El síndrome de rotura de Nijmegen es el nombre que se le da a una enfermedad rara que ya es congénita. Implica un trastorno del mecanismo de reparación del ADN.
¿Qué es el síndrome de rotura de Nijmegen?
El síndrome de rotura de Nijmegen (NBS) es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro. Pertenece al grupo de síndromes de inestabilidad cromosómica y se manifiesta por una variedad de síntomas diferentes. El síndrome de rotura de Nijmegen se caracteriza por un trastorno del mecanismo de reparación del ADN que afecta a todos los órganos y células. Existe una fragilidad cromosómica pronunciada. El trastorno, a su vez, da como resultado síntomas como retrasos en el desarrollo y el crecimiento, trastornos del desarrollo mental, un tamaño insuficiente. cabezae inmunodeficiencias. Además, los niños afectados tienen una mayor susceptibilidad a enfermedades graves como linfoma, tumores malignos y leucemia. La primera descripción del síndrome de rotura de Nijmegen se produjo en 1981 en la ciudad holandesa de Nijmegen (Nijmegen), de donde se deriva el nombre de la enfermedad. No se pudo determinar la incidencia exacta del síndrome de rotura de Nijmegen. En la literatura se describieron 150 personas afectadas. Sin embargo, se registran significativamente más casos de la enfermedad en los registros de pacientes. Se supone que la enfermedad hereditaria se presenta en todo el mundo. Es particularmente común en Europa Central y Oriental entre la población eslava.
Causas
El síndrome de Nijmegen-Breakage es una de las enfermedades hereditarias. Se transmite de una generación a otra de forma autosómica recesiva. Se cree que la causa genética es una mutación de la nibrina. gen (NBS-1) en el cromosoma 8, más específicamente en la sección q21-24. Personas en las que solo uno gen está alterado por lo general no desarrollan la enfermedad. El síndrome de rotura de Nijmegen, por otro lado, se manifiesta cuando los individuos afectados tienen dos genes de nibrina mutados. El nibrín gen codifica una proteína llamada nibrina. La proteína pertenece al complejo proteico involucrado en la reparación de roturas de doble cadena del ADN. Si el polipéptido está ausente, ensamblado incorrectamente o dañado, esto conduce a una parada del mecanismo completo de reparación genética. Al participar en la cascada de señalización ATM, nibrin realiza otra tarea. Esto implica la liberación de células de apoptosis dañadas. En el caso del síndrome de rotura de Nijmegen, este proceso tampoco se puede realizar más.
Síntomas, quejas y signos.
Las quejas que ocurren en el contexto del síndrome de rotura de Nijmegen son extremadamente variadas. La razón de esto es que la enfermedad hereditaria afecta a todas las células del cuerpo humano. El síntoma más importante es la microcefalia. La cabeza de la persona afectada es demasiado pequeño. La microcefalia ya está presente al nacer y aumenta con la edad. Además, el paciente tiene el mentón hundido y la frente hundida. Los otros rasgos faciales pueden variar de un individuo a otro. Así, hay narices cortas, pero también largas y con forma de pico, así como fisuras palpebrales que discurren oblicuamente en la dirección superior. Algunos pacientes también sufren de atresia de coanas o hendidura labio y paladar. No es infrecuente que el crecimiento sea leve. retraso e insuficiencia ovárica prematura. Aproximadamente el 50 por ciento de todos los pacientes tienen clinodactilia del dedo meñique y sindactilia del segundo y tercer dedo del pie. Además, el desarrollo del habla se retrasa en los niños. Entre el 50 y el 70 por ciento de todas las personas afectadas también tienen manchas de vitiligo. La pelo de los niños que padecen el síndrome de Nijmegen-Breakage suele ser escaso y delgado. Sin embargo, con la edad, este hallazgo mejora. Además, las malformaciones congénitas de los riñones no son infrecuentes. Los posibles síntomas adicionales incluyen retraso, malformaciones del cerebro como de caramelos hipoplasia y diversas enfermedades del sistema inmunológico. Además, el síndrome de Nijmegen-Breakage está asociado con la aparición de cánceres malignos ya en niños y adolescentes.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El síndrome de rotura de Nijmegen se diagnostica sobre la base de los síntomas clínicos, combinados inmunodeficiencia, aumento de la sensibilidad celular a la radiación ionizante e inestabilidad cromosómica. Además, la nibrina normalmente larga está completamente ausente. El diagnóstico temprano se considera extremadamente importante en el NBS para no sobrecargar al paciente con radiación innecesaria o infecciones recurrentes. Analizando a la familia historial médico también juega un papel en el diagnóstico. Al hacerlo, el médico presta atención a posibles tumores malignos, muertes prematuras de hermanos y microcefalias. El diagnóstico de NBS se confirma finalmente mediante análisis de ADN. También son importantes los diagnósticos diferenciales de síndrome de Bloom, síndrome NHEJ1, síndrome de Seckel, Fanconi anemiay enfermedades similares al síndrome de Nijmegen-Breakage. El curso de NBS generalmente termina mal. Por lo tanto, solo unos pocos pacientes pueden llegar a la edad adulta. En la mayoría de los casos, se produce un aumento de la fragilidad cromosómica durante la pubertad a más tardar, lo que a su vez conduce a cánceres como linfoma. Los tratamientos correspondientes son muy difíciles de realizar, ya que la radiación no es posible para los pacientes debido a la fragilidad. El uso de citostáticos drogas por lo tanto, también se considera problemático. Rayos X Los exámenes generalmente deben omitirse porque la radiación ionizante aumenta el riesgo de que los pacientes células cancerosas.
Complicaciones
El síndrome de rotura de Nijmegen se asocia con complicaciones importantes. Es un trastorno hereditario caracterizado por una mayor fragilidad cromosómica. Por lo tanto, no es posible una cura para el síndrome de Nijmegen-Breakage. La aparición de complicaciones solo puede retrasarse mediante un tratamiento sintomático. Es la fragilidad cromosómica la que conduce a cánceres malignos como leucemia, linfoma u otros tumores malignos. Debido al sistema de reparación alterado del ADN, los tratamientos habituales de la células cancerosas como la radiación o el uso de citostáticos drogas están asociados con peligros adicionales en el caso de roturas cromosómicas. Aunque el existente células cancerosas puede tratarse de esta manera. Sin embargo, las roturas cromosómicas que ocurren debido a la radiación o al fármaco terapia forestal se puede reparar mal. Como resultado, se desarrollan nuevos tumores malignos. Solo por esta razón, solo unas pocas personas afectadas alcanzan la edad adulta. Rayos X y los exámenes por TC también deben evitarse porque están asociados con riesgos muy altos debido a la inestabilidad cromosómica. Otro síntoma grave del síndrome de Nijmegen-Breakage es también la pronunciada inmunodeficiencia. Esto conduce a numerosos enfermedades infecciosas que requieren un tratamiento constante. Debido a estas infecciones, la esperanza de vida de los pacientes también es muy limitada. Además, el desarrollo mental del niño puede verse muy perturbado debido a las malformaciones del cerebro, así que además de luchar enfermedades infecciosas y el cáncer, también es necesario un tratamiento psicológico y psicoterapéutico constante.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Nijmegen-Breakage es un trastorno congénito que se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Debido a las diversas malformaciones y otras complicaciones, es necesaria una atención médica cercana en todos los casos. Los padres de los niños afectados deben informar al pediatra si se presentan síntomas o quejas inusuales. Si el niño salud se deteriora repentinamente, también se requiere consejo médico. Las quejas graves, como tumores o inmunodeficiencias, deben tratarse como un paciente internado en un hospital o en una clínica especializada para enfermedades genéticas. Si ya existen casos de la enfermedad en la familia, se debe realizar una prueba genética en caso de el embarazo. El resultado indicará si el niño también padece el síndrome de Nijmegen-Breakage, lo que permite un tratamiento temprano. La enfermedad puede ser diagnosticada por un especialista. Los síntomas individuales son examinados y tratados por los respectivos médicos a cargo. Por ejemplo, los trastornos del crecimiento deben presentarse a un ortopedista, entre otros, mientras que los linfomas y las leucemias deben ser tratados por un dermatólogo.
Tratamiento y terapia
No es posible tratar la causa del síndrome de Nijmegen-Breakage. Por este motivo, el tratamiento se limita a los síntomas. Incluye aplicaciones fisioterapéuticas, lucha contra infecciones y atención psicológica. Si el cáncer estalla, el tratamiento habitual medidas de cáncer terapia forestal se llevan a cabo en la medida de lo posible. También son importantes los tratamientos multidisciplinarios y los exámenes de seguimiento a largo plazo.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de rotura de Nijmegen tiene un pronóstico desfavorable. Experiencia de los pacientes salud problemas tanto de los órganos como de las células. Se producen numerosos síntomas en diversas áreas, que provocan una gran angustia tanto para la persona afectada como para los familiares. En la mayoría de los casos, la vida independiente es impensable. La enfermedad no es curable con las posibilidades legales y médicas actuales. Existe un defecto genético que no se puede reparar. Los médicos no pueden cambiar humanos genética debido a la situación legal. Por lo tanto, el médico tratante se concentra en los síntomas pronunciados individualmente y elabora un plan de tratamiento adecuado, que se ajusta regularmente a lo largo de la vida de una persona. El objetivo de terapia forestal es mejorar la calidad de vida en general y aliviar los síntomas existentes. La recuperación de este síndrome se puede descartar hasta el día de hoy. Debido a la multitud de quejas diferentes, puede ocurrir un fuerte sobreesfuerzo emocional. Por lo tanto, a menudo, la atención psicológica es necesaria para prevenir el desarrollo de enfermedades secundarias que tienen una influencia negativa en los procesos físicos posteriores. Dado que el riesgo de aparición de cáncer aumenta en el paciente, son necesarios exámenes de control a intervalos regulares. Sin embargo, incluso con la detección temprana de los cambios malignos del tejido y la atención médica intensiva, la muerte prematura de la persona afectada suele ser el resultado debido al curso desfavorable de la enfermedad.
Prevención
Desafortunadamente, la prevención del síndrome de Nijmegen-Breakage no es posible. Por lo tanto, se cuenta entre las enfermedades ya congénitas.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, no hay medidas de cuidados posteriores están disponibles para los afectados por el síndrome de rotura de Nijmegen. Debido a que es una enfermedad congénita, es posible que tampoco exista una cura completa. Si la paciente desea tener hijos, se recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome de rotura de Nijmegen en la descendencia. La mayoría de las personas afectadas dependen de diversas intervenciones quirúrgicas que pueden aliviar los síntomas y las deformidades. El reposo en cama siempre debe observarse después de tales intervenciones, y la persona afectada también debe tomárselo con calma en cualquier caso. Debe evitarse el esfuerzo u otras actividades físicas. En muchos casos, también es necesario tomar varios medicamentos. Siempre se debe observar la dosis correcta y la ingesta regular. Si hay dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Los afectados suelen depender de la ayuda y el cuidado de sus parientes y de su propia familia en su vida diaria. En este caso, el apoyo psicológico también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de los síntomas. Posiblemente, debido al síndrome de Nijmegen-Breakage, la esperanza de vida de la persona afectada también se reduce.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el síndrome de Nijmegen-Breakage es un trastorno genético, actualmente no existe la posibilidad de un tratamiento causal. Las terapias solo pueden ser sintomáticas. Es importante abordar individualmente el estado de la enfermedad de cada paciente. Además de las terapias médicas, se pueden utilizar otros métodos de terapia alternativa para mejorar la calidad de vida de la persona afectada. Los padres y familiares pueden ayudar a los niños enfermos a ejercer funciones restringidas por la enfermedad mediante varios tipos de estimulación. Los pequeños éxitos individuales pueden aumentar la autoestima de los pacientes. Los médicos y fisioterapeutas también pueden proporcionar orientación sobre métodos de entrenamiento ligero diseñados para mantener la capacidad física de las personas. Además de los ejercicios físicos y mentales adecuadamente desafiantes, también hay varios relajación métodos que pueden aprender los padres de los niños afectados y utilizarlos en casa. Estos incluyen, entre otras cosas, diferentes tipos de meditación. Además, por ejemplo, los cuencos cantores o la terapia de baile pueden ayudar a desafiar y promover los diferentes sentidos de los niños. Es importante aplicar estos medidas continuamente. Solo así se puede lograr, en el mejor de los casos, un aumento del desempeño en diversas áreas de la vida.Además de centrar al individuo, puede ser extremadamente importante para los niños afectados, así como para los cuidadores familiares, involucrar al entorno social en actividades no médicas. medidas. Una red social intacta ayuda a afrontar mejor el estrés.
