Síndrome de Down

Síndrome de Down (trisomía 21): historial médico

Los antecedentes familiares (antecedentes médicos) son un componente importante en el diagnóstico de las secuelas del síndrome de Down (trisomía 21). Historia familiar ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? Anamnesis actual / anamnesis sistémica (quejas somáticas y psicológicas) - Anamnesis externa debido al esclarecimiento de enfermedades secundarias que ocurren en la primera infancia. ¿Se produce dolor durante la flexión del cuello ... Síndrome de Down (trisomía 21): historial médico

Síndrome de Down (trisomía 21): ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Síndrome DIDMOAD (sinónimo: síndrome de Wolfram): trastorno genético con herencia autosómica recesiva; complejo de síntomas con diabetes mellitus, diabetes insípida (trastorno relacionado con la deficiencia hormonal en el metabolismo del hidrógeno que conduce a una excreción de orina extremadamente alta (poliuria; 5-25 l / día) debido a la capacidad de concentración alterada de los riñones), atrofia óptica (atrofia tisular (atrofia) ) de … Síndrome de Down (trisomía 21): ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Síndrome de Down (trisomía 21): complicaciones

Las siguientes son las afecciones o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Down (trisomía 21): Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Malformaciones del tracto gastrointestinal - prevalencia (incidencia de enfermedad): 7%. Enfermedad de Hirschsprung (MH; sinónimo: megacolon congenitum) - trastorno genético con herencia autosómica recesiva y aparición esporádica; trastorno que afecta a ... Síndrome de Down (trisomía 21): complicaciones

Síndrome de Down (trisomía 21): clasificación

De acuerdo con la CIE-10 (Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados), el síndrome de Down se clasifica de la siguiente manera, dependiendo de la etiología sospechada (causa): CIE-10 Q90.0: Trisomía 21, no disyunción meiótica (Trisomía 21 libre ). ICD-10 Q90.1: Trisomía 21, mosaico (no disyunción mitótica). CIE-10: trisomía 90.2 Q21, translocación CIE-10: síndrome de Down Q90.9, no especificado.

Síndrome de Down (trisomía 21): examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura corporal; además: Inspección (visualización). Piel, mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [por múltiples secuelas dermatológicas]. Marcha [cojeando] Postura corporal o articular Malposiciones [deformidad, acortamiento, malposición rotacional]. Musculoso ... Síndrome de Down (trisomía 21): examen

Síndrome de Down (trisomía 21): prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Análisis de cromosomas: puede detectar cambios en el número y la estructura de los cromosomas (aberraciones cromosómicas numéricas / estructurales). Detección de ADN libre de células (prueba cfDNA, prueba de ADN libre de células), por ejemplo: NIPT (prueba prenatal no invasiva; sinónimos: prueba Harmony; prueba prenatal Harmony). PraenaTest Para la trisomía 1, las pruebas anteriores ... Síndrome de Down (trisomía 21): prueba y diagnóstico

Síndrome de Down (trisomía 21): pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Si corresponde, medición de la transparencia del pliegue nucal mediante ecografía (examen de ultrasonido): se realiza de manera óptima entre la semana 11 y la 14 de embarazo; si el cráneo mide más de 45 mm, esto puede indicar los siguientes trastornos cromosómicos además del síndrome de Down: trisomía 10, trisomía 13 (síndrome de Pätau), trisomía 15, trisomía ... Síndrome de Down (trisomía 21): pruebas de diagnóstico

Síndrome de Down (trisomía 21): síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y molestias físicas pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21): Cara redondeada Reducción general del tamaño de las extremidades superiores (especialmente manos y dedos) Surco pronunciado entre el primer y segundo dedo del pie. Tono muscular restringido Miastenia (debilidad muscular) Ojos más pequeños y almendrados Boca, nariz y cabeza más pequeños Macroglosia (agrandamiento de la lengua). ... Síndrome de Down (trisomía 21): síntomas, quejas, signos

Síndrome de Down (trisomía 21): causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Los cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) con lo que se llaman histonas (proteínas básicas dentro de un núcleo) y otras proteínas; la mezcla de ADN, histonas y otras proteínas también se llama cromatina. Contienen genes y su información genética específica. En el cuerpo humano, la cantidad de cromosomas es 46, con… Síndrome de Down (trisomía 21): causas

Síndrome de Down (trisomía 21): terapia

Medidas generales Restricción de nicotina (abstenerse de consumir tabaco). Consumo limitado de alcohol (hombres: máx. 25 g de alcohol por día; mujeres: máx. 12 g de alcohol por día). Consumo limitado de cafeína (máximo 240 mg de cafeína por día; equivalente a 2 a 3 tazas de café o 4 a 6 tazas de té verde / negro). Evitación del estrés psicosocial:… Síndrome de Down (trisomía 21): terapia