Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome de malformación cogenital. Es causada por una de un total de 70 mutaciones genéticas en el cromosoma 11q13.4. El trastorno es autosómico recesivo y es una enfermedad extremadamente rara con malformaciones de múltiples órganos y alteración de la biosíntesis de colesterol. ¿Qué es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El síndrome de Smith-Lemli-Opitz pertenece al grupo de heredados autosómicos recesivos ... Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Tay-Sachs: causas, síntomas y tratamiento

Las personas con síndrome de Tay-Sachs tienen un trastorno genético poco común. Retroceden lentamente a medida que la enfermedad conduce a un estado comatoso acompañado de pérdida de las habilidades adquiridas, convulsiones y parálisis. En las etapas finales, los pacientes pierden el conocimiento y mueren. ¿Qué es el síndrome de Tay-Sachs? Los niños que nacen con síndrome de Tay-Sachs no tienen futuro, porque esta enfermedad es incurable ... Síndrome de Tay-Sachs: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Walker-Warburg: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Walker-Warburg es un trastorno hereditario extremadamente raro cuyos efectos afectan tanto al cerebro como a los ojos y los músculos. Los síntomas, que ya son evidentes al nacer, suelen conducir a la muerte de los niños afectados, que quedan gravemente discapacitados como resultado, después de solo unos meses. Hasta la fecha, hay ... Síndrome de Walker-Warburg: causas, síntomas y tratamiento

Glucógeno: función y enfermedades

El glucógeno se compone de unidades de glucosa y es un polisacárido. En el organismo humano, sirve para aportar y almacenar glucosa. La acumulación de glucógeno se denomina síntesis de glucógeno y la degradación se denomina glucogenólisis. ¿Qué es el glucógeno? El glucógeno se compone de algo llamado glucogenina, una proteína central a la que se encuentran miles de moléculas de glucosa ... Glucógeno: función y enfermedades

El examen genético

¿Qué es una prueba genética? Una prueba genética describe un análisis del ADN humano. El ADN es el portador del material genético y se encuentra en el núcleo celular, donde puede ser aislado por procedimientos específicos. A continuación, se puede examinar el ADN. Las mutaciones más pequeñas pueden influir en la expresión génica y tener consecuencias para la salud. … El examen genético

¿Qué pruebas genéticas para enfermedades hereditarias están disponibles? | El examen genético

¿Qué pruebas genéticas para enfermedades hereditarias están disponibles? El principio de todo examen genético es la secuenciación del ADN. Aquí, el ADN se descompone en sus componentes básicos, la sección del gen que se va a examinar se multiplica y luego se analiza. Básicamente, se puede hacer una distinción entre los exámenes genéticos que se realizan antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) y ... ¿Qué pruebas genéticas para enfermedades hereditarias están disponibles? | El examen genético

¿Cuáles son las alternativas? | El examen genético

Cuales son las alternativas? No existe una alternativa real a las pruebas genéticas. Si se sospecha una enfermedad genética, solo un análisis de ADN puede proporcionar la información necesaria. Puede confirmar o incluso descartar la enfermedad. Los análisis de sangre o los procedimientos de diagnóstico por imágenes no son una alternativa. Solo pueden señalar el camino a seguir. Si enfermedades genéticas ... ¿Cuáles son las alternativas? | El examen genético

Fenilcetonuria: causas, síntomas y tratamiento

El trastorno metabólico hereditario fenilcetonuria (PKU) ocurre con poca frecuencia, pero si un niño se enferma, se requiere una dieta constante desde el primer minuto para evitar daños en el desarrollo cerebral y las complicaciones que puedan surgir. ¿Qué es la fenilcetonuria? La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria en la que un determinado componente proteico se acumula en el organismo, limitando el cerebro ... Fenilcetonuria: causas, síntomas y tratamiento

Embriofetopatía por rubéola: causas, síntomas y tratamiento

La embriofetopatía por rubéola es una enfermedad de rubéola del feto. La infección se transmite al feto a través de la placenta y provoca graves malformaciones. Se recomienda encarecidamente la profilaxis con vacuna contra la rubéola antes del embarazo. ¿Qué es la embriofetopatía por rubéola? El virus de la rubéola es un virus patógeno humano del género viral Rubivirus, que pertenece a los togavirus. Está … Embriofetopatía por rubéola: causas, síntomas y tratamiento