La enfermedad de Wolman es una enfermedad de almacenamiento lisosómico heredada de forma autosómica recesiva. En la enfermedad, hay una pérdida de actividad del llamado ácido lisosomal. lipasa. La enfermedad de Wolman es relativamente rara.
¿Qué es la enfermedad de Wolman?
La enfermedad de Wolman es un trastorno genético en el que hay un defecto en el ácido lisosomal. lipasa enzima. La enzima es necesaria para metabolizar específicos lípidos en el cuerpo. En consecuencia, se altera la metabolización. La enfermedad de Wolman siempre se hereda de forma autosómica recesiva. La gen codificado para ácido lipasa se encuentra en el cromosoma número 10. La enfermedad por almacenamiento de lípidos (nombre médico xantomatosis) en la enfermedad de Wolman se caracteriza por la calcificación de las glándulas suprarrenales, que en la mayoría de los casos comienza en los primeros días de vida.
Causas
La principal causa de la enfermedad de Wolman se encuentra exclusivamente en la herencia de un defecto genético. La enfermedad se debe a una pérdida completa de la función de la lipasa, causada por mutaciones en la llamada LIPA. gen. Esta enzima es responsable de la división de los lisosomas en colesterol ésteres y triacilglicéridos, que se absorben en la célula correspondiente de forma endocitótica en forma de sustancia LDL, una lipoproteína especial. Bajo circunstancias normales, colesterol Se forma en forma libre durante este proceso, que es transportado al llamado citosol y es responsable de la regulación de la síntesis de colesterol en el retículo endoplásmico. En presencia de la enfermedad de Wolman, colesterol los ésteres se acumulan en los lúmenes de los lisosomas. Al mismo tiempo, se altera el proceso normal de síntesis de colesterol, por lo que cada vez más lipoproteínas LDL es absorbido. Tiene lugar una acumulación creciente de las sustancias ésteres de colesterol y triacilglicéridos, lo que provoca la muerte celular a largo plazo.
Síntomas, quejas y signos.
Pueden aparecer varios síntomas de varios tipos como parte de la enfermedad de Wolman. Estos síntomas son causados principalmente por la acumulación excesiva de lípidos en el cuerpo. La sintomatología de la enfermedad de Wolman se caracteriza por la del colesterol. éster enfermedad de almacenamiento, aunque todavía está presente alguna actividad de lipasa residual. Los síntomas de la enfermedad de Wolman aparecen temprano y en muchos casos ocurren inmediatamente después del nacimiento del paciente afectado. En la enfermedad de Wolman, por ejemplo, las molestias gastrointestinales en forma de flatulencia, hinchazón en el Área abdominal y un abdomen hinchado, vómitos y, además, una pronunciada ampliación de la hígado y bazo (término médico hepatoesplenomegalia) pueden presentarse como posibles síntomas. Como consecuencia de necrosis, puede producirse agrandamiento y calcificación de las glándulas suprarrenales. Síntomas como hipercolesterolemia al igual que hiperlipidemia también puede ocurrir. Además, pueden desarrollarse complicaciones potencialmente mortales, en muchos casos en etapas tempranas. la infancia.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Ante los primeros síntomas de la enfermedad de Wolman, se ordenan de inmediato exámenes especializados detallados, en cuyo marco es posible hacer un diagnóstico preciso. En la mayoría de los casos, una sustancia química de laboratorio sangre Se realiza un análisis que puede revelar cambios en los patrones de lípidos. En la mayoría de los casos, aparecen células espumosas. Hígado biopsia es otra posible herramienta para diagnosticar la enfermedad de Wolman. Aquí, se pueden detectar acumulaciones inusualmente fuertes de lisosomas en los llamados hepatocitos, que pueden proporcionar información sobre la enfermedad. La enfermedad de Wolman se puede distinguir de otras enfermedades de almacenamiento lisosómico mediante pruebas de actividad enzimática y análisis genéticos, que pueden identificar mutaciones en los genes respectivos. Métodos de diagnóstico como Rayos X y la ecografía se puede utilizar para determinar la presencia de la enfermedad de Wolman. La enfermedad de Wolman suele provocar la muerte durante el primer año de vida.
Complicaciones
Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden variar ampliamente. Por esta razón, el tratamiento temprano tampoco es posible en muchos casos porque los síntomas y molestias no son característicos. flatulencia y estreñimiento. No es infrecuente que los pacientes también sufran una pérdida de apetito y quejas psicológicas debido a los problemas permanentes en el estómago área. No es raro que los pacientes sufran hinchazón y un abdomen hinchado. Además, náusea y vómitos también puede ocurrir. Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden restringir significativamente el desarrollo de los niños. Por lo tanto, los niños que no navegan son intimidados o molestados y, como resultado, también pueden desarrollar problemas psicológicos. Un tratamiento causal o terapia forestal de esta enfermedad no es posible. Las quejas en sí mismas pueden tratarse y limitarse sintomáticamente, y generalmente no hay complicaciones particulares. Sin embargo, los pacientes dependen de terapia forestal, ya que no suele ocurrir un curso completamente positivo de la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad de Wolman no reduce la esperanza de vida del individuo afectado.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La enfermedad de Wolman suele manifestarse en las primeras semanas de vida. Si no se detecta inmediatamente después del nacimiento, se debe consultar a un médico a más tardar cuando aparezcan los síntomas conocidos. Por ejemplo, recurrente dolor abdominal, diarrea or vómitos en el niño debe ser aclarado por un médico para que no surjan complicaciones y cualquier enfermedad de Wolman se detecte en una etapa temprana. Si el crecimiento retraso o crónica fiebre desarrolla, puede ser necesario un tratamiento hospitalario. En cualquier caso, el actual terapia forestal debe ser monitoreado de cerca. El tratamiento lo realiza el médico de familia y diversos especialistas en enfermedades infecciosas y enfermedades internas. Si el curso del tratamiento es positivo, los padres del niño afectado también deben involucrar a un fisioterapeuta en el tratamiento. Dado que la enfermedad de Wolman es fatal en la mayoría de los casos, se debe involucrar a un terapeuta para acompañar el tratamiento médico. Médico paliativo medidas También debe iniciarse junto con el médico responsable para garantizar una atención integral a la persona afectada en la última etapa de la vida.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no existen métodos de tratamiento específicos para la terapia de la enfermedad de Wolman. Por regla general, la terapia es meramente sintomática. Por ejemplo, al paciente afectado se le administran los llamados inhibidores de la HMG-CoA reductasa o debe tomar inhibidores de la síntesis de apolipoproteína B o la síntesis de colesterol. En los últimos años, también se han desarrollado exitosas terapias de reemplazo de enzimas como parte de varios programas clínicos, que pueden usarse para diversas enfermedades de almacenamiento lisosómico y también en presencia de la enfermedad de Wolman. La enzima correspondiente se suministra externamente a intervalos regulares, lo que puede Lead a una reducción o incluso reversión de los síntomas. Además, la eliminación de cualquier pólipos puede considerarse como una terapia quirúrgica para la enfermedad de Wolman.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Wolman es un trastorno muy poco común que generalmente conduce a la muerte del niño dentro de los primeros tres a seis meses de vida. Los bebés con la enfermedad mueren durante el primer año de vida. Por tanto, el pronóstico es malo. Desde 2015, se ofrece en Alemania una terapia de sustitución enzimática específica que puede prolongar la esperanza de vida. La infusión se realiza cada dos semanas y, por lo tanto, representa una carga permanente para los afectados, ya que las clínicas especializadas correspondientes que ofrecen la terapia solo están disponibles en pequeñas cantidades en Alemania. Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático puede mejorar significativamente la calidad de vida. En combinación con otro tratamiento medidas como medicinal dolor manejo y terapia sintomática de hígado quejas, los niños con la enfermedad pueden Lead una vida relativamente libre de síntomas en casos individuales. Aún no existen estudios a largo plazo sobre el curso de la enfermedad de Wolman debido a la rareza de la enfermedad. El pronóstico final lo realiza el especialista responsable. El médico de cabecera o un especialista en enfermedades genéticas es el responsable, quien hace el pronóstico con respecto a los síntomas individuales y la constitución del paciente.
Prevención
Dado que la enfermedad de Wolman es una enfermedad hereditaria, no existen opciones de prevención medidasEn caso de que aparezcan los correspondientes síntomas y signos característicos de la enfermedad, se deben realizar inmediatamente exámenes especializados detallados del paciente afectado. De esta manera, la posible presencia de la enfermedad de Wolman se puede diagnosticar rápidamente y tratar en consecuencia. Esto puede aliviar cualquier síntoma de la enfermedad que ocurra y reducir la probabilidad de que ocurran complicaciones potencialmente peligrosas. En general, sin embargo, la enfermedad de Wolman es una enfermedad extremadamente rara. condición, con una incidencia estimada de aproximadamente 1 en 700,000.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de enfermedad de Wolman, el individuo afectado dispone de muy pocas y generalmente muy limitadas medidas de seguimiento. Es una enfermedad congénita que tampoco se puede curar por completo. Por lo tanto, la persona afectada por esta enfermedad debe consultar a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de más complicaciones y quejas. La autocuración no es posible. En caso de enfermedad de Wolman, se debe realizar un examen médico para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Los pacientes con enfermedad de Wolman suelen depender de tomar varios medicamentos que pueden aliviar y limitar los síntomas de forma permanente. Siempre se debe garantizar la dosis correcta y la ingesta regular para aliviar los síntomas. Los controles y exámenes periódicos realizados por un médico también son muy importantes para detectar y tratar más daños en una etapa temprana. Debido a la enfermedad, muchos pacientes también dependen del apoyo de su propia familia, por lo que no pocas veces es necesario el apoyo psicológico. Como regla general, la enfermedad de Wolman no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
La terapia para los síntomas asociados con la enfermedad de Wolman es una terapia sintomática o de reemplazo enzimático. Sin embargo, hasta la fecha, la eficacia probada de estos tratamientos es controvertida. En el caso de la enfermedad, que ya se manifiesta en los primeros días de vida, las posibilidades de autoayuda de los padres además de las aplicaciones médicas son prácticamente imposibles. Como medida de apoyo, solo se puede intentar adaptar el dieta dado a los niños lo mejor posible para su seriedad salud condición. Por ejemplo, un colesterol bajo dieta combinado con colestiramina puede Lead para aliviar los efectos de la enfermedad de Wolman. La presencia emocional y física puede tener un impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes afectados. Dado que los padres no tienen la oportunidad de ayudar a sus hijos de ninguna otra manera, la atención debe centrarse en el apoyo psicológico de estos. Incluso los recién nacidos tienen un sentido muy fino de los cambios en el comportamiento de sus padres. Al proporcionar un entorno que sea lo más estable emocionalmente posible, se puede ayudar a los niños a experimentar un momento de seguridad a pesar de las consecuencias de la enfermedad. En este sentido, es importante que los padres y familiares tampoco tengan miedo de aceptar ayuda en el cuidado del niño.
