En la hipofosfatasia, un defecto enzimático genético impide la mineralización del esqueleto. Los individuos afectados sufren deformidades esqueléticas y es más probable que padezcan fracciones. Aunque no curativo terapia forestal está disponible hasta la fecha, el condición puede ser curable en el futuro con reemplazo de enzimas terapia forestal, por ejemplo.
¿Qué es la hipofosfatasia?
Hipofosfatasia es el nombre que se le da a una rara enfermedad hereditaria del metabolismo óseo. La deficiencia de fosfatasa da como resultado numerosas malformaciones esqueléticas como parte de esta enfermedad. En hipofosfatasia, el huesos no están suficientemente mineralizados. Por así decirlo, la enfermedad es, en un sentido más estricto, un trastorno de mineralización. Se distingue de la hipofosfatasia la hiperfosfatasia, en la que se produce una sobremineralización. Este trastorno metabólico también está determinado genéticamente y puede heredarse de forma autosómica recesiva. La hipofosfatasia a menudo se confunde con otros trastornos óseos como osteoporosis. Aún no se conoce la prevalencia exacta de la enfermedad hereditaria. Un estudio determinó una proporción aproximada de 1: 100,000 de ocurrencia. Los subgrupos de la enfermedad incluyen las formas perinatal, infantil, adolescente y adulta. Por extensión, la odontohipofosfatasia y la pseudohipofosfatasia también se incluyen en el grupo.
Causas
Las mutaciones genéticas causan hipofosfatasia. La mutación se ha localizado en gen locus 1p34-36 del cromosoma 1. El gen localizados allí códigos para la enzima fosfatasa alcalina. Como resultado de la mutación, solo se forman variantes defectuosas de esta enzima, que muestran una actividad reducida. A partir del pirofosfato inorgánico, la enzima forma fosfato por escisión en humanos sanos. Esto fosfato es requerido por los osteoblastos para la mineralización ósea. Si hay muy poca fosfatasa alcalina o solo fosfatasa alcalina mutada, la enzima forma muy poca fosfato. huesos por lo tanto, los osteoblastos solo pueden mineralizarlo de forma limitada. Hay demasiado pirofosfato inorgánico en el organismo porque solo se degrada de forma limitada. Esta sobreconcentración de pirofosfato inorgánico inhibe aún más la formación de hueso y puede causar pirofosfato. calcio cristales para precipitar en los órganos.
Síntomas, quejas y signos.
La gravedad de la enfermedad determina los síntomas. La forma de hipofosfatasia también afecta la aparición de los síntomas. Como regla general, la enfermedad de inicio temprano se considera más grave que la aparición de la enfermedad en las últimas décadas de la vida. Por lo tanto, la forma infantil en particular es a menudo letal, ya que conduce no solo a graves malformaciones esqueléticas sino también a daños orgánicos. La forma adulta de la enfermedad, por otro lado, es menos grave. Como regla general, la hipofosfatasia da como resultado una deformidad ósea debido a la falta de mineralización, que se acompaña de fracturas. Estas fracturas afectan principalmente a la larga huesos. Pérdida de dientes y alta calcio los niveles ocurren concomitantemente. Rápido fatiga, debilidad muscular, pérdida de apetito y dolor también puede ocurrir. Las manifestaciones inflamatorias a menudo acompañan a las fracturas, ya que el pirofosfato inorgánico se combina con calcio para formar cristales y se deposita en el cuerpo. Por tanto, la hipofosfatasia se confunde a menudo con osteoporosis or reumatismo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Debido a que la hipofosfatasia puede asociarse con una amplia variedad de síntomas y también puede comenzar en cualquier década de la vida, el diagnóstico de la enfermedad es un desafío. Hasta la fecha, no es posible la detección directa de la mutación. Solo sangre Los valores se pueden utilizar para hacer un diagnóstico tentativo inicial. El fosforetanol, así como el pirofosfato inorgánico y el piridoxal-5-fosfato están elevados en los individuos afectados. Las formas graves del trastorno de mineralización también se pueden rastrear en un Rayos X, en el que el esqueleto solo se puede ver vagamente. Para los bebés con este trastorno, el pronóstico es más desfavorable. La letalidad es alta. Se cree que los adultos tienen un curso más favorable.
Complicaciones
La hipofosfatasia suele dar lugar a diversas malformaciones y deformidades del esqueleto del paciente. Asimismo, las fracturas ocurren con mayor frecuencia y facilidad en todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, los síntomas de hipofosfatasia aparecen al final de la edad adulta. Los niños generalmente no se ven afectados por esta enfermedad, así mismo, la malformación esquelética también puede causar daño a los órganos, por lo que puede ser necesario un trasplante para que el paciente sobreviva. No es infrecuente que también se produzca la pérdida de dientes, que puede Lead malestar al comer. La pérdida de dientes con frecuencia conduce a un malestar estético y, por lo tanto, a depresión.. Además, la capacidad de recuperación del paciente disminuye enormemente y la persona afectada se siente enferma y cansada. Grave dolor y pérdida de apetito ocurrir, que puede Lead a desnutrición. La vida diaria del paciente parece muy limitada por la hipofosfatasia y la calidad de vida se reduce considerablemente. El tratamiento de la hipofosfatasia se puede realizar con la ayuda de medicamentos y conduce a un curso positivo de la enfermedad. En muchos casos, las terapias también son necesarias. La esperanza de vida puede reducirse si se ha producido daño orgánico como resultado de la hipofosfatasia.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando se notan síntomas de hipofosfatasia, se debe realizar una visita al médico de atención primaria. Se necesita consejo médico si fatiga y la debilidad muscular se produce incluso con un esfuerzo físico leve. Otras señales de advertencia que deben aclararse son pérdida de apetito y dolor en las extremidades. Esto suele ir acompañado de inflamación y aumento de la rigidez en el articulaciones. Estos signos indican hipofosfatasia y deben investigarse y tratarse rápidamente si es necesario. Las personas que han estado sufriendo de músculos, articulaciones o dolor de huesos Durante un tiempo prolongado que no pueda atribuirse a ninguna causa específica también conviene consultar a un médico. Porque es una genética condición, alguna factores de riesgo no se puede tratar de forma preventiva. Solo una vez que se ha diagnosticado la enfermedad se puede ralentizar la progresión de las quejas individuales. Las personas que sospechen una enfermedad ósea grave deben hablar con su médico de atención primaria. El médico puede hacer un diagnóstico inicial y luego derivar al paciente a un cirujano ortopédico o especialista en enfermedades óseas. El tratamiento adicional generalmente se lleva a cabo en una clínica especializada.
Tratamiento y terapia
Terapéuticamente, no existe un tratamiento curativo disponible para la hipofosfatasia. Tampoco hay causal terapia forestal en el estado actual de los conocimientos médicos hasta ahora. Por tanto, el tratamiento suele ser sintomático. La terapia con medicamentos se usa para aliviar los síntomas. Ambos administración of vitamina D y del administración of analgésicos lograr mejoras sintomáticas en la mayoría de los casos. El dolor, en particular, reduce la calidad de vida de los afectados. Dado que las terapias sintomáticas están dirigidas especialmente a mejorar la calidad de vida, el alivio del dolor es el foco del tratamiento. Los pacientes con niveles elevados de prostaglandina E2, por ejemplo, pueden recibir un fármaco antiinflamatorio no esteroideo durante cinco semanas para este propósito. De esta forma, la actividad física se puede incrementar nuevamente con menos dolor. Para aumentar la movilidad, fisioterapia, por ejemplo, puede ser útil como parte de la terapia. Cualquier tipo de actividad física tiene una influencia positiva en el curso de la enfermedad, ya que el desarrollo específico de los músculos puede estabilizar el sistema musculoesquelético. Un cambio en dieta también se recomienda como parte del tratamiento. Las dietas bajas en fosfato, por ejemplo, reducen las concentraciones séricas elevadas de fosfato y pueden reducir la formación de cristales. Si se presentan síntomas neurológicos causados por un aumento de la presión intracraneal, se lleva a cabo una intervención neurológica. La investigación médica ahora está investigando conceptos innovadores para el tratamiento de la hipofosfatasia. En el futuro, los tratamientos curativos pueden estar disponibles con terapia de reemplazo enzimático o donante extranjero. trasplantar.
Prevención
Debido a que la hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria basada en un gen mutación, la enfermedad no se puede prevenir.
Atención de seguimiento
Después de una hipofosfatasia tratada, uno de los problemas para los pacientes es mejorar la movilidad. Aquí es donde terapia física generalmente ayuda. El ejercicio físico acelera la mejora, ya que la musculatura recibe una buena estabilización. Durante el cuidado posterior, también se deben examinar los hábitos nutricionales. Un bajo en fosfato dieta puede bajar el concentración existentes sangre para que se formen menos cristales. Si se producen síntomas neurológicos debido a la enfermedad, medidas debe iniciarse en esta área. No existe un consejo generalmente válido para dicha terapia en términos de cuidados posteriores. Esto está relacionado con el tratamiento puramente sintomático. Normalmente, los pacientes deben tomar vitamina D por un largo periodo de tiempo. Además, si el dolor es severo, los médicos recetan medicamentos útiles para aliviar este malestar. Sin embargo, si los pacientes toman el analgésicos a largo plazo, daño a la estómago es de esperar. Aquí, es importante no ejercer demasiada presión sobre el cuerpo. Puede ser necesario reducir las actividades para aliviar el dolor. Dependiendo de los problemas psicológicos que a menudo acompañan a la enfermedad, el individuo psicoterapia puede ser aconsejable como parte del cuidado posterior.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En la hipofosfatasia, generalmente no hay opciones de autoayuda disponibles para la persona afectada. Tratamiento de la condición es puramente sintomático, ya que el tratamiento causal no es posible. Los pacientes dependen de tomar vitamina D para esto. Si la persona afectada sufre de dolor, analgésicos debe ser tomada. Al tomar analgésicos, debe tenerse en cuenta que el uso prolongado puede dañar el estómago. Además, las actividades físicas deben restringirse si es posible, ya que son las principales responsables del dolor. Por lo tanto, la persona afectada suele estar restringida en su vida diaria y tampoco debe practicar ningún deporte. La movilidad se puede incrementar mediante varios ejercicios y terapias. Estos ejercicios también se pueden realizar en casa. Si la persona afectada también padece malestar psicológico por hipofosfatasia, el contacto con otras personas afectadas es muy útil en este sentido. Así, se puede intercambiar información y consejos para una vida diaria placentera y malestar psicológico o depresión. se puede evitar. Las conversaciones con los propios amigos y padres también pueden resultar útiles. Sin embargo, no es posible una cura completa para esta enfermedad.
