Bajo el término osteopetrosis, la profesión médica se refiere a una enfermedad hereditaria, cuya causa exacta aún se desconoce. Un trastorno de degradación del hueso es característico de la osteopetrosis. La alteración de la resorción ósea provoca posteriormente una acumulación patológica de la matriz ósea. La osteopetrosis apenas es curable; tampoco hay una especificidad terapia forestal que trata específicamente la causa, por lo que solo se administra el tratamiento relacionado con los síntomas.
¿Qué es la osteopetrosis?
Osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, la osteopetrosis, enfermedad de Alberts-Schönberg, generalmente se hereda. También existe la posibilidad de una mutación espontánea, por lo que no se ha producido una herencia directa, pero la persona afectada puede muy bien transmitir la osteopetrosis. Debido a la hipoactividad hereditaria de los osteoclastos (estas son las células que descomponen el hueso), se desarrolla la enfermedad genética. Si el médico ha diagnosticado osteopetrosis, se divide en dos grupos principales:
- Por lo tanto, existen las formas autosómicas dominantes de tipo 1 (ADOI) y tipo 2 (ADOII, también conocida como enfermedad de Albers-Schönberg).
- Así como las formas autosómicas recesivas (osteopetrosis con renaul-tubular acidosis, osteopetrosis maligna infantil).
Para el curso de los tratamientos posteriores y también el pronóstico, es esencial que el médico divida la osteopetrosis en su tipo.
Causas
Las causas de la gen la mutación no está clara hasta ahora; sin embargo, los médicos han descubierto qué defectos están presentes en qué áreas. Por tanto, en la osteopetrosis autosómica recesiva, las posiciones TCIRGI1, OSTM1, SNX10 y / o CLCN7 se ven afectadas en formas ricas en osteoclastos, y las posiciones TNFRSF11A (RANK) y / o TNFSF11 (RANKL) se afectan en formas pobres en osteoclastos. Si osteopetrosis autosómica recesiva con tubular renal acidosis está presente, la mutación está en CAII; si hay osteopetrosis autosómica dominante (tipo 1), la mutación está en LRP5; y si el tipo 2 está presente, la mutación está en CLCN 7.
Síntomas, quejas y signos.
A medida que los espacios medulares se contraen y se produce la hematopoyesis extramedular, se destruye la microarquitectura del hueso. Posteriormente, la destrucción conduce a la inestabilidad ósea, lo que aumenta el riesgo de que las personas afectadas sufran fracturas. Además, la acumulación constante de matriz ósea, sin actividad de degradación, produce hipocalcemia. Debido a la proliferación de la matriz, la constricción también ocurre en el cráneo hueso, de modo que la óptica los nervios (en el área de los canales ópticos) están pellizcados. La compresión a veces conduce a la degeneración del los nervios, por lo que la persona afectada puede quedar ciega. En algunos casos, pellizco craneal los nervios También se han informado (como nervio vestibulococlear, nervio facial), por lo que la persona afectada padecía déficits funcionales. Sin emabargo, ceguera así como los déficits funcionales se encuentran entre los síntomas raros de la osteopetrosis; la atención se centra en el problema de la estabilidad ósea y el asociado fractura frecuencia.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
La osteopetrosis se puede diagnosticar mediante técnicas de imagen (como una de rayos X) - en combinación con el cuadro clínico clínico. Para cualquier médula ósea esclerosis que ha ocurrido para ser confirmada, un golpe de hueso biopsia se aconseja. Sobre el Rayos X imágenes, el médico reconoce no solo la esclerosis de la matriz ósea, sino también una fuerte compresión de la misma. Esta es la llamada "vértebra sándwich", una cuerpo vertebral. También se pueden observar estrías metafisarias y diafisarias, que también fueron responsables de la formación del término “hueso de mármol”. Densidad osea también aumenta en CT. Sangre las pruebas suelen mostrar una marcada hipocalcemia. Debido al sustituto óseo que se forma en el médula ósea, hay por un lado una mayor susceptibilidad a las infecciones y por otro lado anemia puede ocurrir. Sin embargo, en el curso del diagnóstico, el médico debe poder excluir otras enfermedades; estos incluyen melorreostosis, esclerostosis, picnodisostosis, síndrome de Engelmann (también conocido como displasia diafisaria progresiva) y síndrome de Pyle. Todas estas enfermedades tienen un cuadro clínico similar. El curso de la osteopetrosis autosómica dominante o recesiva es diferente. La osteopetrosis autosómica recesiva se manifiesta ya en los primeros años de vida de la persona afectada y los primeros síntomas se pueden ver apenas unas semanas después del nacimiento. Si no se trata la osteopetrosis autosómica recesiva, el pronóstico es negativo. Solo hay una posibilidad de cura en el contexto de una médula ósea trasplante. En el tipo I de osteopetrosis autosómica dominante, el foco principal es el cráneo base, mientras que en el tipo II son características las “vértebras sándwich”. Ambas formas causan síntomas iniciales durante la Brote de crecimiento. Los tratamientos causales no están disponibles para los tipos I y II, por lo que se tratan principalmente los síntomas. Esto significa que, como ocurre con la osteopetrosis autosómica recesiva, no existe una cura definitiva.
Complicaciones
Como resultado de la osteopetrosis, el riesgo de fracturas y roturas huesos principalmente aumenta. Debido a la hematopoyesis extramedular ("ubicada fuera de la médula"), hay un aumento hígado y bazo agrandamiento, disminución de las defensas inmunitarias, convulsiones y daño en el nervio. Estos últimos afectan principalmente a los nervios craneales y pueden posteriormente Lead a ceguera y otros déficits. En casos individuales, la osteopetrosis puede Lead para dañar el mandíbula inferior y el periodonto. Además, se producen problemas estéticos, que en el curso pueden Lead a quejas psicológicas. En casos graves, la osteopetrosis es mortal. Varios efectos secundarios y interacciones puede ocurrir durante el tratamiento farmacológico de la osteopetrosis. Vitamina D los preparativos pueden causar náusea y vómitos, así como debilidad muscular y dolor en las articulaciones, entre otras cosas. El ingrediente activo glucocorticoide puede causar trastornos del crecimiento, glaucoma, cataratas y cambios psicológicos como alteraciones del sueño e inquietud. También existen riesgos asociados con la médula ósea de uso frecuente. trasplantar. Las complicaciones como el rechazo de la médula ósea del organismo receptor a menudo ocurren durante el procedimiento quirúrgico. Como resultado, piel, hígado, y puede ocurrir daño intestinal, a veces exacerbando la osteopetrosis original.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Cualquiera que sufra fracturas repetidas o note repentinamente problemas de visión debe consultar a su médico de atención primaria. Los síntomas indican osteopetrosis, que debe ser diagnosticada por un especialista. En caso de sospecha, lo mejor es consultar al ortopedista. Se requiere consejo médico si los síntomas ocurren en relación con otras malformaciones o enfermedades óseas. Dado que es un trastorno hereditario, la enfermedad se puede detectar en las primeras etapas mediante pruebas genéticas. Los padres deben consultar al pediatra en caso de disfunción del aparato locomotor del niño. En caso de quejas de los ojos, el oftalmólogo debe ser consultado. Durante el tratamiento, los fisioterapeutas y los médicos deportivos también participan y apoyan al paciente durante un largo período de tiempo. Los padres deben consultar con los médicos apropiados durante terapia forestal. Si el niño se cae o se lesiona de alguna otra manera, se debe llamar a los servicios médicos de emergencia. En caso de graves molestias, también se debe contactar con el servicio médico de emergencia para que el niño pueda ser ayudado inmediatamente después de la caída. Después del tratamiento inicial por parte del médico de urgencias, el paciente debe ser examinado en el hospital. Allí, se diagnosticarán y tratarán las fracturas o esguinces. La osteopetrosis se puede tratar relativamente bien, pero debido al alto riesgo de fracturas, siempre pueden ocurrir lesiones graves que requieran tratamiento.
Tratamiento y terapia
En el contexto de la osteopetrosis, no existe una causa terapia forestal. Por este motivo, el médico debe tratar los síntomas del paciente y así garantizar que se pueda mejorar la calidad de vida. Como parte del tratamiento, glucocorticoides al igual que interferones se administran para mejorar los síntomas y las molestias. La única terapia eficaz es la médula ósea. trasplantar. Mediante esta variante existe la posibilidad de normalización de los osteoclastos debido a las células madre hematopoyéticas. Sin embargo, la médula ósea trasplantar solo es posible en la osteopetrosis autosómica recesiva; todos los demás tipos no tienen cura definitiva, por lo que la terapia tiene como objetivo aliviar los síntomas y las molestias y aumentar la calidad de vida de la persona afectada.
Perspectivas y pronóstico
In enfermedad de los huesos de mármol u osteopetrosis, las perspectivas de cura suelen ser malas. Este diagnóstico se aplica especialmente si esta enfermedad no se trata. En la mayoría de los casos, existe una hipoactividad hereditaria de los denominados osteoclastos. Esto posteriormente provoca la formación de hueso no regulado. Hasta ahora, la única opción de tratamiento es un trasplante de médula ósea. Ésta es la única forma de restaurar una formación suficiente de osteoclastos. Los osteoclastos son células que descomponen los huesos. Sin embargo, el trasplante conlleva altos riesgos, a saber, calcemia como consecuencia. Se observan diferencias en el curso de la enfermedad en las formas autosómica recesiva y autosómica dominante de la enfermedad. La osteopetrosis autosómica recesiva generalmente se desarrolla en etapas tempranas la infancia. A veces también se desarrolla después del nacimiento como osteopetrosis maligna infantil. También se conocen cuadros clínicos leves. Estos pueden mostrar superposición con la osteopetrosis dominante. Sin tratamiento sintomático y trasplante de médula ósea, el panorama es sombrío. La osteopetrosis autosómica dominante (ADOI) suele presentarse como osteosclerosis generalizada del cráneo base, o como una variante de Albers-Schönberg (ADOII) con “vértebras sandwich”. Esta forma de la enfermedad se manifiesta solo en la adolescencia. Los cursos de ambos son diferentes. En una variante, el huesos volverse cada vez más estable. En el otro, se rompen con mayor facilidad. Además, pueden ocurrir complicaciones. Actualmente no existe nada más que una terapia sintomática.
Prevención
Debido al hecho de que hasta el momento no se han encontrado causas por las cuales ocurre la osteopetrosis, preventiva medidas no son posibles.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos de osteopetrosis, los pacientes tienen muy pocos y limitados medidas de postratamiento directo disponible. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido y, sobre todo, temprano de la enfermedad para que no surjan complicaciones u otras quejas en el curso posterior. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas. La mayoría de los pacientes dependen de tomar varios medicamentos para la osteopetrosis. Siempre se debe observar la dosis correcta y la ingesta regular de la medicación para limitar permanentemente los síntomas. Además, la persona afectada debe comunicarse con un médico si surgen efectos secundarios o dudas. A veces, el apoyo psicológico puede ser útil, especialmente para prevenir el desarrollo de depresión.. También es muy importante apoyar a la persona afectada en su vida diaria para mejorar su calidad de vida. En algunos casos, la osteopetrosis también reduce la calidad de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
En los casos de osteopetrosis, la medida de autoayuda más importante es realizar regularmente los ejercicios físicos recomendados por el médico y, de lo contrario, tomarse las cosas con calma con los afectados huesos. Exhaustivo terapia física puede al menos retrasar la progresión de la enfermedad. Además, el deporte mejora el bienestar y, por tanto, contribuye a mejorar la calidad de vida. Las personas afectadas también deben cambiar su dieta. Es recomendable evitar los alimentos con demasiada sal, ya que pueden provocar un aumento de los osteoclastos. Después de un trasplante de médula ósea, el descanso está a la orden del día. El paciente con osteopetrosis debe abstenerse de realizar actividad física intensa durante una o dos semanas e incluso más. Si esto no alivia los síntomas, se recomienda una nueva visita al médico. Los pacientes también pueden hablar a un médico alternativo sobre otro tratamiento. Ambas cosas masaje y acupuntura se discuten como coadyuvantes eficaces medidas para la osteopetrosis. Sin embargo, en el caso de condición, qué pasos son útiles depende en gran medida del curso de la enfermedad y las circunstancias que la acompañan. Por lo tanto, las medidas de acompañamiento deben discutirse con el ortopedista responsable, de manera similar a la terapia en sí.
