La displasia torácica asfixiante es un síndrome de polidactilia de costillas cortas. El tórax estrecho de los pacientes suele provocar insuficiencia respiratoria torácica. Si las personas afectadas sobreviven los dos primeros años, el riesgo de muerte en el futuro se reduce considerablemente.
¿Qué es la displasia torácica asfixiante?
La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética en el grupo de síndromes de polidactilia de costillas cortas y también se denomina síndrome de Jeune. Este nombre se remonta al pediatra M. Jeune, quien describió por primera vez el fenómeno en 1954. La malformación congénita del tórax pertenece a las ciliopatías. Se dan de una a cinco personas afectadas por cada 500,000 recién nacidos como proporción de la ocurrencia. La enfermedad es hereditaria y generalmente se manifiesta por períodos extremadamente cortos. Costillas y un tórax extremadamente estrecho. Puede haber afectación de múltiples órganos, como la del hígado y páncreas. Aunque la enfermedad generalmente se asocia con un curso desfavorable, existen excepciones a esta regla. Después del segundo año de vida, lo peor ha pasado.
Causas
Displasia esquelética El síndrome de Jeune se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que el afectado gen se encuentra en un autosoma. En genética, un alelo dominante siempre prevalece sobre un alelo recesivo. Para que la enfermedad ocurra realmente en un autosoma recesivo, ambos socios deben tener al menos un alelo recesivo como portador de la enfermedad. El síndrome de Jeune puede ocurrir a través de mutaciones de diferentes genes. Aún no se conocen todos los genes. Existe una implicación, por ejemplo, para el gen IFT80 (3q25.33). Lo mismo es cierto para el gen DYNC2H1 (11q22.3) y el gen WDR19 (4p14). Una mutación del gen TTC21B (2q24.3) también se reconoce ahora como una posible causa del síndrome de Jeune. Cada uno de los genes mencionados anteriormente codifica una proteína de transporte flagelar. Por esta razón, el trastorno también se clasifica como una de las denominadas ziliopatías.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas afectadas con síndrome de Jeune tienen un tórax largo y estrecho. También llama la atención el techo horizontal de su pelvis. Suelen sufrir dificultad para respirar desde el nacimiento porque sus pulmones tienen poco espacio en el tórax displásico. Esto se llama insuficiencia respiratoria torácica. Esto significa que la dificultad para respirar es causada por la falta de espacio en el pecho. A menudo, los pulmones de los pacientes incluso están subdesarrollados debido al espacio mínimo. Al igual que con todos los demás trastornos del grupo de síndromes de polidactilia de costillas cortas, la polidactilia, es decir, la polidactilia, está presente en muchos individuos afectados. Pueden ocurrir otras anomalías esqueléticas. Extremidades cortas y baja estatura son comunes. Mas tarde, insuficiencia renal debido a la nefronoptisis ocurre a menudo. También puede ocurrir retinopatía, que es una enfermedad de la retina. Ictericia y cambios fibrocíticos del hígado y el páncreas también ocurren con frecuencia como parte de la enfermedad.
Diagnóstico y curso
Aunque se cree que feto todavía está en el útero, el diagnóstico del síndrome de Jeune se puede hacer con cuidado ultrasonido examen. Para la forma más común del trastorno, también existe la posibilidad de un diagnóstico prenatal por métodos moleculares. genética. Si no se utiliza esta opción, el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento mediante diagnóstico visual y hallazgos radiológicos. El síndrome de Jeune es fatal en muchos casos, aunque cuanto menos órganos internos se ven afectados por la disfunción, más favorable es el pronóstico. Dependiendo de osificación tipo de todo cartílago sistemas, hay dos formas diferentes de la enfermedad, también conocidas como tipo I y tipo II. En última instancia, el deterioro de los pulmones determina cuán prometedor es el tratamiento de la displasia torácica asfixiante. Después del segundo año de vida, el riesgo de infección disminuye significativamente.
Complicaciones
La displasia torácica asfixiante es la malformación rara de un cromosoma. Los individuos afectados tienen un tórax estrecho de acción prolongada con Costillas Desde el nacimiento. Debido a la restricción física del tórax, los pulmones están muy subdesarrollados, lo que resulta en debilidad circulatoria y respiratorio depresión.. Los individuos afectados son de baja estatura y tienen extremidades cortas y largas. huesos. Las displasias esqueléticas suelen tener numerosas complicaciones y no progresan positivamente con el aumento de la edad del paciente. Sobre todo en los recién nacidos, existe dificultad respiratoria debido a un tórax demasiado estrecho. Insuficiencia renal puede desarrollarse a una edad temprana. También existe el riesgo de fibrosis del páncreas y hígado. El demasiado estrecho pulmón es muy susceptible a las infecciones y puede causar parálisis respiratoria y paro respiratorio espontáneo. Existe riesgo de insuficiencia cardiovascular. A medida que el niño crece, las complicaciones aumentan y diabetes con acompañamiento discapacidad visual puede ocurrir. El síntoma ya se puede detectar en el útero durante el cribado. El grado de manifestación y el método de tratamiento dependen del caso. El primer método terapéutico considerado es la normalización de la ventilación parámetros, con expansión quirúrgica de la costilla del tórax. El riesgo quirúrgico supera las posibilidades de supervivencia del niño. Los pacientes con displasia torácica asfixiante requieren supervisión médica durante toda su vida, con respecto a la función de los órganos, así como terapia física para mantener la movilidad del sistema musculoesquelético deteriorado.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La displasia torácica asfixiante suele sospecharse inmediatamente después del nacimiento. La condición se manifiesta por características físicas distintivas (incluyendo corto, que se extiende horizontalmente Costillas con largo sin acortar huesos) que son notados por el médico responsable, el obstetra o los propios padres. Luego, el diagnóstico se confirma con la ayuda de un Rayos X. Los pasos posteriores del tratamiento dependen, entre otras cosas, de la gravedad de la displasia. En casos menos graves, es suficiente tratar las infecciones que se produzcan y vigilar riñón y el hígado funciona con regularidad. Ocasionalmente, se debe recurrir a opciones de tratamiento novedosas como VEPTR (costillas protésicas de titanio expansibles verticales), que requieren una estadía hospitalaria más prolongada. El médico responsable sugerirá el tratamiento adecuado y concertará citas para el tratamiento en consulta con los padres del niño afectado. Incluso con un tratamiento exitoso, la persona afectada debe someterse a controles regulares. Si hay un deterioro repentino en salud, la displasia torácica asfixiante debe ser hospitalizada de inmediato.
Tratamiento y terapia
Al tratar la displasia torácica asfixiante, el médico primero debe intentar mantener las vías respiratorias superiores libres de infección. Dependiendo de los síntomas adicionales que hacer la enfermedad en cada caso individual, es posible que también deba abordar insuficiencia renal y fibrosis del hígado y páncreas. Si el paciente es apto para este procedimiento en un caso individual, el procedimiento VEPTR se puede utilizar en algunas circunstancias. Esta técnica quirúrgica tiene como objetivo la expansión permanente del tórax. Al paciente se le implanta una prótesis costal de titanio expansible verticalmente diseñada para expandir el tórax. Debajo anestesia general, la costilla de titanio se inserta en el paciente. La nervadura de titanio tiene una forma curva y varios orificios para la fijación a la longitud requerida. O la varilla de titanio se aprieta entre dos costillas o se fija entre una costilla y la pelvis. La columna vertebral se endereza así indirectamente. El tórax gana volumen y los pulmones tienen más espacio. En algunas circunstancias, pueden ser necesarias varias cirugías para estirar el tórax al nivel deseado. volumen. Los pacientes se seleccionan para este procedimiento solo si la cirugía se muestra prometedora en su caso individual. Mientras existan infecciones respiratorias, es posible que una cirugía como esta no se lleve a cabo de todos modos. Por lo tanto, es obligatorio combatir las infecciones respiratorias y estabilizar al paciente antes de la cirugía.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la displasia torácica asfixiante es muy desfavorable. Muchas personas afectadas mueren durante los primeros meses de vida o años después del nacimiento. La enfermedad no se considera curable dadas las opciones médicas y científicas actuales. Existe una disposición genética que no se puede corregir. Por razones legales, investigaciones y tratamientos en humanos genética están restringidos y prohibidos. Por lo tanto, no existen suficientes opciones de tratamiento para cambiar el sistema esquelético de tal manera que sea posible una cura o al menos un alivio de los síntomas. La órganos internos no tienen el espacio que necesitan en el pecho para realizar sus actividades.Trastornos funcionales y, en particular, se produce una dificultad respiratoria grave. Incluso con Respiración artificial, existe un alto riesgo de muerte. A medida que el cuerpo continúa crecer y desarrollar, el espacio para los órganos, vasos y el tejido circundante se estrecha enormemente. El proceso no se puede prevenir. Si los niños sobreviven al proceso de crecimiento, su esperanza de vida no es muy alta. La tasa de mortalidad es exorbitantemente alta en adultos con displasia torácica asfixiante. La esperanza de vida significativamente disminuida conduce a un pronóstico deficiente. En esta enfermedad, el objetivo es aliviar dolor y minimizar el sufrimiento del paciente.
Prevención
Dado que la displasia torácica asfixiante corresponde a una mutación genética, la condición no se puede prevenir. Para los padres que ya han dado a luz a un niño con displasia de garganta asfixiante, la posibilidad de tener un segundo hijo con la condición es el 25 por ciento.
Seguimiento
Con esta enfermedad, por lo general hay muy pocos cuidados posteriores o ninguno. medidas y opciones disponibles para la persona afectada. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico integral con tratamiento posterior para evitar complicaciones adicionales. Tampoco puede haber autocuración, por lo que el tratamiento por parte de un médico debe realizarse en cualquier caso. Cuanto antes se consulte al médico por esta enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. No es posible una curación completa, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. Si la persona afectada desea tener hijos, el asesoramiento hereditario puede ser útil para evitar que el síndrome sea heredado por los descendientes. La persona afectada por esta enfermedad suele depender del cuidado y apoyo de su propia familia. Las conversaciones amorosas e intensas tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad y también pueden prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Posiblemente, la esperanza de vida del paciente también se vea reducida por esta enfermedad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La displasia torácica asfixiante, también conocida como síndrome de Jeune, es una enfermedad hereditaria. Las personas afectadas no tienen forma de tratar el trastorno de manera causal. La displasia torácica asfixiante ya es evidente en la feto y puede ser detectado por ultrasonido examen. Se encuentran disponibles métodos adicionales de diagnóstico prenatal si se sospecha este trastorno. El síndrome de Jeune se asocia con enfermedades muy graves salud limitaciones y suele ser fatal. Por lo tanto, una terminación médicamente indicada de el embarazo es posible hasta la semana 24 de embarazo. Mujeres que, sin embargo, deciden llevar el el embarazo a término debe esperar que el niño muera durante los dos primeros años. Para los padres jóvenes, esto representa una enorme carga psicológica. Por lo tanto, deben buscar consejo y ayuda de otras personas afectadas en una etapa temprana y no tener miedo de buscar la ayuda de un psicólogo. Dado que los primeros dos años de vida son particularmente críticos para los pacientes que padecen el síndrome de Jeune, las familias de los niños afectados se enfrentan a constantes visitas al médico, hospitalizaciones y cuidados domiciliarios durante este tiempo. La forma en que esta carga adicional se puede integrar organizativamente en la vida cotidiana (profesional) ya debería aclararse durante el embarazo. Grupos de autoayuda y salud las compañías de seguros brindan información sobre las opciones de apoyo financiero y organizacional.
