Las mutaciones cromosómicas son cambios en uno o más cromosomas en un individuo. Estos cambios se pueden transmitir a los descendientes. Una consecuencia de tales mutaciones puede ser una enfermedad, malformación o discapacidad.
¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
Son posibles varios cambios en un cromosoma. Esto es porque cromosomas puede romperse, dando lugar a mutaciones. Hay siete tipos de mutación cromosómica: La deleción implica la pérdida de una parte de un cromosoma. El término "translocación" implica que cromosomas se rompen y por lo tanto pierden fragmentos que se adhieren a otros cromosomas. La duplicación ocurre cuando parte de un cromosoma se duplica porque la parte separada de otro cromosoma se ha incorporado. La inversión se produce cuando un cromosoma se rompe por duplicado y las partes se reinsertan en el orden incorrecto. La adición (o inserción) es cuando un cromosoma tiene un fragmento adicional. Una fusión, por otro lado, significa que dos cromosomas se fusionan. Lo contrario también es posible: si un cromosoma se desmorona en su centrómero, el resultado es la fisión. Lo que estas mutaciones tienen en común es que son cambios estructurales que los descendientes heredan cuando se transmiten a las células hijas. Pueden visualizarse parcialmente mediante microscopía óptica. Las mutaciones cromosómicas deben distinguirse de gen mutaciones, en las que solo se altera un gen. Dichos cambios pueden deberse a una variedad de causas:
Causas
Varios factores afectan el material genético de los individuos. Se sabe que radiaciones como radiación radiactiva or Radiación UV puede alterar la información genética. Sin embargo, los cambios de temperatura como frío los choques o temperaturas muy altas también pueden tener un efecto. También se sabe que toxinas como nicotina, alcohol así como de otros drogas potencialmente puede dañar el material genético. Las mutaciones también pueden ser provocadas por virus como rubéola or varicela, así como gases como el ozono o humos industriales. Las investigaciones de las últimas décadas también han demostrado que no es solo genética que influyen en el individuo, pero también las experiencias que tiene el individuo pueden provocar un cambio duradero en el material genético que se transmite a la descendencia. En este sentido, los estilos de vida y el entorno social y material tienen un impacto en la información hereditaria y pueden Lead a rupturas en o en los cromosomas. Por último, la rotura de los cromosomas también puede deberse al azar, sin ninguna causa detectable. Los factores desencadenantes de una mutación se denominan mutágenos. Los cambios suelen tener consecuencias negativas para las personas afectadas.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas, quejas y signos que se desarrollan como resultado de una o más mutaciones cromosómicas son completamente diferentes. La pregunta relevante es qué cromosomas han cambiado y cómo. Se sabe que numerosas enfermedades, discapacidades y malformaciones se deben a mutaciones cromosómicas. Estos pueden afectar la esfera física, mental y / o espiritual. El ejemplo más conocido de las consecuencias de una mutación cromosómica es la trisomía por translocación. Esta es una forma de trisomía 21 (El síndrome de Down). En este caso, partes del cromosoma 21 se triplican porque parte de un cromosoma se ha adherido a otro cromosoma. Las consecuencias son graves: los afectados son más o menos deficientes mentales, tienen rasgos externos característicos como estatura por debajo de la media, ojos rasgados, tendencia a ser exceso de peso, orejas pequeñas y dedos cortos. Muchos tienen congénitos corazón defectos o problemas con el sistema digestivo. La mayoría no puede vivir de forma independiente y muere antes que la población promedio. Muchos trabajan en talleres protegidos y requieren cuidados intensivos. Otros ejemplos de las consecuencias de una mutación cromosómica incluyen el síndrome de catcry o enfermedad de Huntington (Danza de San Vito).
Curso
Siempre es beneficioso si se realiza un diagnóstico adecuado de enfermedades, discapacidades y malformaciones lo antes posible. Esto permite intervenir terapéuticamente de manera oportuna. Dependiendo de la naturaleza de las consecuencias de la alteración en o sobre los cromosomas, el curso de la enfermedad varía. Las discapacidades mentales, por ejemplo, no se pueden revertir.
Complicaciones
Las mutaciones cromosómicas pueden Lead a una variedad de enfermedades. Estos incluyen mutaciones en el genoma humano que pueden causar enfermedades neurodegenerativas. Estas son enfermedades en las que el sistema nervioso esta dañado. Tales enfermedades incluyen Alzheimer enfermedad, enfermedad de Huntington y síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Estas enfermedades se caracterizan por la acumulación tóxica de diversos proteínas. Esto tiene lugar en las neuronas, por lo que el movimiento se ve afectado u otras funciones como memoria están perturbados. Hasta la fecha, estas enfermedades solo pueden tratarse en menor medida. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes necesitan una mayor asistencia para afrontar la vida cotidiana, incluida la atención a tiempo completo. Estas enfermedades generalmente todas Lead hasta la muerte del afectado. Además, las mutaciones en el ADN pueden dar lugar a diversas formas de células cancerosas. Esta es una enfermedad que puede ocurrir en todos los tejidos del cuerpo. Debido a una alteración en el crecimiento celular, se produce un crecimiento celular descontrolado. En este caso, se elimina el área afectada o se aplica radiación. terapia forestal es dado. Los pacientes requieren tratamientos adicionales según el tejido afectado. Este puede ser un proceso largo, especialmente porque un curado células cancerosas puede repetirse en el futuro. Por lo tanto, las evaluaciones periódicas son importantes.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En muchos casos, se puede diagnosticar una mutación cromosómica antes del nacimiento. Las mujeres embarazadas definitivamente deben aprovechar los exámenes preventivos que se ofrecen y hacer una cita adicional con un ginecólogo en caso de complicaciones o malestar. Si alguna malformación, discapacidad o enfermedad se hace evidente después del nacimiento, es necesaria una aclaración inmediata por parte de un médico. En la mayoría de los casos, esto se hace de forma rutinaria. Sin embargo, a veces los signos de mutación cromosómica no se detectan hasta más tarde. En cualquier caso, es necesario un diagnóstico y tratamiento médico inmediato, de lo contrario pueden desarrollarse complicaciones graves. Los padres que notan síntomas de un corazón defecto o enfermedad del sistema digestivo en su hijo debe consultar al pediatra de inmediato. En el caso de malformaciones o discapacidades graves, también se debe buscar asesoramiento psicológico, inicialmente solo para los padres y más tarde en la vida también para el niño afectado. Se debe consultar a un médico de emergencia si surgen complicaciones y el niño no puede respirar adecuadamente, por ejemplo, o muestra los primeros signos de deshidratación.
Tratamiento y terapia
Sin embargo, si hay una discapacidad intelectual como la trisomía 21, los afectados pueden ser tratados con el mejor apoyo posible en una etapa temprana. Esto significa que se integran socialmente individualmente de acuerdo con sus necesidades. Esto también se aplica a las discapacidades mentales basadas en una mutación cromosómica diferente. Dado que las personas afectadas a menudo también tienen problemas físicos, estos también deben tenerse en cuenta y tratarse en una etapa temprana para que puedan llevar una vida en gran medida normal. Tratamiento y terapia forestal siempre debe estar orientado al caso individual y al problema dado. El objetivo es siempre permitir que las personas con una mutación cromosómica congénita y las limitaciones resultantes vivan de la forma más independiente posible y participen en la vida social. Dependiendo de la severidad y tratabilidad de las limitaciones, esto puede requerir diferentes pasos y medidas: El espectro va desde el cuidado casual hasta la colocación en un hogar de ancianos. Cabe señalar que las personas afectadas dependen de un entorno social útil y de terapias tempranas desde el principio.
Perspectivas y pronóstico
Una mutación cromosómica no se puede curar de acuerdo con las posibilidades actuales. Por tanto, el pronóstico debe considerarse desfavorable. Por razones legales, la intervención en humanos genética está prohibido según el estado actual de nuestra sociedad. Por lo tanto, la única opción que le queda a la medicina es aliviar los síntomas individuales causados por la mutación hereditaria. Dependiendo de los efectos físicos salud, es cada vez más posible lograr una mejora en la salud. Aunque, no obstante, no se da una cura, la prolongación de la vida medidas se han vuelto significativamente más exitosos en los últimos años. Asimismo, se han desarrollado numerosos métodos terapéuticos que conducen a una inmensa mejora en la calidad de vida de muchas enfermedades. Tan pronto como una persona que sufre una mutación cromosómica engendra descendencia, transmite su defecto genético a la siguiente generación. Sin embargo, los efectos pueden ser bastante diferentes. En muchos casos, padres e hijos tienen las mismas enfermedades y síntomas. Asimismo, la descendencia puede tener síntomas significativamente más fuertes o más débiles. En algunas personas, el defecto cromosómico existente no conduce a ninguna alteración. Sin embargo, está presente y, a su vez, puede conducir a un cambio completamente diferente. salud imagen en los propios hijos. Además, pueden producirse otras enfermedades que contribuyan significativamente a la salud condición.
Prevención
En consecuencia, surge la pregunta de cómo se pueden prevenir los cambios dañinos en el material genético. En principio, se puede decir que preventivo medidas son casi imposibles. Sin embargo, se ha demostrado que las mujeres de 40 años o más, por ejemplo, tienen un alto riesgo de dar a luz a un niño con El síndrome de Down u otros defectos hereditarios. También se sabe que es útil evitar ciertas toxinas ambientales y estimulantes. En caso de duda diagnóstico prenatal puede proporcionar información sobre la salud del niño condición.
Seguimiento
En el caso de una mutación cromosómica, las opciones de cuidados posteriores resultan relativamente difíciles en la mayoría de los casos. En este sentido, estas afecciones no pueden ser prevenidas o tratadas por completo por un médico, por lo que las medidas de un postratamiento dependen en gran medida del tratamiento exacto de la enfermedad. Una curación independiente no puede ocurrir con una mutación cromosómica, por lo que la persona afectada siempre depende del tratamiento de un médico. Si la persona afectada desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los descendientes. Los síntomas de una mutación cromosómica pueden aliviarse relativamente bien con un apoyo especial e intensivo. Los padres y familiares del paciente son especialmente necesarios en su apoyo para permitir que la persona afectada lleve una vida normal. En casos graves, sin embargo, el paciente debe permanecer en un hogar de ancianos si los familiares no pueden hacerse cargo de la atención por completo. La enfermedad también puede limitar la esperanza de vida de la persona afectada. Dado que la mutación cromosómica también puede provocar malformaciones o deformidades, estas también pueden corregirse mediante cirugía.
Que puedes hacer tu mismo
No se dan posibilidades de autoayuda en el caso de que se produzca una mutación cromosómica. Esto se debe a que los cromosomas (y su daño) no pueden verse afectados de ninguna manera. Solo se puede intentar hacer frente a los patrones de enfermedad resultantes. Por ejemplo, los oncogenes que surgen ocasionalmente pueden conducir a células cancerosas, que a su vez requiere medidas de autoayuda completamente diferentes. Lo mismo se aplica a las trisomías. Las mutaciones cromosómicas que ya están presentes al nacer debido a que surgieron de una de las dos células germinales no pocas veces conducen a un deterioro considerable del individuo. A menudo, las mutaciones son letales, si no solo afectan un foco de células pequeñas. En consecuencia, aquí tampoco son aplicables todas las medidas de autoayuda. Solo la ayuda médica puede ser útil, en la medida en que los daños producidos sean tratables. En el caso de personas que tienen patrones de enfermedad que a su vez se deben a tales mutaciones, un examen de las células germinales puede ser de gran ayuda en la planificación familiar. Después de todo, todas las mutaciones cromosómicas son hereditarias en la medida en que también ocurren en las células germinales. En consecuencia, estas células pueden probarse para minimizar cualquier riesgo en la planificación familiar. Dado que las trisomías también se pueden rastrear hasta mutaciones cromosómicas y estas generalmente ocurren más en las células germinales con la edad, las pruebas de detección también pueden ser útiles aquí.
