La nefronoptisis es una riñón enfermedad que resulta de una mutación o deleción genética. Terminal riñón el fracaso se presenta dentro de estas siete formas de la enfermedad a más tardar a los 25 años. Hasta la fecha, el único curativo terapia forestal disponible es trasplantar.
¿Qué es la nefronoptisis?
La nefronoptisis es una genética riñón Enfermedad con características inflamatorias crónicas. El tejido renal intersticial es el principal objetivo de las enfermedades. Hasta la fecha, se han asignado a este grupo siete enfermedades hereditarias diferentes:
- Nefronoptisis juvenil
- Nefronoptisis infantil
- Nefronoptisis adolescente
Los tres trastornos restantes se denominan NPHP4, NPHP5, NPHP6 y NPHP7 y no se han estudiado bien. Hasta la década de 1970, los investigadores describieron la nefronoptisis como medular enfermedad renal quística. Histológicamente, estas enfermedades difícilmente se pueden distinguir entre sí. Sin embargo, el modo de herencia de medular enfermedad renal quística difiere del de la nefronoptisis. En lugar de un modo de herencia autosómico dominante, en la nefrotisis está presente un modo de herencia autosómico recesivo. Se informa que la frecuencia de todas las formas es de aproximadamente 1: 100,000.
Causas
La causa de toda la nefronoptisis es una gen mutación o deleción genética. Por tanto, las enfermedades son genéticas y se heredan de forma autosómica recesiva. En la nefronoptisis juvenil, la mutación gen se encuentra en el locus q2 del gen del cromosoma 13. Esto gen codifica la proteína nefrocistina-1. Cuando se muta o se elimina, la proteína pierde su función. La nefronoptisis infantil, por otro lado, se asocia con una mutación o deleción en el locus q9-q22 del gen del cromosoma 31, que codifica la proteína inversina. En la forma adolescente, el defecto genético se localiza en el locus del gen q3-q21 del cromosoma 22. La cuarta forma de nefronoptisis es causada por una mutación o deleción en el locus p1 del gen del cromosoma 36.22, donde se codifica la proteína nefroretinina. En la quinta variante, está presente una deleción o mutación en el locus q3 del gen del cromosoma 21.1, que afecta a la proteína nefrocistina-5. NPHP6 se ha atribuido a una anomalía en el locus q12 del gen del cromosoma 21.33, y en NPHP7, la zinc dedo la proteína está alterada.
Síntomas, quejas y signos.
En todas las nefronoptisis se producen enormes pérdidas de sal que deshidratan significativamente al paciente y suelen provocar un cambio de electrolitos. equilibrar. La orina no se puede devolver a un concentración de 800 mosm * kg-1H2O. Se produce azotemia. Los individuos afectados tienen, por tanto, un nivel de nitrógenoque contienen metabolitos en su sangre. Anemia o anemia también se encuentra entre los síntomas de la nefronoptisis. Además, Hipopotasemiao potasio deficiencia, ocurre. Acidosis es igualmente común. Los túbulos de los riñones están atróficos y se dilatan cíticamente. A diferencia de los pacientes sanos, los túbulos se localizan en el límite corticomedular. Los quistes se forman principalmente en los túbulos colectores de la médula renal y en el contorneado distal de los riñones. La función renal disminuye gradualmente, culminando en terminal insuficiencia renal. Sólo en la nefronoptisis de la adolescencia insuficiencia renal ocurren después de la mayoría de edad.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Los médicos suelen diagnosticar la nefronoptisis utilizando sangre pruebas, muestras de orina y función renal gammagrafía, así como técnicas de imagen. Las opciones de imágenes incluyen ultrasonido así como resonancia magnética. Como regla general, la nefronoptisis no se detecta durante mucho tiempo hasta que se desarrollan síntomas graves. El pronóstico para las personas afectadas es bastante desfavorable. Terminal insuficiencia renal se desarrolla en todos los pacientes a más tardar a los 25 años. La forma adolescente se asocia con el pronóstico comparativamente más favorable, ya que no se espera insuficiencia renal en este subtipo hasta después de la mayoría de edad.
Complicaciones
Las complicaciones siempre ocurren en pacientes que padecen nefronoptisis. Todos los defectos genéticos Lead a la insuficiencia renal tarde o temprano. Sin embargo, el momento de aparición de la insuficiencia renal terminal depende de qué defecto genético sea. Después de eso, la vida puede mantenerse hasta que transplante de riñón se realiza con la ayuda de diálisisEn el defecto genético más común, el defecto NPHP1, la insuficiencia renal terminal ocurre antes de los 25 años. Puede ocurrir en cualquier momento durante este período. Con la ayuda del tratamiento sintomático, la aparición de la insuficiencia renal aún podría posponerse. El pronóstico es aún menos favorable para el defecto NPHP2. Aquí, la insuficiencia renal terminal a menudo ocurre antes del nacimiento, pero a más tardar dentro del primer año de vida. El curso del defecto NPHP3 es algo más favorable. En este caso, la insuficiencia renal terminal generalmente no ocurre hasta alrededor de los 19 años. No se sabe mucho sobre los defectos genéticos NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Sin embargo, también se produce insuficiencia renal en todos los casos. El paciente requiere un tratamiento médico constante y monitoreo, de lo contrario hay una acumulación de sustancias urinarias en el sangre, potasio deficiencia, anemia (anemia) y metabólica acidosis (hiperacidez). A pesar de la purificación constante de la sangre, puede producirse insuficiencia renal total, una situación potencialmente mortal. condición que solo puede corregirse mediante un transplante de riñón.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El momento de acudir al médico con nefronoptisis depende, entre otras cosas, de la naturaleza de la enfermedad y de su gravedad. En general, los síntomas renales deben aclararse si persisten durante más de unas pocas semanas. Signos de anemia y los síntomas de deficiencia requieren aclaración médica. También se debe consultar a un médico en caso de molestias hormonales o dolor de riñón. Cualquiera que ya padezca una enfermedad renal debe informar estas quejas al médico. También se requiere consejo médico si una enfermedad existente se vuelve repentinamente más severa o si ocurren síntomas inusuales que no se notaron antes. Luego, el médico realizará un examen completo y lo utilizará para hacer un diagnóstico. Si esto se hace en una etapa temprana, se pueden evitar complicaciones graves. Por este motivo, los primeros signos ya deben estar aclarados y, si es necesario, tratados. El contacto adecuado es el médico de cabecera, un internista o un nefrólogo. Si los síntomas son graves, el paciente debe ser trasladado a un hospital de inmediato. Si es necesario, también es necesaria una visita a una clínica especializada en enfermedad renal.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para pacientes de nefronoptisis. El tratamiento se limita al alivio de los síntomas. Por tanto, la progresión de la insuficiencia renal poco a poco no se puede detener con las opciones terapéuticas actuales. La única perspectiva de una cura completa es una transplante de riñón. En más del diez por ciento de todos los pacientes, el diagnóstico no se realiza hasta que ya se ha producido una insuficiencia renal terminal. Hay varias opciones de tratamiento disponibles como terapias de reemplazo renal después del inicio de la insuficiencia renal terminal. Diálisis las opciones incluyen hemodiálisis y diálisis peritoneal. Todos diálisis Los procedimientos son procedimientos de limpieza de la sangre diseñados para reemplazar las funciones de limpieza y desintoxicación de la sangre de los riñones. Hemodiálisis es un procedimiento extracorpóreo y, por tanto, tiene lugar fuera del propio cuerpo del paciente. Diálisis peritoneal, por otro lado, es un procedimiento intracorpóreo y se utiliza dentro del cuerpo del paciente. El primer procedimiento se usa significativamente más comúnmente como reemplazo renal. terapia forestal. La diálisis no puede reemplazar un riñón en funcionamiento a largo plazo. Por lo tanto, trasplante de riñón siempre se requiere tarde o temprano en casos de insuficiencia renal terminal. Esto puede ser un trasplantar del riñón de un familiar o un trasplante de riñón fallecido. En la actualidad, los riñones de donantes adecuados se encuentran con más frecuencia que nunca, porque las listas de trasplantes ya no se limitan a Alemania, sino que cubren toda la UE. Actualmente también se están realizando investigaciones para desarrollar terapias farmacológicas para pacientes con nefronoptisis. Por tanto, es posible retrasar la insuficiencia renal progresiva con medicación en un futuro previsible.
Perspectivas y pronóstico
En general, el pronóstico para todas las personas afectadas es bastante desfavorable. En la mayoría de los casos, la insuficiencia renal terminal se desarrolla en todas las formas de la enfermedad a más tardar a los 25 años. La aparición de esta insuficiencia renal terminal depende del defecto genético presente. En el caso de un defecto NPHP1, los riñones suelen fallar antes de los 25 años. El pronóstico es menos favorable en presencia de un defecto NPHP2. En este caso, los riñones suelen perder su capacidad de funcionar antes del nacimiento o durante el primer año. de vida. En el caso de un defecto NPHP3, la insuficiencia renal comienza en promedio alrededor de los 19 años. Para los defectos genéticos NPHP3 a NPHP7, aún no hay datos de estudios suficientemente concluyentes disponibles, por lo que los especialistas no pueden hacer un pronóstico más preciso sobre el momento de la insuficiencia renal. Sin embargo, la insuficiencia renal en etapa terminal no equivale a una sentencia de muerte. Función del riñón se puede reemplazar con diálisis hasta que los especialistas puedan trasplantar un órgano donante adecuado. Sin embargo, la espera para recibir un riñón de donante puede ser muy larga porque hay muy pocos riñones de donante disponibles. A pesar de la diálisis, la insuficiencia renal afecta al organismo. Por ejemplo, aumento de la picazón y coloración amarillenta del piel A menudo ocurren debido al almacenamiento de sustancias urinarias. Si no se trata, la nefronoptisis conduce a un inicio mucho más temprano de insuficiencia renal terminal.
Prevención
Debido a que la nefronoptisis es una enfermedad hereditaria relacionada con mutaciones, es casi imposible prevenir la enfermedad.
Seguimiento
Tratamiento sintomático de la nefronoptisis por vía renal. trasplantar significa que los pacientes reciben la atención de seguimiento habitual asociada con transplante de organo. En el tratamiento hospitalario, se administran medicamentos además de Cuidado de heridas después del procedimiento. Para asegurarse de que el nuevo riñón sea aceptado por el propio cuerpo del paciente, los receptores de órganos deben tomar inmunosupresores para el resto de sus vidas. A la estancia hospitalaria le sigue una fase de rehabilitación. El cuidado postratamiento ambulatorio posterior implica verificar los valores sanguíneos a intervalos semanales al principio, pero al menos cada trimestre del año. De esta forma, se comprueba si los riñones funcionan y son eficientes. Un examen radiológico utilizando ultrasonido, CT o MRI permite la condición del riñón a evaluar. Estos exámenes de seguimiento son importantes para detectar si el cuerpo está rechazando el riñón o si hay inflamación del órgano. Si los pacientes son tratados con diálisis porque no se ha encontrado un órgano donante adecuado, deben observarse las normas de higiene. Ésta es la única forma en que la diálisis, que se realiza a través de una derivación (una arteriovenosa fístula), puede proceder sin complicaciones. Después de la purificación de sangre, se aconseja a los pacientes que presten atención a su dieta entre sesiones regulares de hemodiálisis. La ingesta de potasio, los fosfatos y la sal deben mantenerse bajos. La proteína, por otro lado, debe consumirse en cantidades suficientes a través del dieta.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Una vez que se ha diagnosticado la nefronoptisis, la persona afectada primero debe buscar tratamiento médico. Posteriormente, una serie de dietas medidas se puede tomar para aliviar los síntomas y el malestar de la enfermedad. En primer lugar, un suave dieta es importante, que puede consistir en vegetales crudos, alimentos bajos en sal y jugos de frutas y minerales agua, entre otras cosas. El plan de dieta debe elaborarse junto con un nutricionista para que el riñón pueda adaptarse de manera óptima a él. Si surgen complicaciones, se debe informar al médico. Si se sospecha de insuficiencia renal, lo mejor es llamar al servicio de ambulancia. Si dolor de riñón ocurre repentinamente, el médico debe activarse. Es posible que se hayan formado riñones quísticos, que deben tratarse médicamente. Las víctimas también deben asegurarse de hacer suficiente ejercicio. El ejercicio moderado, en el que los riñones no se estresan tanto como sea posible, ayuda con la recuperación al fortalecer la sistema inmunológico y promover la digestión. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, es importante que las afectadas se realicen las pruebas genéticas necesarias si quedan embarazadas. Durante asesoramiento genetico, se explican los riesgos.
