Medicina personalizada

La medicina personalizada (sinónimos: medicina personalizada, medicina individualizada, medicina individual) sigue el enfoque de un individuo terapia forestal basado en las características individuales (composición genética individual del individuo) del paciente. La Medicina Personalizada se guía por la cita “las enfermedades son tan diferentes como las personas”. Los pacientes con un diagnóstico idéntico no reciben el mismo terapia forestal, pero cada uno recibe una terapia individual. Cada persona tiene su propia individualidad bioquímica. Por ejemplo, drogas son metabolizados de manera diferente por diferentes individuos. Pero incluso enfermedades clínicamente aparentemente idénticas pueden variar a nivel molecular. El objetivo de la medicina personalizada es permitir que las personas como individuos Lead óptimo salud-vidas conscientes. Para este propósito, se encuentran disponibles métodos terapéuticos y de diagnóstico individualizados dirigidos.

Los métodos

Epigenética, una especialidad en biología / medicina, se ocupa de las características celulares (fenotipo) que heredan las células hijas y no están fijadas en la secuencia del ADN (genotipo). Basado en un sistema médico experto * (salud análisis de riesgo), el diagnóstico epigenético analiza factores de estilo de vida como dieta, estimulantes, actividad deportiva, ambiental estrés, así como condiciones preexistentes, cirugías, medicación de larga duración, etc…. El diagnóstico genético incluye asesoramiento genetico, antecedentes familiares (análisis de pedigrí *) y diagnóstico genético molecular (pruebas genéticas, análisis de ADN). El perfil de riesgo individual así obtenido es único para cada individuo.

Diagnósticos individualizados

Diagnóstico epigenético

  • Nutrición: una evaluación precisa de los hábitos alimentarios (análisis nutricional*) es necesario para el establecimiento de un perfil de riesgo personal, ya que la aparición y progresión de muchas enfermedades epidemiológicamente relevantes, como las cardiovasculares y enfermedades tumorales, puede ser influenciado por dieta.
  • Consumo de alimentos de semi-lujo - fumar y alcohol consumo, junto con dieta, es relevante factores de riesgo para una variedad de enfermedades. Para crear el individuo salud perfil, se debe registrar y evaluar el consumo de estas sustancias nocivas.
  • Actividad deportiva: es necesaria una evaluación precisa de la actividad física / actividades deportivas (análisis del atleta *) para la creación de un perfil de riesgo personal, ya que la aparición y progresión de muchas enfermedades cardiovasculares como la coronaria corazón enfermedad (CHD) o infarto de miocardio (ataque del corazón) puede verse influido positivamente por una actividad deportiva. Por tanto, la actividad deportiva debe incluirse como factor protector en el perfil de salud individual.
  • Exposición ambiental: las exposiciones a contaminantes tanto dentro como fuera del trabajo son parte del perfil de salud individual. Las cargas contaminantes a menudo se subestiman en la patogénesis (desarrollo de la enfermedad) y requieren diagnósticos precisos.

Diagnóstico genético

  • Antecedentes familiares (análisis genealógico *): para muchas enfermedades, como enfermedades tumorales como pecho o Cancer pancreatico, una relación cercana es un factor de riesgo importante. Si bien no se puede influir en el riesgo genético, los antecedentes familiares son de importancia decisiva, ya que, entre otras cosas, la frecuencia y el momento del inicio de las medidas preventivas deben ser ajustados por el riesgo genético. En el caso de colon carcinoma, por ejemplo, preventivo colonoscopia se basa en la posible aparición de la enfermedad en familiares de primer grado. Para establecer una historia familiar detallada y significativa, se realiza un análisis genealógico de tres generaciones. El diagnóstico genético molecular permite la detección de enfermedades genéticas. factores de riesgo basado en pruebas genéticas (pruebas genéticas): por ejemplo, en cáncer de mama, se puede detectar un mayor riesgo detectando el Mutación BRCA (Genes BRCA1, BRCA2, BRCA3).
  • Farmacogenómica: la farmacogenómica representa la influencia genética del paciente en particular sobre la eficacia de drogas. Además, el efecto de la dosificar de la droga en el cuerpo es a menudo diferente para el peso corporal comparable y la función de los órganos del metabolismo. A través del diagnóstico genético molecular en el sentido de la medicina personalizada, la diferenciación a menudo es posible a nivel molecular en patrones de enfermedad aparentemente idénticos.

Ejemplos de aplicación de la medicina personalizada en oncología, inmunología y reumatología: drogas que se enumeran a continuación solo se utilizan si una prueba genética ha demostrado previamente la presencia del respectivo gen marcador o un cuadro clínico específico (forma especial definida genéticamente).

  • Anastrozol (inhibidor de la aromatasa; bloquea la formación de estrógenos en tejido muscular y adiposo): se utiliza en el carcinoma de mama sensible a hormonas (cáncer de mama).
  • Arsénico trióxido - indicado en promielocítico leucemia (forma especial de leucemia mieloide aguda con tendencia curativa relativamente buena).
  • La azatioprina (inmunosupresor): se usa principalmente en enfermedades autoinmunes como Enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa as inmunosupresores.
  • Cetuximab - uso del anticuerpo monoclonal principalmente en colorrectal metastásico que expresa EGFR células cancerosas.
  • Dasatinib - indicado en mieloides crónicos leucemia (CML) y cromosoma Filadelfia positivo leucemia linfoblástica aguda (Ph + TODOS).
  • Exemestano (inhibidor de la aromatasa): uso del fármaco en el carcinoma de mama sensible a las hormonas.
  • Fulvestrant (antagonista del receptor de estrógeno): indicado principalmente en el carcinoma de mama (mujeres posmenopáusicas con carcinoma de mama metastásico, localmente avanzado o con receptor de estrógeno positivo).
  • Gefitinib (inhibe principalmente las tirosina quinasas de la familia EGFR; receptor del factor de crecimiento epidérmico), utilizado en el carcinoma bronquial.
  • Imatinib (inhibidor de la tirosina quinasa): uso actual en la leucemia mieloide crónica con evidencia del cromosoma Filadelfia (translocación de material genético de los cromosomas 9 y 22); Los estudios indican el éxito terapéutico en la hipertensión pulmonar.
  • Lapatinib (inhibidor de la tirosina quinasa): adecuado para el tratamiento de pacientes con carcinoma de mama HER2 / neu positivo cuando las células tumorales expresan niveles aumentados de los receptores Erb1 (EGFR) y Erb2 (HER2 / neu) en su superficie, que es el caso en aproximadamente 25% de pacientes con carcinoma de mama
  • Letrozol (inhibidor de la aromatasa) - indicado en el carcinoma de mama sensible a hormonas.
  • Maraviroc (inhibidor selectivo del receptor de quimiocinas CCR5): este medicamento se usa para el tratamiento del VIH y actúa como un inhibidor selectivo del receptor de quimiocinas CCR5 y bloquea el acoplamiento del VIH a las células humanas.
  • Tamoxifeno (modulador selectivo del receptor de estrógeno): este modulador del receptor de estrógeno se utiliza en el cáncer de mama metastásico.
  • trastuzumab (anticuerpo monoclonal; se une al receptor del factor de crecimiento epidérmico HER2 / neu (receptor del factor de crecimiento epidérmico humano) en la superficie celular de las células tumorales, inhibiendo su crecimiento) - el uso de este anticuerpo monoclonal es en el carcinoma de mama y gástrico (mama y estómago células cancerosas), entre otros.

La medicina personalizada permite individualizar terapia forestal basado en datos racionales moleculares y epigenéticos.