Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
Deficiencia de 21-hidroxilasa (examen como parte de la evaluación del recién nacido).
- 17-OH-progesterona (determinación por la mañana durante la fase folicular).
- Andrógenos
- DHEA-S [ ↑ ]
- Testosterona [↑]
- cortisona [↓]
- 17α-hidroxiprogesterona [↑ *]
- En AGS con pérdida de sal:
- Sodio [↓]
- Potasio [↑]
- Acidosis metabólica (acidosis metabólica).
* No clásico síndrome adrenogenital (AGS de "inicio tardío") y el curso críptico a menudo pueden ser diagnosticados solo por ACTH prueba de estimulación: ACTH administración es seguido por un aumento de 17α-hidroxiprogesterona.
Deficiencia de 11β- y 17α-hidroxilasa.
- 11-desoxicorticosterona (DOC) [↑]
Además:
- Tipificación de HLA: con el fin de buscar cadenas de rasgos heterocigotos y asesoramiento genetico.
- Diagnóstico prenatal de AGS (en caso de nuevos el embarazo).
- Determinación de 17α-hidroxiprogesterona en líquido amniótico.
- Tipificación HLA de células amnióticas o coriónicas cultivadas.
- Análisis de la 21-hidroxilasa gen de vellosidades coriónicas.
- Detección de recién nacidos: ¿elevación de 17α-hidroxiprogesterona?
Diagnóstico de laboratorio durante la terapia con glucocorticoides.
- Electrolitos: sodio, potasio
- Plasma renina concentración (ajuste al rango normal superior).
