sufrir la denominada trisomía por translocación. Tienen el conjunto normal de cromosomas y, además, un cromosoma translocado. La trisomía por translocación produce síntomas similares a los de la trisomía normal.
Síntomas, síntomas y signos.
Los síntomas de la aberración cromosómica dependen del tipo de trastorno. La trisomía más conocida representa la llamada El síndrome de Down. En El síndrome de Down, el cromosoma 21 está presente tres veces. Es irrelevante si existe una trisomía normal o una trisomía por translocación. El síndrome de Down se caracteriza por el mongoloide característico párpado posición del eje, corazón defectos o hipotonía muscular. El mental retraso a menudo se puede controlar bien con un apoyo intensivo. La esperanza de vida es de 50 a 60 años. Trisomía 13 (síndrome de Pätau) y trisomía 18 (Síndrome de Edward) también son conocidos. Ambos síndromes Lead a la muerte temprano la infanciaLas aberraciones cromosómicas gonosómicas numéricas (cromosomas sexuales), con la excepción de la monosomía X (Ullrich-Síndrome de Turner), a menudo se descubren por casualidad porque los síntomas son leves. En síndrome de Klinefelter con constelación XXY, eunucoide estatura alta, pubertad retrasada, cuestiones de y el habitus femenino son notables. El coeficiente intelectual suele ser normal. Las hembras XXX y los machos XYY suelen pasar desapercibidos, por lo que estas trisomías son casi siempre un hallazgo incidental. Entre las aberraciones cromosómicas estructurales, el síndrome de Cri-du-Cat (deleción en el brazo corto del cromosoma 5) y Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción en el brazo corto del cromosoma 4) son las más conocidas. Ambos síndromes están asociados con discapacidades físicas y mentales graves.
Diagnóstico
Las aberraciones cromosómicas se diagnostican visualizando y evaluando cariogramas. Para producir un cariograma, las células se estimulan para dividirse y simultáneamente se tratan con la citotoxina. colchicina para mantener juntos los cromosomas divididos. Posteriormente, los cromosomas así determinados se observan al microscopio y se fotografían. Se presenta un patrón de bandas típico, mediante el cual los cambios cromosómicos se pueden detectar con bastante claridad.
Complicaciones
Las aberraciones cromosómicas pueden provocar diversos defectos genéticos y malformaciones en el paciente. En la mayoría de los casos, las personas afectadas padecen el llamado síndrome de Down. La mayoría de los síndromes cargan al paciente con malformaciones graves. En primer lugar, hay una corazón defecto y tambien mental retraso. La inteligencia del paciente se ve fuertemente reducida, aunque esto puede verse influenciado por terapias y otras aprendizaje métodos. Debido a la corazón defecto, la esperanza de vida se reduce a unos 60 años. A menudo, los pacientes también sufren de baja estatura y otras malformaciones, que pueden afectar la cara o las extremidades. No es infrecuente que las malformaciones provoquen molestias psicológicas o depresión.. El desarrollo sexual de las personas afectadas también se retrasa o se produce de forma muy limitada debido a las aberraciones cromosómicas. No es posible tratar las aberraciones cromosómicas de forma causal. El paciente tiene que vivir toda su vida con los síntomas del síndrome respectivo. Sin embargo, muchos de ellos pueden ser limitados y tratados para que la vida diaria sea soportable para el paciente. Cual medidas son necesarios para el tratamiento y si hay complicaciones, si las hay, dependen en gran medida del defecto genético y de la medida en particular.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de las aberraciones cromosómicas, las visitas al médico dependen en gran medida de la gravedad y la naturaleza de los síntomas. Desafortunadamente, en muchos casos con aberraciones cromosómicas, los pacientes no pueden sobrevivir y mueren poco después del nacimiento. En este caso, también se debe consultar a un psicólogo en caso de que los padres y los familiares sufran problemas psicológicos. Como regla general, los pacientes con esta enfermedad requieren exámenes regulares de todos los órganos y funciones corporales. Especialmente el corazón debe examinarse con regularidad. También es necesaria una visita al médico si la persona afectada sufre de trastornos mentales. retraso debido a las aberraciones cromosómicas. En este caso, el paciente depende de un apoyo especial. Como regla general, el diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento posterior depende del alcance de las quejas y generalmente se lleva a cabo en los respectivos especialistas. Si el niño también sufre problemas psicológicos, el tratamiento también debe realizarse con un psicólogo.
Tratamiento y terapia
El terapia forestal de enfermedades y síndromes causados por aberraciones cromosómicas es siempre sintomático. El tratamiento causal está fuera de discusión. Algunos síndromes pueden controlarse bien con apoyo concomitante. Esto incluye el síndrome de Down. Tanto el desarrollo mental como el tratamiento de las deficiencias físicas a menudo dependen del apoyo medidas iniciado y el concepto general de tratamiento.
Perspectivas y pronóstico
Las aberraciones cromosómicas tienen un mal pronóstico porque no es posible curarlas. Sin embargo, son esencialmente dependientes de los trastornos presentes, que se manifiestan individualmente en cada paciente. En la mayoría de los pacientes, las aberraciones cromosómicas se asocian con una reducción significativa de la esperanza de vida media. genética no está permitido legalmente, no es causal terapia forestal y por tanto no puede tener lugar ninguna modificación de las mutaciones genéticas. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas existentes del paciente. Además, los médicos intentan retrasar el progreso de la enfermedad el mayor tiempo posible con terapias dirigidas. Las aberraciones cromosómicas se asocian con numerosas malformaciones o deterioros cognitivos. Además, existen restricciones tanto en el desarrollo como en las funciones sexuales. Además de las anomalías físicas, las aberraciones cromosómicas pueden provocar numerosos trastornos psicológicos. Esto disminuye aún más la calidad de vida del paciente y empeora la situación general del paciente. salud. Cuando se concibe la descendencia, las aberraciones cromosómicas se pueden transmitir a la siguiente generación. Existe la posibilidad de que los síntomas disminuyan o aumenten allí. En los síndromes que están bien investigados, existe la posibilidad de una mejora significativa. Apoyo medidas así como un concepto de tratamiento individualizado, que representan mejores oportunidades de desarrollo para el paciente.
Prevención
Para la profilaxis contra enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas en la descendencia, intensivos humanos asesoramiento genetico debe realizarse si ya han ocurrido casos de la enfermedad dentro de la familia o parientes. En la mayoría de los casos, estos síndromes surgen de forma espontánea. Sin embargo, existe una cierta probabilidad de herencia en el caso de una trisomía por translocación. En este caso, es posible una ocurrencia familiar agrupada, que debe ser aclarada por humanos genética.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de aberraciones cromosómicas, la persona afectada no dispone de ninguna o muy pocas medidas de postratamiento. Dado que es una enfermedad genética, tampoco se puede tratar por completo. Por lo tanto, las pruebas genéticas y el asesoramiento siempre deben realizarse cuando se desea tener un niño para evitar que ocurran las aberraciones cromosómicas en los niños. El tratamiento posterior depende en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. Posiblemente también se reduzca la esperanza de vida de la persona afectada. En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí se realiza mediante intervenciones quirúrgicas, que tienen como objetivo paliar las malformaciones y deformidades. Después de una operación de este tipo, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo. En cualquier caso, deben evitarse los esfuerzos y las actividades físicas o estresantes. Asimismo, debido a las aberraciones cromosómicas, la mayoría de las personas afectadas también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia para hacer frente a la vida cotidiana. En este contexto, las conversaciones intensas y amorosas también son a menudo necesarias para que los trastornos psicológicos o depresión. no ocurren.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Las posibilidades de autoayuda son relativamente limitadas en el caso de aberraciones cromosómicas. La persona afectada depende, por tanto, de un síntoma puramente sintomático. terapia forestal, ya que la enfermedad no se puede tratar de forma causal. A menudo, las aberraciones cromosómicas también Lead a la muerte prematura de la persona afectada. Las personas que padecen aberraciones cromosómicas requieren cuidados intensivos y, a menudo, no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismas. En este caso, el cuidado de familiares o amigos es muy útil y tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Los niños también necesitan especial enseñanza, ya que sufren de inteligencia reducida. Sin embargo, el tratamiento exacto depende mucho de la enfermedad exacta, por lo que aquí no se puede hacer una predicción general. Con frecuencia, el contacto con otras personas también puede resultar muy útil, ya que esto puede Lead a un intercambio de información. En el caso de quejas psicológicas o depresión., las conversaciones con amigos y familiares pueden ayudar. Sin embargo, no sustituyen a un psicólogo, por lo que se debe consultar a un médico en caso de quejas graves. Además, los padres y familiares del paciente a menudo padecen quejas psicológicas debido a las aberraciones cromosómicas y dependen de una visita a un psicólogo.
