Breve descripción
- Síntomas: Debilidad y atrofia muscular, a medida que avanza la enfermedad, signos de parálisis, convulsiones, trastornos del habla y la deglución, dificultad para respirar.
- Terapia: La enfermedad no puede tratarse causalmente, pero existen medidas eficaces para aliviar los síntomas.
- Causas: Las causas no se conocen hasta la fecha. En algunos individuos afectados existe un defecto enzimático que conduce a la acumulación de radicales libres de oxígeno.
- Prevención: debido a la causa desconocida, la enfermedad no se puede prevenir.
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?
En la mayoría de las personas, la esclerosis lateral amiotrófica no tiene ningún impacto negativo en las capacidades mentales: las percepciones sensoriales, la conciencia y las habilidades de pensamiento permanecen completamente intactas. Sólo alrededor del cinco por ciento sufre pérdida de memoria. Sin embargo, para muchos enfermos la situación es aún más estresante cuando, a causa de la ELA, ya no pueden afrontar la vida cotidiana por sí solos.
Las tres formas de esclerosis lateral amiotrófica
Los expertos distinguen entre tres formas de esclerosis lateral amiotrófica:
- Forma esporádica (alrededor del 90 al 95 por ciento de los casos): la esclerosis lateral amiotrófica no tiene una causa identificable.
- Forma familiar (alrededor del cinco al diez por ciento de los casos): la esclerosis lateral amiotrófica resulta de un cambio en la información genética (mutación). Esto puede surgir espontáneamente o heredarse de uno de los padres al hijo.
¿Cuáles son los síntomas de la ELA?
El cuadro clínico de la ELA difiere en algunos casos significativamente entre los afectados. Además, los síntomas de la ELA cambian durante el curso de la enfermedad.
Los primeros síntomas de la ELA
Alrededor del 20 por ciento de los afectados experimentan primero una disminución de los trastornos del habla y de la deglución (parálisis bulbar). Las personas afectadas hablan cada vez más lentamente y con dificultad (habla bulbar). Sólo más tarde disminuye la fuerza muscular y el volumen de las extremidades.
Otros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica incluyen movimientos involuntarios y espasmos descoordinados de haces de músculos individuales (fasciculaciones). Algunas personas con ELA empiezan a reír o llorar incontrolablemente.
En las últimas etapas, todas las formas de la enfermedad de ELA se caracterizan por parálisis. Muchas personas pierden mucho peso (caquexia) y algunos pacientes experimentan limitaciones en su capacidad mental. Sin embargo, estos suelen ser sólo levemente pronunciados.
¿La ELA causa dolor?
Como resultado de los espasmos musculares y la espasticidad, la ELA suele causar dolor durante el curso de la enfermedad. La gravedad de este dolor varía de persona a persona y, a menudo, restringe además la capacidad de afrontar el estrés y la movilidad. Los afectados describen el dolor como un tirón, un calambre o una punzada. En un estudio reciente, las personas con ELA informaron principalmente
- Dolor de cuello (40 por ciento)
- Dolor en los hombros (30 por ciento)
- Dolor en las piernas (40 por ciento)
¿Cómo se trata la ELA?
La enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) no se puede curar. Por tanto, el objetivo del tratamiento es permitir que los afectados vivan el mayor tiempo posible, de forma independiente y con la menor cantidad de síntomas posible.
La única terapia causal recomendada actualmente para la esclerosis lateral amiotrófica es el principio activo riluzol. Aunque no permite una cura, es capaz de proteger las células nerviosas de daños mayores. Riluzol retrasa la progresión de la ELA varios meses. Cuanto antes comience la terapia, más reducirá los síntomas. La esperanza de vida y la calidad de vida aumentan considerablemente como resultado del medicamento. Otros ingredientes activos se encuentran actualmente en ensayos clínicos.
Los problemas para tragar a menudo hacen necesaria la alimentación artificial durante el curso de la enfermedad. Esto se realiza mediante infusiones (a través de la vena) o mediante el llamado tubo PEG, que atraviesa la pared abdominal directamente hasta el estómago.
La fisioterapia y la terapia ocupacional también se utilizan para la esclerosis lateral amiotrófica. Su objetivo es favorecer el resto de capacidades, aliviar síntomas como espasmos musculares incontrolados y calambres y reducir el riesgo de formación de coágulos en las venas de las piernas (trombosis). Por lo general, el dolor se puede controlar bien con analgésicos fuertes (por ejemplo, opioides). Para los calambres severos y la espasticidad, se encuentran disponibles medicamentos anticonvulsivos y relajantes musculares.
Ayudas para la ELA
Además de las medidas terapéuticas, existen diversas ayudas que ofrecen apoyo a los enfermos de ELA en diferentes ámbitos de la vida. Ayudan a aumentar la movilidad y a mantener la independencia durante más tiempo. Ayudas importantes son, por ejemplo
- Bastón, andador o, en las últimas etapas de la enfermedad, silla de ruedas eléctrica
- Ayudas para sentarse y pararse
- Sistemas de control eléctrico para ventanas, puertas, iluminación o calefacción, por ejemplo.
- Camas de enfermería
- Silla de inodoro o elevador de asiento de inodoro
- Silla de ducha o elevador de bañera
- Ayudas para vestirse y desvestirse
- Ayudas para comer y beber
Causas y factores de riesgo
La esclerosis lateral amiotrófica se conoce desde hace mucho tiempo como una enfermedad nerviosa, pero las causas de la enfermedad aún se desconocen en gran medida. Aunque puede haber una acumulación de casos de la enfermedad en familias con antecedentes de la enfermedad, la mayoría de los casos de ELA ocurren de forma espontánea.
Exámenes y diagnóstico
El diagnóstico de ELA requiere varios exámenes médicos. Algunas de ellas siempre son necesarias, otras pruebas sólo son necesarias en algunos casos para excluir enfermedades con síntomas similares (diagnóstico diferencial).
Los exámenes típicos cuando se sospecha esclerosis lateral amiotrófica son:
- Pruebas de funciones nerviosas (reflejos, tensión muscular, sentido del tacto, control de la vejiga y los intestinos)
- @ Pruebas de rendimiento mental e intelectual
- Análisis de sangre, especialmente para descartar otras enfermedades.
- Prueba de función pulmonar, posiblemente también un análisis de gases en sangre.
- Tomografía por resonancia magnética (para diferenciar la enfermedad de ELA de otras enfermedades nerviosas)
- Determinación del peso corporal y del índice de masa corporal (IMC)
Un diagnóstico de ELA también se puede confirmar con las siguientes pruebas:
- Biopsia muscular (estructura de las fibras musculares)
- Prueba de demencia
- Estimulación magnética de las áreas motoras del cerebro (estimulación magnética transcraneal)
- Examen de garganta, nariz y oídos (diagnóstico diferencial: trastornos del habla y de la deglución).
- Otros procedimientos de imágenes (por ejemplo, imágenes por resonancia magnética del cerebro y la médula espinal)
- Examen de sangre para detectar trastornos metabólicos.
- Extracción de médula ósea (biopsia de médula ósea)
Una prueba de ADN para detectar un gen SOD-1 alterado es particularmente útil en pacientes jóvenes con una progresión rápida de la enfermedad, especialmente para descartar otras enfermedades con certeza.
Curso de la enfermedad y pronóstico.
Todavía no es posible una cura para la ELA. Debido al curso variable de la enfermedad, es difícil predecir la esperanza de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La mayoría de los afectados mueren entre dos y cinco años después del diagnóstico, debido a menudo a la debilidad de los músculos respiratorios (insuficiencia respiratoria). Sin embargo, alrededor del diez por ciento de los afectados sobreviven mucho más tiempo, en algunos casos más de diez años.
Si la esclerosis lateral amiotrófica se diagnostica en una etapa temprana para que el tratamiento sea posible de inmediato, muchos pacientes tienen una calidad de vida bastante alta. Si se brinda una buena atención en el hogar, los pacientes no requieren tratamiento hospitalario en una clínica hasta la última fase de la esclerosis lateral amiotrófica.
Prevención
Dado que se desconoce la causa de la enfermedad, no es posible prevenir específicamente la ELA.
