Para el diagnóstico de fibrosis quística según), debe estar presente al menos una pista diagnóstica y debe demostrarse la disfunción del CFTR:
Detección de fibrosis quística en Alemania se realiza en tres etapas como una combinación en serie de dos pruebas bioquímicas de inmunorreactividad tripsina (IRT) y proteína asociada a pancreatitis (PAP) y análisis de mutación del ADN. A partir del 1 de septiembre de 2016, los recién nacidos también serán examinados fibrosis quística como parte de su evaluación inicial. Procedimiento de cribado:
- La primera etapa (IRT) y la segunda etapa (PAP) se realizan mediante métodos de prueba de laboratorio convencionales.
- Si la prueba de IRT es positiva (valor ≥ el percentil 99.0), se realiza una prueba de PAP a partir de la muestra disponible. Si es ≥ el percentil 87.5, se realiza la tercera etapa.
- La tercera etapa ocurre si IRT, así como el PAP también probado en el sangre están elevados (= sospecha fibrosis quística) → Análisis de mutación CFTR (¡Ley de diagnóstico genético!).
El cribado de fibrosis quística se realiza utilizando el mismo sangre muestra como la prueba de detección extendida del recién nacido dentro de las primeras cuatro semanas de vida del niño.
El cribado neonatal (CF-NGS) en Suiza consiste en un procedimiento de prueba de dos pasos:
- Tacón sangre prueba (= prueba de Guthrie; 4 ° día de vida) - inmunorreactivo tripsinógeno (IRT) se mide.
- Detección de ADN para mutaciones del gen de la FQ
Todos los niños con resultados positivos en las pruebas de detección son remitidos a un centro de FQ para un estudio de diagnóstico (prueba de sudor y diagnóstico genético). El procedimiento de dos pasos logró una sensibilidad preliminar (porcentaje de pacientes enfermos en los que se detecta la enfermedad mediante el uso de la prueba, es decir, se produce un resultado positivo de la prueba) del 96.8% y una especificidad (probabilidad de que las personas realmente sanas que no tienen la enfermedad en cuestión también se detecta como saludable en la prueba) del 99.9% (a mayo de 2013).
Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias (para detectar disfunción CFTR).
- Prueba de sudor (utilizando iontoforesis de pilocarpina para la detección clínica de fibrosis quística (= prueba de sudor de iontoforesis de pilocarpina); la prueba se realiza de forma rutinaria en el cribado neonatal; estándar de oro) [se encuentra un mayor contenido de iones de cloruro en el sudor de pacientes con fibrosis quística en comparación con sujetos sanos :
- Niveles de cloruro “intermedios”: 30-59 mmol / l → seguimiento hasta los 5 años debido a la posibilidad de FQ “retrasada” (“retrasada”); El 86% de los diagnósticos tardíos de FQ se realizaron antes del segundo año de vida.
- ≥ 60 mmol / ly / o un defecto genético correspondiente (ver más abajo) = paciente con fibrosis quística (paciente con FQ)]
- Pruebas genéticas moleculares: análisis de mutaciones genéticas CFTR (mutaciones Delta F508 / F508del (40-50% de los casos), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) en caso de prueba de sudor positiva.
Parámetros de laboratorio de segundo orden (para detectar disfunción CFTR).
- Medición de diferencia de potencial nasal (NPD) o corriente de cortocircuito intestinal (ICM): para detectar una anomalía característica de la función CFTR.
La fibrosis quística se puede excluir si [pautas: pauta S2k]:
- Sin sudor elevado cloruro niveles en al menos 2 mediciones independientes y.
- Sin mutaciones causales en un análisis completo del gen CFTR y
- Se detectaron hallazgos discretos en el NPD y / o ICM.
