El factor V de Leiden es un trastorno de la coagulación común entre los caucásicos que se asocia con un mayor riesgo de trombosis. Un trombo es un sangre coágulo en la sangre vasos. Además de las heparinas, las llamadas cumarinas están disponibles para la profilaxis terapéutica.
¿Qué es el factor V Leiden?
La mutación del factor V Leiden o factor V Leiden es un defecto de coagulación genético. La disposición genética afecta al factor de coagulación V de la cascada de coagulación. Las personas afectadas sufren una tendencia a trombosis y por lo tanto formar sangre coagula con mucha más frecuencia que otras personas. La deficiencia de factor V también es la causa más común de Resistencia APC. Una deficiencia en sangre El factor de coagulación V fue descubierto por primera vez por Max-Hermann Hörder en 1955. En ese momento, atribuyó la deficiencia al inhibidor del factor de coagulación sanguínea V. En 1993, el médico sueco Björn Dahlbäck describió por primera vez la mutación del factor V Leiden. Dahlbäck nombró la predisposición genética a trombosis después de la ciudad de Leiden, donde vivió durante su investigación en el campo. La mutación FVL sigue el modo de herencia autosómico dominante. Incluso cuando solo uno de los padres porta la mutación FVL, la descendencia tiene un riesgo de cinco a diez veces mayor de desarrollar trombosis.
Causas
El factor V Leiden se basa en una mutación puntual. La mutación afecta al gen que codifica el factor V en la coagulación sanguínea, respectivamente. El factor V Leiden resulta de una mutación puntual en el gen factor de codificación V (mutación F506Q o G169A). En Europa, alrededor del 2-15% de la población son portadores heterocigotos de la mutación FVL. (Fuente: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) El factor V es el precursor del cofactor Va, que es insustituible para la coagulación sanguínea y apoya al factor Xa en la formación de trombina. El factor V es activado por la trombina y el factor Xa a través de un mecanismo de retroalimentación positiva y es inhibido por el sistema proteína C / proteína S. Cuando el factor V muta, la proteína C activada no puede escindirlo e inactivarlo. Por eso, el proceso de coagulación se desarrolla según lo planeado. Por esta razón, la cascada de coagulación de los pacientes se desarrolla con mayor actividad y aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos. En Europa, el cinco por ciento de la población son portadores heterocigotos de la mutación. Solo el 0.5 por ciento de los pacientes son portadores homocigotos con mutaciones en ambos padres. La mutación del factor V Leiden existe exclusivamente entre caucásicos, pero no entre otros grupos étnicos.
Síntomas, quejas y signos.
Los portadores del factor V Leiden se ven afectados por tendencias trombóticas. En medicina, la trombosis es una enfermedad vascular en la que se forman coágulos de sangre en la sangre. vasos. En principio, todos vasos puede verse afectado por trombos, aunque los coágulos de sangre son mucho más comunes en las venas. La trombosis más común, por ejemplo, es en las venas profundas de las piernas, que es una complicación frecuente, especialmente durante el embarazo. Las personas con factor V Leiden también pueden desarrollar trombosis en las arterias. Algo menos frecuentemente afectadas son las venas sinusales en el cerebro. Los coágulos de sangre en las venas sinusales se conocen como sinusitis. vena trombosis. La trombosis venosa superficial se presenta clínicamente con un cuadro diferente al de los coágulos sanguíneos de las venas profundas. A menudo, la formación de coágulos en las venas superficiales se asocia con componentes inflamatorios. Los síntomas más comunes de la trombosis incluyen hinchazón y sensación de calor u opresión. El piel puede volverse de color rojo o incluso azul. Muchas trombosis permanecen asintomáticas. Sin embargo, son los coágulos asintomáticos los que posteriormente pueden causar congestión, como en los pulmones. embolia, la complicación más común de la trombosis.
Diagnóstico
La mutación del factor V de Leiden se puede diagnosticar mediante pruebas funcionales y genética. En las pruebas funcionales, la mutación aparece como una prolongación del tiempo de coagulación. En las pruebas moleculares, por otro lado, el laboratorio detecta la mutación puntual causante en el ADN. Además, el análisis clasifica al paciente en forma heterocigótica u homocigótica. Esta diferenciación es de suma importancia. Las dos formas están asociadas con un riesgo de trombosis claramente diferente. Por lo tanto, se aplican diferentes pautas de tratamiento a los formularios. Si un pariente cercano se ve afectado por trombosis, se puede considerar la realización de pruebas de factor V Leiden. El análisis también puede estar indicado en pacientes con abortos espontáneos repetidos de causa poco clara o crecimiento intrauterino. retraso. El pronóstico depende del momento del diagnóstico. Factor V Leiden ahora es fácilmente tratable. Sin embargo, si se omite la profilaxis debido a la falta de conocimiento, puede aplicarse un pronóstico desfavorable a fatal.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si hay signos de trombosis: hinchazón, sensación de calor o una decoloración azul de la piel - se notan, se recomienda una visita al médico. Factor V Leiden es un serio condición que deben aclararse y tratarse rápidamente para descartar complicaciones. Si se presentan síntomas, el paciente debe consultar a un médico o acudir a una clínica el mismo día. Un pulmonar embolia debe ser tratado inmediatamente por un médico. Si Dolor de pecho, dificultad para respirar y palpitaciones repentinamente, esto indica una grave condición y se debe alertar a un médico de emergencia. La persona afectada debe ser tratada en un hospital en cualquier caso. Si se ha diagnosticado factor V Leiden homocigótico, se debe consultar a un médico con regularidad para que se pueda detectar cualquier trombosis en una etapa temprana. En caso de síntomas o signos inusuales de una nueva coágulo de sangre, lo mejor es llamar a los servicios de emergencia o llevar al paciente al hospital más cercano. Si las personas del círculo familiar se han visto afectadas por trombosis o incluso factor V Leiden, es aconsejable un examen preventivo con respecto al trastorno de la coagulación.
Tratamiento y terapia
La mutación del factor V Leiden no puede tratarse de forma causal. Sintomático terapia forestal está disponible. El tratamiento del factor V Leiden solo se requiere en dos situaciones. En trombosis aguda y en determinadas situaciones de alto riesgo, terapia forestal debería ocurrir. En este contexto, estamos hablando de tromboprofilaxis. Para el tratamiento de la trombosis aguda, heparinas y vitamina K se administran principalmente antagonistas como las cumarinas. Las heparinas disuelven los coágulos de sangre e inhiben coagulación sanguínea. Las cumarinas frenan la producción de vitamina K, que juega un papel crucial en la coagulación de la sangre. Vitamina K es esencial para la formación de factores de coagulación, por lo que al frenarlo con cumarinas, los factores de coagulación solo se forman en pequeñas cantidades. De esta forma, las sustancias reducen la coagulación sanguínea. El tratamiento anticoagulante dura unos seis meses. Los pacientes con factor V de Leiden homocigoto requieren más terapia forestal, ya que su riesgo de trombosis es mayor. La tromboprofilaxis permanente se administra con vitamina Antagonistas de K en forma de comprimidos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en el factor V Leiden depende de muchos factores diferentes. Por ejemplo, el estilo de vida de la persona afectada está involucrado principalmente en la probabilidad de desarrollar una trombosis. Un estilo de vida saludable y el ejercicio reducen el riesgo. Fumar y siendo exceso de peso, por otro lado, aumentan enormemente el riesgo. Sin embargo, incluso en personas que se comportan de manera ejemplar (desde un punto de vista médico), ocasionalmente se producirán trombosis. Que se convierta o no en un peligro para la persona afectada depende del momento de la detección. Cuanto mejor se tenga a la vista y se trate la formación de posibles trombosis, menor será el riesgo de un incidente peligroso causado por la trombosis. Además, la mayoría de las trombosis se pueden disolver sin problemas. Además, también es relevante si el factor V Leiden es heterocigoto u homocigoto: mientras que el primero solo aumenta diez veces la tendencia a la trombosis, el segundo la aumenta cien veces. En consecuencia, las personas con factor V Leiden homocigótico deben estar aún más atentas a sus cuerpos. Además, las mujeres afectadas no deben utilizar la píldora anticonceptiva clásica, ya que aumenta el riesgo de trombosis en combinación con la mutación del factor V de Leiden. Dado que no existe una cura causal para la enfermedad, las personas afectadas deben lidiar con ella durante toda su vida.
Prevención
El factor V Leiden es un defecto genético. Por lo tanto, el trastorno de la coagulación no se puede prevenir activamente hasta la fecha. El análisis genético molecular de los factores de coagulación sanguínea puede entenderse al menos como una medida preventiva de las graves consecuencias de la mutación. Si el análisis revela factor V Leiden, los trombos pueden prevenirse con terapia profiláctica, si es necesario.
Seguimiento
En el factor V Leiden, generalmente no hay opciones especiales de postratamiento disponibles para el individuo afectado. En la mayoría de los casos, la enfermedad no se puede tratar por completo, por lo que los pacientes generalmente dependen de un tratamiento de por vida. La autocuración no ocurre. En general, el apoyo y cuidado de los afectados por la familia y amigos cercanos tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En particular, trastornos psicológicos o depresión. puede ser prevenido. En muchos casos, son necesarias discusiones intensivas con amigos cercanos. El contacto con otras personas afectadas por el Factor V Leiden también puede ser muy útil. El tratamiento del Factor V Leiden en sí mismo generalmente se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Se debe tener cuidado para garantizar que la medicación se tome correcta y regularmente, y también se debe prestar atención a posibles interacciones con otros medicamentos. Dado que el factor V Leiden también aumenta significativamente el riesgo de trombosis, se deben realizar exámenes médicos regulares para prevenirlo. En general, un estilo de vida saludable también tiene un efecto positivo en el curso de esta enfermedad, y un estilo de vida saludable. dieta también es necesario.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
No es posible el autotratamiento para el factor V Leiden. Los pacientes siempre dependen del tratamiento de un médico para evitar más quejas. Sin embargo, como regla vitamina K tiene un efecto positivo sobre la enfermedad. Sin embargo, los afectados también dependen de la ingesta de agentes coagulantes de la sangre para aliviar los síntomas del Factor V Leiden. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes en esta enfermedad. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mayor será la probabilidad de un resultado positivo. ¿Debería un pulmonar embolia ocurren como resultado del Factor V Leiden, se debe consultar a un médico inmediatamente. En emergencias agudas, también se puede llamar a un médico de emergencia. En algunos casos, la decoloración del piel puede ser aliviado por frío aplicaciones. Si el Factor V condición conduce a malestar psicológico, el apoyo para el paciente de amigos y familiares puede ser útil. El contacto con otros pacientes también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Dado que la enfermedad también promueve la formación de trombosis, la persona afectada depende de exámenes regulares por parte de un médico.
