Definición: ¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn describe un complejo de diferentes malformaciones, que son causadas por un cambio en el cromosomas (aberración cromosómica). Las malformaciones incluyen sobre todo cambios en el cabeza, cerebro y corazón. El síndrome de Wolf-Hirschhorn ocurre en aproximadamente 1:50.
000 niños. Afecta a las niñas con más frecuencia que a los niños (2: 1). Aproximadamente un tercio de los afectados mueren durante el primer año de vida.
Causar
La causa del síndrome de Wolf-Hirschhorn es la ausencia de un fragmento del cromosoma 4. Cuanto más grande es el fragmento faltante, más grave es la manifestación de la enfermedad. En el 90% de los casos, la enfermedad se desarrolla como una nueva mutación, es decir, no se hereda de los padres.
Diagnóstico
Si se sospecha un síndrome de cuerno de ciervo lobo debido a la interacción de varias malformaciones, se realiza un examen genético. Aquí se puede detectar la mutación o la ausencia de una parte del cromosoma 4.
Reconozco un síndrome de cuerno de ciervo lobo por estos síntomas
En el caso de un síndrome de cuerno de ciervo lobo se conocen una serie de síntomas y malformaciones que pueden ocurrir, pero no todos tienen que ocurrir. Ya al nacer, se notan un bajo peso al nacer y una baja estatura y el crecimiento también se retrasa en los siguientes meses y años. Los afectados son discapacitados mentales y particularmente susceptibles a las infecciones, especialmente de la parte superior. tracto respiratorio.
Las siguientes malformaciones o cambios pueden ocurrir en el cabeza y área de la cara: larga cráneo, frente alta, relieve ocular agrandado, globos oculares protuberantes, párpados caídos y cuello. En el área de las orejas, las orejas profundas pueden notarse, así como pérdida de la audición o incluso sordera. Los ojos pueden verse afectados por glaucoma o cataratas, astigmatismo o estrabismo.
Los niños con síndrome de cuerno de ciervo lobo sufren con más frecuencia de hendidura labio y paladar. Los letreros en la zona del cerebro incluyen el subdesarrollo de la cerebelo, epilepsiay trastornos del movimiento debido a cerebro dañar. los corazón puede tener defectos valvulares, arritmia cardíaca y un defecto del tabique auricular. Además, las malformaciones del órganos internos como riñones y genitales. En las manos y los pies, dedos gordos dobles o pulgares puede ocurrir y los dedos de las manos y los pies son largos y delgados.
