El síndrome de Poland es un complejo de malformaciones inhibitorias causadas por trastornos durante el desarrollo embrionario. El síntoma principal es la falta de unión unilateral de partes del gran músculo pectoral. Los senos lateralmente diferentes se pueden alinear en una corrección cosmética.
¿Qué es el síndrome de Polonia?
El grupo de enfermedades de las malformaciones congénitas contiene algunos síndromes de malformaciones que afectan simultáneamente a los sistemas muscular y esquelético. Uno de esos complejos síntomas es el síndrome de Polonia, que se describió por primera vez a mediados del siglo XIX. Se considera que el primer descriptor fue el cirujano británico Alfred Poland, quien legó su nombre al síndrome. El complejo de síntomas consta de varias malformaciones que forman un sistema complejo. Por lo general, los pacientes carecen por completo de un músculo pectoral. Este síntoma principal está asociado con malformaciones de la glándula mamaria y el sistema de la esclerótica. El síndrome de Poland se incluye en las llamadas malformaciones de inhibición. Se estima que su incidencia se sitúa entre un caso por cada 19 personas y un caso por cada 10,000 personas. Los hombres se ven afectados por el síndrome con más frecuencia que las mujeres. Las malformaciones también se localizan con más frecuencia en el lado derecho del cuerpo que en el izquierdo. La edad de manifestación de los síntomas es el período neonatal.
Causas
Algunas investigaciones sobre el síndrome de Polonia sugieren una causa genética. Aunque la mayoría de los casos del síndrome parecen ser esporádicos, en casos aislados se han observado agrupaciones familiares con herencia autosómica dominante. Hasta ahora, la etiología de la enfermedad no se ha aclarado de manera concluyente. Como enfermedad del campo de las malformaciones inhibitorias, el síndrome probablemente tenga su origen en el desarrollo embrionario.
Síntomas, quejas y signos.
En las malformaciones de inhibición, la inhibición ocurre durante la fase de desarrollo embrionario cuando brota el rayo superior. Esta inhibición puede variar en gravedad. El grado de expresión determina el cuadro clínico de la enfermedad. En lugar del rayo superior, el rayo inferior también puede verse afectado por la inhibición. Sin embargo, este fenómeno ocurre con menos frecuencia que la inhibición del rayo superior. Después de la inhibición del rayo inferior, las malformaciones del órganos internos ocurren a menudo. Aún no se conoce la causa principal de las malformaciones por inhibición y, con ellas, la causa real del síndrome de Poland. Algunos artículos asumen una causa vascular y mantienen una interrupción sangre suministro en la subclavia la arteria responsable de las malformaciones de inhibición.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El complejo de síntomas del síndrome de Polonia es Lead caracterizado sintomáticamente por una malformación en la región de la glándula mamaria y la gran músculo pectoral. Por lo tanto, la pecho El área del lado afectado parece significativamente más pequeña que el pecho del lado opuesto. A veces, los pacientes incluso carecen por completo del seno de un lado. La pezón está presente en casi todos los casos. En la mayoría de los pacientes, sin embargo, el pezón del lado afectado está elevado, tiene una areola más pequeña y es más pequeño y más oscuro que el del lado opuesto. El lado afectado de la mama contiene una gran cantidad de tejido conectivo y poco tejido graso. Esta asociación histológica le da un aspecto firme. La gran músculo pectoral se puede dividir en tres partes, y los pacientes con síndrome de Polonia generalmente carecen de las partes inferiores. Con mucha menos frecuencia, las partes superiores del músculo están ausentes. Además, algunos pacientes carecen de pequeño músculo pectoral. Otros síntomas dependen del caso individual. Los síntomas acompañantes concebibles son, por ejemplo, malformaciones de los dedos, a menudo en forma de sindactilia. Los dedos también pueden no estar formados. Por ejemplo, el anillo dedo y el dedo meñique a menudo no está unido. Los brazos de los pacientes a veces se ven afectados por debilidad muscular. Además, pueden estar presentes malformaciones del tórax, especialmente deformidades torácicas. En el lado izquierdo, la función cardíaca también puede verse alterada como resultado. En algunos casos, las malformaciones afectan además al sistema de órganos e incluyen malformaciones renales o agenesia renal.
Complicaciones
Debido al síndrome de Poland, las personas afectadas sufren inhibición. Además de esto, no es raro que ocurran otras malformaciones y deformidades en el cuerpo del paciente en el proceso. La órganos internos Las malformaciones también pueden verse afectadas en este caso, por lo que la esperanza de vida del paciente puede ser limitada. El diagnóstico de esta enfermedad suele ser relativamente rápido y sencillo, por lo que el tratamiento directo también puede iniciarse de forma inmediata. La persona afectada padece debilidad muscular, por lo que la realización de deportes o actividades ordinarias no es posible para el paciente sin más preámbulos. Además, no es infrecuente que se produzcan deformidades en los dedos de manos y pies, lo que puede dificultar considerablemente la vida cotidiana de la persona afectada. La calidad de vida del paciente se reduce y limita significativamente debido al síndrome de Poland. En algunos casos, incluso faltan algunos dedos por completo. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Polonia. Por tanto, la persona afectada depende de diversas terapias o de implantes por el resto de su vida. La persona afectada también puede depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria si las deformidades lo dificultan significativamente.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Polonia se puede diagnosticar en función de las malformaciones en el área del músculo pectoral y la glándula mamaria en la etapa embrionaria o inmediatamente después del nacimiento. Dependiendo de la gravedad de las malformaciones, el fármaco terapia forestal, tratamiento quirúrgico y otros medidas son necesarios. El pediatra puede desarrollar un plan de tratamiento basado en el cuadro sintomático. Los padres del niño deben seguir este plan de cerca e involucrar al médico si hay algún síntoma que lo acompañe. Si hay efectos secundarios o interacciones después de tomar el medicamento recetado, también se necesita consejo médico. Además del pediatra, en el tratamiento debe participar un fisioterapeuta. Esto puede ir acompañado de una consulta con un terapeuta. Los padres también pueden llamar a un servicio de enfermería para pacientes ambulatorios o ayuda a domicilio. De esta forma, se puede optimizar el tratamiento del niño. Dado que el síndrome de Polonia generalmente no da lugar a más enfermedades, solo es necesario realizar el seguimiento regular y los exámenes de rutina después del tratamiento inicial. terapia forestal. Se debe mantener una estrecha consulta con el pediatra.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Polonia solo puede tratarse sintomáticamente, ya que la causa aún no se ha determinado definitivamente. En casos de expresión leve, el tratamiento no suele ser obligatorio. Las partes faltantes de los músculos pectorales generalmente pueden compensarse bien con otros músculos. Si esta compensación no se produce automáticamente, los pacientes pueden someterse a exámenes físicos y la terapia ocupacional para aprender a compensar mediante una formación específica. La mayoría de los pacientes con síndrome de Poland se someten a tratamiento quirúrgico a lo largo de su vida, principalmente debido al deterioro cosmético causado por las mamas con diferenciación lateral y malformaciones como la sindactilia. Los senos se pueden cambiar de tamaño aumento de senos en el lado afectado. En el transcurso de este aumento de senos, se puede realizar una reducción adicional del lado opuesto. En algunos casos, el apriete y la reducción de la areola también se integran en la operación. Para aumentar el tamaño del lado afectado, los pacientes con síndrome de Poland generalmente reciben un implante de silicona. Las incrustaciones hechas a medida también son una opción. La opción más natural es utilizar el propio piel-Alfombras de grasa. Dado que esto permite que los senos sean iguales en tamaño, pero no estructuralmente o en forma, algunos médicos recomiendan amputación y posterior colocación de implantes para el seno en el lado opuesto. De esta manera, los dos lados de la mama se ven iguales con un éxito duradero y las demandas cosméticas de la paciente quedan idealmente satisfechas. Sin embargo, dado que una operación doble es extremadamente extenuante para el cuerpo y no es absolutamente necesaria salud Desde el punto de vista, los pacientes con síndrome de Polonia deben considerar esta operación cuidadosamente de antemano. Si hay malformaciones del tórax y, como resultado, la función cardíaca del paciente se ve afectada, la expansión quirúrgica del tórax está indicada para salud razones.
Prevención
Preventivo medidas para el síndrome de Polonia no existen hasta la fecha. Para obtener las medidas preventivas, la causa de las malformaciones debe primero aclararse más allá de toda duda.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene pocas o ninguna opción especial o medidas de cuidados posteriores disponibles en el síndrome de Polonia. Dado que se trata de una enfermedad genética, tampoco se puede curar por completo. Como regla general, también se debe realizar un examen genético y asesoramiento en caso de un deseo renovado de tener hijos, para que el síndrome no pueda volver a ocurrir en los descendientes. En la mayoría de los casos, esto condición puede aliviarse relativamente bien con las medidas de fisioterapia o fisioterapia. No ocurren complicaciones especiales. En este caso, la persona afectada también puede repetir muchos de los ejercicios en casa y así posiblemente acelerar el tratamiento. En muchos casos, sin embargo, la cirugía es necesaria para aliviar por completo los síntomas del síndrome de Polonia. Después de tal operación, la persona afectada debe, en cualquier caso, descansar y cuidar el cuerpo. Deben abstenerse de realizar esfuerzos y actividades físicas para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. Además, los controles y exámenes periódicos realizados por un médico también son muy importantes. El síndrome de Polonia no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Polonia es una deformidad grave que es principalmente una mancha estética para los afectados. La autoayuda se enfoca en evitar los problemas psicológicos que pueden ocurrir debido a los cambios externos con la ayuda de un terapeuta o en el tratamiento del sufrimiento psicológico existente. Esto también se puede lograr a través de terapia de trauma o hablar con otras personas afectadas. Las personas que padecen el síndrome de Polonia también suelen tener limitaciones físicas. Por ejemplo, levantar pesas puede causar problemas porque el resto pecho el músculo no tiene lo necesario fuerza. Fisioterapia, yoga y hay otras prácticas disponibles para corregir este desequilibrio. Los pasos que son útiles en detalle dependen de la gravedad de la deformidad. Se recomienda a las personas afectadas que hablen con su médico de cabecera para que se puedan tomar las medidas necesarias. Los padres que notan una malformación en su hijo deben organizar las medidas quirúrgicas en una etapa temprana. Hoy en día, el músculo pectoral faltante puede ser reemplazado por un implante. Después de la cirugía, es importante apoyar la recuperación con una alimentación saludable. dieta, tomárselo con calma y seguir las instrucciones del médico.
