¿Qué es una prueba genética?
Una prueba genética describe un análisis de ADN humano. El ADN es el portador del material genético y se encuentra en el núcleo celular, donde puede aislarse mediante procedimientos específicos. Luego se puede examinar el ADN.
Las mutaciones más pequeñas pueden influir en la expresión génica y tener salud Consecuencias. Qué enfermedades son causadas por estas mutaciones es bastante diferente, ya que cada gen tiene una tarea diferente. Las investigaciones genéticas permiten identificar la causa de determinadas enfermedades. Además, se puede predecir el riesgo de padecer una determinada enfermedad.
Los motivos de una investigación
Los motivos para realizar un examen genético pueden ser diferentes. Si uno sufre de una enfermedad poco clara o quiere confirmar la sospecha de una mutación, se puede analizar el ADN. Además, se puede predecir el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad.
Un ejemplo clásico es la enfermedad hereditaria. Corea de Huntington. En el caso de familiar cáncer de mama or colon células cancerosas, se recomienda realizar un examen genético. Si hay una mutación que promueve el desarrollo de células cancerosas, se pueden tomar medidas de precaución.
En este caso, los exámenes preventivos se realizan a una edad más temprana. De esta manera, los cambios tumorales se pueden detectar y tratar de manera temprana. En el caso de varios abortos espontáneos y un deseo existente de tener hijos, se recomienda un examen de ADN.
Además, el ADN del feto también se puede analizar durante el embarazo (los llamados diagnósticos prenatales). Sin embargo, esto solo está permitido si pudiera existir un defecto genético que pudiera afectar al salud del niño durante o poco después del nacimiento. En algunas familias cáncer de mama ocurre con mayor frecuencia debido a una mutación en el gen BRCA-1 o BRCA-2.
Estos genes se conocen como genes supresores de tumores: regulan la proliferación celular y previenen el crecimiento descontrolado. Sin embargo, si estos genes mutan, pierden su función. Como resultado, las células proliferan incontrolablemente y ocurren cambios tumorales.
A Mutación BRCA conduce a un aumento significativo en el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Además, la edad se reduce - el células cancerosas generalmente ocurre antes de los 50 años. Además, aumenta el riesgo de que ocurran otras formas de cáncer.
Cáncer de ovarios en particular es más frecuente. Se recomienda un análisis del gen BRCA si hay un número notablemente grande de casos en la familia, si el cáncer de mama se presenta en ambos lados o si los hombres se ven afectados. Estos artículos también pueden ser de su interés:
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Desafortunadamente, los abortos espontáneos no son tan raros como uno sospecha.
Aproximadamente el 15% de todos los embarazos confirmados clínicamente terminan prematuramente. Las causas son múltiples. Posibles son defectos genéticos, cromosómicos, enfermedades de la madre, trastornos de la placenta y otras enfermedades.
Si se han producido 2 o más abortos espontáneos y todavía existe el deseo de tener hijos, se requiere una aclaración. El examen genético puede identificar la causa. Además, se puede evaluar y posiblemente tratar el riesgo de recurrencia.
