Espina bífida, o espalda abierta en alemán, es un defecto congénito del tubo neural que se manifiesta por una malformación de la columna y médula espinal. Espina bífida es la segunda malformación congénita más común después de corazón defectos que afectan a las hembras un poco más a menudo que a los machos.
¿Qué es la espina bífida?
Espina bífida, o espalda abierta, es el término utilizado para describir un defecto congénito del tubo neural que se manifiesta por una malformación del médula espinal y columna vertebral que se desarrolla a partir del tubo neural. Durante el desarrollo embrionario, el surco medular (tubo neural) no se cierra por completo, lo que resulta en la formación de una hendidura en la parte inferior de la columna (generalmente en las regiones lumbar y sacra). En la espina bífida, se distinguen dos formas en función de diferentes grados de gravedad. Por ejemplo, en la espina bífida aperta (espina bífida abierta), tanto los arcos vertebrales como la médula espinal y su meninges están involucrados en la formación de la hendidura, mientras que en la espina bífida oculta más común (espina bífida oculta), la médula espinal no está involucrada y está desarrollada y funcional en gran parte normalmente.
Causas
La espina bífida se manifiesta cuando el surco medular embrionario (tubo neural) no se cierra por completo durante la tercera a cuarta semana de gestación, lo que resulta en la observación de una hendidura en la parte inferior de la columna con o sin compromiso de la médula espinal. Las causas de este trastorno de cierre en la espina bífida aún no se han aclarado por completo. Dado que el riesgo de espina bífida aumenta cuando la enfermedad está presente dentro de la familia, se asumen factores genéticos. Además, un hereditario ácido fólico deficiencia (falta de vitamina B) o alteración del metabolismo del ácido fólico en el embarazo Se ha demostrado que desempeña un papel importante en el desarrollo de la espina bífida. Cierto factores ambientales, como el uso de drogas antiepilépticas o mal controlado diabetes mellitus en las primeras etapas de el embarazo, también puede aumentar el riesgo de espina bífida.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la espina bífida pueden variar ampliamente, tanto en su naturaleza como en su gravedad. Los síntomas que se presentan dependen del área de la columna donde se localiza la malformación y de la gravedad de la afectación de la médula espinal. Si las vértebras solo están cerradas de forma incompleta o no están cerradas en absoluto y ni la columna meninges ni la médula espinal se contrae hacia afuera, los pacientes generalmente no presentan síntomas. Si el espacio abierto en el arco vertebral es más grande, de modo que la médula espinal y la columna meninges abultamiento hacia afuera, son posibles varios efectos. Dependiendo de la ubicación de la malformación, parálisis de los músculos, disfunción del estómago e intestinos, o pueden producirse alteraciones de la percepción. La sensacion de dolor puede estar reducido o ausente. También se producen alteraciones sensoriales. La parálisis muscular puede causar malformaciones esqueléticas como mala alineación articular, curvatura espinal (escoliosis), o malformaciones del pie como pie deforme o talón. Si el vejiga la función también se ve alterada, frecuentes infecciones del tracto urinario, incontinencia o el resultado puede ser un desbordamiento de la vejiga. Este último no se puede vaciar o no se puede vaciar por completo. Si la médula espinal sobresale tanto hacia afuera que tira del cerebelo y cerebro hacia abajo, el circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) está alterado. Esto causa hidrocefalia (agua en cerebro), que puede causar problemas parciales de rendimiento mental o incluso ataques epilépticos.
Diagnóstico y curso
Por lo general, la espina bífida se detecta durante el embarazo como parte de una ecografíaultrasonido examen). La probabilidad de espina bífida se puede estimar con la ayuda de los llamados prueba triple, en el que se extraen conclusiones sobre posibles trastornos del desarrollo en el niño en la semana 16 de embarazo sobre la base de la concentración de tres específicos hormonas en el suero de la mujer embarazada, aunque la extensión de la malformación solo puede determinarse después del nacimiento mediante pruebas adicionales. Después del nacimiento, la espina bífida aperta puede diagnosticarse por la malformación claramente visible en la región espinal, en contraste con la espina bífida oculta, que a menudo se diagnostica por casualidad. El curso de la enfermedad depende en gran medida de la extensión de la malformación del tubo neural. En el caso de la espina bífida oculta, generalmente solo se observan síntomas leves (vellosidad anormal, pigmentación). En la espina bífida abierta, por otro lado, el curso es más severo y puede estar asociado con complicaciones mucho más graves (inflamación de la médula espinal y / o meninges espinales, inflamación de los riñones, hidrocefalia, osteoartritis).
Complicaciones
La espina bífida grave puede provocar una serie de complicaciones. A veces, los efectos no se pueden prevenir incluso con la ayuda de terapias quirúrgicas ortopédicas. medidas. Las manifestaciones más comunes de la columna abierta incluyen inflamación de las meninges espinales o médula espinal. Además, existe el riesgo de inflamación de los riñones o artrosis debido al desgaste prematuro del articulaciones. La extensión de las secuelas depende en última instancia de cuántas fibras nerviosas de la médula espinal se vean afectadas. Si hay daño en las fibras nerviosas, como en la espina bífida aperta, existe el riesgo de discapacidades graves, mientras que la espina bífida oculta no suele causar síntomas graves. Debido a que la espina bífida aperta se manifiesta principalmente en la zona lumbar, a menudo hay alteraciones sensoriales y parálisis de las piernas. Incluso las deficiencias de dolor sensación son concebibles. No es raro que los niños afectados sufran de pie zambo y necesiten una silla de ruedas porque no pueden caminar. Otra consecuencia grave es la hidrocefalia no tratada. Por ejemplo, existe el riesgo de que la presión intracraneal se desplace cerebro tejidos y áreas dañadas que son vitales, como la audición o la capacidad de ver. Si el cerebro sufre daños irreparables, la vida corre peligro. También entre los efectos de la espina bífida se encuentra escoliosis (curvatura de la columna vertebral). A veces el recto y vejiga también se ven afectados, lo que resulta en heces o La incontinencia urinaria. Esto suele ir acompañado de infecciones del tracto urinario.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Siempre se debe consultar a un médico para la espina bífida. Solo la detección y el tratamiento tempranos de esta dolencia pueden prevenir más complicaciones. Por este motivo, la detección precoz es muy importante en este caso y está a la vanguardia del tratamiento. Se debe consultar a un médico para la espina bífida si la persona afectada sufre de espalda severa. dolor. Como regla general, la parálisis también ocurre en varios músculos, por lo que la vida cotidiana del paciente se restringe considerablemente. La percepción también se ve afectada, y la mayoría de los que la padecen también sufren alteraciones sensoriales. En casos graves, algunas extremidades ya no se pueden mover. Si ocurren estas quejas, la espina bífida debe ser examinada por un médico en cualquier caso. Incontinencia o una curvatura severa de la columna también puede indicar espina bífida y también debe ser examinada por un médico. Muchas personas afectadas también presentan ataques epilépticos. Como regla general, la espina bífida puede ser examinada y tratada por un médico de cabecera. No se puede predecir universalmente si esto resultará en una cura completa. Sin embargo, en el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar a un médico de emergencia inmediatamente o se debe visitar el hospital directamente.
Tratamiento y terapia
Terapia para la espina bífida depende de la extensión y el tipo de malformación. Por ejemplo, la espina bífida oculta, una forma leve de la condición, es en muchos casos clínica o sintomáticamente discreta y no requiere ningún tratamiento terapéutico especial. medidas. Por el contrario, un defecto pronunciado del tubo neural (espina bífida abierta) generalmente se trata quirúrgicamente dentro de las 24 a 48 horas y se cierra si es necesario para minimizar el riesgo de inflamación y aumentar las posibilidades de supervivencia del niño afectado. Sin embargo, no siempre se pueden excluir las alteraciones neurológicas (alteraciones sensoriales, alteraciones tróficas de parálisis) así como las complicaciones posteriores. Posible articulación y deformidades del pie puede corregirse ortopédica, fisioterapéuticamente y / o quirúrgicamente. Si también hay hidrocefalia (hidrocefalia), se coloca quirúrgicamente una derivación (catéter) para ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo (Liqour) y minimizar la presión sobre el cerebro. Si la espina bífida se correlaciona con una vejiga trastorno de vaciado, se puede considerar tanto la medicación como un catéter o una intervención quirúrgica para prevenir posibles infecciones (incluyendo riñón Además, los familiares de las personas afectadas, así como los propios niños afectados, deben recibir atención psicológica, especialmente en las formas graves de espina bífida, y deben ir acompañados de programas de apoyo adecuados en caso de deterioro de las capacidades mentales.
Prevención
Debido a que las causas de la espina bífida no se han determinado de manera concluyente, la prevención medidas se limitan principalmente a una ingesta adicional de ácido fólico (vitamina B) tanto de antemano como durante el embarazo. En general, se asume que el riesgo de espina bífida se puede reducir en aproximadamente un 50 por ciento mediante la ingesta adicional de vitamina B.
Seguimiento
En la espina bífida, las opciones y medidas para la atención de seguimiento suelen ser significativamente limitadas y, por lo tanto, están disponibles para la persona afectada solo en muy pocos casos. Por tanto, lo ideal es que la persona afectada acuda a un médico de forma precoz e inicie el tratamiento para evitar otras complicaciones o molestias que podrían complicar la vida diaria de la persona afectada. Dado que la espina bífida es una enfermedad congénita, por lo general no se puede curar por completo. Si existe el deseo de tener hijos, se recomienda realizarse pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de esta enfermedad en la descendencia. Suelen ser necesarias varias intervenciones para aliviar los síntomas. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y tomarse las cosas con calma tras dicha intervención. Sin embargo, los esfuerzos o las actividades físicas y estresantes deben abstenerse en la medida de lo posible. En algunos casos, la espina bífida reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La condición se trata inmediatamente con el nacimiento de la persona afectada. Por su propia naturaleza, el bebé no puede tomar ninguna medida de autoayuda que ayude a mejorar su situación. La mujer embarazada debe participar en todos los exámenes preventivos que se ofrecen durante el embarazo. Durante una ultrasonido examen, el presente salud desorden de la feto ya puede ser percibido por un médico. En esta etapa es importante obtener información completa sobre el trastorno actual y las posibles medidas terapéuticas. El parto debe tener lugar en un entorno hospitalario para que se puedan tomar las mejores medidas médicas posibles inmediatamente después del parto. Por lo tanto, la futura madre debe visitar un hospital mucho antes de la fecha prevista de nacimiento. Dado que las posibilidades de supervivencia de la descendencia con este condición se reducen, la cooperación con un médico es imperativa. Ya es necesario conocer posibles desarrollos. Los médicos deben preparar adecuadamente a los futuros padres para la nueva situación, así como bajo su propia responsabilidad. Para hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana, se requiere estabilidad emocional y suficiente apoyo de familiares o amigos. Estos pasos deben tenerse en cuenta y planificarse antes de la fecha prevista para que no se produzcan situaciones de sobrecarga psicológica. Si es necesario, se debe buscar ayuda terapéutica.
