La mutación de protrombina G20210A es un defecto genético que aumenta drásticamente el riesgo de desarrollar trombosis. En esta mutación, la información genética se altera a favor de una mayor producción de protrombina. La enfermedad no es curable pero puede tratarse bien con medicamentos.
¿Qué es la mutación de protrombina G20210A?
La mutación de protrombina G20210A se asocia con un mayor riesgo de desarrollar trombosis. Incluso en la edad adulta temprana, las trombosis pueden formarse en lugares inusuales. Existe un gran riesgo de que el individuo sangre los coágulos se soltarán y causarán pulmones embolia or golpe. La protrombina es un factor de coagulación que contribuye a la coagulación de sangre aglutinando plaquetas, por ejemplo, cuando la sangre vasos están heridos. También se conoce como factor II de sangre coagulación y, junto con otros doce factores de coagulación de la sangre, asegura la coagulación de la sangre. En la mutación de protrombina G20210A, la proteína protrombina no se altera. Sin embargo, se incrementa su producción. Lo mas alto concentración de protrombina, a su vez, conduce a una coagulación de la sangre más rápida que en individuos sanos. Trombofilia causada por la mutación de protrombina G20210A afecta aproximadamente del dos al tres por ciento de la población con una predisposición heterocigótica. Existe un riesgo cinco veces mayor de trombosis. La predisposición homocigótica es menos común. En este caso, el riesgo de trombosis aumenta aún más.
Causas
La mutación de protrombina G20210A representa una mutación puntual en la que el nitrógeno La adenina base se encuentra en la posición 20210 del correspondiente gen en lugar de la guanina a base de nitrógeno. En este caso, un intrón se ve afectado, por lo que la proteína en sí no está modificada genéticamente. Un intrón separa las secciones de codificación en el gen de cada uno. Sin embargo, tiene un efecto regulador sobre gen función. En este caso, la mutación genética aumenta la expresión del gen. La protrombina se produce con más frecuencia y, por lo tanto, provoca una coagulación sanguínea más rápida. Siempre que se produzcan lesiones en la sangre vasos, se forman rápidamente trombos, que promueven trastornos circulatorios y puede ingresar al torrente sanguíneo desprendiéndose como coágulos de sangre. Debido a que la coagulación es muy rápida, la trombosis puede formarse incluso en lugares que normalmente no se encuentran. La protrombina se forma en el hígado con la ayuda de vitamina K. Es el precursor de la trombosis. Es el precursor de la trombina, que actúa como factor de coagulación real al convertir fibrinógeno en fibrina. La fibrina, a su vez, se polimeriza para formar polímeros de fibrina, que son responsables de la adhesión de las plaquetas.
Síntomas, quejas y signos.
La mutación de protrombina G20210A solo presenta un mayor riesgo de formación de trombosis. Como factor de riesgo, aún no presenta síntomas. Sin embargo, las trombosis causadas por esta mutación sí provocan síntomas. Las trombosis ocurren con especial frecuencia en las venas más profundas de las piernas. Trombofilia A menudo afecta a jóvenes con este defecto genético. Sin embargo, las trombosis también se observan en lugares inusuales. Estos incluyen trombosis en el brazo o en el intestino. Las trombosis en el brazo se notan por una hinchazón severa del brazo e insoportable dolor. Cuando se producen trombosis en las venas intestinales, náusea, vómitos, dolor abdominal y diarrea ocurren típicamente. En algunos casos, también se forman trombosis en las venas cerebrales. Los síntomas que se presentan dependen de la ubicación de la trombosis. Además de dolor de cabeza y también pueden ocurrir mareos, parálisis, otros déficits neurológicos e inconsciencia. Siempre existe el riesgo de embolia or golpe debido al desprendimiento de un coágulo de sangre. Las mujeres embarazadas suelen sufrir abortos espontáneos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Existe una sospecha inicial de una mutación de protrombina G20210A cuando las trombosis ya ocurren en adolescentes y adultos jóvenes y las trombosis están agrupadas o también ocurren en lugares inusuales como los intestinos, los brazos, los ojos y el cerebro. Una indicación típica es también una acumulación familiar de trombofilia. También se debe considerar una mutación de protrombina G20210A en casos de abortos espontáneos múltiples. El diagnóstico solo puede confirmarse mediante las pruebas genéticas adecuadas.
Complicaciones
En general, la mutación de protrombina G20210A conduce a un riesgo significativamente mayor de desarrollar trombosis en el paciente. En el peor de los casos, las trombosis también pueden Lead hasta la muerte del afectado. La enfermedad en sí no se puede curar. Sin embargo, la mutación de protrombina G20210A puede limitarse relativamente bien con la ayuda de drogas, para minimizar el riesgo. El curso posterior y el éxito del tratamiento dependen en gran medida del momento del diagnóstico de esta enfermedad. Las propias trombosis suelen producirse en las piernas, aunque los jóvenes también se ven afectados. El resultado es una hinchazón severa y dolor. Permanente náusea or vómitos también puede ser notable. En muchos casos, los pacientes también sufren de diarrea o severo dolor abdominal. Además, la enfermedad puede Lead a la parálisis o la inconsciencia. En las mujeres, los abortos espontáneos son posibles debido a la mutación de protrombina G20210A. La enfermedad se trata con la ayuda de medicamentos. Un estilo de vida saludable con suficiente ejercicio también tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En general, no se puede predecir si habrá una esperanza de vida reducida para el paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La mutación de protrombina G20210A siempre debe ser tratada por un médico. No hay autocuración con esta enfermedad y, en la mayoría de los casos, también hay un marcado empeoramiento de los síntomas en la persona afectada. En el peor de los casos, más complicaciones pueden Lead a la muerte de la persona afectada o reducir drásticamente la esperanza de vida. Sin embargo, no es posible una curación completa de la enfermedad, por lo que el paciente siempre depende de un tratamiento de por vida. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre de forma permanente de dolor abdominal, obstáculo or diarrea. Esto también puede conducir a náusea y vómitos, con las quejas restringiendo considerablemente la vida diaria de la persona afectada y reduciendo la calidad de vida. Similar, dolores de cabeza y los mareos pueden ser indicativos de la mutación de protrombina G20210A y deben investigarse si ocurren sin una razón específica y no se resuelven por sí solos. En mujeres embarazadas, aborto espontáneo también puede sugerir la mutación de protrombina G20210A. La mutación de protrombina G20210A puede ser diagnosticada por un médico de cabecera. Con la ayuda de medicamentos, los síntomas de la enfermedad generalmente se pueden curar relativamente bien, por lo que la esperanza de vida del paciente tampoco suele estar limitada por la enfermedad.
Tratamiento y terapia
Debido a que la mutación de protrombina G20210A es hereditaria, por supuesto no existe una causa terapia forestal. Básicamente, el tratamiento consiste en prevenir la trombosis mediante la administración de anticoagulantes. Los anticoagulantes que se pueden usar incluyen heparina, fenprocumón u otras personas. Al menos un INR (Relación internacional normalizada) por encima de 2. INR es un parámetro de laboratorio que proporciona información sobre el tiempo de coagulación. Con un INR por encima de 1, hay un tiempo de coagulación prolongado, que puede ser causado por anticoagulantes. Sin embargo, dado que el riesgo de formación de trombos es muy alto con una mutación de protrombina G20210A, el valor objetivo se establece aquí incluso más alto. Droga terapia forestal es muy importante, especialmente en situaciones como viajes, hospitalización, cirugía o accidentes. Sentarse o acostarse durante largos períodos de tiempo provoca la obstrucción del flujo sanguíneo, lo que puede provocar una rápida coagulación de la sangre. Lo mismo ocurre cuando la sangre vasos se lesionan durante una cirugía o accidentes. Embarazo y el parto también requieren una atención especial en este contexto. Se deben utilizar medias antitrombosis para los pacientes encamados.
Prevención
En presencia de una mutación de protrombina G20210A, todos medidas debe tomarse para prevenir en gran medida la aparición de trombosis. Droga terapia forestal contra los efectos de la mutación de protrombina G20210A es también la mejor prevención de la trombosis. Es importante evitar situaciones que provoquen trombosis. Estos incluyen sentarse y acostarse por períodos prolongados, poco ejercicio y fumar. También se debe evitar tomar píldoras anticonceptivas. Además, también se deben usar medias de soporte en caso de venas varicosas. En general, un estilo de vida saludable tiene una terapia de efecto de apoyo.
Programa de Cuidados Posteriores
La mutación progresiva de protrombina G20210A es un defecto genético y, desafortunadamente, no se dispone de una terapia causal. Solo se considera el cuidado posterior sintomático para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos u oclusiones vasculares. Anticoagulantes como fenprocumón se utilizan para este propósito. Esto es importante para prevenir complicaciones como accidentes cerebrovasculares o embolias. Además, se recomienda el uso de medias antitrombosis en muchos casos, especialmente cuando se está sentado durante largos períodos de tiempo, como durante los viajes en avión. Además, un estilo de vida saludable de apoyo ayuda a reducir el riesgo de recurrencia. Actividad física y saludable dieta y la ingesta adecuada de líquidos son muy importantes. Fumar también debe detenerse. Después del diagnóstico de mutación de protrombina G20210A, se deben concertar citas de seguimiento periódicas con el médico de cabecera. Si los síntomas reaparecen, se debe consultar al médico con urgencia. En las mujeres, el tipo de anticoncepción También debe discutirse con el ginecólogo, ya que anticonceptivos orales (píldoras anticonceptivas) aumentan el riesgo de trombosis. Si el embarazo es deseado, esto condición debe discutirse con el médico, ya que esto aumenta el riesgo de aborto espontáneo. El pronóstico de la mutación de protrombina G20210A cuando se tienen en cuenta los puntos anteriores es relativamente bueno. No se puede asumir una esperanza de vida generalmente reducida, pero esto depende en cada caso de las condiciones específicas de cada persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La autoayuda para la mutación de protrombina G20210A radica principalmente en la prevención de trombos y sus efectos tardíos. Es importante tomar con regularidad los anticoagulantes recetados por un médico y evitar sentarse y acostarse durante mucho tiempo sin hacer ejercicio. Para vuelos de larga distancia fuera de Europa, es fundamental que los afectados usen medias de trombosis y se muevan lo más posible en el avión. Si el paciente tiene una ocupación principalmente sedentaria, también debe asegurarse el ejercicio regular. Al viajar a climas tropicales, visitar saunas y enfermedades que impliquen una pérdida grave de líquidos, es fundamental aumentar la cantidad de líquido que se ingiere para evitar que la sangre se espese. Las mujeres embarazadas deben discutir la situación particular con su ginecólogo. En ellos, cerca monitoreo de la coagulación de la sangre es especialmente importante para prevenir aborto espontáneo. Los afectados siempre deben tomarse en serio las hinchazones inusuales en sus extremidades y aclararlas, ya que podrían indicar trombosis en el brazo o pierna. Los síntomas que son más indicativos de un trastorno gastrointestinal, como náuseas, diarrea y vómitos, también pueden indicar una trombosis peligrosa, por ejemplo, de las venas intestinales. Dolores de Cabeza que duran inusualmente largos o se vuelven más fuertes también deben aclararse. Un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta y el ejercicio regular tiene un efecto positivo en la sistema cardiovascular. Abstenerse de fumar y, en las mujeres que la padecen, tomar píldoras anticonceptivas también reduce el riesgo de trombosis.
