¿Qué son los cromosomas?
Cada ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, en los que se almacena toda la información hereditaria. Dos de ellos, X e Y, son los cromosomas sexuales. Estos 46 cromosomas constan de 23 pares de cromosomas. El cromosoma sexual de las niñas se denomina 46XX porque tiene dos cromosomas X. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y cada uno, por lo que las unidades hereditarias se abrevian como 46XY.
División celular y fertilización.
Como únicas células del cuerpo, los gametos (óvulos, espermatozoides) tienen la mitad del conjunto de cromosomas (23 cromosomas): los ovocitos albergan el conjunto de cromosomas 23X en su núcleo, y el núcleo de los espermatozoides tiene el conjunto de cromosomas 23X o 23Y. cromosomas.
Un niño sano puede desarrollarse si no hay anomalías en los cromosomas de la madre y el padre y la fusión y las subsiguientes divisiones celulares se producen con normalidad.
Defectos cromosómicos
Hay varias formas en que pueden ocurrir desviaciones del orden cromosómico normal (llamadas aberraciones cromosómicas). Estos errores pueden ocurrir durante cualquier división celular, incluida la formación de óvulos y espermatozoides, así como durante la fusión de óvulos y espermatozoides durante la fertilización.
Por ejemplo, durante la división celular, los cromosomas pueden distribuirse incorrectamente entre las células hijas. En el contexto de la reproducción, esto significa que el número de cromosomas del niño se reduce o aumenta. La forma de los cromosomas individuales también puede cambiar, por ejemplo, una parte puede romperse (defectos cromosómicos estructurales).
Niños con disposición hereditaria defectuosa.
- La anomalía cromosómica más conocida es la trisomía 21 (síndrome de Down). La trisomía 21 significa que el cromosoma número 21 está presente tres veces en lugar de sólo dos. Los niños afectados tienen un desarrollo inhibido y muestran malformaciones (como defectos cardíacos) con más frecuencia que otros niños.
- Los niños con otras trisomías (por ejemplo, tres cromosomas, el 13 o el 18) no son viables en absoluto o tienen una esperanza de vida significativamente más corta que los niños sanos y sufren discapacidades graves.
- Si un feto tiene la disposición hereditaria 45X0, esto significa que le falta un cromosoma sexual. Luego, una niña desarrolla el llamado síndrome de Turner (síndrome de Ullrich-Turner). Las mujeres con esta enfermedad hereditaria son de baja estatura, tienen el cuello ensanchado (pterigión colli) y no pueden tener hijos. Sin embargo, normalmente suelen ser superdotados.
Exámenes y diagnóstico de anomalías cromosómicas.
- Amniocentesis. El líquido amniótico extraído con una aguja fina y hueca contiene células del niño que pueden examinarse. El análisis químico también proporciona evidencia de enfermedad cromosómica.
- Examen placentario (muestra de vellosidades coriónicas) de la placenta (CVS)
- Punción del cordón umbilical: extracción de sangre del cordón umbilical controlada por ultrasonido y examen del conjunto de cromosomas de las células sanguíneas fetales
- Punción fetal directa: muestreo directo de células somáticas fetales o punción de la vejiga urinaria bajo control ecográfico.
- Análisis de sangre para detectar anomalías cromosómicas: pueden detectar anomalías cromosómicas en el feto con una certeza alta, pero no del cien por cien. Sin embargo, es posible que se produzcan resultados falsos positivos y falsos negativos, que luego deberán aclararse mediante los exámenes antes mencionados.
