Breve descripción
- Diagnóstico: Examen físico (reflejos), resonancia magnética, análisis de sangre y nervios, prueba de Schilling (medición de la captación de vitamina B12).
- Síntomas: Al principio, a menudo insensibilidad en ambas piernas, alteración del sentido de la posición, vibración y tacto, inestabilidad al andar; más tarde también parálisis espástica de piernas y brazos; reflejos anormales, trastornos mentales, “anemia perniciosa”
- Causas: Daño a las vainas protectoras de mielina de los nervios de la médula espinal como resultado de una deficiencia principalmente de vitamina B12, más raramente de ácido fólico o deficiencia de cobre.
- Factores de riesgo: Dieta deficiente en vitamina B12 (en el caso de una dieta vegana o vegetariana estricta), daño al revestimiento del estómago debido al abuso de alcohol o inflamación crónica, extirpación de partes del estómago o intestinos, aumento de las necesidades de vitaminas debido al embarazo; infecciones por ciertos hongos o por la tenia del pescado; cáncer
- Pronóstico: si el tratamiento se inicia temprano, los síntomas pueden revertirse por completo; si se retrasa el tratamiento, es posible que se produzcan consecuencias irreversibles hasta la paraplejía.
- Prevención: Si la dieta es baja en vitamina B12 o carente de vitamina B12, es recomendable tomar suplementos dietéticos adecuados. Lo mismo se aplica a enfermedades que inhiben la absorción o utilización de la vitamina o en caso de mayores necesidades de vitaminas, por ejemplo durante el embarazo.
¿Qué es la mielosis funicular?
La mielosis funicular (enfermedad funicular de la columna) es una enfermedad rara que afecta principalmente a personas de entre 50 y 70 años. Se caracteriza por un daño (reversible) en la región posterior de la médula espinal (médula trasera). La médula espinal discurre protegida en el canal espinal desde el cóccix hasta la cabeza y forma parte del sistema nervioso central.
En la mayoría de los casos, la mielosis funicular es causada por una deficiencia de vitamina B12 (hipovitaminosis). La vitamina B12 (también llamada cobalamina) tiene muchas funciones en el cuerpo. Entre otras cosas, es importante para las células nerviosas y los glóbulos rojos.
Los seres humanos absorben la vitamina B12 principalmente a través de productos lácteos, carne, huevos y productos integrales. La vitamina se almacena en el cuerpo en cantidades relativamente grandes y durante un largo período de tiempo. El almacenamiento principal se encuentra en el hígado. La mielosis funicular suele ocurrir cuando estas reservas se agotan por completo.
¿Cómo se diagnostica la mielosis funicular?
Los síntomas de la mielosis funicular incitan a la mayoría de las personas afectadas a visitar a su médico de atención primaria o neurólogo.
Realización de la historia clínica (anamnesis)
En primer lugar, el médico pregunta al paciente su historia clínica (anamnesis). Por ejemplo, pregunta sobre la aparición, el tipo y la extensión de los síntomas.
Durante el examen físico, el médico comprobará la sensación de posición, tacto, vibración, dolor y temperatura. Además, pone a prueba los reflejos. El foco del examen suele ser en las piernas si se sospecha mielosis funicular, ya que los síntomas suelen ser más evidentes allí.
Prueba de sangre
De particular importancia en el diagnóstico de mielosis funicular son los análisis de sangre. A menudo se notan signos de anemia causada por una deficiencia de vitaminas. En este contexto son importantes, entre otros, los siguientes parámetros:
- Células sanguíneas: se analiza el número y la apariencia.
- Vitamina B12
- Ácido fólico
- Holotranscobalamina: es un marcador temprano de deficiencia de vitamina B12. Un nivel reducido indica que se consume más vitamina B12 de la que se absorbe.
- Ácido metilmalónico: un nivel elevado de ácido metilmalónico indica deficiencia de vitamina B12.
- Anticuerpos de células parietales (PCA): las células parietales de la mucosa gástrica producen factor intrínseco. Los anticuerpos contra estas células dificultan la producción de la proteína.
- Bilirrubina indirecta
- Colesterol
Resonancia magnética (MRI).
Para analizar con más detalle el daño a la médula espinal, se obtiene una imagen mediante resonancia magnética (MRI) si se sospecha mielosis funicular. Las características de la mielosis funicular son las anomalías en las regiones posterior (médula posterior) y lateral posterior (médula posterior) de la médula espinal.
Exámenes neurofisiológicos
Prueba de Schilling (prueba de absorción de vitamina B12)
Si se sospecha mielosis funicular, a veces se utiliza la prueba de Schilling (prueba de absorción de vitamina B12). Para ello, el paciente toma vitamina B12 marcada radiactivamente. Durante las siguientes 24 horas, el médico analiza la orina del paciente para ver cuánta vitamina radiomarcada se ha excretado. Si es inferior al cinco por ciento, esto indica un trastorno de absorción.
Para evitar que la cobalamina radiomarcada se almacene en el cuerpo, al paciente se le inyecta vitamina B12 no marcada en un músculo durante la prueba. Satura el tejido corporal con cobalamina.
Sin embargo, el uso de la prueba de Schilling ante la sospecha de mielosis funicular es controvertido. Algunos expertos lo consideran innecesario.
Punción esternal (punción esternal)
Para investigar más a fondo la anemia, el médico realiza a veces la llamada punción esternal. Para ello, utiliza una aguja fina para extraer un poco de médula ósea del esternón del paciente para analizarla en el laboratorio.
Aclaración de la gastritis (inflamación de la mucosa gástrica)
En el caso de la anemia perniciosa (literalmente: anemia “perecedera”), como ocurre con la deficiencia de vitamina B12, a menudo se desarrolla una gastritis crónica (inflamación de la mucosa gástrica). Esto provoca problemas digestivos y, nuevamente, deficiencias vitamínicas porque no se libera suficiente ácido clorhídrico en el estómago para la digestión (lo que se denomina “anacidez refractaria a la histamina”). La gastritis es un caso para un gastroenterólogo.
Exclusión de otras enfermedades
Mielosis funicular: síntomas
En la mayoría de los casos, la mielosis funicular se desarrolla gradualmente, rara vez de forma rápida y aguda. Inicialmente, una deficiencia de vitamina B12 se manifiesta a través de anemia (anemia perniciosa, literalmente: “anemia perecedera”). En esta forma de anemia, los glóbulos rojos están agrandados (megaloblásticos) y tienen una mayor concentración del pigmento sanguíneo hemoglobina (hipercrómica).
La mielosis funicular es un cuadro clínico variante. Afecta principalmente a la médula espinal, pero también al cerebro (encefalopatía). El daño al cerebro se manifiesta por un deterioro cognitivo (de percepción). Los síntomas mentales van desde fatiga hasta demencia y síntomas psicóticos.
Alteraciones sensoriales en las piernas.
En raras ocasiones, la mielosis funicular en etapa temprana produce déficits motores como parálisis.
Parálisis espástica
La mielosis funicular progresa y con el tiempo provoca más daños en la médula espinal y el cerebro. Como resultado, las alteraciones de la marcha aumentan significativamente a medida que avanza la enfermedad. Con el tiempo, se produce una parálisis espástica de las piernas y más tarde de los brazos.
Alteraciones de los reflejos.
Los reflejos musculares aumentan en muchos casos debido a la mielosis funicular o, si al mismo tiempo hay una polineuropatía, disminuyen. La polineuropatía es una enfermedad caracterizada por daño a una gran cantidad de nervios y a menudo ocurre en la mielosis funicular.
Trastornos de la vejiga, el intestino y la función sexual.
En aproximadamente una cuarta parte de los casos, la mielosis funicular provoca síntomas en la vejiga. Estos incluyen una mayor necesidad inicial de orinar, que en muchos casos luego se convierte en incontinencia. A menudo también se altera la función del recto. En algunos casos, existe riesgo de impotencia.
Otras consecuencias de la deficiencia de vitamina B12
La mielosis funicular y la anemia no son las únicas consecuencias de la deficiencia de vitamina B12. Además, se producen daños en las membranas mucosas que requieren vitamina B12. Particularmente notable es una atrofia tisular inflamatoria y dolorosa de la lengua (glositis de Hunter).
Además, a veces se produce homocisteinemia: el aminoácido homocisteína no se metaboliza debido a una deficiencia de vitamina B12, lo que aumenta su concentración en la sangre. Esta condición provoca daños vasculares, algunos de los cuales son peligrosos.
Causas y factores de riesgo
La deficiencia de vitaminas provoca daños en la vaina de mielina de determinadas células nerviosas mediante un mecanismo que aún no se conoce.
Daño en la médula espinal.
Inicialmente, la mielosis funicular afecta particularmente a la región posterior (médula posterior) de la médula espinal. A medida que la enfermedad avanza, a menudo se extiende, por ejemplo, al llamado cordón posterior.
La médula espinal se compone principalmente de la llamada materia gris, los cuerpos de las células nerviosas y la sustancia blanca, en la que se encuentran los procesos nerviosos. Los procesos nerviosos están encerrados en una vaina grasa llamada vaina de mielina para mejorar la transmisión de señales eléctricas. En la mielosis funicular, estas vainas de mielina se hinchan inicialmente debido a una deficiencia de vitaminas. La hinchazón es reversible con un tratamiento temprano.
Inicio gradual
La deficiencia de vitamina B12 y, por tanto, la mielosis funicular, suelen desarrollarse lentamente porque el cuerpo almacena la vitamina en cantidades relativamente grandes (hasta cuatro miligramos). Dado que el requerimiento diario es de sólo unos pocos microgramos, la tienda proporciona suficiente vitamina B12 para años. Si se produce una deficiencia de cobalamina, son posibles varias causas.
Deficiencia de vitamina B12 por ingesta insuficiente
Sólo en casos raros la nutrición es la culpable de la deficiencia de vitamina B12. Por ejemplo, es posible que una dieta vegetariana o vegana estricta conduzca a niveles reducidos de vitamina B12 en la sangre. La vitamina B12 se produce en la naturaleza únicamente por microorganismos y se encuentra principalmente en productos animales como la carne, los huevos y los productos lácteos.
Deficiencia de vitamina B12 debido a una absorción inadecuada
En la mayoría de los casos, la deficiencia de vitamina B12 y, por tanto, la mielosis funicular, se deben a una absorción insuficiente de vitamina B12 en el tracto gastrointestinal. Este llamado trastorno de la absorción se produce en el 80 por ciento de los casos debido a la deficiencia de una proteína de transporte necesaria para la absorción de la vitamina. Esta proteína se llama factor intrínseco. Se une a la vitamina B12 y la lleva a sitios de acoplamiento especiales (receptores) en el intestino delgado, donde la vitamina se absorbe en la sangre.
El factor intrínseco es producido y liberado por ciertas células del revestimiento del estómago. En algunas enfermedades gástricas (como la gastritis atrófica crónica) o después de la extirpación de una parte del estómago, es posible que ya no se produzca suficiente factor intrínseco. En este caso, existe un riesgo a largo plazo de mielosis funicular.
Algunas enfermedades intestinales o la extirpación parcial del intestino delgado también provocan una absorción deficiente de la vitamina B12. Las posibles causas incluyen inflamación intestinal crónica (como colitis ulcerosa), infecciones por tuberculosis, intolerancia al gluten, amiloidosis y enfermedades del tejido conectivo.
Deficiencia de vitamina B12 por aumento del consumo
Sólo en casos raros el aumento del consumo de vitamina B12 es responsable de la mielosis funicular. Por ejemplo, durante el embarazo y la lactancia aumenta la necesidad y, por tanto, el consumo de cobalamina. Algunas enfermedades infecciosas causadas por hongos, bacterias o tenias del pescado también provocan un aumento de las necesidades de vitaminas. Lo mismo se aplica a las enfermedades con una alta tasa de formación de nuevas células (como el cáncer).
Deficiencia de vitamina B12 debido a una utilización deficiente
Deficiencia de ácido fólico
En algunos casos, la mielosis funicular se desarrolla como resultado de una deficiencia de ácido fólico. Esto luego se desarrolla (como la deficiencia de cobalamina) ya sea como resultado de una ingesta inadecuada, una absorción deficiente, una utilización deficiente o cuando se aumenta el consumo.
Un aporte insuficiente de ácido fólico se debe, por ejemplo, al consumo crónico de alcohol o a la anorexia. La absorción intestinal se ve perjudicada por enfermedades intestinales crónicas (como la enfermedad de Crohn, la enfermedad celíaca), daños en las células hepáticas o determinados medicamentos (como los anticonceptivos orales o el analgésico ácido acetilsalicílico), entre otros.
La utilización del ácido fólico también puede verse alterada por ciertos medicamentos (por ejemplo, medicamentos contra el cáncer) o en el caso de trastornos congénitos del metabolismo del ácido fólico. Al igual que ocurre con la vitamina B12, existe un mayor consumo de ácido fólico durante el embarazo y la lactancia, así como en enfermedades con una alta tasa de formación de células (como el cáncer).
Tratamiento de la mielosis funicular.
Terapia para la deficiencia de vitamina B12.
La mielosis funicular suele caracterizarse por el hecho de que se han vaciado todas las reservas corporales de vitamina B12. Por lo tanto, el tratamiento comienza con lo que se conoce como saturación, es decir, inicialmente los afectados no sólo cubren las necesidades agudas diarias de cobalamina (de dos a cinco microgramos), sino que el médico también repone las reservas mediante la dosis adecuada. Para ello, el médico suele inyectar un miligramo de vitamina B12 en el músculo diariamente durante las dos primeras semanas de tratamiento.
Posteriormente, la deficiencia de vitaminas (y con ello la mielosis funicular) se trata mediante una terapia permanente con inyecciones de cobalamina una o dos veces por semana o incluso sólo una vez al mes. Como alternativa a las inyecciones, se encuentran disponibles comprimidos de vitamina B12.
Terapia para la deficiencia de ácido fólico.
Posteriormente, una dieta equilibrada suele ser suficiente para mantener un nivel suficiente de ácido fólico en el cuerpo. En caso de mayores necesidades de ácido fólico (como en el caso del embarazo), las personas afectadas toman ácido fólico como suplemento dietético.
Tratamiento agudo con ácido fólico y vitamina B12.
La administración combinada de ácido fólico y vitamina B12 sólo es aconsejable en casos agudos, siempre que aún no se conozca la causa de la mielosis funicular. La administración de ácido fólico mejora los síntomas que afectan a la sangre, pero no previene los síntomas neurológicos provocados por la mielosis funicular en el caso de deficiencia de vitamina B12. Como resultado, la administración de ácido fólico puede enmascarar la deficiencia de vitamina B12. La mielosis funicular causada por una deficiencia de cobalamina no se detectaría ni se trataría a tiempo.
Curso de la enfermedad y pronóstico.
El inicio temprano del tratamiento es decisivo para el curso de la enfermedad, ya que los síntomas de la mielosis funicular sólo desaparecen si aún no se han producido daños permanentes en los procesos de las células nerviosas (axones).
Inmediatamente después de iniciar el tratamiento, es posible que los síntomas inicialmente empeoren antes de mejorar.
Casi siempre, la terapia provoca al menos cierto alivio de los síntomas en cuestión de días o semanas. Sin embargo, si no se nota ninguna mejora después de tres meses, el médico volverá a examinar el diagnóstico de mielosis funicular.
Los síntomas que ya existen desde hace meses o incluso años a menudo no desaparecen por completo. En algunos pacientes con mielosis funicular, los síntomas residuales persisten a pesar del tratamiento.
Prevención
Los suplementos dietéticos que contienen vitamina B12, ácido fólico o ambos son una opción, especialmente para las personas que se abstienen de comer alimentos de origen animal. Sin embargo, los afectados sólo deben tomarlos después de consultar con su médico. Según la Sociedad Alemana de Nutrición, actualmente no es posible llevar una dieta que cubra las necesidades de vitamina B12 con alimentos exclusivamente vegetales y veganos.
