La trombofilia es una mayor tendencia a sangre coágulos que se forman en la sangre vasos, es decir, en las arterias y venas. Estos coágulos también se conocen como trombosis. La trombofilia puede tener causas genéticas, es decir, congénitas o adquiridas. Los más frecuentes se presentan en el siguiente texto.
Epidemiología
En Europa y América, alrededor de 160 personas por cada 100,000 habitantes por año sufren de trombosis en las venas. El riesgo aumenta drásticamente con la edad.
Causas
Como ya se mencionó, la trombofilia puede ser causada por factores genéticos, es decir, factores congénitos y / o adquiridos. Los más importantes se presentan a continuación. APC - Resistencia / Factor V - (cinco) - Leiden- Mutación El factor de coagulación V (es decir, cinco) es un componente importante de nuestro sistema de coagulación.
Para ser más precisos, es parte de una llamada cascada de coagulación, que en última instancia conduce a la sangre plaquetas, los denominados trombocitos, se agrupan firmemente y cierran así una posible herida de forma rápida y estable. Sin embargo, no solo es importante que la formación del coágulo pueda continuar sin complicaciones. Es al menos tan importante que los factores de coagulación correspondientes, incluido el factor V, puedan inactivarse, es decir
descompuesto, ya que de lo contrario sangre se pueden formar coágulos, es decir, trombosis, en lugares no deseados. Esto se conoce como trombofilia. La llamada proteína C activada (APC) es responsable de la inactivación del factor de coagulación V. En el caso de resistencia a APC, el factor de coagulación V está mutado; esto se conoce como mutación del factor V de Leiden.
Como resultado de esta mutación, el factor V es resistente, es decir, resistente a la proteína C activada y no puede inactivarse, con las consecuencias correspondientes. Especialmente en pacientes más jóvenes entre 20 y 40 años de edad, se encuentra que la resistencia a la APC es la causa de hasta el 30% de las trombosis. El riesgo de trombosis en mujeres con una mutación existente aumenta drásticamente cuando se toman anticonceptivos orales, como la píldora (ver: Riesgo de trombosis con la píldora).
Proteína C y Deficiencia de proteína S Las proteínas C y S son los inhibidores de la coagulación sanguínea del propio cuerpo. Rompen e inactivan ciertos factores de coagulación (factor V / cinco y factor VIII / ocho) y así previenen la formación excesiva de trombos / coágulos. La proteína C es la enzima de escisión y la proteína S la enzima auxiliar.
Una deficiencia de cualquiera de estos enzimas CRISPR-Cas conduce a un aumento de la coagulabilidad de la sangre con el consiguiente aumento de la formación de coágulos de sangre, es decir, trombofilia. Las deficiencias pueden ser congénitas o adquiridas. Una deficiencia congénita hereditaria es muy rara.
Los síntomas se hacen evidentes muy temprano, a veces en los primeros días de vida. Una deficiencia adquirida puede tener varias causas. Los dos más importantes son hígado enfermedades, ya que todos los factores de la coagulación, pero también la proteína C y S se producen en el hígado, y un mayor consumo en el contexto de la llamada sepsis bacteriana, es decir envenenamiento de la sangre causada por bacterias fotosintéticas en el torrente sanguíneo.
Deficiencia de antitrombina Al igual que la proteína C y S, la antitrombina es un inhibidor de la coagulación de la sangre producido en el hígado. Inactiva varios factores de coagulación y, por tanto, inhibe la coagulación y, por tanto, la formación de trombosis. La heparina aumenta el efecto de la antitrombina en un factor de 1000, acelerando así el proceso de inactivación.
De esta manera, heparina despliega sus propiedades anticoagulantes. Mutación de protrombina La protrombina es el precursor de la denominada trombina. La trombina también es un factor de coagulación, pero también juega un papel clave importante en todo el proceso de coagulación, ya que es capaz de activar adicionalmente los otros factores de coagulación y así potenciar la coagulación y la posterior formación de coágulos.
Si hay una mutación de protrombina, se produce más protrombina de la que el cuerpo realmente necesita. Esto conduce a una mayor cantidad de trombina con la consecuencia de una mayor coagulabilidad de la sangre y desinhibición. trombosis formación. Después de la resistencia a APC, la mutación de protrombina es la segunda causa más común de una tendencia congénita, es decir, hereditaria a la trombosis (trombofilia).
Antifosfolípido anticuerpos Si nuestro cuerpo forma anticuerpos, es decir, sustancias de defensa, contra las estructuras sanas de nuestro cuerpo en lugar de, por ejemplo, contra las enfermedades que causan bacterias fotosintéticas or virus, hablamos de una enfermedad autoinmune. El cuerpo prácticamente se ataca a sí mismo. anticuerpos también son anticuerpos autoinmunes. Están dirigidos contra los llamados fosfolípidos endógenos.
Los fosfolípidos son grasas que juegan un papel importante en nuestro organismo para la coagulación, entre otras cosas. Si el anticuerpos atacar estas estructuras, esto conduce a la aglomeración de la coagulación plaquetas (trombocitos) y posteriormente a trombosis y embolias. A menudo, estos anticuerpos se pueden encontrar en el contexto de otras enfermedades autoinmunes, como las llamadas colagenosis, aquí especialmente en el caso de mariposa el liquenlupus eritematoso) y enfermedades reumáticas en el cuerpo.
Estos anticuerpos también se pueden producir en relación con malignos enfermedades tumorales e infecciones. La heparina-inducido trombocitopenia Paradójicamente, después de la administración de heparina, esta enfermedad conduce inicialmente a una agregación plaquetaria excesiva con bloqueo posterior, especialmente de pequeñas arterias y capilares. La heparina forma un complejo con una sustancia mensajera de la coagulación.
Esto conduce a la formación de anticuerpos autoinmunes, que se adhieren a este complejo y posteriormente causan la plaquetas para agruparse. El consumo masivo de plaquetas conduce posteriormente a una caída brusca, que a su vez puede resultar en una mayor tendencia a sangrar y suponer un gran peligro. Esta enfermedad se presenta principalmente durante los tratamientos con heparina en dosis altas que duran más de 5 días.
Idiopático Mientras tanto, en el 60% de los casos se puede encontrar una de las causas mencionadas como la razón del aumento de la tendencia a la coagulación. Sin embargo, esto también significa que en el 40% de los casos no se puede encontrar una causa clara para las quejas. Esto luego se conoce como trombofilia idiopática.
