La microsomía hemifacial es una anomalía unilateral de la cabeza eso se debe a diversas malformaciones. El nombre latino, a menudo abreviado HFM, de la condición se puede traducir como "pequeño crecimiento de la mitad de la cara". Las clasificaciones según ICD son 10 - Q75.8 y Q87.0, respectivamente.
¿Qué es la microsomía hemifacial?
La microsomía hemifacial es una deformidad craneofacial o que afecta al cráneo o cara. Ocurre relativamente raramente, pero sin embargo es la segunda anomalía más común de la cabeza, junto con la hendidura labio y paladar. En promedio, aproximadamente uno de cada 13,000 niños desarrolla la enfermedad. Presumiblemente, las malformaciones se desarrollan durante los dos primeros meses de el embarazo y luego varían en severidad. Las malformaciones son asimétricas y generalmente se extienden a los órganos sensoriales, como el ojo y el oído, así como a varias partes del rostro. cráneo, especialmente la mandíbula. Además, suele haber pérdida de tejido blando allí. La microsomía hemifacial a menudo se equipara con el síndrome de Goldenhar. Estrictamente hablando, sin embargo, es solo un componente de esta enfermedad, en la que también ocurren problemas en la columna y órganos internos. Lo mismo se aplica al síndrome de Moeschler-Clarren, en el que el radio también se ve afectado.
Causas
Actualmente se desconocen las causas exactas de la microsomía hemifacial. Aunque ya se han realizado varias investigaciones en este campo, aún no se ha logrado el éxito deseado. Los resultados más prometedores hasta ahora provienen de un estudio de 2014 en el que científicos estadounidenses analizaron en profundidad una familia italiana en la que varios miembros se ven afectados por microsomía hemifacial. El análisis genético reveló un sorprendente número de duplicaciones en el cromosoma 14. El gen allí, llamado OTX2, fue aislado e identificado como un llamado oncogén. Puede ser un desencadenante de cerebro tumores y también parece tener influencia en la microsomía hemifacial. Sin embargo, los investigadores descartan las duplicaciones como única causa. Lo que desencadena este defecto genético tampoco está claro. Algunos experimentos en animales apuntan a posibles hemorragias durante la fase embrionaria. Pueden ser causados por la ingestión de varios medicamentos, drogas o productos químicos tóxicos, como insecticidas. Además, la enfermedad diabética en la madre también sería una posibilidad de tal hemorragia.
Síntomas, quejas y signos.
Las malformaciones que se producen son variadas y, a menudo, claramente reconocibles. El factor decisivo es una mandíbula poco desarrollada. Las deformidades afectan tanto a la mandíbula inferior como a la superior y, por lo tanto, suelen provocar dificultad para hablar o incluso molestias al tragar. El mentón del paciente suele estar algo desplazado. Señala claramente el lado enfermo de la cara, donde la esquina de la boca por encima también es ligeramente más alto que en el lado sano. Además, el ojo y el oído respectivos se ven afectados por las deformidades. El ojo a menudo está agrandado o se encuentra notablemente más abajo en la cuenca del ojo. En casos raros, falta por completo. Anomalías de la aurícula y una forma incompleta canal auditivo se encuentran. Por lo tanto, los pacientes con microsomía hemifacial casi siempre tienen al menos sordera parcial o ceguera. Debido a los defectos de crecimiento hemifacial, la expresión facial solo es posible en un lado. Además, la libertad de movimiento puede verse cada vez más restringida por adherencias posteriores a la columna cervical.
Diagnóstico
Ya es posible un diagnóstico de microsomía hemifacial con la ayuda de fine ultrasonido en el útero. Este examen prenatal se realiza con un dispositivo de alta resolución que permite un diagnóstico específico. Después del nacimiento, los signos típicos suelen ser reconocibles de inmediato. Posteriormente se realizan más exámenes por medio de radiografías o por tomografía computarizada.
Complicaciones
En esta enfermedad, existen diversas malformaciones, que en la mayoría de los casos ocurren en el cabeza del paciente. Por tanto, estas anomalías pueden Lead a diversas complicaciones y quejas. En este caso, la persona afectada sufre de una mandíbula muy poco desarrollada. Esto lleva a trastornos del habla y dificultades para tragarSi es necesario, incluso una ingesta ordinaria de alimentos y líquidos ya no es posible debido a esta enfermedad. Asimismo, el mentón se desplaza, lo que se traduce en una reducción de la estética que puede provocar sufrimiento mental. Las deformidades pueden provocar burlas e intimidación en los niños. Las deformidades también se encuentran en los oídos y los ojos, por lo que la visión o la audición del paciente pueden ser limitadas. En el peor de los casos, la persona afectada sufre una completa ceguera o sordera. La vida cotidiana es extremadamente limitada para el paciente debido a las quejas y la calidad de vida disminuye significativamente. Además, se producen alteraciones del crecimiento. Sin embargo, el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado por la enfermedad. El tratamiento no Lead a más complicaciones. Es posible corregir la mayoría de las molestias quirúrgicamente y así eliminarlas por completo. Sin embargo, el curso posterior depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad y las quejas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que esta enfermedad se asocia a un malestar y una dificultad considerables en la vida diaria de la persona afectada, debe ser tratada por un médico en cualquier caso. Se debe consultar al médico cuando el niño sufre de deformidades graves. Estos pueden ser directamente visibles a simple vista y aparecer principalmente en el rostro del paciente. Además, dificultades para tragar o problemas del habla también indican la enfermedad y deben ser examinados. Los ojos y los oídos también se ven afectados con frecuencia por las malformaciones, por lo que los niños también sufren de visión reducida o no pueden oír correctamente. En casos extremos, ceguera o la sordera también indican la enfermedad. Además, los afectados pueden sufrir trastornos del crecimiento. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un pediatra, pero, alternativamente, un médico general puede ayudar. Dado que la enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente, la llevan a cabo varios especialistas. En la mayoría de los casos, muchos síntomas pueden aliviarse y la calidad de vida del paciente puede aumentar significativamente.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de las malformaciones se lleva a cabo en varios pasos. En general, esto implica numerosas cirugías reproductivas que se realizan hasta la edad adulta. Sí, dependiendo de la edad y la etapa de desarrollo, se toma una decisión individual sobre qué corrección ya se puede realizar o cuál debe retrasarse debido al crecimiento del niño. En este contexto, en los primeros años de vida a menudo solo se realizan intervenciones destinadas a prevenir dolor o complicaciones. Esto incluye traqueotomía, que se realiza inmediatamente después del nacimiento si respiración no funciona debido al estrechamiento de las vías respiratorias. Posteriormente, se corrigen los maxilares superior e inferior y se tratan ortodóncicamente las maloclusiones previas de los dientes. Para los defectos del habla existentes, también se suele consultar a un logopeda. Esto también es necesario especialmente si el niño tiene un trastorno auditivo debido a malformaciones en el área del oído. Las orejas y también los ojos afectados pueden reconstruirse en su mayor parte. Hoy en día, el crecimiento perturbado huesos se alargan con callo distracción. Aquí el huesos se separan, permitiendo así que se forme nueva sustancia ósea entre las dos piezas. Los lugares donde este procedimiento no es aplicable están en su mayoría llenos de implantes hecho de tejido óseo o silicona.
Perspectivas y pronóstico
La microsomía hemifacial no suele Lead a una reducción de la esperanza de vida si se trata desde el inicio. Sin embargo, la calidad de vida de las personas afectadas es muy limitada. El retraso unilateral del desarrollo de la mitad del cuerpo da como resultado diversas deformidades y discapacidades, que también pueden afectar el desarrollo general del niño. Típico de la enfermedad es la ausencia o el subdesarrollo de un globo ocular o malformaciones auriculares sin un desarrollo canal auditivo. Además, la cara puede desplazarse hacia un lado. Especialmente las deformidades de la mandíbula pueden provocar graves respiración problemas. Al mismo tiempo, corazón también son posibles los defectos. Sin tratamiento, las enfermedades secundarias graves pueden resultar de las restricciones respiratorias. Dependiendo de la gravedad y el éxito del tratamiento, varios síntomas como discapacidad auditiva, sordera, dificultad para tragar, dificultades del habla, problemas dentales constantes, tendencia a las alergias, retraso del crecimiento o aprendizaje los trastornos se observan más tarde. Sin embargo, no es necesario que ocurran todos los síntomas. Durante toda la fase de crecimiento, un terapia forestal adaptado al crecimiento es necesario. Las posibilidades de desarrollo ulterior del niño dependen del éxito de este terapia forestal. También juega un papel importante en la mejora de la calidad de vida de los afectados. Así, tanto los problemas físicos como los consecuentes psicológicos tienen un gran impacto en la calidad de vida. Los problemas de audición y habla pueden retrasar el desarrollo general del niño. Muchas personas afectadas también sufren los efectos psicológicos del rechazo, las burlas y la posterior exclusión social.
Prevención
Dado que aún no se han investigado las causas exactas, la prevención de la microsomía hemifacial es difícil. Sin embargo, es un hecho que la enfermedad se hereda de manera predominante, por lo que las personas afectadas deben pensar detenidamente sobre su propio deseo de tener hijos a pesar de que el tratamiento sea exitoso. Se aconseja a las mujeres embarazadas que se abstengan de tomar drogas y medicamentos no vitales.
Programa de Cuidados Posteriores
Como regla, muy pocos, si es que hay alguno, medidas de cuidados posteriores directos están disponibles para la persona afectada por esta enfermedad. En este caso, el paciente depende principalmente de un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de la enfermedad con el fin de prevenir más complicaciones o de un mayor empeoramiento de los síntomas. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad suele realizarse mediante una intervención quirúrgica menor. Después de una operación de este tipo, el paciente debe descansar y cuidar su cuerpo. No se recomiendan actividades extenuantes o físicas para no ralentizar el proceso de curación. En la mayoría de los casos, deben corregirse todas las deformidades. Las quejas sobre los ojos o los oídos se alivian con la ayuda de un audífono o una ayuda visual. Especialmente los padres del niño afectado deben asegurarse de que el niño use estos SIDA permanentemente para no agravar las quejas. En general, son necesarios chequeos médicos muy regulares para controlar los síntomas.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La microsomía hemifacial es muy rara. gen efecto que se transmite por herencia. Aunque a veces se desarrollan síntomas que tienen valor de enfermedad, la microsomía hemifacial en sí no se considera directamente una enfermedad. Desde el gen El efecto ya está visiblemente formado antes del nacimiento, la malformación asociada se diagnostica prenatalmente o se nota directamente al nacer. Por lo tanto, son principalmente los padres quienes son responsables de sus hijos y pueden iniciar y aprobar todos los pasos del tratamiento. Según el crecimiento del niño y el daño que se produzca, se pueden realizar diversas intervenciones quirúrgicas de forma individualizada para adaptar la mitad del rostro que no crece y atrofia y los órganos posiblemente afectados a la mitad sana del rostro. Para los padres, es muy importante brindar a su hijo no solo apoyo médico, sino también apoyo psicológico y fortalecer la confianza en sí mismo de su hijo. Hoy en día, la cirugía plástica ofrece muchas posibilidades para hacer que el defecto genético sea en gran parte invisible. Un buen entorno social es muy importante y útil para el paciente joven. Los adultos con microsomía hemifacial han crecido con el defecto genético y están muy familiarizados con los síntomas. Se pueden llevar a cabo discusiones terapéuticas para hacer frente a las dificultades de la vida cotidiana. Las visitas de control regulares al médico ayudan a mantener bajo control el curso posterior de los defectos desarrollados.
