CADASIL es una enfermedad cuyo desarrollo es genético y se asocia con accidentes cerebrovasculares agrupados en los individuos afectados. El término de enfermedad CADASIL se deriva del inglés y significa arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Los infartos surgen principalmente en la mediana edad.
¿Qué es CADASIL?
CADASIL es una enfermedad hereditaria que resulta en infartos familiares agrupados en pacientes. En CADASIL, está presente una herencia autosómica dominante. CADASIL es una de las arteriopatías cerebrales, con infartos subcorticales además de leucoencefalopatía. A diferencia de la mayoría de los otros accidentes cerebrovasculares debido a arteriosclerosis o condiciones preexistentes similares, en CADASIL una mutación genética es responsable de la susceptibilidad al infarto. Específicamente, una mutación en NOTCH3 gen conduce a los síntomas de CADASIL. La gen se encuentra en un brazo específico en el cromosoma 19. Como resultado de la gen mutación, los pacientes con CADASIL sufren de una microangiopatía que afecta las arterias principales en el cerebro. Los primeros signos de CADASIL suelen consistir en graves y recurrentes dolores de cabeza que se asemejan a las migrañas. Esto dolor es causado por cambios típicos en el sangre vasos como resultado de la enfermedad. Generalmente, CADASIL se considera una enfermedad rara. Sin embargo, es comparativamente común entre hereditarios golpe enfermedades, con una prevalencia de alrededor de 5: 100,000.
Causas
CADASIL se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas en el gen NOTCH3. En CADASIL, existe básicamente un patrón de herencia autosómico dominante. El gen responsable se encuentra en la rama corta del cromosoma 19. Debido a la predisposición hereditaria, los infartos típicos de CADASIL ocurren con mayor frecuencia en las familias afectadas.
Síntomas, quejas y signos.
Debido a CADASIL, los pacientes inicialmente sufren accidentes cerebrovasculares menores recurrentes durante un período de varios años. Estos dañan principalmente la sustancia blanca de la cerebro. Como resultado de estos infartos, las personas que padecen CADASIL desarrollan cada vez más demencia. Como resultado, las capacidades mentales de las personas afectadas disminuyen gradualmente cada vez más. En el examen clínico, CADASIL puede mostrar paralelismos con la enfermedad de Binswanger. Sin embargo, los pacientes que padecen CADASIL no padecen hipertensión. En principio, el curso de CADASIL difiere mucho entre individuos y dentro de las familias afectadas. En principio, se observan síntomas típicos asociados a pequeños accidentes cerebrovasculares. CADASIL apenas afecta la esperanza de vida, especialmente en pacientes mujeres. Algunos portadores de las mutaciones genéticas no sufren ningún síntoma de CADASIL hasta el final de sus vidas. En estadios avanzados, CADASIL provoca un aumento demencia síntomas, así como el movimiento y espasticidad trastornos. En la etapa final de CADASIL, los pacientes se encuentran en un estado vegetativo y dependen de la nutrición artificial. En principio, CADASIL a menudo afecta a otros arteriolas en varios órganos y, por lo tanto, no se limita inevitablemente a la cerebro. Por ejemplo, los ojos se ven afectados por anomalías, con cambios principalmente en la retina. Sin embargo, las anomalías generalmente no causan síntomas. La piel también puede verse afectado por cambios debidos a CADASIL. En casos raros, se desarrollan limitaciones en la función de los riñones debido a CADASIL. En estos casos, los pacientes también padecen microhematuria y proteinuria leve.
Diagnóstico y curso
Los antecedentes familiares son de gran importancia en el diagnóstico de CADASIL. Además, una descripción precisa del curso anterior de la enfermedad es de enorme importancia. Para diagnosticar CADASIL, el médico utiliza técnicas de imagen, como resonancias magnéticas o tomografías computarizadas. A menudo, el diagnóstico de CADASIL se realiza solo después de que se han producido accidentes cerebrovasculares. Lo tipico dolores de cabeza teóricamente indican CADASIL antes de entonces, pero algunos médicos confunden la dolor migraña. Sin embargo, los diagnósticos más tempranos son posibles en los hijos de las personas afectadas. Un diagnóstico confiable de CADASIL generalmente se realiza mediante pruebas genéticas, mediante las cuales los médicos identifican el gen desencadenante. Como parte de la diagnóstico diferencial, el médico aclara si otras leucoencefalopatías, como la enfermedad de Fabry o el SNC vasculitisTambién deben excluirse las leucodistrofias como la leucodistrofia metacromática. Además, CADASIL no debe confundirse con la enfermedad CARASIL.
Complicaciones
CADASIL hace que el paciente tenga un infarto en una etapa relativamente temprana. En el peor de los casos, esto puede Lead hasta la muerte del paciente. Los infartos también a menudo Lead a secuelas graves e irreversibles, para las que no es posible un tratamiento directo. Los accidentes cerebrovasculares dañan principalmente el cerebro. Se producen alteraciones sensoriales y restricciones de la función motora. Además, demencia puede ocurrir, por lo que la persona afectada también está restringida en su pensamiento y actuación. No es raro que CADASIL cause trastornos del habla y del comportamiento. La calidad de vida se ve extremadamente reducida por esta enfermedad. A medida que avanza la enfermedad, se producen diversas espasticidades, por lo que el paciente puede depender del cuidado de otras personas o de la alimentación artificial. Órganos internos también puede resultar dañado, lo que también reduce la esperanza de vida del paciente. Los ojos también se ven afectados por CADASIL, por lo que se produce la pérdida de la visión. No es posible tratar CADASIL de forma causal. Por este motivo, el tratamiento está dirigido únicamente a reducir el infarto. Revición de presión sanguínea debe evitarse y la persona afectada debe Lead un estilo de vida saludable. Por lo general, no ocurren más complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe consultar a un médico para casos recurrentes. migraña-Como dolores de cabeza. Este último puede determinar si estas quejas representan un síntoma temprano de CADASIL o se deben a otro condición. En cualquier caso, se requiere un tratamiento inmediato. Los posibles síntomas tempranos también incluyen: riñón disfunción, problemas de visión y signos de demencia. Si se notan estas señales de advertencia, se requiere una visita al médico. Si un golpe ocurre, se debe consultar inmediatamente a un médico de urgencias. Los accidentes cerebrovasculares recurrentes, que también van acompañados de los síntomas acompañantes antes mencionados, son un signo seguro de la enfermedad genética y deben tratarse en cualquier caso. A más tardar, cuando las capacidades mentales de las personas afectadas disminuyen, se puede suponer una enfermedad de CADASIL. Otras señales de advertencia que requieren una aclaración inmediata por parte de un médico son las alteraciones del movimiento y espasticidad. Debido a la multitud de síntomas posibles y al curso variable que puede tomar la enfermedad, generalmente solo es posible un diagnóstico específico en las últimas etapas. Un historial familiar puede proporcionar información sobre cualquier riesgo de la enfermedad y así permitir un diagnóstico temprano y terapia forestal.
Tratamiento y terapia
Aún no es posible un tratamiento causal ni una cura para CADASIL. Los pacientes suelen recibir medicamentos para reducir los síntomas agudos y disminuir el riesgo de golpe. En este curso, los cambios en el estilo de vida suelen ser útiles para minimizar ciertos factores de riesgo. Por ejemplo, los médicos apuntan a una baja sangre presión y sangre baja lípidos y glicemia niveles al tratar CADASIL. Sin embargo, el curso de CADASIL difícilmente puede ser influenciado. Por lo tanto, también es importante que los pacientes preparen una directiva anticipada a tiempo en caso de que la enfermedad progrese a la etapa terminal. La capacidad limitada de influir en la progresión de CADASIL a menudo hace que el diagnóstico precoz sea innecesario, ya que solo aumenta el sufrimiento psicológico de los pacientes afectados sin ningún motivo.
Perspectivas y pronóstico
En el peor de los casos, CADASIL puede provocar la muerte del individuo afectado, ya que el paciente sufre un accidente cerebrovascular. Por lo general, esto ocurre cuando la enfermedad no se trata. En este caso, el tratamiento se realiza tomando medicamentos que pueden reducir el riesgo de accidente cerebrovascular. Asimismo, un estilo de vida saludable puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad y prevenir accidentes cerebrovasculares. El curso de CADASIL depende mucho del tipo de tratamiento y del estilo de vida del paciente. A menudo, sin embargo, el curso de CADASIL no se puede influir, ya que la enfermedad se ha investigado poco hasta ahora. Sin embargo, el diagnóstico precoz tiene un efecto muy positivo en la evolución del paciente. condición En todo caso. Dado que los síntomas de CADASIL suelen aparecer a una edad temprana, la esperanza de vida de los afectados se reduce considerablemente. Si CADASIL no se trata, la mayoría de los pacientes mueren a causa de un accidente cerebrovascular o sus consecuencias. Las consecuencias de un accidente cerebrovascular a menudo son irreversibles y ya no pueden tratarse. La enfermedad progresa a pesar del tratamiento y, lamentablemente, no se puede detener.
Prevención
Preventivo medidas con respecto a CADASIL aún no están disponibles. CADASIL se fija al nacer, por lo que los agentes preventivos tendrían que apuntar a mutaciones genéticas. La susceptibilidad al accidente cerebrovascular de CADASIL se puede reducir mediante cambios en el estilo de vida, por lo que la prevención es parcialmente posible aquí.
Seguimiento
Debido a que CADASIL es una enfermedad hereditaria, tampoco se puede curar de manera causal o completa. La atención de seguimiento tampoco es posible en este caso, por lo que la persona afectada depende del tratamiento durante toda su vida. Dado que CADASIL conduce a un mayor riesgo de accidentes cerebrovasculares, estos deben evitarse. Esto es posible sobre todo mediante un estilo de vida saludable. En caso de accidente cerebrovascular, se debe visitar un hospital de inmediato o se debe llamar a un médico de emergencia. A menudo, después de un derrame cerebral, terapia forestal También es necesario compensar posibles discapacidades. Los accidentes cerebrovasculares pueden ocurrir con frecuencia, especialmente en la mediana edad. Después de la estancia en el hospital, la persona afectada suele depender de la medicación. Estos deben tomarse con regularidad y en la dosis correcta. Algunas consecuencias de los accidentes cerebrovasculares son, lamentablemente, irreversibles y no pueden tratarse por completo. El riesgo de sufrir otro accidente cerebrovascular se reduce significativamente con un estilo de vida saludable y con la medicación. Si los padres de la paciente desean tener otro hijo, deben someterse a asesoramiento genetico para evitar posiblemente la aparición de CADASIL.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los pacientes que padecen CADASIL pueden tomar algunas medidas para aliviar los síntomas. Se ha demostrado que un cambio de estilo de vida es eficaz. Las personas afectadas deben evitar el exceso de peso o reducir el exceso de peso existente mediante dieta y ejercicio. Actividad física y equilibrio dieta son componentes importantes del acompañamiento terapia forestal. Las víctimas también deben evitar fumar o dejar de fumar para prevenir hipertensión, colesterol trastornos y otras complicaciones que pueden tener un impacto negativo en el síndrome de CADASIL. Otras influencias nocivas como diabetes o la dislipidemia debe evitarse mediante un estilo de vida activo y chequeos médicos regulares. Las mujeres deben dejar de tomar la píldora o, si es necesario, cambiar a una preparación con bajo contenido de estrógenos. También deben beber muchos líquidos. La ingesta regular de líquidos es especialmente importante en verano. El acompañamiento medidas céntrese en prevenir un derrame cerebral. Si ya ha ocurrido un accidente cerebrovascular, la autoterapia se centra en tratamientos fisioterapéuticos y mentales de apoyo. medidas. Los pasos que son útiles y necesarios en detalle dependen de la gravedad de la condición. En principio, se debe buscar un grupo de autoayuda, porque hablar con otros pacientes es una parte importante para aceptar un derrame cerebral. Además de los centros de terapia, los foros de Internet también son útiles para este propósito.
