En el siguiente artículo se explica el llamado síndrome de Brooke-Spiegler. Después de una definición precisa de la enfermedad hereditaria, se describen sus causas, así como los posibles síntomas, el curso, el tratamiento y su prevención.
¿Qué es el síndrome de Brooke-Spiegler?
El término síndrome de Brooke-Spiegler se refiere a un trastorno hereditario muy raro en el que piel tumores y tumores de apéndices cutáneos (pelo, glándulas, uñas) ocurren con una frecuencia superior a la media. Asimismo, la probabilidad de desarrollar tumores del glándula tiroides y glándulas salivales está incrementado.
Causas
Se cree que la causa de la enfermedad es un trastorno genético muy poco común. Es una mutación de un supresor de tumores. gen. Este tipo de gen Sirve para prevenir la división incontrolada de las células dañadas y así contrarrestar el desarrollo de tumores. Si una mutación de este gen está presente, la división de las células dañadas no se puede prevenir. Esto conduce a una proliferación incontrolada de células y, en consecuencia, al desarrollo de tumores. El gen asociado con el síndrome de Brooke-Spiegler se encuentra en el 16 de los 32 pares cromosomas del genoma humano. La herencia de la enfermedad rara es autosómica dominante. Por tanto, un alelo defectuoso, es decir, una expresión de un gen en un par similar de cromosomas, es suficiente para expresar el rasgo genético de la enfermedad. La presencia del rasgo puede, pero no es necesario, Lead al inicio de la enfermedad. Como resultado, el síndrome de Brooke-Spiegler es hereditario.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Brooke-Spiegler se manifiesta por condiciones patológicas, es decir, cambios, del piel y pelo. Los cambios ocurren a menudo en el cabeza, pero puede ocurrir en cualquier parte del piel. Hay erupciones eczema, tumores, la formación de costras y verrugas, y más tarde el desarrollo de tumores. Los cambios en el pelo se manifiestan en conspicuo la pérdida de cabello, caspa y calvicie. Los síntomas mencionados anteriormente solo son visibles cuando la enfermedad ya ha progresado, especialmente en el caso de cabello denso, grueso y largo. En etapas avanzadas, todo el cuero cabelludo puede estar cubierto por crecimientos y tumores. Esto puede resultar en malestar psicológico debido a los cambios cosméticos en la piel. Además, los síntomas habituales de células cancerosas como la pérdida de peso, fatiga, cansancio y dolor, especialmente en la piel, ocurren de forma secundaria. Los tumores que se presentan pueden ser benignos o malignos. En la mayoría de los casos, los cambios en el piel y cabello se hacen evidentes por primera vez en la edad adulta temprana.
Diagnóstico y progresión
El síndrome de Brooke-Spiegler puede ser diagnosticado por un dermatólogo. Posteriormente, el dermatólogo también tomará los pasos iniciales hacia el tratamiento, si es necesario. En algunas circunstancias, también se puede realizar la derivación a un especialista o una clínica de dermatología. Además de los cambios externos visibles en la piel, se puede hacer un diagnóstico definitivo en una etapa muy temprana mediante la realización de una prueba genética. Si la enfermedad está presente, esta prueba detecta claramente una mutación típica y, por lo tanto, conduce a un resultado definitivo. El curso de la enfermedad depende en gran medida de la etapa en la que se diagnostica y de si los tumores son benignos o malignos. Una característica del curso de la enfermedad hereditaria es el desarrollo de tumores cada vez más grandes en números cada vez mayores.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el síndrome de Brooke-Spiegler, se debe consultar a un médico siempre que existan diversos cambios o molestias en la piel que no se deban a ninguna causa en particular. Estos son erupciones en la piel y crecimientos. Cuanto antes se diagnostiquen estas molestias, mejores serán las perspectivas de una cura completa. Caspa or la pérdida de cabello también puede ser indicativo de síndrome de Brooke-Spiegler y definitivamente debe ser tratado por un médico. Dado que implica la formación de tumores en el cuero cabelludo, la esperanza de vida también aumenta aquí si los tumores se detectan a tiempo. Además, el síndrome de Brooke-Spiegler también puede Lead a fatiga y cansancio.Pérdida de peso e inexplicable. dolor también ocurren. Por lo tanto, si también se observan estas quejas, se debe contactar a un médico en cualquier caso. Se debe consultar a un dermatólogo. Luego, el dermatólogo o directamente en el hospital lleva a cabo un tratamiento adicional. No se puede predecir si se trata de un curso positivo de la enfermedad.
Tratamiento y terapia
Debido a que el síndrome de Brooke-Spiegler es un trastorno genético, el tratamiento causal no es posible. Los tumores resultantes se pueden extirpar mediante uno o más procedimientos quirúrgicos. En el caso de una gran cantidad de tumores, quimioterapia se puede utilizar para extirpar los tumores y evitar que se propaguen. Quimioterapia Implica el uso de sustancias que tienen un efecto dañino sobre las células que causan la enfermedad. De esta forma, se matan o se inhibe su crecimiento. Aunque quimioterapia podemos Lead Para completar la recuperación por un corto tiempo, los tumores que se han extirpado regresan a largo plazo. Este problema se basa en el hecho de que la mutación del gen dañado no puede combatirse causalmente y, por tanto, se produce de nuevo una división incontrolada y, por tanto, la multiplicación de las células dañadas. Estas células conducen a una nueva formación de tumores, creando un ciclo recurrente que evita que la persona afectada se cure por completo. Pueden surgir complicaciones durante la extirpación de tumores, al igual que durante la quimioterapia. Dependiendo de la extensión de los tumores, los nervios y los músculos pueden lesionarse durante su extracción. Durante la quimioterapia, además de las células que causan enfermedades que se están combatiendo, también se pueden destruir las células sanas. Esta destrucción de células sanas debilita el cuerpo, lo que a su vez ralentiza el progreso de la curación. En los últimos años, el método conocido como ablación por radiofrecuencia ha encontrado un uso cada vez mayor entre los pacientes. Este es un método médico que se aplica localmente para destruir tejido. Aunque esto no proporciona una cura permanente, puede contrarrestar el daño cosmético de la piel. Esto hace que sea más fácil para los afectados hacer frente a la condición.
Perspectivas y pronóstico
Por lo general, no se puede lograr una cura completa para el síndrome de Brooke-Spiegler porque el síndrome no se puede tratar de manera causal. Debido a que las personas afectadas sufren el desarrollo de tumores en varias partes del cuerpo, esto puede reducir significativamente la esperanza de vida del paciente. En este caso, sin embargo, el curso posterior depende en gran medida de las características exactas de los tumores y del sitio de aparición, por lo que no se puede dar un pronóstico general. Si estos tumores no se tratan, el paciente muere prematuramente por metástasis. En este caso, el cuero cabelludo se ve afectado principalmente por los tumores. Los síntomas individuales del cuero cabelludo se limitan con la ayuda de medicamentos. Los síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta. Si se diagnostican temprano, la mayoría de los tumores se pueden extirpar. Sin embargo, los afectados dependen de exámenes regulares en el curso posterior de la enfermedad para prevenir la recurrencia de los tumores. Si el tumor se disemina desfavorablemente, se presentan los síntomas habituales del tumor y, finalmente, la persona afectada muere. El pronóstico de este síndrome es malo, especialmente si el síndrome de Brooke-Spiegler se descubre tarde.
Prevención
No preventivo medidas se puede tomar contra el síndrome de Brooke-Spiegler porque es un trastorno genético. Si se sabe que existe una predisposición genética en la familia, una prueba genética que se puede realizar desde la infancia puede mostrar si existe una mutación del gen correspondiente. Si el resultado es positivo, la necesaria medidas puede tomarse rápidamente ante los primeros signos del trastorno.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Brooke-Spiegler es un trastorno genético. Es hereditario. Por lo tanto, las personas afectadas no pueden tomar ninguna medida por sí mismas para corregir las causas. La extirpación quirúrgica de los tumores suele ser inevitable. Sin embargo, además del tratamiento médico, los pacientes pueden contribuir a aliviar los síntomas. Es más probable que la autoayuda tenga éxito en contacto con otros enfermos. Los grupos pequeños en los que se lleva a cabo un intercambio abierto son ideales. De esta manera se pueden abordar los miedos, sentimientos y preocupaciones, al menos de esta manera se puede reducir la carga psicológica. Dado que la enfermedad también es a menudo perceptible visualmente, los familiares y amigos son de gran importancia. En la vida cotidiana, pueden ayudar a los afectados a sentirse valorados a pesar de sus imperfecciones. La apariencia externa a veces se puede mejorar mediante Cosméticos. Si, por otro lado, hay fatiga, cansancio or dolor, las personas cercanas al paciente pueden desempeñar un papel de ayuda. Varias tareas cotidianas como ir de compras y cocinar puede ser asumido por ellos durante las fases bajas. A menudo, también mejora el estado de ánimo cuando los desafíos cotidianos se afrontan juntos. Dado que a menudo no es posible tener un trabajo regular cuando se les diagnostica el síndrome de Brooke-Spiegler, los pacientes deben darle un marco a su día.
