Neoplasia endocrina múltiple (MEN) es el término colectivo para varios cánceres, basados en defectos genéticos, de glándulas endocrinas, es decir, glándulas productoras de hormonas como el páncreas, glándula paratiroidea y glándula pituitaria. Sostenido terapia forestal Por lo general, solo es posible mediante la eliminación completa de la glándula correspondiente.
¿Qué es la neoplasia endocrina múltiple?
Ilustración gráfica e infograma de un típico células cancerosas célula. Las neoplasias endocrinas múltiples se pueden dividir en tipo 1 (MEN 1, síndrome de Wermer), tipo 2A (MEN 2A, síndrome de Sipple) y tipo 2B (MEN 2B, síndrome de William y síndrome de Gorlin), según las características fisiológicas y otras características específicas. MEN 1 afecta principalmente a glándula paratiroidea, la construcción de la glándula salival, y glándula pituitaria. Por lo general, las neoplasias de las glándulas endocrinas afectadas no responden al control regulador. hormonas, por lo que suele haber un exceso de producción de hormonas en las glándulas. La tiroides, la paratiroides y la médula suprarrenal pueden desarrollar neoplasias de tipo MEN 2A y 2B. En el tipo 2B, pueden desarrollarse neoplasias en otros órganos en paralelo. Estrictamente hablando, existen los otros subgrupos de tipo 3A, 3B y 3C, que afectan principalmente a las glándulas paratiroides, las simpáticas sistema nervioso, y la tracto digestivo.
Causas
Las neoplasias endocrinas múltiples de tipo 1 están "permitidas", no causadas, por un supresor de tumores mutado gen en el cromosoma 11. El gen que normalmente da el comando para combatir tales crecimientos pierde su efectividad debido a la mutación, permitiendo que se formen tumores endocrino-activos y otras neoplasias en las glándulas endocrinas afectadas sin ser suprimidas por medios endógenos. Los MEN tipo 2 son causados por una mutación de otro gen que provoca la pérdida de función de los protooncogenes. Cuando las células se dividen en los órganos afectados, el proceso de crecimiento ya no puede controlarse, por lo que el desarrollo de neoplasias no se controla y ralentiza por los propios medios del cuerpo. Ambas mutaciones genéticas se pueden detectar en un análisis genético, y ambas mutaciones genéticas se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que el padre afectado por uno de los defectos genéticos transmite el defecto genético a todos los niños, que tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de neoplasia endocrina múltiple dependen de la forma de la enfermedad. Por ejemplo, en MEN tipo 1 (síndrome de Wermer), las glándulas paratiroides, el páncreas y glándula pituitaria son los más comúnmente afectados. En las glándulas paratiroides, existe una hiperplasia asociada con los llamados hiperparatiroidismo. Los pacientes tienen demasiado hormona paratiroidea en su sangre. Esto conduce principalmente a la pérdida de masa ósea. Neoplasias del páncreas con producción y liberación excesivas de hormonas tienen un efecto negativo sobre el metabolismo en particular. Una consecuencia de esta neoplasia es Síndrome de Zollinger-Ellison, que se caracteriza por úlceras gástricas y del intestino delgado. En la glándula pituitaria, prolactinomas en particular ocurren en neoplasia endocrina múltiple. Estos son tumores que producen la hormona prolactina. Como resultado, ovulación y menstruación no ocurren en mujeres. Algunos pacientes también desarrollan galactorrea, es decir, producen la leche materna en las glándulas mamarias incluso en el exterior el embarazo y lactancia. En los hombres, por el contrario, los síntomas principales son los trastornos de la potencia y la pérdida de la libido. La galactorrea rara vez ocurre aquí. La neoplasia endocrina múltiple también puede afectar la glándula tiroides y médula suprarrenal. Nerviosismo, aumenta en sangre presión, o diarrea se encuentran entonces entre las quejas.
Diagnóstico y curso
En principio, en un análisis genético se puede determinar una predisposición a la aparición de neoplasias múltiples tipos 1 y 2, lo que es especialmente útil si ya existen casos conocidos de MEN en la familia y razones éticas no se oponen a un análisis genético. Los primeros indicadores de la presencia de MEN 1 son niveles elevados de ciertos hormonas producido por las glándulas endocrinas. Los niveles elevados pueden ser un indicador de neoplasias con actividad endocrina ya formadas que no responden a las hormonas de control. Si ya se han formado tumores simultáneamente en al menos 2 de los 3 órganos afectados, se refuerza la sospecha de MEN 1. El curso de la enfermedad en MEN 1 y 2 es muy severo sin tratamiento. Por lo general, en el caso de las neoplasias endocrinoactivas, hay sobreconcentraciones importantes de las hormonas específicas de las glándulas afectadas y, por otro lado, los carcinomas malignos pueden ser malignos. potencialmente mortal.
Complicaciones
Como resultado de esta enfermedad, las personas afectadas suelen sufrir varios tipos de cáncer. Por tanto, el curso posterior depende en gran medida de la respectiva enfermedad pronunciada, por lo que normalmente no es posible una predicción general del curso de la enfermedad. En la mayoría de los casos, los afectados padecen dolor en el abdomen y estómago y, asociado con esto, no pocas veces también por falta de apetito. Esto también conduce a desnutrición y, por regla general, pérdida de peso. Los pacientes pueden sufrir vómitos or náusea y quejarse de dolor en los músculos. Como regla general, esta enfermedad conduce a una calidad de vida significativamente reducida y también a diversas limitaciones en la vida diaria de la persona afectada. Como regla general, sin tratamiento, se produce la muerte prematura del paciente. La autocuración no ocurre en este caso. Los pacientes dependen de intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores. No se producen más complicaciones en este proceso. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de la extensión de los tumores. Posiblemente, la esperanza de vida del paciente también se reduce por la enfermedad en el proceso.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se notan síntomas característicos como alteraciones hormonales o una estructura ósea alterada, se debe consultar a un médico. La neoplasia endocrina múltiple es una grave condición que deben diagnosticarse y tratarse lo antes posible. De lo contrario, pueden desarrollarse problemas físicos graves que afecten permanentemente la calidad de vida y el bienestar del paciente. Por lo tanto, se debe buscar consejo médico al primer signo de una enfermedad. Cualquiera que advierta trastornos del sistema nervioso, Organo dolor o quejas psicológicas como depresión. y cambios de humor Se recomienda informar a su médico de cabecera. Él o ella puede diagnosticar cualquier tumor e iniciar un tratamiento adicional. medidas. Además del médico de cabecera, también se puede consultar a un internista o neurólogo si se sospecha una neoplasia endocrina múltiple. Dependiendo de la localización de los tumores, también se debe consultar a gastroenterólogos y nefrólogos. El tratamiento real se lleva a cabo como paciente internado en una clínica especializada en enfermedades internas. Cerca monitoreo por un especialista es necesario durante el tratamiento, ya que existe el riesgo de complicaciones graves debido a los síntomas generalmente ya avanzados.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple depende en gran medida del órgano afectado y del estadio del carcinoma. Por ejemplo, si el análisis genético de un niño revela genes mutados que probablemente predicen la enfermedad de MEN 2, se debe iniciar la extirpación quirúrgica de la glándula tiroides (tiroidectomia) se recomienda encarecidamente, incluida la eliminación de todos linfa nodos en el cuello para eliminar cualquier metástasis en el área linfática cerca del glándula tiroides desde el comienzo. Dependiendo de la gravedad de las mutaciones genéticas analizadas, esta operación total debe realizarse en niños de entre 6 y 12 años. En algunos casos, la llamada prueba de pentagastrina se puede realizar a intervalos de tiempo regulares, lo que indica el desarrollo de endocrino carcinoma activo de tiroides o glándula paratiroidea. Si, por ejemplo, las 4 glándulas paratiroides están afectadas, el tejido debe eliminarse casi por completo excepto un pequeño remanente para preservar la producción natural de la hormona de la glándula paratiroidea (parathormona), que juega un papel muy importante en calcio equilibrar. En las clínicas especializadas, parte del tejido paratiroideo extraído se congela para reimplantarlo en el paciente si es necesario, en caso de que el tejido paratiroideo que queda en el cuerpo no "se active" y produzca hormona paratiroidea.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la neoplasia endocrina múltiple es desfavorable. Los pacientes que reciben tal diagnóstico sufren un defecto genético. La legislación actual prohíbe a los investigadores y científicos poder alterar genética. por lo tanto, el medidas de un tratamiento se limitan al alivio de los síntomas existentes e individualmente pronunciados. Aunque existen muchos enfoques terapéuticos que alivian numerosos síntomas, la perspectiva de recuperación no se da en el estado actual. A largo plazo terapia forestal y son necesarias revisiones periódicas para que se pueda dar una respuesta óptima lo antes posible si se producen irregularidades. Sin una atención médica adecuada e integral, el riesgo de acortar la esperanza de vida aumenta significativamente. Los pacientes padecen varios cánceres que contribuyen a un deterioro significativo de la calidad de vida en general. Se reducen las posibilidades de dar forma a la vida cotidiana, por lo que el enfoque del tratamiento iniciado pasa por optimizar el bienestar además de mejorar las posibilidades físicas. En muchos pacientes, se realiza la extirpación de las glándulas afectadas. Esto reduce la probabilidad de recurrencia de células cancerosas. Sin embargo, al mismo tiempo, este procedimiento tiene como resultado numerosos efectos secundarios y consecuencias para el paciente. Por lo tanto, lidiar con la enfermedad es un desafío particular para la persona afectada.
Prevención
No existe una prevención directa contra la aparición de las diversas formas de MEN. Si el análisis genético basado en la génesis familiar confirma la sospecha de una de las formas de MEN, se recomienda la detección continua a partir de los 10 años. Las pruebas de laboratorio controlan ciertos niveles hormonales para determinar si ya se han formado neoplasias endocrinas activas. Además, el uso de técnicas de diagnóstico por imagen como ultrasonido, CT, MRI y fMRI son necesarios según lo determinado por los especialistas médicos. Incluso puede salvar la vida extirpar profilácticamente un órgano endocrino amenazado.
Seguimiento
Los pacientes con neoplasia endocrina múltiple tienen más probabilidades que otras personas de sufrir carcinomas de órganos relacionados con la hormona del cuerpo. equilibrar. Los afectados no solo desarrollan tumores con más frecuencia, sino que, en promedio, desarrollan células cancerosas a una edad más temprana. Por tanto, el seguimiento de las personas con neoplasia endocrina múltiple se refiere principalmente al postoperatorio. condición. Si es posible, los carcinomas diagnosticados deben extirparse quirúrgicamente o tratarse con otros tipos de terapia forestal. Después del procedimiento quirúrgico, los pacientes deben permanecer bajo observación médica durante un período de tiempo específico. Esto reduce la probabilidad de complicaciones posoperatorias al tiempo que permite una intervención rápida. Sin embargo, algunas formas de cáncer en la neoplasia endocrina múltiple tienen la capacidad de reaparecer. Por lo tanto, el enfoque del seguimiento está en los exámenes de control que verifican regularmente la salud estado e investigar la recurrencia o el desarrollo de nuevos tipos de carcinoma. De esta forma, es posible una intervención médica rápida en caso de que los enfermos vuelvan a enfermarse. En general, los pacientes con neoplasia endocrina múltiple apoyan su salud condición viviendo un estilo de vida lo más saludable posible, especialmente con respecto a la predisposición a ciertos carcinomas. Sin embargo, debido a que es una enfermedad genética, es poco lo que se puede hacer para influir en el riesgo de cáncer.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los síntomas causados por la neoplasia endocrina múltiple se pueden contrarrestar en la vida cotidiana con medidas. Por lo general, la enfermedad afecta a múltiples órganos. Por lo tanto, es importante identificar cualquier defecto genético y también examinar a los miembros de la familia. Es imperativo que las personas con la enfermedad se realicen los exámenes de detección. Para evitar problemas con niveles elevados de ácido, se recomiendan cambios en la dieta. Además, la enfermedad MEN afecta al sangre azúcar nivel y conduce a fuertes fluctuaciones aquí. Por lo tanto, los afectados deben vigilar de cerca cualquier cambio en el tracto gastrointestinal. Esto puede reducir problemas como estreñimiento y diarrea. Cambios en el piel también puede ocurrir. Aquí se requiere una mayor conciencia para tomar medidas a tiempo si es necesario. Dependiendo de la gravedad de la neoplasia endocrina múltiple, los médicos suelen recomendar la extirpación quirúrgica de la glándula tiroides como medida preventiva. Aquí es importante seguir las recomendaciones del médico y aprender sobre la siguiente terapia con medicamentos. Después de la extirpación de la glándula tiroides, la ingesta de hormonas tiroideas No se puede evitar Por lo tanto, se requiere mucha atención y una mayor conciencia para administrar adecuadamente los medicamentos y monitorear el cuerpo.
