¿Qué es una mutación BRCA?
El gen BRCA (Cáncer de Mama gen) codifica un gen supresor de tumores en estado saludable. Esta es una proteína que suprime la división incontrolada de las células y, por lo tanto, previene la degeneración maligna de la célula en un tumor. Si se produce una mutación en este gen, los portadores del gen BRCA afectados tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama (carcinoma de mama) o cáncer de ovario (cáncer de ovario) durante su vida. Hay dos genes BRCA: BRCA1 y BRCA2. Se supone que alrededor del 5% de todos los cánceres de mama son causados por una mutación de BRCA y, por lo tanto, son hereditarios.
¿Qué es un gen BRCA1?
BRCA1 (Cáncer de Mama gen 1) es un gen del grupo de genes supresores de tumores ("genes supresores de tumores"). BRCA1 se encuentra en el genoma del cromosoma 17, donde codifica proteínas que protegen contra el desarrollo de tumores. La función exacta del producto del gen BRCA1 es reparar el daño (las llamadas roturas de doble hebra) en el genoma humano, el ADN. Debido a ciertas mutaciones, es posible que el gen ya no funcione en absoluto o solo en un grado limitado (mutación o deleción por pérdida de función), lo que aumenta la probabilidad de que la célula afectada degenere en un tumor maligno.
¿Qué es un gen BRCA2?
BRCA2 (Respirar Cáncer gen 2) fue descubierto unos años después de BRCA1. El gen se encuentra en el cromosoma 13. Este gen también codifica en la célula una proteína supresora de tumores que desempeña un papel decisivo en la reparación del daño del ADN.
Las mutaciones en BRCA2 previenen estos procesos de reparación y, por lo tanto, aumentan el riesgo de ciertos cánceres, especialmente de mama o cáncer de ovario. ¿Está más interesado en este tema? BRCA1 y BRCA2 mutados se encuentran entre los genes de alto riesgo para la mama y cáncer de ovario.
En un estado intacto, los productos de estos genes contrarrestan el desarrollo del tumor, aunque la función exacta de ambos genes aún no se comprende completamente. Los genes se encuentran en diferentes cromosomas en el genoma. Una mutación en BRCA1 o en BRCA2 aumenta la probabilidad de que la mujer afectada desarrolle mama células cancerosas y la probabilidad de que desarrolle cáncer de mama hasta los 70 años es de hasta el 80%. Además, una mutación de BCRA1 aumenta significativamente el riesgo de células cancerosas (50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad), mientras que el riesgo de desarrollar esta enfermedad también aumenta con una mutación BRCA2, pero la probabilidad de desarrollar la enfermedad es menor y es solo del 30-40%.
¿Puedo saber por ciertos síntomas que sufro de una mutación BRCA?
Una mutación de BRCA no causa síntomas mediante los cuales se pueda reconocer el cambio genético. Las personas con genes BRCA mutados no están enfermas, pero simplemente tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama u ovario más adelante en la vida. La única indicación de cáncer de mama hereditario son los antecedentes familiares de cáncer de mama. Puede leer información más detallada sobre este tema aquí: Síntomas del cáncer de mama
