Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome de malformación cogenital. Es causada por una de un total de 70 mutaciones genéticas en el cromosoma 11q13.4. El trastorno es autosómico recesivo y es una enfermedad extremadamente rara con malformaciones de múltiples órganos y alteración de la biosíntesis de colesterol. ¿Qué es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El síndrome de Smith-Lemli-Opitz pertenece al grupo de heredados autosómicos recesivos ... Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas, síntomas y tratamiento