Fibrosis quística: pruebas de diagnóstico

Opcional diagnóstico de dispositivos médicos - dependiendo de los resultados del historial, examen físicoy parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.

  • Diferencia de potencial transepitelial nasal (nPD): si la prueba de sudor (determinación de cloruro ion concentración; ORO estándar) fue anodino o dudoso, pero la sospecha persiste (debido a un análisis de mutación no concluyente).
  • Ecografía abdominal (ultrasonido de órganos abdominales) - para diagnóstico inicial y seguimiento [meconio íleoobstrucción intestinal en los recién nacidos debido a la muy meconio/ heces de color verde negruzco, inodoro); síndrome de obstrucción intestinal distal; colonopatía fibrosante; esteatosis hepáticahígado graso; aprox. 30% de los pacientes); cirrosis multinodular (72% de los pacientes adultos); lipomatosis pancreática / aumento del almacenamiento de células grasas en el tejido pancreático]
  • Imagen por resonancia magnética del tórax /pecho (resonancia magnética torácica): en bebés y niños pequeños para la detección temprana de cambios en los pulmones (mucho antes de que aparezcan los síntomas).
  • Resonancia magnética torácica (pulmón) - en bebés y niños pequeños para la detección temprana de cambios en los pulmones (mucho antes de que aparezcan los síntomas).
  • Tomografía computarizada del tórax (TC de tórax) [los cambios radiológicos típicos incluyen:
    • Hiperinsuflación de los pulmones
    • Paredes bronquiales del lóbulo superior engrosadas por la secreción de moco intrabronquial
    • Bronquiectasia típica de la FQ (visible en forma de sombras anulares)]
  • Rayos X del tórax (tórax radiográfico), en dos planos - en caso de infecciones respiratorias (seguimiento).
  • Rayos X del abdomenAbdomen de rayos x) - por sospecha meconio íleo.
  • Tomografía computarizada del abdomen (TC abdominal) - en caso de complicaciones en el tracto gastrointestinal.