Trisomía 13: Descripción
La trisomía 13, también conocida como síndrome de (Bartholin) Pätau, fue descrita por primera vez por Erasmus Bartholin en 1657. En 1960, Klaus Pätau descubrió la causa de la trisomía 13 mediante la introducción de nuevos métodos técnicos: en la trisomía 13, el cromosoma 13 aparece tres veces de los dos normales. El cromosoma extra provoca malformaciones y un grave trastorno del desarrollo del feto en una fase muy temprana del embarazo.
¿Qué son los cromosomas?
El genoma humano está formado por cromosomas, que a su vez están formados por ADN y proteínas y se encuentran en los núcleos de casi todas las células del cuerpo. Los cromosomas son portadores de genes y, por tanto, determinan el modelo de un organismo vivo.
Una persona sana tiene 46 cromosomas, 44 de los cuales son pares de cromosomas idénticos (cromosomas autosómicos) y otros dos definen el sexo genético (cromosomas gonosómicos). Estos dos se conocen como cromosoma X o Y.
En todas las trisomías, el número de cromosomas es 47 en lugar de 46.
¿Qué tipos de trisomía 13 existen?
Existen diferentes variantes de la trisomía 13:
- Trisomía libre 13: en el 75 por ciento de los casos se trata de la llamada trisomía libre. Esto significa que hay un cromosoma 13 adicional libre en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13 en mosaico: en esta forma de trisomía 13, el cromosoma adicional solo está presente en una determinada proporción de las células. Las otras células están equipadas con un conjunto normal de cromosomas. Dependiendo del tipo y la cantidad de células afectadas, los síntomas de la trisomía 13 en mosaico pueden ser significativamente más leves.
- Trisomía parcial 13: en esta forma de trisomía 13, solo una sección del cromosoma 13 está presente por triplicado. Dependiendo del triple tramo, hay más o menos síntomas.
- Trisomía 13 por translocación: Estrictamente hablando, no se trata de una verdadera trisomía, sino más bien del reordenamiento de una sección cromosómica. Sólo una parte del cromosoma 13 está unida a otro cromosoma (por ejemplo, 14 o 21). En determinadas circunstancias, dicha translocación no produce ningún síntoma. Se habla entonces de translocación equilibrada.
Aparición
Trisomía 13: Síntomas
La lista de posibles síntomas de la trisomía 13 es larga. Los síntomas que experimentan los niños afectados dependen de cada caso individual. El tipo y la gravedad de los síntomas de la trisomía 13 pueden variar según la forma de la enfermedad. Cuantas más células se vean afectadas, más graves serán las consecuencias. En el caso de las trisomías en mosaico y por translocación, la gravedad de los síntomas puede ser tan baja que apenas se nota ninguna alteración.
Una trisomía 13 libre, por otro lado, se asocia con malformaciones y trastornos graves.
El complejo de síntomas clásico es la aparición simultánea de los siguientes signos:
- Cabeza pequeña (microcefalia) y ojos pequeños (microftalmia)
- Labio leporino y paladar hendido
- Dedos adicionales de manos o pies (polidactilia)
Estas malformaciones son típicas de la trisomía 13, pero no siempre tienen que estar presentes. Muchos otros sistemas de órganos también pueden verse afectados.
cara y cabeza
Además de la microftalmía, los ojos pueden estar muy juntos (hipotelorismo) y cubiertos por pliegues de piel. Los dos ojos pueden fusionarse en uno (ciclopía), lo que a menudo va acompañado de malformaciones de la nariz (posiblemente falta de nariz). La nariz también puede parecer muy plana y ancha con la trisomía 13.
Además, las orejas suelen tener una forma llamativa debido a su posición relativamente baja, al igual que el mentón.
Sistema nervioso central
La cabeza pequeña y la falta de separación de los hemisferios cerebrales también pueden provocar hidrocefalia. Además, las limitaciones neurológicas provocan a menudo que los niños afectados tengan músculos especialmente flácidos (hipotonía). Todo esto dificulta el contacto con el niño.
Órganos internos
La trisomía 13 también afecta a los órganos internos del tórax y la cavidad abdominal. Diversas malformaciones (p. ej. la disposición rotada de los órganos en la cavidad abdominal) pueden provocar limitaciones considerables en la vida diaria.
Corazón
El 80 por ciento de los pacientes con trisomía 13 tienen defectos cardíacos. Se trata principalmente de defectos en las paredes que separan las cuatro cámaras del corazón (defectos del tabique). También es común el llamado conducto arterioso persistente. Se trata de un tipo de cortocircuito entre el vaso (arteria pulmonar) que va del corazón a los pulmones y la arteria principal (aorta).
Este cortocircuito tiene sentido en el feto, ya que el feto no respira a través de los pulmones, sino que recibe sangre rica en oxígeno de la madre. Sin embargo, después del nacimiento, el conducto arterioso normalmente se cierra con las primeras respiraciones. Si esto no sucede, se puede alterar peligrosamente la circulación sanguínea del recién nacido.
Riñón y tracto urinario
Órganos genitales
En un recién nacido varón, es posible que los testículos no desciendan naturalmente desde el abdomen hasta el escroto. Esto normalmente ocurre como parte del desarrollo natural en el útero de la madre. Si no se trata, esto puede provocar trastornos en el desarrollo de los espermatozoides o incluso infertilidad. El escroto también puede verse alterado anormalmente. Las recién nacidas pueden tener ovarios subdesarrollados (ovarios) y un útero malformado (útero bicorne).
Hernias
Una hernia es el desplazamiento del tejido abdominal a través de un espacio natural o artificial en la pared abdominal. En el caso de la trisomía 13, las hernias se producen principalmente alrededor del ombligo, en la ingle y en la base del ombligo (onfalocele).
Esqueleto
El esqueleto tampoco está exento de las consecuencias de la trisomía 13. Son posibles numerosas malformaciones de los huesos. Además de un sexto dedo (o dedo del pie) adicional, las manos y las uñas suelen estar gravemente deformadas. Esto a veces hace que los dedos externos apunten hacia el medio y se encuentren encima de los dedos internos, por así decirlo. El pie también puede sufrir una malformación en forma de pie zambo.
Vasos sanguineos
Trisomía 13: causas y factores de riesgo
La mayoría de los casos de trisomía 13 son el resultado de un error en la formación de los gametos, es decir, los espermatozoides y los óvulos. Estos dos tipos de células normalmente solo tienen un único (medio) juego de cromosomas con 23 cromosomas. Durante la fertilización, un espermatozoide se fusiona con un óvulo de modo que la célula resultante contiene un doble conjunto de 46 cromosomas.
Para garantizar que los gametos solo tengan un único juego de cromosomas antes de la fertilización, sus células precursoras deben dividirse en dos gametos, separando cada par de cromosomas. Pueden ocurrir errores durante este complicado proceso, por ejemplo, un par de cromosomas puede no separarse (no disyunción) o parte de un cromosoma puede transferirse a otro (translocación).
Después de una no disyunción, uno de los gametos resultantes contiene dos cromosomas de un número determinado, en este caso el número 13. En la otra célula no hay ningún cromosoma 13. Así, uno porta 24 cromosomas y el otro sólo 22.
En el caso de la trisomía 13 en mosaico, el error no se produce durante la división de las células precursoras sexuales, sino en algún momento durante el desarrollo posterior del embrión. Ya existen muchas células diferentes, y de repente una de ellas deja de dividirse correctamente. Sólo esta célula y sus células hijas tienen un número incorrecto de cromosomas, las otras células están sanas.
No hay una respuesta clara a por qué algunas células no se dividen correctamente. Los factores de riesgo incluyen una edad avanzada de la madre durante la fertilización o el embarazo y ciertas sustancias que pueden alterar la división celular (aneugens).
¿La trisomía 13 es hereditaria?
Aunque en teoría una trisomía 13 libre es hereditaria, los afectados suelen morir antes de alcanzar la madurez sexual. Una trisomía 13 por translocación, por otro lado, puede ser asintomática. Un portador de una translocación tan equilibrada desconoce el defecto genético, pero es probable que lo transmita a su descendencia. Entonces existe un mayor riesgo de una trisomía 13 pronunciada. Se puede realizar una prueba genética especial para determinar si existe una trisomía 13 por translocación.
Trisomía 13: exámenes y diagnóstico
Los especialistas en trisomía 13 son pediatras, ginecólogos y genetistas humanos especializados. La trisomía 13 suele diagnosticarse durante el embarazo como parte de exámenes preventivos. A más tardar en el momento del nacimiento, los cambios externos y el mal funcionamiento del sistema cardiovascular suelen ser perceptibles. Sin embargo, la trisomía 13 en mosaico también puede pasar relativamente desapercibida.
Exámenes prenatales
En muchos casos, la trisomía 13 ya se sospecha durante los exámenes prenatales. El grosor del pliegue nucal fetal se mide de forma rutinaria durante los exámenes ecográficos de mujeres embarazadas. Si es más espeso de lo habitual, esto ya indica una enfermedad. Varios valores sanguíneos pueden proporcionar más información y finalmente ciertos cambios patológicos en los órganos confirman la sospecha de trisomía 13.
Pruebas geneticas
Si hay indicios de trisomía 13, se recomienda asesoramiento genético prenatal, incluidas pruebas prenatales. Esto implica el uso de técnicas especiales para tomar células del líquido amniótico (amniocentesis) o de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) y someterlas a un análisis de ADN. Estos exámenes prenatales invasivos proporcionan resultados muy fiables, pero pueden provocar un aborto espontáneo.
Ejemplos de estos análisis de sangre son la prueba Harmony, la prueba Praena y la prueba Panorama. Si existe una sospecha razonable de trisomía 13 y después de una consulta médica, los gastos de dicha prueba prenatal pueden ser cubiertos por el seguro médico legal.
Exámenes posnatales
Después del nacimiento, inicialmente es importante detectar malformaciones y trastornos del desarrollo que pongan en peligro la vida y que requieran tratamiento inmediato. Por este motivo, se realiza un examen exhaustivo de los sistemas de órganos del recién nacido. Los exámenes prenatales también ayudan a evaluar la gravedad de la trisomía 13. Después del nacimiento, el niño afectado suele necesitar un seguimiento y tratamiento médico intensivo.
Si durante los controles prenatales aún no se ha detectado la trisomía 13, el test genético se realiza después del nacimiento. Para ello basta con una muestra de sangre del recién nacido, que puede extraerse, por ejemplo, de la vena umbilical.
Corazón
El corazón debe examinarse en detalle lo antes posible después del nacimiento. La ecografía cardíaca (ecocardiografía) se puede utilizar para evaluar las malformaciones del corazón. En particular, se deben examinar detenidamente los tabiques del corazón. Las enfermedades cardíacas graves a menudo se manifiestan en peligrosos trastornos circulatorios que requieren un tratamiento médico intensivo.
Tracto gastrointestinal
Sistema nervioso
El sistema nervioso también debe examinarse mediante resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT). De este modo, normalmente se puede detectar una estructura cerebral anormal, como la que se encuentra en la holoprosencefalia.
Sistema esquelético
Las malformaciones del esqueleto a menudo sólo se examinan con más detalle en la última etapa, ya que en la mayoría de los casos no representan una amenaza grave para la vida. Los huesos se pueden visualizar fácilmente en las radiografías.
Trisomía 13: tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para la trisomía 13. El objetivo de todos los esfuerzos es conseguir la mejor calidad de vida posible para el bebé afectado. Cualquier tratamiento para la trisomía 13 debe ser realizado por un equipo multidisciplinario con experiencia. Este equipo incluye ginecólogos, pediatras, cirujanos y neurólogos. Los médicos de cuidados paliativos también pueden hacer una contribución muy importante al bienestar y la comodidad del niño.
Si bien las malformaciones de los órganos del pecho y el abdomen suelen ser tratables y operables, las malformaciones del sistema nervioso central (especialmente en el cerebro) plantean un desafío importante. Por lo general, no son tratables.
Como la tasa de mortalidad de la enfermedad es muy alta, los límites del tratamiento suelen acordarse con los padres. Sin embargo, lo ideal sería hacerlo paso a paso. Por ejemplo, se discute si y qué operación (por ejemplo, en el corazón) debería realizarse actualmente para el tratamiento o cuál debería evitarse en interés del niño.
Apoyo a los padres
También es muy importante apoyar a los padres. Se les debe ofrecer ayuda y apoyo de manera responsable y honesta, por ejemplo por parte de trabajadores sociales o en forma de apoyo psicológico. Si los padres se sienten inicialmente abrumados e impotentes, el servicio de intervención en crisis puede brindarles esperanza y orientación.
Trisomía 13: curso de la enfermedad y pronóstico
El síndrome de Pätau no se puede curar. Muchos de los casos de trisomía 13 diagnosticados prenatalmente mueren antes del nacimiento, muchos más en el primer mes de vida. Sólo el cinco por ciento de los bebés viven más de 6 meses. Más del 90 por ciento de los afectados mueren durante el primer año de vida. Sin embargo, es casi imposible predecir cuánto tiempo sobrevivirá un bebé con trisomía 13.
Es posible una supervivencia más prolongada, especialmente si no hay malformaciones cerebrales importantes. Sin embargo, incluso los niños con trisomía 13 que sobreviven el primer año de vida suelen mostrar un déficit intelectual importante, lo que significa que normalmente no pueden llevar una vida independiente.
Aunque todavía no existe cura, se están llevando a cabo una gran cantidad de estudios para investigar posibles curas con el objetivo de encontrar algún día una terapia para la trisomía 13.
