El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) se describió por primera vez sistemáticamente en 1958 y es uno de los trastornos genéticos mitocondriales muy raros. KSS tiene una sintomatología central con pocos síntomas que se presentan en todos los pacientes. Durante la vida, se suman otras enfermedades graves dependiendo de qué tejidos se vean afectados por los defectos mitocondriales. Deben tratarse por separado.
¿Qué es el síndrome de Kearns-Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre afecta aproximadamente a 12 de cada 100,000 pacientes. El trastorno muy raro es genético y se manifiesta como un trastorno del metabolismo intracelular. El ADN del mitocondrias ubicado en las células está dañado en un total de 4977 pares de bases por mutación. Esto corresponde a 12 genes mitocondriales. Estas células defectuosas se encuentran en los músculos esqueléticos, músculos externos del ojo, en hígado células. Dado que el mutado mitocondrias ya no puede convertir (adecuadamente) los nutrientes proporcionados por la ingesta de alimentos en energía para las células, gran parte de los músculos y tejidos circundantes ya no reciben suministro de adenosina trifosfato (ATP). A diferencia de otras enfermedades de las células musculares, el KSS que progresa lentamente también afecta a otros tejidos: por lo tanto, dependiendo de qué órganos ya no reciben ATP adecuadamente, el daño al corazón músculo, debilidad muscular, pérdida de la audición, diabetes mellitus, retraso en la pubertad, problemas gastrointestinales ocurrir. Los primeros síntomas generalmente se diagnostican en el décimo año de vida. Solo hay varios cientos de casos documentados de la enfermedad en todo el mundo.
Causas
El trastorno genético muy raro ocurre solo esporádicamente, por lo que la ciencia médica asume que es causado por mutaciones espontáneas. Afecta a ambos sexos por igual. Las mutaciones mitocondriales se transmiten de madre a hijo. Los expertos médicos hablan de herencia autosómica recesiva en relación con la herencia del síndrome de Kearns-Sayre.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas básicos del KSS aparecen alrededor de los 10 años. El paciente tiene párpados caídos (ptosis). También son evidentes los trastornos del movimiento ocular (oftalmoplagia externa progresiva, CPEO). El trastorno pigmentario de la retina (retinopatía pigmentosa atípica) provoca alteraciones visuales y un campo de visión reducido. Posteriormente, puede producirse una atrofia muscular progresiva con alteraciones del movimiento. coordinación (ataxia). reflejos se reducen (hiporreflexia) o no ocurren en absoluto (arreflexia). Si el corazón el músculo está dañado, trastornos de la conducción (arritmia cardíaca) son el resultado. El deterioro de las células nerviosas conduce a alteraciones sensoriales en las extremidades. Además, los pacientes todavía tienen una capacidad auditiva reducida. Discapacidad mental hasta demencia también puede ocurrir en el contexto del síndrome de Kearns-Sayre. Debido a la hormona alterada equilibrar, diabetes mellitus hipotiroidismo y alteración del crecimientobaja estatura) ocurrir. Algunos pacientes también desarrollan trastornos del habla y la deglución.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los principales síntomas del síndrome de Kearns-Sayre son evidentes temprano, y la mayoría de los otros aparecen más tarde a medida que la enfermedad progresa lentamente. El análisis de LCR revela niveles de proteína superiores a 100 mg / dl en pacientes con SK. Sangre los niveles muestran elevados lactato y piruvato. El microscopio electrónico revela cambios estructurales mitocondriales. La TC muestra calcificación del ganglios basales. Con la ayuda de EMG, se puede detectar una disminución de la actividad muscular. Los trastornos de la conducción del estímulo se pueden detectar con la ayuda de ENG. A biopsia de los músculos esqueléticos muestra un resultado positivo si se alteran de 1.3 a 10 kb del ADN mitocondrial y se reconocen las típicas "fibras rojas rasgadas". El electrorretinograma revela la "sal y pimienta retina". Miocardiopatía (arritmia cardiaca) es detectado por ECHO y ECG. Sin embargo, el médico tratante no dispone del cien por cien de certeza de que el paciente en estudio tiene el síndrome de Kearns-Sayre hasta que haya utilizado la amplificación por PCR para examinar todo el ADN mitocondrial y realizado el análisis de la secuencia de ADNmt destruida.
Complicaciones
El síndrome de Kearns-Sayre da lugar a limitaciones significativas en la vida diaria y en la vida del individuo afectado. En la mayoría de los casos, los pacientes sufren alteraciones visuales graves y una restricción del campo de visión. Además, completa ceguera puede ocurrir en el curso posterior de la enfermedad. No es raro que los pacientes experimenten corazón problemas, que pueden Lead a la muerte cardíaca. La sensibilidad de la persona afectada también suele verse afectada y se produce parálisis. La mayoría de los pacientes también presentan demencia u otros trastornos mentales, por lo que no pocas veces dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Trastornos del habla También puede ocurrir. Coordinación del movimiento también se ve afectado, lo que conduce a movimientos restringidos u otros trastornos de la marcha. La calidad de vida disminuye considerablemente debido al síndrome de Kearns-Sayre. En muchos casos, los padres o familiares de la persona afectada también necesitan tratamiento psicológico para prevenir depresión. u otras quejas psicológicas. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. En muchos casos, es necesario un trasplante de corazón, ya que de lo contrario puede ocurrir una muerte cardíaca repentina. La esperanza de vida del paciente está significativamente limitada por el síndrome de Kearns-Sayre.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los padres deben ver a un médico con sus hijos si hay cambios visuales en los párpados. Estos caen repentinamente en el caso de la enfermedad y no pueden modificarse mediante una tensión muscular deliberada. Los signos del síndrome de Kearns-Sayre se desarrollan en el décimo año de vida y deben ser examinados y tratados médicamente. Las alteraciones en los movimientos oculares, la visión deficiente y la respuesta refleja disminuida se consideran inusuales y deben investigarse. En la mayoría de los casos, el campo de visión de la persona afectada es limitado. Un médico debe evaluar lo antes posible la disminución de la audición, las alteraciones de la actividad cardíaca o las interrupciones del ritmo cardíaco. Si el niño sufre anomalías de sensibilidad en las extremidades, necesita atención médica. Entumecimiento del piel o hipersensibilidad a un estímulo debe presentarse a un médico. Si hay memoria trastornos, irregularidades en la memoria o capacidad mental reducida, es necesaria una visita al médico. En caso de baja estatura, anomalías del comportamiento y trastornos del habla, se recomiendan exámenes médicos. Si el niño se queja de dificultad para tragar, se niega a comer o pierde peso, se debe consultar a un médico. Si hay una ingesta insuficiente de líquidos, el organismo corre el riesgo de desnutrición. Para evitar desencadenar una amenaza para la vida condición, se debe consultar a un médico. Los pacientes con síndrome de Kearns-Sayre necesitan un médico tan pronto como se produzca un aumento de los síntomas en el curso posterior.
Tratamiento y terapia
La curación del síndrome de Kearns-Sayre aún no es posible. Los pacientes generalmente tienen una esperanza de vida más corta, pero esta se prolonga con la administración médica adecuada. medidas. En casos extremos, la muerte súbita cardíaca puede resultar de la cardiomiopatía. No hay causal terapia forestal. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con KSS pueden mejorarse con la ayuda de coenzima Q10 (ubiquinona). Por lo general, un dosificar de 30 a 260 mg se consume por vía oral. Alternativamente, se pueden tomar de 90 a 270 mg / día de idebenona. Los agentes mejoran la función mitocondrial en el cerebro y músculos esqueléticos. Para otros defectos mitocondriales, carnitina o creatina, por ejemplo, también se prescribe. De lo contrario, solo sintomático terapia forestal se puede dar. Las visitas periódicas al cardiólogo ayudan en el tratamiento de enfermedades crónicas. arritmia cardíaca. En algunos casos, una marcapasos debe insertarse. En particularmente pobre condición, incluso puede estar indicado un trasplante de corazón. Pérdida de la audición puede compensarse durante al menos un tiempo con un audífono adecuado. Visitas regulares al oftalmólogo reducir el riesgo de complicaciones oculares. En presencia del síndrome de Kearns-Sayre, el pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, es decir, cuántos órganos están involucrados en el proceso de la enfermedad y la proporción de ADNmt anormal presente en cada uno.
Perspectivas y pronóstico
Aunque el síndrome de Kearns-Sayre es raro, el pronóstico del trastorno es desfavorable. Es causada por un defecto genético que no puede ni debe tratarse Por razones legales, los científicos y médicos no pueden cambiar la genética de los seres humanos. Por tanto, el trastorno no se puede curar. Se lleva a cabo un tratamiento sintomático, que solo puede aliviar los síntomas existentes. El paciente está sometido a largo plazo. terapia forestal, que se asocia con diversas tensiones y efectos secundarios. Tan pronto como el tratamiento aplicado se interrumpa o cese bajo la propia responsabilidad, es de esperar una recaída de las quejas. Muchas de las quejas existentes no se pueden tratar a pesar de todos los esfuerzos y posibilidades médicas. En el caso de discapacidades mentales, así como trastornos del cerebro, generalmente no existen enfoques terapéuticos para lograr una mejora en salud. En estos casos, se acompaña al paciente lo mejor que puede y se le proporciona un cuidador. Por lo general, no es posible afrontar la vida cotidiana. Debido a la multitud de trastornos desencadenados por el síndrome, puede haber una fuerte carga emocional para la persona afectada y sus familiares. Pueden surgir trastornos psicológicos secundarios y Lead a un mayor deterioro de la situación general. Esto debe tenerse en cuenta al hacer un pronóstico.
Prevención
La prevención no es posible en el síndrome de Kearns-Sayre porque es un trastorno genético. La génesis exacta aún no se ha establecido claramente. Sin embargo, con la ayuda de métodos especializados apropiados, es posible detectar nuevos síntomas de la severa enfermedad crónica lo suficientemente temprano y para tratarlos a tiempo.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por el síndrome de Kearns-Sayre no tiene opciones especiales o directas de seguimiento, por lo que el paciente es definitivamente dependiente de un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de la enfermedad. Incluso ante los primeros signos y síntomas, la persona afectada debe consultar a un médico para evitar un empeoramiento adicional de los síntomas. Dado que el síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad genética, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento si la paciente desea tener hijos para prevenir la recurrencia de la enfermedad. La mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Kearns-Sayre dependen de la medicación. Siempre es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta para que los síntomas puedan aliviarse permanentemente. También se debe consultar con regularidad a un cardiólogo para que el condición del corazón se puede controlar permanentemente. En el peor de los casos, puede producirse una muerte súbita cardíaca, por lo que la esperanza de vida se reduce en muchos casos debido al síndrome. El curso posterior depende en gran medida de esta enfermedad del momento del diagnóstico, por lo que no se puede hacer una predicción general.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Kearns-Sayre, la medida de autoayuda más importante es adaptar de manera óptima la medicación a las circunstancias de la vida. Debido a que las personas afectadas tienen un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca, también es importante estar atento a los síntomas y molestias inusuales. Si Palpitaciones del corazón, dificultad para respirar, dolor y se hacen evidentes otros signos de la enfermedad, se debe alertar al médico de emergencia de inmediato. En casos menos graves, los pacientes simplemente deben tomarse las cosas con calma. Debe evitarse la actividad física intensa, al igual que estrés y estimulantes como alcohol, cafeína or nicotina. Pérdida de la audición se puede compensar con un audífono adecuado. La visión puede al menos estabilizarse mediante visitas regulares al oftalmólogo. Si el paciente está particularmente mal salud, se debe realizar un trasplante de corazón. En preparación para este procedimiento, el paciente debe cambiar su dieta e informar al médico sobre la toma de medicamentos. Cualquier enfermedad, alergia o afección médica que el médico aún no conozca también debe aclararse antes del procedimiento. Después de la operación, el paciente requiere reposo y reposo en cama, acompañado de una atención médica cercana. Qué otro medidas que el paciente puede tomar depende de qué órganos estén involucrados en la enfermedad.
