El síndrome de Gorlin-Goltz es una genética muy rara. condición caracterizado por una ocurrencia agrupada de carcinoma de células basales (blanco piel células cancerosas). Aparte del desarrollo constante de nuevos piel tumores, el curso de este condición es diferente en cada paciente. Se utilizan varios criterios mayores y menores para diagnosticar el síndrome de Gorlin-Goltz.
¿Qué es el síndrome de Gorlin-Goltz?
El síndrome de Gorlin-Goltz es un trastorno en gran parte desconocido debido a su extrema rareza. El síntoma principal es la aparición de múltiples enfermedades benignas y malignas. piel tumores a lo largo de la vida. Otros síntomas incluyen anomalías de la mandíbula y el esqueleto, hendidura labio y paladar, o inusual cráneo formas. Según encuestas preliminares, aproximadamente una de cada 56,000 personas está afectada por esta enfermedad. En Alemania, se conocen actualmente unos 100 pacientes. Sin embargo, se sospecha un mayor número de casos no denunciados. El síndrome de Gorlin-Goltz fue descrito por primera vez en 1960 por el genetista humano estadounidense Robert James Gorlin y el dermatólogo Robert William Goltz. Otros nombres para la enfermedad son síndrome de Gorlin, síndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o síndrome de Ward II. En cuanto a los síntomas, también se le llama basocelular. nevo síndrome o nevus epiteliomatodes multiplex. Ambos sexos se ven igualmente afectados por la enfermedad. A veces hay confusión en las descripciones con el llamado síndrome de Goltz-Gorlin, que también es una enfermedad genética de la piel, pero toma un curso completamente diferente. Además, en el síndrome de Goltz-Gorlin solo las mujeres se ven afectadas, porque los fetos masculinos ya mueren en el útero. Debido al hecho de que se usa un nombre similar para ambas enfermedades, puede haber irritación en la literatura al describirlas.
Causas
Varias gen las mutaciones pueden ser responsables del síndrome de Gorlin-Goltz. Una causa conocida es una mutación del supresor de tumores. gen PTCH1 en el cromosoma 9. Este gen proporciona control de la tasa de elaboración de perfiles de determinadas células (incluidas las células basales). Si este control se pierde debido a una mutación del gen, pueden desarrollarse continuamente nuevos carcinomas de células basales. Dado que el perfil de otras células también está controlado, se forman anomalías esqueléticas y de la mandíbula durante la embriogénesis. Además, también pueden formarse continuamente nuevos quistes en la mandíbula en la edad adulta, que luego deben ser tratados. En el útero, la llamada vía de señalización Hedgehog es responsable del desarrollo embrionario normal. Sin embargo, esta vía de señalización normalmente se desactiva en los adultos porque ya no es necesaria una mayor tasa de perfilado celular. Sin embargo, debido a un gen PTCH1 modificado genéticamente, puede suceder que esta vía de señalización permanezca activa. Como consecuencia, se mantiene una mayor tasa de formación de células, especialmente de las células basales. Constantemente se forman nuevos tumores de piel. El síndrome de Gorlin-Goltz se hereda de forma autosómica dominante.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Gorlin-Goltz se caracteriza esencialmente por la aparición de carcinomas de células basales siempre nuevos. Los primeros tumores de piel pueden aparecer antes de los 18 años. Sin embargo, la edad principal de manifestación es entre los 30 y los 50 años. A partir de este momento aparecen constantemente nuevos tumores, que no se forman metástasis pero tienen un efecto destructivo en el hueso vecino y cartílago tejido. Si no se trata, hay una desfiguración considerable de las áreas afectadas. Hay pacientes que desarrollan varios miles de tumores durante su vida. Principalmente, los tumores se localizan en la cara, cabeza o al revés. Suele haber anomalías en las vértebras y Costillas. Los quistes de la mandíbula se desarrollan con mucha frecuencia durante la vida. Polidactilia (dedos de manos o pies supernumerarios), anomalías oculares, fibromas del corazón or ovarios, hendidura labio–perforación paladar, deformidades del rostro cráneo, quistes del -gritóo meduloblastoma (tumor maligno del cerebelo) en los niños puede ocurrir. Las calcificaciones se encuentran en la hoz del cerebro.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Gorlin-Goltz se puede diagnosticar según determinados criterios clínicos. Hay criterios mayores y menores. Para un diagnóstico confirmado, se deben cumplir dos criterios principales o un criterio mayor y dos criterios menores. carcinoma de células basales antes de los 30 años, presencia constante de quistes en la mandíbula, depresiones en la palma de la mano o del pie, anomalías del Costillas, calcificaciones meníngeas o antecedentes familiares del síndrome. Los criterios secundarios incluyen grandes cabeza circunferencia, hendidura labio y paladar, anomalías del huesos y columna, fibromas del ovarios or corazóny meduloblastoma. Además, las pruebas genéticas humanas pueden establecer el diagnóstico detectando una mutación en el gen PTCH1.
Complicaciones
El síndrome de Gorlin-Goltz provoca el desarrollo de la piel. células cancerosas en la mayoría de los casos. Esto células cancerosas podemos Lead a diversos síntomas y complicaciones, que dependen en gran medida de la región afectada y de la propagación de la enfermedad tumoral. El tumor también puede extenderse a huesos y el tejido circundante y destruirlo. Esto resulta en graves dolor y limitación de movimiento. Pueden ocurrir varias malformaciones como resultado de los tumores en la cara. A menudo, los ojos también se ven afectados, por lo que el paciente puede quedarse ciego o perder una parte importante de su visión debido al síndrome de Gorlin-Goltz. La cráneo se deforma y se forman quistes en diferentes partes del cuerpo. El tratamiento del síndrome de Gorlin-Goltz generalmente se realiza mediante la extirpación quirúrgica del tumor de los sitios respectivos. Además, se administran medicamentos al paciente. Sin embargo, no hay garantía de que el cáncer no vuelva a aparecer más adelante en la vida. El paciente depende igualmente de acudir a controles preventivos para evitar una reducción de la esperanza de vida. El tratamiento del síndrome de Gorlin-Goltz siempre da como resultado un curso positivo de la enfermedad en la mayoría de los casos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si hay anomalías cutáneas inusuales o cambios en la apariencia habitual de la piel, se debe consultar a un médico. Si hay punteo en la piel, se desarrolla hinchazón, crecimientos o bultos, es necesaria una visita al médico. Si los síntomas se extienden o aumentan de tamaño, se debe consultar a un médico lo antes posible. En el síndrome de Gorlin-Goltz, las irregularidades afectan especialmente a la cara, cabeza y de regreso. Es necesaria una visita al médico tan pronto como las quejas del huesos, las vértebras traseras o el cartílago se producen tejidos. Si dolor comienza o si los movimientos están alterados, se requiere la aclaración de las quejas por parte de un médico. Si esta abierto heridas ocurrir en el cuerpo, estéril Cuidado de heridas se requiere. Si esto no se puede garantizar, se debe pedir ayuda a un médico. En caso de picor, sensación de tensión en la piel o inquietud interior, se debe consultar a un médico. Si las quejas físicas Lead En caso de problemas psicológicos, también es aconsejable una visita al médico. Fases depresivas cambios de humor así como la melancolía persistente se consideran inusuales. El comportamiento agresivo, los cambios en la personalidad o el aislamiento social son señales de advertencia que deben seguirse. Se necesita un terapeuta una vez que el comportamiento continúa durante varias semanas o meses o empeora.
Tratamiento y terapia
Terapia para el síndrome de Gorlin-Goltz consiste en la extirpación de carcinomas de células basales, tratamiento ortopédico para anomalías óseas y vertebrales, extirpación quirúrgica de quistes mandibulares y asesoramiento oncopsicológico. Hay varias opciones para el tratamiento de carcinoma de células basales. La primera eleccion terapia forestal es la extirpación quirúrgica del tumor. Esta operación se realiza bajo anestesia local. En el proceso, se sigue operando tejido sano desde el borde del tumor a una distancia segura para poder extraer la mayor cantidad posible de células tumorales. Además, los llamados crioterapia también se utiliza para algunos tumores. Esto implica congelar el tumor con la ayuda de líquido. nitrógeno. Una extremadamente frío Se aplica un aerosol sobre el tumor, que luego muere con la formación de una costra. Como medicamentos alternativos, imiquimod crema o 5-fluorouracilo La crema se aplica al tumor varias veces. Imiquimod crema activa el sistema inmunológico para que localmente pueda causar la muerte del tumor. Tratamiento con 5-fluorouracilo crema constituye local quimioterapia. Finalmente, terapia fotodinámica Implica frotar el tumor con una crema que hace que las células cancerosas sean muy sensibles a la luz.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Gorlin-Goltz tiene un pronóstico relativamente precario. En la mayoría de los casos, la enfermedad conduce a cáncer de piel, que a menudo es fatal. Complicaciones acompañantes y salud Los problemas suelen ser graves y reducen en gran medida la calidad de vida y el bienestar de la persona afectada. Por ejemplo, el tumor puede extenderse a los huesos o tejidos vecinos, lo que resulta en movimiento restringido, dolor y trastornos nerviosos. En la mayoría de los casos, la persona afectada también se queda ciega y sufre diversas parálisis en el curso de la enfermedad. Si el tumor se detecta temprano, es posible extirparlo antes de que se desarrollen complicaciones graves. Sin embargo, un requisito previo para esto es que el paciente se someta a una radiación prolongada. terapia forestal o una operación complicada, que a su vez está asociada a riesgos. Incluso con un tratamiento exitoso, el paciente depende de exámenes preventivos y terapia con medicamentos por el resto de su vida. Por lo tanto, las perspectivas y el pronóstico dependen principalmente de cuándo se detecta el síndrome de Gorlin-Goltz y qué medidas se toman para extirpar el tumor. Generalmente, cuanto más temprano en la vida ocurre el tumor, mejor es el pronóstico. Las personas mayores y más enfermas tienen un pronóstico un poco peor porque el cuerpo a menudo continúa deteriorándose como resultado del tratamiento.
Prevención
Dado que el síndrome de Gorlin-Goltz se hereda de forma autosómica dominante, las familias afectadas deben buscar asesoramiento genetico. Las pruebas prenatales pueden detectar el síndrome de Gorlin-Goltz.
Seguimiento
Las opciones para la atención de seguimiento son extremadamente limitadas en el síndrome de Gorlin-Goltz. En este caso, el paciente depende principalmente de un tratamiento médico directo para evitar complicaciones adicionales. La autocuración no puede ocurrir. Además, no se puede garantizar una curación completa, por lo que también se puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada. El diagnóstico precoz y el tratamiento precoz, por tanto, juegan un papel muy importante en el síndrome de Gorlin-Goltz. El síndrome generalmente se trata con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Después de tales intervenciones, las personas afectadas siempre deben descansar y cuidar su propio cuerpo. Si es posible, se deben evitar las actividades extenuantes o estresantes. Además, se pueden tomar medicamentos para aliviar los síntomas del síndrome. Se debe tener cuidado para asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y que pueda interactuar con otros medicamentos. En algunos casos, los afectados también dependen de quimioterapia. En este caso, el apoyo de amigos o familiares también es muy útil y puede acelerar el proceso de curación. El contacto con otros enfermos también puede resultar muy útil en este sentido.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Gorlin-Goltz, no existen opciones particulares de autoayuda disponibles para el paciente. Como regla general, los tumores siempre deben eliminarse mediante tratamiento médico en este caso. Sin embargo, dado que el síndrome de Gorlin-Goltz se hereda, los pacientes o sus padres siempre deben someterse a asesoramiento genetico. Esto puede ayudar a prevenir que el síndrome ocurra en generaciones futuras. Los tumores se extirpan mediante cirugía. En algunos casos, varios cremas también se puede utilizar para combatir el tumor. A menudo, los afectados dependen del apoyo psicológico. Esto debe ser proporcionado principalmente por un terapeuta o amigos cercanos y por la familia. El apoyo en la vida cotidiana también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La persona afectada puede ser acompañada a exámenes o tratamientos médicos o asistida durante estancias más prolongadas en un hospital. En el caso de quejas psicológicas, las conversaciones con familiares cercanos y amigos siempre son muy útiles. El contacto con otros pacientes con síndrome de Gorlin-Goltz también puede resultar útil. Los niños siempre deben estar informados sobre las posibles consecuencias y complicaciones de la enfermedad.
