Las neuropatías hereditarias con tendencia a la parálisis por presión son trastornos neurológicos hereditarios que pertenecen al grupo de las neuropatías. La menor presión sobre el los nervios conduce a síntomas de parálisis, que, sin embargo, retroceden total o parcialmente en el estado de reposo. La condición no es potencialmente mortal.
¿Qué es la neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión?
La neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión se caracteriza por una mayor sensibilidad del los nervios presionar. Incluso niveles bajos de estrés causado por la actividad física puede Lead a la parálisis. Estos trastornos son un término colectivo para los trastornos neurológicos cuya característica principal es la restricción de la conducción nerviosa cuando se aplica presión. La neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión se abrevia como HNPP. HNPP, a su vez, se deriva del término inglés "Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión". Además, la enfermedad también se llama neuropatía tomacular, que se caracteriza por una hinchazón similar a una salchicha de las vainas de mielina. HNPP es una enfermedad hereditaria. Se informa que su prevalencia es de 1 / 50,000 a 1 / 20,000. La HNPP es particularmente común en Finlandia. Dado que las neuropatías hereditarias con tendencia a la parálisis por presión tienen una base genética, no se pueden curar. Sin embargo, pueden tratarse bien. La esperanza de vida de las personas afectadas no está limitada. Un rasgo característico de la enfermedad es la desmielinización de las vainas medulares, que se hinchan como resultado. Las vainas de mielina rodean las células nerviosas o sus axones y proporcionan su aislamiento eléctrico. En HNPP, sin embargo, las vainas de mielina se destruyen. Por lo tanto, ya no pueden realizar su función protectora de manera adecuada. El resultado es una reducción de la velocidad de conducción nerviosa. La conductividad reducida provoca el fallo de importantes reflejos y la aparición de entumecimiento, insensibilidad y debilidad. Principalmente cuando se aplica presión a la los nervios, se nota su falta de aislamiento eléctrico.
Causas
La causa de la desmielinización de las vainas de mielina es una mieloproteína PMP22 ensamblada de manera defectuosa. Esta proteína está codificada por un gen en el cromosoma 17. Lo mismo gen también es responsable del desarrollo de neuropatía motora-sensitiva hereditaria en los defectos correspondientes. Sin embargo, muchas mutaciones diferentes de PM22 gen También puede Lead a neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión. La mayoría de estos son eliminaciones (truncamientos). Sin embargo, las mutaciones puntuales también pueden Lead a la malformación de PMP22. Aproximadamente el 80 por ciento de HNPP se debe a deleciones del gen PMP22. El 20 por ciento restante es causado por mutaciones puntuales del mismo gen y mutaciones de otros genes. Estos incluyen los genes MPZ y conexina 32. La base de la parálisis por presión representa la capacidad reducida de las vainas de mielina desmielinizada para aislar las células nerviosas. Cuando los nervios se comprimen, se producen cortocircuitos eléctricos que limitan la conducción nerviosa.
Síntomas, quejas y signos.
La condición generalmente aparece por primera vez en la segunda o tercera década de la vida. En casos raros, sin embargo, puede ocurrir en la infancia. Sin embargo, también hay pacientes asintomáticos a los que nunca se les diagnostica HNPP a pesar de una predisposición genética. Los síntomas más comunes son la pérdida repentina de la sensibilidad y la debilidad muscular a lo largo del curso de los nervios individuales. No hay dolor asociado con esto. Esta pérdida de sensibilidad del nervio particular se debe a una presión localizada. La presión es causada por movimientos repetidos o se extiende en el área afectada. Los síntomas ocurren a menudo en el peroné, el codo, muñeca o pie. a diferencia de polineuropatías, se trata de mononeuropatías porque sólo se ven afectados nervios individuales. Se observan síntomas tales como entumecimiento y debilidad de manos, pérdida de sensibilidad en dedos y manos, debilidad en brazos o pies caídos. Cuando la carga de presión se detiene, en el 50 por ciento de los casos los síntomas se resuelven en días o meses. En otros casos, los síntomas mejoran y quedan síntomas residuales. Sin embargo, con la carga de presión repetida, los síntomas reaparecen.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha de HNPP se debe a la aparición repetida de mononeuropatías y una agrupación familiar de estos trastornos. Además, se realizan estudios electrofisiológicos y biopsias de tejido nervioso para determinar el engrosamiento focal de las vainas de mielina. Las pruebas genéticas pueden establecer definitivamente el diagnóstico.
Complicaciones
Esta enfermedad puede limitar significativamente la vida diaria y la calidad de vida de la persona afectada. En este caso, incluso las aplicaciones de presión muy simples y ligeras en ciertas regiones del cuerpo dan como resultado síntomas de parálisis. Aunque estos retroceden, la persona afectada no pocas veces depende de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Esta enfermedad no reduce la esperanza de vida. Sin embargo, no es raro que los pacientes sufran trastornos psicológicos y depresión., por lo que en algunos casos pueden ocurrir pensamientos suicidas. Se producen trastornos de sensibilidad y debilidad muscular. En general, la capacidad del paciente para afrontar estrés disminuye enormemente. Sin emabargo, dolor no se produce. Las parálisis provocan restricciones de movimiento, por lo que el paciente puede depender de una silla de ruedas. La parálisis retrocede, pero esto puede tardar hasta un mes. No es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Los síntomas también pueden tratarse solo de forma limitada, con varias terapias que se utilizan en particular. No ocurren complicaciones en este proceso. Los familiares del paciente también pueden sufrir síntomas psicológicos y, por lo tanto, no pocas veces requieren atención psicológica.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Aunque esta enfermedad no pone en peligro la vida, en este caso se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas. Esto puede evitar más complicaciones y molestias, ya que generalmente no hay autocuración. Se debe consultar a un médico si hay alteraciones en la sensibilidad o malestar en los músculos y debilidad muscular general. Estas quejas pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo. De manera similar, la alteración de la sensibilidad puede ocurrir debido a la presión y puede no estar presente sin presión. Además, las manos y los pies débiles o entumecidos también indican la enfermedad y siempre deben ser examinados por un médico si los síntomas no desaparecen por sí solos en poco tiempo. Por regla general, en el caso de una neuropatía con tendencia a la parálisis por presión, se puede consultar en primera instancia a un médico de cabecera o, en el caso de niños, a un pediatra. Luego, varios especialistas brindan tratamiento adicional, y el tratamiento exacto también depende de la causa de la neuropatía con tendencia a la parálisis por presión. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve reducida por la enfermedad.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para neuropatías hereditarias con tendencia a la parálisis por presión porque la enfermedad es genética. Ortopédico SIDA se debe utilizar cuando la capacidad para caminar está limitada por el aumento de la paresia. Estos incluyen zapatos ortopédicos, ortesis para levantadores de zapatos, ortesis de rodilla, bastones, andador y, si es necesario, una silla de ruedas. También se realizan correcciones quirúrgicas para las deformidades importantes de los pies. Terapia física y la terapia ocupacional también se utilizan con regularidad. En algunos pacientes, sin embargo, no es necesario ningún tratamiento porque las molestias desaparecen por sí solas después de un tiempo. Sin embargo, un requisito previo para esto es evitar los estrés.
Perspectivas y pronóstico
La neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión no se puede curar. Es una enfermedad determinada genéticamente. Sin embargo, el pronóstico de la enfermedad suele ser bueno. En la mitad de los casos, hay una regresión completa de los síntomas. En estos pacientes, terapia forestal no es necesario. En el otro 50 por ciento de los pacientes, hay una regresión incompleta de los síntomas. Normalmente, los síntomas residuales son leves y no conducen a la discapacidad. Sin embargo, en algunos pacientes, la capacidad para caminar se ve limitada posteriormente. Ortopédico SIDA entonces puede ser necesario. Sin embargo, las limitaciones son muy variables, por lo que el uso de estos SIDA también varía. Entre otras cosas, se utilizan órtesis de levantador de pies, órtesis de rodilla, zapatos ortopédicos, bastones, andadores y, en ocasiones, incluso sillas de ruedas. Si las manos se ven afectadas, también pueden ser necesarias ayudas para escribir y comer. En casos de severa deformidades del pie, a veces se busca la corrección quirúrgica. Fisioterapia y la terapia ocupacional También se consideran para ciertas limitaciones, como la parálisis en las manos. Sin embargo, es responsabilidad del paciente evitar situaciones desencadenantes de lesiones por presión. Hay pacientes que permanecen completamente libres de síntomas durante toda su vida. El uso de inductores de neuropatía drogas como altodosificar penicilina or vitamina B6, así como litio, ORO, vitamina A, y muchos otros, definitivamente deben considerarse de forma individual.
Prevención
Si hay antecedentes familiares de HNPP, asesoramiento genetico se puede buscar. La enfermedad suele heredarse de forma autosómica dominante. Las personas que ya están afectadas por HNPP pueden prevenir la aparición de los síntomas típicos evitando las cargas de presión. Esto incluye, entre otras cosas, sentarse durante períodos prolongados con las piernas cruzadas, realizar movimientos repetitivos de las muñecas o descansar los codos. La pérdida de peso rápida también es contraproducente. Además, muchos drogas que tienen un efecto reforzador sobre polineuropatías debe ser cuestionado críticamente. En particular, debe evitarse el uso de vincristina.
Seguimiento
Siguiendo terapia forestal Para la neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión, es útil usar almohadillas protectoras para los afectados. articulaciones. Los pacientes reciben información adecuada de su médico sobre cómo proteger bien los nervios en el futuro. Si es posible, debe evitarse una tensión mecánica excesiva. Si las rodillas se ven afectadas, los pacientes no deben cruzar las piernas constantemente durante largos períodos de tiempo. Si hay dificultades con los codos y las muñecas, ayuda evitar movimientos repetitivos o apoyos frecuentes. La pérdida de peso rápida también puede tener un efecto negativo en el bienestar físico. En consulta con el médico, los pacientes aprenden qué medicamentos pueden necesitar dejar de tomar. La vincristina, por ejemplo, es tabú. Como parte de la atención de seguimiento y como tratamiento de apoyo, la reducción de los movimientos excesivamente vigorosos y las actividades excesivas juega un papel importante. Además, se encuentran disponibles vendajes y elementos acolchados que reducen la presión sobre el articulaciones. Esto ayuda a evitar que se repita el uso excesivo. Además de la protección contra daños repetidos, también hay protección de los nervios. Esto le da a la estructura de la mielina la oportunidad de regenerarse con éxito.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión es siempre genética y, por tanto, no puede tratarse de forma causal. Los pacientes deben aprender a vivir con las quejas y los síntomas a largo plazo. Esto se puede lograr, por un lado, hablando con amigos y familiares, pero también asistiendo a un grupo de autoayuda. El médico puede ayudar a los pacientes a aceptar la enfermedad a largo plazo. Terapia de acompañamiento, medidas También debe tomarse para paliar las molestias ocasionadas por las deformidades. Fisioterapia y la terapia ocupacional se encuentran entre los más importantes medidas - ambos pueden ser apoyados por los pacientes a través de deporte moderado, fisioterapia y también yoga. En algunos pacientes, los síntomas desaparecen por sí solos. En este caso, no es necesario ningún tratamiento adicional. Sin embargo, los pacientes deben llevar un diario de sus síntomas y consultar de cerca con su médico. Si los síntomas reaparecen repentinamente, esto debe aclararse de inmediato. Agudo dolor puede ser aliviado por natural analgésicos. Qué preparaciones son adecuadas depende del tipo de neuropatía y siempre debe ser decidido por un médico o un médico alternativo.
