Las personas con síndrome de Tay-Sachs tienen un trastorno genético poco común. Retroceden lentamente a medida que la enfermedad conduce a un estado comatoso acompañado de pérdida de las habilidades adquiridas, convulsiones y parálisis. En las etapas finales, los pacientes pierden el conocimiento y mueren.
¿Qué es el síndrome de Tay-Sachs?
Los niños que nacen con síndrome de Tay-Sachs no tienen futuro, porque esta enfermedad es incurable e invariablemente fatal. El nombre de esta enfermedad proviene del neurólogo estadounidense Bernhard Sachs (1858 a 1944) y del británico oftalmólogo Warren Tay (1853 a 1927), quien fue el primero en describir esta enfermedad hereditaria por almacenamiento de grasa. Ocurre en la infancia entre el tercer y el séptimo mes de vida. Esta enfermedad mortal pertenece al grupo de enfermedades metabólicas hereditarias (gangliosidosis), también conocidas como enfermedades de almacenamiento lisosómico. Los lisosomas son orgánulos de células pequeñas que tienen una variedad de funciones diferentes en el organismo humano. En pocas palabras, actúan como orgánulos para la "eliminación de desechos".
Causas
Los liososomas, en su capacidad de orgánulos de células pequeñas, contienen una gran cantidad de enzimas CRISPR-Cas (hidrolasas) que son responsables de una degradación ordenada de hidratos de carbono, lípidos, proteínas (ARN, ADN), así como componentes celulares defectuosos. Sirven como catalizadores. Cumplen determinadas funciones de defensa al cooperar con la sistema inmunológico y son responsables de la eliminación de contaminantes extraños y bacterias fotosintéticas. Si un niño sufre de una enfermedad por almacenamiento lisosómico, su organismo no procesa ciertas sustancias como se esperaba debido a una deficiencia de enzimas. Estos se depositan en los lisosomas en lugar de procesarse y excretarse. Los niños con síndrome de Tay-Sachs padecen una deficiencia de la enzima hexoseaminidasa A. Esta enzima es responsable de la conversión o excreción de ciertas sustancias. Esta enzima es responsable de la conversión o degradación de esfingolípidos, lo que resulta en una acumulación patológica de lípidos principalmente en el cerebro. Los esfingolípidos forman un grupo de lípidos que participan en la construcción de membranas celulares. Los lípidos consisten en ácidos grasos combinados (esterificados) con la sustancia esfingosina (alcohol). Estas acumulaciones de lípidos hacen que las neuronas (células nerviosas) mueran. El síndrome de Tay-Sachs es, por tanto, una enfermedad neurodegenerativa. La enfermedad se manifiesta precozmente y los primeros síntomas suelen aparecer hacia el tercer mes de vida. Estos incluyen el aumento de la debilidad muscular, una mancha rojo cereza en el parte posterior del ojo (mácula), deterioro psicomotor con pérdida de la capacidad para sentarse y pararse, reacciones de sobresalto a los estímulos sonoros, ceguera y sordera, paresia, espasticidad, convulsiones, cara de muñeca con transparencia piel, pestañas largas y finas pelo.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Tay-Sachs se hereda de forma autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que una persona solo se enferma si lleva dos copias del recesivo correspondiente. gen. Una persona se denomina portadora si lleva solo una copia del recesivo. gen. Estos portadores poseen el patológico gen, pero esto no Lead al inicio de la enfermedad. Dado que los portadores no muestran síntomas y son tan saludables como otras personas, muchos de ellos no saben que son portadores de este gen. En muchos casos, el portador no sale a la luz hasta el diagnóstico prenatal o cuando al niño se le diagnostica el síndrome de Tay-Sachs según los síntomas. En el caso de la reproducción sexual, los gametos de un hombre y una mujer se unen en forma de esperma, huevo y gametos. Esto da como resultado dos conjuntos de cromosomas que se transmiten de cada padre. Cada gen está presente dos veces. Cuán pronunciados resultan los rasgos genéticos en el niño está determinado por igual por la madre y el padre. Ambos genes de un rasgo particular están ubicados en el mismo lugar del homólogo. cromosomas. Si existe una identidad genética, la persona de este gen se llama homocigota (homocigota). Si, por el contrario, el gen está presente en dos variantes diferentes (alelos), la persona se denomina heterocigota (mixta). Existe un alelo dominante cuando uno de los dos alelos prevalece sobre el otro en la expresión del rasgo. La variante suprimida del alelo no se afirma y queda relegada a la dominante. Por esta razón, se le denomina recesivo. El alelo recesivo (rasgo) aparece solo en el caso de herencia pura, en el estado homocigoto. En el caso de una enfermedad recesiva, ambas variantes alélicas del gen correspondiente están mutadas. Esta mutación conduce a la expresión del fenotipo de la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los portadores sanos de este gen recesivo pueden diagnosticarse mediante sangre pruebas. Si ambos padres heredan un gen sano y un gen enfermo, existe un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga el síndrome de Tay-Sachs. Un examen de la líquido amniótico también puede proporcionar información sobre si existe o no un riesgo. La condición causa cambios en el tejido nervioso y múltiples síntomas, pérdida de habilidades previamente adquiridas como audición, visión, habla, sentarse y pararse, y vómitos a partir de los 16 meses de edad.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Tay-Sachs provoca la muerte del paciente. Esto no se puede prevenir por completo, solo se ralentiza. Por esta razón, los padres y familiares en particular también sufren un malestar psicológico grave en este síndrome, que también puede Lead a depresión.. Los niños afectados pierden el conocimiento por esta enfermedad y continúan sufriendo un estado comatoso. Por lo general, no responden y están en un sueño profundo. Además, el desarrollo del niño sufre una regresión debido al síndrome, por lo que las habilidades aprendidas se pierden nuevamente. Pueden ocurrir convulsiones o parálisis de todo el cuerpo, por lo que los niños dependen de un tratamiento permanente en sus vidas. Los niños afectados a menudo padecen neumonía y otros problemas respiratorios debidos al síndrome de Tay-Sachs. Aunque pueden tratarse, el síndrome limita significativamente la esperanza de vida de los afectados. La prevención de esta enfermedad tampoco es posible. En muchos casos, los padres dependen del tratamiento psicológico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La persona afectada depende de un examen médico para el síndrome de Tay-Sachs. Esta es la única forma de evitar más molestias o complicaciones, ya que este síndrome tampoco puede curarse por sí solo. Si el síndrome de Tay-Sachs no se trata o se descubre tarde, puede Lead hasta la muerte del afectado en el peor de los casos. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas del síndrome de Tay-Sachs. Se debe consultar al médico si la persona afectada padece de forma permanente diversas inflamaciones. En la mayoría de los casos, los pulmones del paciente se ven afectados, por lo que inflamación de los pulmones es común. Incluso en niños pequeños, ocurren estas quejas. Por tanto, si inflamación de los pulmones ocurre con mucha frecuencia, se debe contactar a un médico. Como regla general, un pediatra o un médico de cabecera puede detectar el síndrome de Tay-Sachs. Sin embargo, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente. Por lo tanto, cuando ocurre el síndrome de Tay-Sachs, los padres y familiares deben consultar a un psicólogo para evitar depresión. u otros trastornos psicológicos.
Tratamiento y terapia
Los niños con la enfermedad generalmente mueren entre las edades de uno y cuatro años debido a recurrentes neumonía. Todavía no existen opciones de tratamiento en el sentido de que los niños enfermos puedan curarse. Se notan durante el primer año de vida, después del cual la enfermedad progresa inexorablemente. La esperanza de vida de los niños afectados es de cuatro años.
Prevención
Debido a que la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, no existe prevención en el sentido clínico. Los investigadores médicos están investigando las causas biológicas y bioquímicas moleculares de esta enfermedad para encontrar una opción terapéutica en el futuro, después de todo.
Seguimiento
Hasta la fecha, el síndrome de Tay-Sachs solo se puede tratar sintomáticamente. La atención de seguimiento se centra en los síntomas individuales y el apoyo psicológico para los familiares del paciente y el paciente. El deterioro psicomotor debe controlarse estrictamente. En los primeros años de la enfermedad, las molestias musculares pueden contrarrestarse parcialmente con fisioterapia. Los pacientes siempre requieren tratamiento farmacológico. La administración de los medicamentos se evalúa durante la atención de seguimiento. Dado que la enfermedad es progresiva, es necesario un ajuste regular de la medicación. En las etapas finales de la enfermedad, el paciente puede ser trasladado a un hospicio. El cuidado psicológico de los familiares se deriva de esto y generalmente implica varias discusiones con un terapeuta adecuado. El alcance de la asistencia psicológica posterior se individualiza de un caso a otro. El síndrome de Tay-Sachs siempre es fatal, por lo que los pacientes deben ser informados sobre sus perspectivas de recuperación en una etapa temprana. Las personas enfermas también suelen necesitar apoyo en la vida diaria. Durante la atención de seguimiento, medidas se puede revisar y ajustar si es necesario. Aquí también es necesaria una reevaluación periódica debido a la progresión progresiva de la enfermedad. La atención de seguimiento generalmente la proporciona el médico de atención primaria y varios especialistas.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Tay-Sachs solo puede tratarse sintomáticamente hasta la fecha. Es necesario contrarrestar la creciente debilidad muscular con fisioterapia y terapia física. La degradación psicomotora debe compensarse a largo plazo mediante SIDA como muletas, sillas de ruedas, salvaescaleras y accesos minusválidos. Cuando síntomas como pérdida de la audición or ceguera aparecen, el niño necesita apoyo permanente. A medida que la enfermedad progresa rápidamente y conduce a la muerte del niño hacia el tercer o cuarto año de vida, más medidas puede ser necesario tomar para ayudar a los padres durante la fase de enfermedad del niño y más tarde durante el período de duelo. En los últimos meses de vida, la medida más importante es permitir que el niño viva lo más libre de síntomas posible. Además, siempre es necesario un tratamiento continuo de los síntomas. Después de la muerte del niño, terapia de trauma puede ser útil. Para afrontar el duelo, se recomienda una visita a un grupo de autoayuda o un tratamiento terapéutico. Si es necesario, medicamentos como tranquilizantes o los antidepresivos También deben tomarse, y su ingesta debe ser controlada por un médico. La asociación "Mano a mano contra Tay-Sachs" ofrece a los afectados más puntos de contacto y consejos para afrontar el síndrome de Tay-Sachs.
