La preparación para el examen
La preparación para el examen incluye una indicación: debe ser claramente evidente por qué se quiere hacer un examen genético. Además, se debe informar al paciente sobre los posibles efectos y cambios en su vida si el resultado de la prueba es positivo. Después de un cierto período de consideración, se puede realizar el examen, pero el paciente debe dar su consentimiento por escrito, ya que existe una ley de diagnóstico genético en Alemania que regula estrictamente los análisis de ADN.
El procedimiento
Dependiendo de la prueba que se realice, sangre debe extraerse del paciente o Saliva se puede extraer del oral mucosa con un hisopo de algodón. En algunas pruebas pelo también se puede recoger. Posteriormente el material obtenido se envía a un laboratorio.
Allí se extrae el ADN de el núcleo celular. La sección del gen que se va a examinar se amplifica (la denominada reacción en cadena de la polimerasa) y se examina genéticamente molecular. Después de los análisis necesarios, los resultados se informan al médico tratante, quien debe discutirlos en detalle con usted.
La evaluación
Después de los exámenes genéticos moleculares, se compilan los resultados. Las pautas son bases de datos que se crearon previamente en grandes estudios. El resultado con se compara con esta base de datos y suele ser muy fiable.
Sin embargo, un resultado positivo no significa al 100% que uno esté enfermo. Muchas mutaciones no tienen ningún efecto porque son mutaciones neutrales. Además, los genes tienen una penetrancia diferente. Explicado simplificado significa que la expresión de genes es individualmente diferente. Definitivamente, el médico tratante debe volver a explicarle el resultado, ya que este es un tema más complejo.
Los riesgos
El diagnóstico posnatal en realidad no es riesgoso. Como regla, un simple sangre muestra o Saliva es suficiente para el análisis. Sin embargo, la vida puede cambiar por completo después de un resultado positivo en la prueba.
Algunas enfermedades hereditarias son, lamentablemente, incurables y pueden suponer una carga psicológica. El aislamiento social también es concebible. Por esta razón, se debe informar al paciente antes de realizar la prueba para que esté al tanto de las consecuencias.
El riesgo de los diagnósticos prenatales varía y tiene más riesgos según el procedimiento de prueba. Un amniocentesis o un biopsia de las placenta puede resultar en sangrado o pérdida de líquido amniótico. La complicación más temida es aborto espontáneo, que ocurre en solo el 0.5% de los casos.
