Síndrome de Down (trisomía 21): complicaciones

Las siguientes son las afecciones o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Down (trisomía 21):

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).

  • Malformaciones del tracto gastrointestinal - prevalencia (incidencia de enfermedad): 7%.
    • Enfermedad de Hirschsprung (MH; sinónimo: megacolon congenitum) - trastorno genético con herencia autosómica recesiva y aparición esporádica; trastorno que afecta al último tercio del colon (sigmoides y recto) en la mayoría de los casos; pertenece al grupo de aganglionosis (ausencia de células ganglionares) en el plexo submucoso o myentericus (plexo de Auerbach); conduce a la hiperplasia de las células nerviosas aguas arriba, lo que conduce a una mayor liberación de acetilcolina; debido a la estimulación permanente de los músculos anulares, se produce una contracción permanente de la sección intestinal afectada.
  • Ausencia de rótula - rareza.
  • Genu valgum (golpe de rodillas) - prevalencia: 22%.
  • Vicio cardíaco (corazón defecto) - alrededor del 50% de los recién nacidos.
  • Anomalías de la cadera - prevalencia: alrededor del 8%.
  • Congénito hipotiroidismo (hipotiroidismo congénito).
  • Pes cavus (pie hueco)
  • Pes plano (pie plano) - prevalencia: 60%.
  • Pes valgus (pie doblado) - prevalencia: 24%.
  • Pronación (rotación hacia adentro) del pie - prevalencia: 16%.

Sistema respiratorio (J00-J99)

  • Enfermedad reactiva de las vías respiratorias (asma bronquial, broncoespasmo activo) - prevalencia: 32%.

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

Piel y subcutáneo (L00-L99).

  • La alopecia areata (circular la pérdida de cabello) - prevalencia: 2.5-11%
  • Queilitis (inflamación de los labios) - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 20% en niños y adolescentes.
  • Elastosis perforans serpiginosa (EPS; caracterizada por transepidérmica eliminación de fibras elásticas anormales) - específico para El síndrome de Down.
  • Arrugado o surcado lengua - prevalencia (incidencia de la enfermedad): 28% en niños y adolescentes.
  • Fina, delgada pelo - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 27.4% en niños y adolescentes.
  • Hipertrofia (agrandamiento) de las papilas del lengua - prevalencia: 22% en niños y adolescentes.
  • Queratosis pilaris (frotamiento de hierro-como nódulos cubiertos de escamas) - prevalencia: 4% en niños y adolescentes.
  • Liquenificación (extenso cambio coriáceo de la piel) - prevalencia: 52.6% en niños y adolescentes.
  • Livedo reticularis (dibujo reticular púrpura azulado del piel, siguiendo el curso de vasos) - prevalencia: 2% en niños y adolescentes.
  • Milian-como calcinosis cutis (MLCC; depósito patológico (patológico) de calcio sales parecido a una grava de piel)) - específico para El síndrome de Down.
  • Dermatofibromas eruptivos múltiples (DEM) (proliferación benigna de tejido conectivo células) - para El síndrome de Down específico.
  • palmoplantar hiperqueratosis (engrosamiento similar a una verruga en palmas y plantas) - prevalencia (incidencia de la enfermedad): 10% en niños y adolescentes.
  • Eczema seborreico (escamas grasosas en enrojecimiento en regiones ricas en glándulas sebáceas) - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 3% en niños y adolescentes.
  • Tricotilomanía (pelo depilación: arrancarse el cabello compulsivamente) - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 4% en niños y adolescentes.
  • Vitiligo (enfermedad de las manchas blancas) - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 3% en niños y adolescentes.
  • Envejecimiento prematuro - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 14% en niños y adolescentes.
  • Xerosis (sequedad de la piel)

Boca, esófago (esófago), estómagoe intestinos (K00-K67; K90-K93).

  • Idiopática crónica estreñimiento (estreñimiento): evacuación intestinal difícil, causa desconocida, en la que las deposiciones están regularmente ausentes durante más de cuatro días.
  • Lingua geographica (lengua de mapa): alteración inofensiva de la superficie de la lengua; anomalía constitucional; la lengua adquiere su aspecto típico por desprendimiento del epitelio de las papilas filiformes de la superficie de la lengua (papilas filiformes); aparecen distritos blanquecinos y rojizos que se asemejan a un mapa; el espectro de síntomas varía desde asintomáticos hasta una sensación de ardor o dolor ardiente; prevalencia (frecuencia de la enfermedad): 4% en niños y adolescentes
  • Enfermedad celíaca (enfermedad crónica de la mucosa del intestino delgado (mucosa del intestino delgado) debido a hipersensibilidad a la proteína del cereal gluten (intolerancia al gluten) - prevalencia (frecuencia de la enfermedad): (4,5-7%) [1,2]

Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99).

  • Inestabilidad atlantoaxial (AAI; inestabilidad de la segunda articulación cervical superior).
  • Idiopático juvenil artritis (JIA; sinónimos: juvenil artritis reumatoide (ARJ), artritis crónica juvenil, ACJ), oligoarticular - prevalencia: 0.2%.
  • Escoliosis (flexión lateral de la columna con rotación simultánea (torsión) de las vértebras) - prevalencia: alrededor del 9%.

Neoplasias - enfermedades tumorales (C00-D48).

  • Leucemias agudas: el riesgo de desarrollar leucemia aguda aumenta de 14 a 20 veces en los niños con síndrome de Down (en comparación con la población normal).
  • Siringomas: tumores benignos (benignos) de los conductos excretores de las glándulas sudoríparas; específico para el síndrome de Down - prevalencia: 18.5%.
  • Transitorio leucemia - ocurre en 5-10% en el período neonatal; encontrado exclusivamente en niños con síndrome de Down.

Orejas - apófisis mastoides (H60-H95).

Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • Autismo - se refiere al aislamiento de una persona del mundo exterior. Los individuos afectados se encapsulan en su propio mundo de pensamiento e imaginación.
  • Demencia
    • A los 55 años, 2 de cada 3 personas con síndrome de Down están recibiendo tratamiento médico para demencia.
    • Demencia 20 veces más probabilidades de ser la causa de muerte que en la población general; aproximadamente el 70% de los pacientes con síndrome de Down mueren de demencia; entre las personas con demencia, las que tenían un alelo ApoE4 tenían más probabilidades de morir (riesgo de muerte 7 veces mayor).
  • Depresión
  • Trastorno obsesivo-compulsivo

Promover

  • Inestabilidad de la cadera
  • Mayor inestabilidad de la marcha.
  • Mayor hipermovilidad
  • Problemas visuales - prevalencia: 85% en niños y adolescentes; aumenta con la edad.

Nota: Todas las prevalencias (frecuencias de enfermedad) dadas anteriormente se refieren a pacientes con síndrome de Down.