Fibrosis quística

Fibrosis quística: complicaciones

Las siguientes son las principales enfermedades o complicaciones a las que puede contribuir la fibrosis quística (FQ): Sistema respiratorio (J00-J99) Insuficiencia respiratoria progresiva (insuficiencia respiratoria) con cor pulmonale crónico (corazón derecho cargado de presión). Aspergilosis broncopulmonar alérgica / bronquitis por Aspergillus (infección por moho): aproximadamente el 30% de los pacientes con fibrosis quística tienen colonización de los pulmones con el moho Aspergillus ... Fibrosis quística: complicaciones

Fibrosis quística: examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar pasos de diagnóstico adicionales: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura corporal [retraso del crecimiento]; más: Inspección (visualización). Piel, membranas mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [Icterus prolongatus (= ictericia (ictericia)> 14 días persistente)] Auscultación (escucha) del… Fibrosis quística: examen

Fibrosis quística: prueba y diagnóstico

Para el diagnóstico de fibrosis quística según), debe estar presente al menos una pista de diagnóstico y debe demostrarse la disfunción de CFTR: el cribado de fibrosis quística en Alemania se realiza en tres etapas como una combinación en serie de dos pruebas bioquímicas para tripsina inmunorreactiva (TRI) y proteína asociada a pancreatitis (PAP) y análisis de mutación del ADN. A partir de septiembre ... Fibrosis quística: prueba y diagnóstico

Fibrosis quística: terapia con medicamentos

Objetivos de la terapia Mejora de la sintomatología Estabilización de la función pulmonar Recomendaciones de la terapia Nota: La terapia de la fibrosis quística se basa en los tres pilares de la medicina nutricional (ver más abajo, medicina deportiva y fisioterapia (ver "Otras terapias" a continuación), así como la farmacoterapia. Farmacoterapia Farmacoterapia de la fibrosis quística (FQ) Terapia secretolítica (licuefacción de secreciones: Uso de expectorantes orales ... Fibrosis quística: terapia con medicamentos

Fibrosis quística: pruebas de diagnóstico

Diagnósticos de dispositivos médicos opcionales, según los resultados del historial, el examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial. Diferencia de potencial transepitelial nasal (nPD): si la prueba del sudor (determinación de la concentración de iones cloruro; patrón de oro) no fue destacable o estuvo en el límite, pero la sospecha persiste (debido a un análisis de mutación no concluyente). Ecografía abdominal (ultrasonido ... Fibrosis quística: pruebas de diagnóstico

Fibrosis quística: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar fibrosis quística (FQ): Síntomas principales Bronquitis crónica con tos productiva (esputo). Sinusitis crónica (sinusitis) y pólipos nasales (protuberancias mucosas). Infecciones recurrentes (recurrentes) del tracto respiratorio. Imposibilidad de prosperar Íleo meconial (obstrucción intestinal en recién nacidos) o falta de depuración de meconio dentro de las primeras 48 horas de vida -… Fibrosis quística: síntomas, quejas, signos

Fibrosis quística: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) La fibrosis quística - fibrosis quística (FQ) - es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la mutación (cambio genético permanente) del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) ("regulador transmembrana de la fibrosis quística"), una proteína reguladora del transporte de cloruros, en el cromosoma. En la mayoría de los casos, hay una eliminación (pérdida) de… Fibrosis quística: causas

Fibrosis quística: terapia

Medidas generales La inhalación de soluciones salinas hipertónicas es una medida útil y eficaz. Para mantener la función pulmonar estable, el entrenamiento respiratorio con la válvula de aleteo debe realizarse varias veces al día. ¡Observancia de las medidas generales de higiene! Restricción de nicotina (abstenerse de consumir tabaco). ¡Apunta a un peso normal! Determinación del IMC (índice de masa corporal, índice de masa corporal) ... Fibrosis quística: terapia

Fibrosis quística: historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico de fibrosis quística (FQ). Historia familiar ¿Existe una historia frecuente de enfermedad pulmonar en su familia? ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en tu familia? Anamnesis social Historial médico actual / historial médico sistémico (quejas somáticas y psicológicas). ¿Qué síntomas has notado? Vos si … Fibrosis quística: historial médico

Fibrosis quística: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Sistema respiratorio (J00-J99) Derrame pleural: acumulación de líquido en la fisura pulmonar entre el pulmón y la pleura. Bronquiectasia (sinónimo: bronquiectasia): dilatación sacular o cilíndrica irreversible persistente de los bronquios (vías respiratorias de tamaño mediano) que pueden ser congénitas o adquiridas; síntomas: tos crónica con "expectoración en la boca" (esputo de gran volumen de tres capas: espuma, moco y pus), fatiga, pérdida de peso, ... Fibrosis quística: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial