Breve descripción
- ¿Qué es la amiloidosis? La amiloidosis es una enfermedad causada por depósitos de proteínas. Se ven afectados diferentes órganos.
- Pronóstico: No se puede hacer ninguna afirmación general al respecto. Además del subtipo, depende principalmente de cuántos órganos estén afectados.
- Síntomas: Diferentes síntomas, según los órganos afectados.
- Diagnóstico: hemograma, análisis de orina; recolección de muestras de tejido para examen de laboratorio, técnicas de imagen como la gammagrafía
- Tratamiento: tratamiento de la enfermedad subyacente desencadenante; Medicamentos que pueden ralentizar la deposición de proteínas.
¿Qué es la amiloidosis?
Los científicos ahora han identificado más de 30 de estas proteínas. Los desencadenantes son, por ejemplo, determinadas enfermedades o cambios en el material genético que provocan una mayor deposición de proteínas poco solubles. La amiloidosis afecta a varios órganos.
La amiloidosis no es un cuadro clínico uniforme. Hay amiloidosis localizadas con depósitos en una región del cuerpo o alteraciones en todo el cuerpo (amiloidosis sistémicas).
Frecuencia
No hay cifras fiables sobre la frecuencia. Los investigadores citan un caso por cada 100,000 habitantes de amiloidosis sistémica en el Reino Unido. Otros grupos de investigación encontraron entre cinco y 13 casos por cada 100,000 personas en las naciones industrializadas occidentales.
Formas comunes
Amiloidosis AL
Esta es la forma más común y representa el 68 por ciento de todas las amiloidosis. "AL" significa "amiloide formado por cadenas ligeras". Las afectadas son células especiales de la médula ósea (células plasmáticas) que producen anticuerpos. Los anticuerpos constan de dos cadenas ligeras y dos pesadas, es decir, cadenas proteicas grandes y pequeñas.
Amiloidosis AA
La amiloidosis AA le sigue en segundo lugar con una frecuencia de alrededor del doce por ciento. Es desencadenado por la llamada proteína de fase aguda. Esta es una proteína que se forma en el cuerpo después de lesiones o infecciones.
Algunos virus, bacterias, enfermedades inflamatorias intestinales crónicas o cáncer conducen a esta forma. Los síntomas suelen aparecer en el riñón, el bazo, el hígado, las glándulas suprarrenales y el tracto gastrointestinal.
Amiloidosis ATTR
En la forma hereditaria, más rara, los síntomas aparecen entre los 20 y los 80 años. En este caso, también suelen verse afectados los nervios periféricos y autónomos y, más raramente, los ojos y los riñones.
Amiloidosis A-Beta2-M
Sin embargo, debido a su tamaño, la microgobulina beta2 queda atrapada en las membranas filtrantes de la diálisis y permanece en la sangre. Como resultado, se acumula en el cuerpo y se deposita. Los pacientes afectados refieren dolor especialmente en las articulaciones. En muchos casos también se produce el síndrome del túnel carpiano.
Amiloidosis por fibrilación auricular
La amiloidosis AFib es igualmente rara (1.7 por ciento). Los médicos también se refieren a ella como amiloidosis hereditaria de la cadena Aα del fibrinógeno porque los depósitos pueden atribuirse a cambios en el gen del fibrinógeno. El fibrinógeno es una proteína que desempeña un papel central en la coagulación de la sangre.
La aglomeración ocurre principalmente en los riñones. Las consecuencias van desde la necesidad de diálisis hasta un trasplante de riñón.
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¿La amiloidosis es hereditaria?
Hay diferentes amiloidosis. Las dos formas más comunes no son hereditarias. La amiloidosis AA es provocada por algunas inflamaciones, infecciones o cánceres; Los factores hereditarios no juegan un papel aquí. La amiloidosis AL se debe a ciertos trastornos sanguíneos y no se hereda directamente. Los pacientes que requieren diálisis a largo plazo ocasionalmente desarrollan amiloidosis AB. Se debe al tratamiento.
Ya sea heredada o adquirida, todas las amiloidosis se ven afectadas por la formación de demasiadas proteínas poco solubles, que se depositan y, en última instancia, causan enfermedad. Muchas de estas proteínas se disuelven en la sangre o en los órganos. Diversas enfermedades metabólicas, inflamaciones crónicas o infecciones crónicas hacen que su concentración aumente bruscamente hasta que ya no se puedan disolver.
Los depósitos alteran la arquitectura de los tejidos y son tóxicos para las células. Esto conduce a restricciones en el funcionamiento de órganos, por ejemplo, en el corazón, los riñones o el sistema nervioso central.
¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis?
Síntomas con afectación de los riñones.
Las proteínas poco solubles se forman en los vasos capilares de los corpúsculos renales o en los vasos de entrada y salida de los riñones. Los pacientes suelen notar que su orina es muy espumosa. El riñón ya no funciona correctamente y se produce acumulación de agua (edema).
Síntomas con afectación del corazón.
Los pacientes tienen dificultad para respirar, presión arterial baja y debilidad generalizada. Luego los médicos hablan de amiloidosis cardíaca.
Síntomas con afectación del cerebro y del sistema nervioso central.
Síntomas con afectación del sistema nervioso periférico.
Si los depósitos se forman en los nervios fuera del cerebro y la médula espinal, muchas personas afectadas desarrollan trastornos del movimiento o sensaciones. Dependiendo de la ubicación del depósito, las personas con amiloidosis tienen problemas para vaciar correctamente el estómago, los intestinos y/o la vejiga. La disfunción eréctil también es común. Los médicos se refieren a estos casos como polineuropatía.
Síntomas con afectación de diversos tejidos blandos.
También es posible que el canal de la columna vertebral por el que discurre la médula espinal se estreche (estenosis del canal espinal). Además, a algunos pacientes con amiloidosis se les rompe un tendón del bíceps (rotura del tendón del bíceps).
Síntomas con afectación del estómago y el intestino.
Además, la amiloidosis en el tracto digestivo provoca náuseas, flatulencias o estreñimiento e incluso obstrucción intestinal. Las personas afectadas pierden peso involuntariamente porque ya no se aprovechan suficientemente los componentes de los alimentos. A menudo se cansan y se agotan rápidamente. El dolor en el área abdominal a veces indica un agrandamiento anormal del hígado.
¿Qué hace el médico?
Exámenes iniciales por el médico de cabecera.
En consulta con el paciente, el médico registra posibles condiciones preexistentes y escucha los ruidos respiratorios, cardíacos, vasculares e intestinales. También son apropiados un hemograma elevado y un análisis de orina. Los indicios de amiloidosis incluyen niveles elevados de proteínas en la orina, enfermedades del músculo cardíaco (miocardiopatías), enfermedades del sistema nervioso (neuropatías), cánceres del sistema hematopoyético (mielomas múltiples) o agrandamiento del hígado.
Para confirmar el diagnóstico de amiloidosis, los especialistas extraen una muestra de tejido del órgano afectado o del tejido adiposo subcutáneo utilizando una aguja especial. Envían esta muestra al laboratorio para un examen más detenido. Allí, los especialistas examinan el tejido tiñéndolo con rojo Congo, una sustancia química especial, y observándolo con un microscopio.
La gammagrafía también es adecuada para diagnosticar la amiloidosis ATTR con afectación cardíaca. El requisito previo para ello es que se haya descartado previamente la amiloidosis AL mediante análisis de sangre y orina.
¿Cómo se trata la amiloidosis?
Tratamiento de apoyo
Algunas terapias de la medicina general han demostrado ser eficaces en la amiloidosis. Por ejemplo, los médicos recomiendan una dieta baja en sal, diuréticos y medicamentos cardíacos especiales para la insuficiencia cardíaca.
Si los síntomas son más graves, se utilizan medicamentos adicionales, un marcapasos o un desfibrilador automático implantable. Se trata de un dispositivo que ayuda a prevenir la muerte súbita cardíaca en caso de arritmias cardíacas potencialmente mortales.
Terapia de la amiloidosis AL
Los médicos tratan la amiloidosis AL con medicamentos conocidos por la terapia contra el cáncer. Estos incluyen medicamentos contra el cáncer clásicos (quimioterapéuticos/citostáticos), anticuerpos especiales y cortisona. La forma exacta de terapia depende de varios factores, como la edad y el estadio de la enfermedad.
Quimioterapia de dosis alta con trasplante de células madre
Los pacientes candidatos a un trasplante de células madre reciben primero lo que se conoce como terapia de inducción. Los médicos suelen utilizar los ingredientes activos bortezomib y dexametasona, a veces en combinación con ciclosfamida (“CyBorD”). A esto le sigue quimioterapia en dosis altas con el ingrediente activo melfalán. Ambas terapias tienen como objetivo destruir las células plasmáticas causantes.
Quimioterapia convencional o terapia combinada.
Si el daño orgánico en la amiloidosis AL ya está avanzado, la terapia con dosis altas seguida de un trasplante de células madre ya no es una opción. Lo mismo se aplica a los pacientes que ya no están en condiciones de hacerlo (por ejemplo, debido a la edad o a enfermedades anteriores). Este es el caso en aproximadamente tres cuartas partes de todos los pacientes. Luego, los médicos administran quimioterapia convencional, a menudo combinada con otras sustancias activas.
- Melfalán y dexametasona
- Bortezomib con ciclofosfamida y dexametasona
- Lenalidomida, melfalán y dexametasona
Terapia de la amiloidosis AA
La amiloidosis AA se asocia con enfermedades inflamatorias. Para reducir el nivel de amiloide A sérico, los médicos siempre intentarán encontrar la causa y tratarla con los medicamentos adecuados. Si se trata de fiebre mediterránea familiar, una enfermedad hereditaria con episodios de fiebre y dolor, el fármaco colchicina es el agente de primera elección.
Terapia de la amiloidosis ATTR
Los pacientes que padecen amiloidosis ATTR hereditaria desarrollan una forma alterada de la proteína transtiretina debido a mutaciones en su material genético, más del 99 por ciento de las cuales ocurren en el hígado. Mientras que el trasplante de hígado solía ser el único enfoque terapéutico, ahora existen fármacos que ralentizan o previenen la progresión de la enfermedad.
En pacientes adultos con amiloidosis ATTR con enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía), el ingrediente activo tafamidis retarda una mayor deposición en el músculo cardíaco.
Prevención
No existen medidas preventivas contra las formas hereditarias de amiloidosis. Para prevenir otras formas, las infecciones crónicas y las enfermedades inflamatorias crónicas deben tratarse rápidamente.
