Fibrosis quística: causas

Patogenia (desarrollo de enfermedad)

Fibrosis quística - fibrosis quística (FQ) - es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la mutación (cambio genético permanente) del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) gen ("fibrosis quística regulador transmembrana ”), una proteína reguladora de cloruro transporte, en el cromosoma. En la mayoría de los casos, hay una eliminación (pérdida) de tres pares de bases.

Mutación del CFTR gen tiene varios efectos sobre agua y electrolito equilibrar. El efecto más importante es un aumento en la viscosidad de las secreciones corporales de las glándulas excretoras debido a una alteración de la cloruro .

Aproximadamente el 90% de las personas afectadas tienen exocrina insuficiencia pancreática (EPI; enfermedad del páncreas asociada con una producción insuficiente de digestivo enzimas CRISPR-Cas). Fibrosis pancreática (tejido conectivo reemplazo del tejido glandular perecido del páncreas) causa gradualmente la degeneración de la función pancreática endocrina (en este caso: islotes de Langerhans, que son los principales responsables de regular el suero glucosa niveles (sangre azúcar niveles) - a través del hormonas insulina y glucagón) y, por tanto, la pérdida de la capacidad de producir insulina. Para la detección precoz, esto requiere oral anual glucosa pruebas de tolerancia a partir de los 10 años.

Se pueden distinguir cuatro formas de la mutación, y las formas I a III sugieren un curso más severo.

Etiología (causas)

Causas biográficas

  • Carga genética de padres, abuelos: los europeos y norteamericanos se ven afectados con mayor frecuencia en 1: 3,000 nacidos vivos
    • Riesgo genético dependiente de polimorfismos genéticos:
      • Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
        • Genes: CFTR
        • SNP: rs113993960 en CFTR ("fibrosis quística regulador de conductancia transmembrana " gen) gen.
          • Constelación de alelos: DI (portador de fibrosis quística).
          • Constelación de alelos: DD (causa fibrosis quística).