El síndrome de KGB, también conocido como síndrome de Hermann-Pallister, es un trastorno hereditario muy poco común que afecta a todos los sistemas del cuerpo. Las características del trastorno genético incluyen rasgos faciales inusuales, anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo.
¿Qué es el síndrome de KGB?
El nombre síndrome de KGB proviene de las letras iniciales de los apellidos de los primeros pacientes con el condición, que fue descrito en la literatura médica en 1975 por Jürgen Herrmann, Philip David Pallister y John Marius Opitz. El síndrome de KGB es uno de los trastornos genéticos raros. Hasta la fecha, se ha descrito a más de 200 personas. Por razones aún desconocidas, la enfermedad es prevalente en pacientes masculinos. Los expertos médicos asumen que el diagnóstico rara vez se realiza debido al curso leve de la enfermedad y que los síntomas se atribuyen a otras enfermedades. Las características típicas incluyen principalmente dismorfia fascial y vertebral de costos. El diagnóstico se realiza clínicamente.
Causas
Básicamente, el síndrome de KGB se debe a una mutación en el gen ANKRD11, que se encuentra en el cromosoma 16. La proteína producida a partir de este gen permite otro proteínas para interactuar entre sí. Se encuentra en neuronas en el cerebro, entre otros lugares. Además del desarrollo de la cerebro, también está involucrado en aprendizaje y memoria Procesos. Además, también puede activarse en otras células, donde participa en el desarrollo óseo normal, entre otras cosas. Mutaciones en ANKRD11 gen dan como resultado una proteína excepcionalmente corta que difícilmente o nada puede cumplir su función. Por tanto, la reducción del efecto de la proteína subyace a los síntomas del síndrome de KGB. El síndrome de KGB se hereda con un patrón autosómico dominante. Algunos casos indican herencia directa de uno de los padres, que suele ser la madre. En otros, sin embargo, la mutación parece haberse formado espontáneamente, afectando incluso a aquellos individuos cuyos antecedentes familiares no contenían evidencia de trastornos genéticos.
Síntomas, quejas y signos.
Uno de los rasgos característicos del síndrome de KGB son los incisivos centrales superiores anormalmente grandes (macrodoncia). Otras características dismórficas faciales incluyen una amplia y corta cráneo con forma facial triangular y puente nasal alto. Los ojos están muy separados y cubiertos por tupidos, a menudo fusionados cejas. El espacio entre el nariz y la parte superior delgada labio es notablemente grande. La línea del cabello también puede tener una formación anormal. Las anomalías esqueléticas de las personas afectadas se deben a una mineralización lenta de la huesos. Principalmente, esto se manifiesta en baja estatura. Deformación de la columna y Costillas a menudo se puede observar. Además, pueden ocurrir anomalías de las manos, y aquí especialmente las pequeñas dedo puede ser muy corto o doblado. El desarrollo mental de los pacientes afectados se retrasa. Se diagnostican principalmente discapacidades mentales leves a moderadas. A menudo, estos se acompañan de trastornos emocionales, como hiperactividad o trastornos de ansiedad. Casi nunca, pérdida de la audición, estrabismo o corazón los defectos se diagnostican en presencia del síndrome de KGB. Las convulsiones, por otro lado, son relativamente comunes (ocurren en aproximadamente el 50% de todos los casos). Ocurren en algunos pacientes desde los 10 meses de edad y, en este caso, generalmente se manifiestan como convulsiones repentinas de asentimiento.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de KGB se realiza después de una evaluación clínica exhaustiva, una historia detallada del paciente y la familia, y la identificación de los hallazgos físicos característicos. Esto se hace más a menudo clínicamente. Las pruebas genéticas para el síndrome de KGB también han estado disponibles durante varios años. El diagnóstico final no es seguro hasta los siete u ocho años de edad, cuando el dentición finalmente se ha formado y la macrodoncia es claramente visible. Para obtener una certeza absoluta, se puede recurrir al análisis de panel de genes o una técnica de secuenciación, mediante la cual se puede localizar la malformación genética. El síndrome de KGB no es una enfermedad potencialmente mortal. El pronóstico favorable se puede respaldar aún más con una atención médica cercana y multidisciplinaria.
Complicaciones
El síndrome de KGB puede hacer que el paciente experimente una serie de síntomas y quejas diferentes. En primer lugar, la mayoría de los pacientes sufren de rasgos faciales relativamente inusuales y, además, también de anomalías esqueléticas. Esto puede Lead a la intimidación y las burlas, especialmente en la infancia, que a menudo resulta en quejas psicológicas y depresión.. Las personas afectadas también sufren de un desarrollo mental gravemente retrasado, lo que resulta en retraso y subdesarrollo en la mayoría de los casos. No es raro que los afectados dependan de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana y ya no puedan realizar varias tareas cotidianas de forma independiente. La calidad de vida está considerablemente limitada por el síndrome de KGB. Además, la mayoría de los pacientes padecen baja estatura y una curvatura de la columna. Esto puede Lead a las restricciones de movimiento. La hiperactividad a menudo conduce a concentración trastornos. Del mismo modo, los pacientes pueden sufrir pérdida de la audición, con sordera completa que ocurre en los peores casos. Corazón Los defectos también pueden ocurrir como resultado del síndrome de KGB, lo que reduce la esperanza de vida. No existe un tratamiento causal para el síndrome de KGB. Sin embargo, las quejas y síntomas individuales pueden corregirse y tratarse con la ayuda de diversas intervenciones, facilitando la vida diaria de la persona afectada.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Los pacientes que padecen el síndrome de KGB reciben un tratamiento médico integral. El tratamiento comienza en la infancia y generalmente continúa hasta la edad adulta. Los padres que notan signos del condición en su hijo debe hablar a su pediatra de inmediato. Esto debe ir acompañado de un tratamiento de los síntomas. El síndrome de KGB a menudo causa músculos crónicos o dolor de huesos, que debe tratarse temprano. Muchas personas afectadas también experimentan síntomas psicológicos que requieren asesoramiento terapéutico. Los padres de niños afectados a menudo también necesitan la ayuda de un psicólogo. El médico puede establecer contacto con un especialista y derivar a los familiares a un grupo de autoayuda si lo desea. El tratamiento médico real generalmente toma muchos años e involucra a una variedad de médicos. Según el tipo y la gravedad del síndrome de KGB, es posible que sea necesario involucrar a cardiólogos, otólogos, logopedas y neurólogos. Las personas afectadas deben organizar un examen clínico si están embarazadas para detectar la herencia temprana del niño.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de KGB se dirige principalmente a los síntomas físicos y mentales específicos, aunque estos pueden diferir mucho de un individuo a otro. En presencia de este trastorno genético, es necesaria una estrecha colaboración entre pediatras, ortodoncistas, neurólogos, logopedas y muchos otros. En el curso de esta colaboración, es necesario coordinar cuidadosamente estos esfuerzos y crear un plan de tratamiento conjunto lo antes posible. Mediante el tratamiento odontológico, que corrige la macrodoncia mediante cirugía maxilofacial, se puede acercar el aspecto del paciente afectado a un aspecto normal. Los cirujanos ortopédicos corrigen las anomalías de la columna, las caderas y Costillas para prevenir problemas posteriores debidos a una mala postura y al soporte de peso incorrecto asociado. Una evaluación neurológica completa ayuda a diagnosticar retrasos en el desarrollo. La estimulación temprana debe proporcionarse a partir de la infancia. Temprano terapia del habla y los programas educativos inclusivos especiales mitigan los defectos mentales. Los medicamentos psicofarmacológicos pueden aliviar los trastornos graves del comportamiento.
Perspectivas y pronóstico
La medida en que las personas afectadas pueden mejorar su calidad de vida por sí mismas depende de sus síntomas y quejas individuales. Si se producen maloclusiones de varios grados, la calidad del habla puede mejorarse no solo mediante el tratamiento quirúrgico sino también mediante terapia forestal con un logopeda. Los ejercicios aprendidos también pueden continuarse en el entorno privado y, por lo tanto, intensificarse. En el caso de anomalías leves en las manos y las dificultades asociadas para agarrar o sostener objetos, los ejercicios específicos pueden ayudar. Por ejemplo, se pueden recoger bolígrafos u objetos pequeños de la mesa y colocarlos en un recipiente para entrenar la motricidad fina de los dedos. fisioterapia, tanto con un terapeuta como con ejercicios que el niño puede hacer por sí mismo, ayuda a minimizar los síntomas de las deformidades posturales e, idealmente, a tenerlos bajo control hasta tal punto que más SIDA como muletas o se puede prescindir de las sillas de ruedas a largo plazo. Siempre que todas estas terapias ya se utilicen en la infancia y también son promovidos por los familiares en el ámbito privado, existe la posibilidad de que los niños afectados reduzcan en la medida de lo posible las posibles consecuencias tardías y les permitan Lead una vida lo más normal posible. Además, es útil visitar grupos de autoayuda. Hablar con otras personas afectadas ofrece una variedad de sugerencias y consejos para hacer la vida más fácil y, al mismo tiempo, es posible intercambiar preocupaciones y dificultades.
Prevención
Dado que se desconoce la causa de la aparición del síndrome de KGB y, además, se han producido mutaciones espontáneas en varios de los casos documentados, no se puede prevenir eficazmente. Sin embargo, dado que la herencia autosómica ocurre en algunos casos, las personas afectadas deben hacer arreglos para que un médico realice un examen clínico cuidadoso al inicio de la enfermedad. el embarazo para descartar la herencia lo antes posible. Desafortunadamente, aún no se dispone de una prueba genética para el síndrome de KGB.
Seguimiento
El seguimiento no puede tener como objetivo prevenir la recurrencia del síndrome de KGB. Existen razones hereditarias para su desarrollo. O la enfermedad está presente o no. Por lo tanto, los exámenes de seguimiento programados tienen tareas diferentes a las que se encuentran, por ejemplo, en células cancerosas. Los médicos se preocupan principalmente por mantener las complicaciones al mínimo y permitir que los pacientes lleven una vida cotidiana libre de síntomas. Con este fin, muchos expertos trabajan en estrecha colaboración. Las terapias son un componente esencial del cuidado posterior. La frecuencia y la intensidad con que se utilizan los tratamientos depende del cuadro clínico individual. Es difícil hacer declaraciones generales sobre los intervalos entre citas. En principio, la necesidad de medidas correctivas medidas disminuye con la edad, porque el cuerpo ya no es tan cambiante después de la fase de crecimiento. El cuidado posterior consiste en un tratamiento continuo de por vida. Los pacientes generalmente pueden llevar una vida independiente si terapia forestal se inicia temprano; sin embargo, persisten las quejas. Estos a menudo incluyen psicosociales estrés. Se manejan mejor en grupos de discusión y terapias regulares. También puede suceder que los afectados dependan de SIDA como muletas o una silla de ruedas por el resto de sus vidas. Los médicos prescriben estos, así como medicamentos para controlar dolor.
Que puedes hacer tu mismo
Los pasos que pueden tomar los pacientes que padecen el síndrome de KGB dependen de sus síntomas y quejas individuales. En el caso de maloclusiones en la zona de los dientes, terapia del habla Está indicado para acompañar el tratamiento quirúrgico, que puede ser apoyado por los afectados en casa mediante la práctica habitual. En el caso de defectos posturales o malposiciones, SIDA como muletas o se debe usar una silla de ruedas. Las víctimas pueden aliviar el malestar buscando fisioterapia consejos y haciendo un esfuerzo consciente para mantener una postura erguida. En el caso de anomalías en las manos, suele ser necesaria la cirugía. En casos menos graves, los ejercicios específicos para entrenar a agarrar y sostener objetos también pueden ayudar. Si las anomalías externas son una carga psicológica, es recomendable visitar un grupo de autoayuda. Al hablar con otros pacientes, aprenden consejos y trucos para hacer frente a la enfermedad y, por tanto, pueden afrontar mejor las imperfecciones cosméticas. Estas medidas siempre van acompañados de médicos monitoreo. De esta manera, cualquier queja puede detectarse y tratarse en una etapa temprana antes de que se desarrollen complicaciones graves.
