Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).
- Síndrome de Arnold-Chiari, tipo I: grupo de trastornos del desarrollo con desplazamiento de partes del cerebelo a través del foramen magnum (orificio occipital) con fosa posterior reducida concomitante hacia el conducto vertebral (Canal vertebral); tipo 1: Aquí, hay un desplazamiento de las amígdalas cerebelosas (parte de la cerebelo; pertenecen al neocerebelo, que constituye la mayor parte del cerebelo). Como complicación, siringomielia (formación de cavidades en la materia gris del médula espinal) puede ocurrir. Causas: ¿heterogéneo, en su mayoría desconocido, autosómico recesivo? ; Se discuten las causas poligénicas con participación de factores teratogénicos endógenos.
- Artrogriposis múltiple congénita (AMC): rigidez congénita de las articulaciones (dismorfia); este término incluye varios trastornos genéticos caracterizados por dislocaciones y rigidez de las articulaciones; herencia autosómica recesiva.
- Diastematomielia: grupo de malformaciones congénitas del cráneo, columna y médula espinal, en el que la placa neural del embrión no se cierra en un tubo como de costumbre, pero permanece más o menos abierto hasta el nacimiento; ocurrencia esporádica.
- Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): trastornos genéticos que son tanto autosómicos dominantes como autosómicos recesivos; grupo heterogéneo causado por un trastorno de la síntesis de colágeno; caracterizado por una mayor elasticidad de la piel y un desgarro inusual de la misma (habitus del "hombre de goma")
- Embriopatías de todo tipo
- síndrome de Klinefelter - enfermedad genética con herencia mayoritariamente esporádica: aberración cromosómica numérica (aneuploidía) del sexo cromosomas (anomalía gonosomal), que ocurre solo en niños o ocurre en hombres; en la mayoría de los casos caracterizados por un cromosoma X supernumerario (47, XXY); cuadro clínico: estatura grande e hipoplasia testicular (testículo pequeño), causada por hipogonadismo hipogonadotrópico (hipofunción gonadal); en este caso, la pubertad suele aparecer de forma espontánea, pero el progreso puberal es deficiente.
- Síndrome de Klippel-Feil (sinónimo: sinostosis cervical congénita): síndrome congénito raro debido a una malformación de la columna cervical y posibles otras malformaciones; ocurrencia esporádica.
- síndrome de Marfan - enfermedad genética que puede heredarse tanto autosómica dominante como esporádicamente (como una nueva mutación); sistémico tejido conectivo enfermedad, que se destaca principalmente por estatura alta, extremidades de araña e hiperextensibilidad de la articulaciones; 75% de estos pacientes tienen una aneurisma (abultamiento patológico (patológico) de la pared arterial).
- Mielomeningocele: protuberancia de una sección del médula espinal debido a un defecto en la columna.
- Trisomía 21 (El síndrome de Down) - mutación genómica especial en humanos en la que el cromosoma 21 completo o partes de él están presentes por triplicado (trisomía). Además de las características físicas que se consideran típicas de este síndrome, las capacidades cognitivas de la persona afectada suelen estar deterioradas.
- Síndrome de Turner (sinónimos: síndrome de Ullrich-Turner, UTS) - trastorno genético que generalmente ocurre esporádicamente; las niñas / mujeres con esta particularidad tienen solo un cromosoma X funcional en lugar de los dos habituales (monosomía X); Entre otros. Entre otras cosas, con una anomalía del Valvula aortica (33% de estos pacientes tienen una aneurisma/ abultamiento enfermo de un la arteria); es la única monosomía viable en humanos y ocurre aproximadamente una vez en 2,500 mujeres recién nacidas.
- Fetopatías (daño a la feto/ nonato) de todo tipo.
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).
- Homocistinuria: nombre colectivo para un grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos que provocan un aumento de las concentraciones del aminoácido. homocisteína existentes sangre y homocistina en la orina, dando lugar a síntomas similares a síndrome de Marfan.
Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99).
- Adolescente escoliosis - escoliosis de inicio en la edad adulta.
- Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP; sinónimos: Fibrodisplasia osificante multiplex progresiva, miositis osificante progresivo, síndrome de Münchmeyer) - enfermedad genética con herencia autosómica dominante; describe el patológico, progresivo osificación (osificación) de los tejidos conectivos y de soporte del cuerpo humano, lo que conduce a una osificación de la musculatura; ya al nacer, los dedos gordos del pie acortados y torcidos están presentes como un síntoma inespecífico.
- Infantil escoliosis - escoliosis en niños.
- Juvenil escoliosis - escoliosis que ocurre en adolescentes.
- Escoliosis paresebedinge (relacionada con la parálisis).
- Escoliosis postraumática
- Escoliosis infantil
Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99)
- Parálisis espinal infantil Werdnig-Hoffmann: enfermedad genética que conduce a la atrofia muscular.
- Ataxia de Friedreich (FA; enfermedad de Friedreich) - enfermedad genética con herencia autosómica recesiva; enfermedad degenerativa de la central sistema nervioso que conduce, entre otras cosas, a un trastorno del movimiento; forma hereditaria más común de ataxia (trastorno del movimiento); la enfermedad generalmente se presenta durante la infancia o edad adulta temprana.
- Siringomielia - enfermedad rara de la médula espinal; la enfermedad puede deberse a un trastorno del desarrollo o puede desarrollarse después de una lesión, tumor o inflamación. En este caso, se encuentra una cavidad en el gris de la médula espinal, especialmente en la médula cervical y torácica.
