La enfermedad de Günther es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. gen mutación del cromosoma diez. La enfermedad interrumpe la actividad enzimática y la biosíntesis del hemo en rojo. sangre pigmento. Anemia y fotosensibilidad se encuentran entre los principales síntomas.
¿Qué es la enfermedad de Guenther?
Los médicos entienden que la enfermedad de Günther es un trastorno hereditario poco común. La enfermedad también se conoce como eritropoyética congénita. porfiria. Interrumpe la biosíntesis del de hierro-que contiene pigmento en rojo sangre células. Este pigmento también se conoce como hemo. Junto con las globinas, se forma el hemo. hemoglobina en humanos sanos. rojo sangre las células contienen hemoglobina para oxígeno transporte. Las enfermedades deben distinguirse de porfiria y reacción a la transfusión. Ambos pueden causar síntomas similares y, por lo tanto, son importantes para diagnóstico diferencial. En algunos casos, las enfermedades resultantes de municiones que contienen uranio también se conocen como enfermedad de Günther. Sin embargo, esto no es técnicamente correcto y no está relacionado con la enfermedad de Günther real. Tampoco existe ninguna conexión entre la enfermedad de Günther y xeroderma pigmentoso. Esta enfermedad causa síntomas similares. En este caso, sin embargo, la causa es un trastorno de regeneración genética del piel células.
Causas
La causa de la enfermedad de Guenther es un defecto genético. Por lo general, es un defecto del cromosoma diez. Este cromosoma codifica una enzima involucrada en el metabolismo de las porfirinas. La enzima también se llama uroporfirinógeno III sintasa y se encuentra en todos los tipos de tejidos en humanos sanos. En la biosíntesis de hemo y globina, el cuerpo requiere esta uroporfirinógeno III sintasa además de un total de otras siete enzimas CRISPR-Cas. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Günther se hereda mediante herencia autosómica recesiva. Ambos socios deben llevar el defectuoso gen. Sin embargo, la presencia del gen El defecto no necesariamente causa la aparición real de la enfermedad. Por lo tanto, dos socios con el defecto pueden eventualmente engendrar un hijo sin el defecto. La probabilidad de este escenario es la misma que la de engendrar un hijo con la enfermedad. Sin embargo, el riesgo para los niños con el defecto genético no afectado es dos veces mayor.
Síntomas, síntomas y signos.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Guenther suelen manifestarse a principios de la infancia. En la mayoría de los casos, los síntomas dérmicos aparecen primero. Pacientes piel es generalmente más sensible a la luz que la de las personas sanas. Esta intolerancia a la luz está asociada con la acumulación del precursor del hemo uroporfirinógeno I. Esta acumulación da como resultado la incapacidad de sintetizar el hemo para su procesamiento posterior. Como resultado, el piel de los pacientes con enfermedad de Günther tiende a presentar enrojecimiento y vesículas. Estos fenómenos a veces se convierten en úlceras. En etapas posteriores de la vida, a veces aparece hiper o hipopigmentación en la piel y conjuntiva. Igualmente sintomático de la enfermedad es la orina roja o rosada. Los dientes de los pacientes suelen ser de color marrón o marrón rojizo y emiten fluorescencia de ondas largas bajo la luz ultravioleta. Esplenomegalia hemolítica anemiay piel células cancerosas son posibles efectos tardíos de la enfermedad. A veces, aparte de los síntomas anteriores, los pacientes muestran intolerancia a Ajo. Por esta razón, ahora se cree que la enfermedad anémica de Günther es el origen del mito de los vampiros.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La primera pista de la enfermedad de Günther se la da al médico la orina descolorida de color rojizo o pardusco. En la mayoría de los casos, esta decoloración se puede observar poco después del nacimiento. Especialmente para recién nacidos con ictericia, el diagnóstico temprano puede ser crucial. Neonatal ictericia a menudo se trata con terapias de luz. Sin embargo, los recién nacidos con enfermedad de Günther sufrirían graves quemaduras de tal la terapia de luz. Dado que incluso los padres con defectos no tienen la enfermedad en la mayoría de los casos, los antecedentes familiares juegan un papel menor en el diagnóstico de la enfermedad. La detección de uroporfirinógeno I en orina se puede realizar mediante HPLC y se considera diagnóstica. El pronóstico de la enfermedad de Guenther se considera desfavorable, con opciones de tratamiento limitadas disponibles hasta la fecha.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad de Günther se presentan a una edad muy temprana. En este caso, los niños sufren principalmente de intolerancia a la luz y, por lo tanto, también pueden desarrollar problemas visuales o cegueraAparecen ampollas y enrojecimiento en la piel de los pacientes, lo que puede limitar gravemente la estética de los afectados. Los niños en particular pueden sufrir burlas y acoso, lo que puede resultar en enfermedad mental. Además, los dientes de la enfermedad de Günther también se ven afectados, lo que resulta en una decoloración marrón de los dientes. Asimismo, el riesgo de que el paciente desarrolle piel células cancerosas aumenta, por lo que los afectados dependen de los exámenes periódicos realizados por un médico. La calidad de vida del paciente se ve significativamente reducida y limitada por la enfermedad de Günther. No es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Günther. Por lo tanto, los pacientes dependen de diversas terapias y deben proteger su piel de quemaduras. En la mayoría de los casos, no ocurren complicaciones particulares.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Los cambios o anomalías en la apariencia de la piel deben ser examinados y tratados por un médico. Si ya se producen irregularidades y peculiaridades de la piel en los niños, se debe consultar a un pediatra. La fuerte sensibilidad a los efectos de la luz se considera una señal de advertencia del organismo y debe aclararse. La formación de ampollas, enrojecimiento de la piel o dolor son signos de salud discapacidad. Se debe consultar a un médico tan pronto como las molestias persistan durante un período de tiempo más prolongado o aumenten de intensidad. En caso de hinchazones o úlceras en el organismo, se requiere acción. Son de especial preocupación si aumentan de tamaño o se extienden por el cuerpo en un corto período de tiempo. La decoloración de la orina o los dientes también indica un trastorno. Una vez que la orina es repetidamente rosada y no se activa debido al esfuerzo físico, se necesita atención médica. Los dientes ligeramente marrones también se consideran antinaturales y deben presentarse a un médico. En caso de sensación general de enfermedad, inquietud interior o cambios difusos en el organismo, se aconseja una visita al médico. Si ocurren inconsistencias emocionales o mentales además de los síntomas físicos, se necesita un médico. En caso de cambios de humor, anomalías del comportamiento, así como una retirada de la vida social, se recomienda una visita al médico. Los niños suelen mostrar un comportamiento quejumbroso durante la exposición prolongada a la luz.
Tratamiento y terapia
Para el tratamiento de la enfermedad de Günther, casi exclusivamente general medidas están disponibles para tratar los síntomas. Entre estos, la protección de la luz solar es la más importante. Esta protección está destinada a prevenir quemaduras y reducir el riesgo aumentado de piel de los pacientes células cancerosas. Operativamente, una célula madre alogénica terapia forestal puede considerarse como una medida de tratamiento. En este caso, las células madre de otra persona se trasplantan al paciente. Sin embargo, esta cirugía conlleva altos riesgos y, a veces, no Lead al éxito deseado. El cuerpo sistema inmunológico a menudo inicia reacciones de defensa violentas debido a las células madre que se reconocen como extrañas. Estas reacciones pueden ser suprimidas por inmunosupresores. Sin embargo, los pacientes con enfermedad de Günther deben mantener el fármaco terapia forestal inmunosupresores por el resto de sus vidas después de la trasplante de células madre. También los hace permanentemente más susceptibles a enfermedades generales. Mientras tanto, la medicina también está experimentando con procedimientos quirúrgicos causales para terapia forestal de la enfermedad. Las primeras terapias génicas en seres humanos vivos ya han tenido éxito en el contexto de otras enfermedades. Sin embargo, también se han producido muertes en ensayos de terapia génica en el pasado. Sin embargo, la terapia génica sigue siendo actualmente (a partir de 2015) una de las principales áreas de investigación actual en medicina.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Günther ofrece un pronóstico desfavorable. La CEP es una enfermedad grave que se presenta con un patrón de síntomas que amenaza la vida y conduce a la muerte en una gran proporción de los niños afectados. Hasta la fecha, no existe una terapia causal. Se puede lograr una mejora de los síntomas evitando estrictamente la luz solar, así como mediante la ingesta de medicamentos como beta-caroteno. Para ello, el tratamiento debe iniciarse en una etapa temprana. En algunos casos, las enfermedades graves pueden tratarse mediante terapia con células madre. El diagnóstico temprano puede mejorar el pronóstico. La calidad de vida de los niños con la enfermedad se reduce considerablemente. La esperanza de vida también es limitada, ya que anemia y el carcinoma inevitablemente causan malestar y limitan significativamente al paciente. Para los familiares, la enfermedad del niño representa una carga considerable. Por regla general, necesitan apoyo terapéutico. El niño afectado también debe recibir apoyo, especialmente en cursos severos que son física y emocionalmente estresantes. El bienestar puede mejorarse con administración of analgésicos y otros medicamentos. El pronóstico de la enfermedad de Günther lo realiza el pediatra responsable o un especialista en enfermedades genéticas. Para ello, tendrá en cuenta el cuadro sintomático, la constitución del paciente y una serie de otros factores.
Prevención
Como enfermedad hereditaria autosómica recesiva, la enfermedad de Guenther no se puede prevenir. Sin embargo, el análisis de la secuencia de ADN puede ayudar a los futuros padres o parejas en planificación familiar a evaluar los riesgos de enfermedad en su descendencia.
Seguimiento
Como regla general, los pacientes que padecen la enfermedad hereditaria rara de Günther deben evitar estrictamente la luz solar. Es posible pasar tiempo al aire libre durante el día y con protección adecuada. medidas. La loción bronceadora normal no es adecuada por motivos de precaución, ya que estos productos filtran los componentes de la luz UVA y UVB, pero dejan pasar la luz azul. Por lo tanto, las personas afectadas dependen de protectores solares a base de minerales y ropa protectora especial que cubra todo el cuerpo. Dado que el sistema hematopoyético no funciona correctamente en la enfermedad de Günther, una transfusión de sangre se requiere. El defecto genético está asociado con cambios en los dientes, por lo que se recomiendan chequeos regulares y tratamiento con un dentista. Mientras tanto, algunos pacientes con enfermedad de Günther reciben un médula ósea trasplante para tratar el condición. En este caso, el uso de por vida de medicamentos que inhiben la sistema inmunológico y se requiere evitar el rechazo. El primer año después trasplantar es particularmente crítico porque el cuerpo sistema inmunológico necesita este tiempo para regenerarse. Por tanto, los pacientes son susceptibles a infecciones de todo tipo. Para minimizar el riesgo, se debe evitar el contacto con animales, plantas, tierra vegetal o compost. Las grandes concentraciones de personas también son críticas. El médico tratante proporciona más consejos de comportamiento.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Si se ha diagnosticado la enfermedad de Günther, los afectados deben evitar ante todo la exposición al sol. Se recomienda llevar ropa protectora adecuada al aire libre. La cara y los ojos pueden protegerse con máscaras protectoras especiales, así como adecuadas. gafas de sol. Si, no obstante, se presentan síntomas cutáneos, el médico debe prescribir una preparación adecuada. Si es necesario, los remedios de la medicina alternativa, así como varios remedios caseros también puede ser usado. Esto se recomienda especialmente en el caso de graves cambios en la piel asociado con picazón, sangrado y otras complicaciones. Si las células defectuosas no se tratan a tiempo, se pueden desarrollar cicatrices. Dado que a menudo también son estresantes mentalmente, se debe administrar tratamiento en cualquier caso. Si el permanente cambios en la piel ejerce presión sobre la psique, se debe buscar asesoramiento psicológico. La enfermedad de Günther se puede aliviar eficazmente con la autoayuda medidas. Sin embargo, siempre es necesario un tratamiento médico integral. Particularmente en las últimas etapas de la enfermedad, pueden ocurrir alteraciones metabólicas graves que no pueden aliviarse de forma independiente y, a veces, tienen un impacto en la psique y en todo el cuerpo. En este caso, se debe elaborar un concepto de tratamiento adecuado junto con el médico. Tomar la medicación prescrita con regularidad es fundamental para una pronta recuperación.
