El síndrome del pañal azul es un error innato del metabolismo con triptófano malabsorción como síntoma principal. La falta de absorción por los intestinos da como resultado la conversión y excreción por los riñones, lo que hace que la orina se vuelva azul. El tratamiento es equivalente a intravenoso triptófano suplementación
¿Qué es el síndrome del pañal azul?
El síndrome del pañal azul también se conoce como triptófano síndrome de malabsorción. Este es un trastorno metabólico extremadamente raro que es uno de los errores innatos del metabolismo. Los pacientes sufren de mala absorción de triptófano. El triptófano es un aminoácido que los pacientes con síndrome del pañal azul ya no pueden absorber a través de la pared intestinal hacia el torrente sanguíneo. El triptófano permanece en el intestino, donde es excretado por los riñones después de los procesos de conversión. En contacto con el aire, la sustancia se vuelve azul. De aquí proviene el nombre síndrome del pañal azul. Todos los demás síntomas de los síntomas del complejo de síntomas también se deben a la malabsorción de triptófano y la deficiencia de la sustancia en el sangre. El síndrome del pañal azul a veces también se conoce como hipercalcemia familiar con los síntomas acompañantes de nefrocalcinosis, hiperfosfaturia e indicauria, que es causada por un absorción trastorno por triptófano.
Causas
El síndrome del pañal azul es extremadamente raro y, debido a su rareza, no se ha estudiado de manera concluyente. No obstante, ahora se conocen correlaciones hereditarias. El modo exacto de herencia de la enfermedad aún no está claro. Se están discutiendo un modo de herencia autosómico recesivo y uno recesivo ligado al cromosoma X. La causa biológica molecular del síndrome también se desconoce. Sin embargo, existen muchas especulaciones sobre la causa, todas las cuales presuponen una mutación genética. Por ejemplo, las mutaciones del transportador 2 de aminoácidos de tipo L pueden ser responsables de la enfermedad. Los genes que lo codifican son SLC7A8 y LAT2, que se encuentran en el cromosoma 14 en gen locus q11.2. Causas igualmente concebibles serían mutaciones del transportador de aminoácidos de tipo T 1 en gen SLC16A10 y gen TAT1. Estos genes se encuentran en el cromosoma 6 en gen locus q21-q22. Se desconoce si los factores externos, como la exposición a toxinas, juegan un papel en el desarrollo del síndrome del pañal azul.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome del pañal azul está asociado con todos los síntomas de malabsorción adquirida de triptófano. Además de la falta de triptófano en el sangre, los pacientes padecen hipercalcemia grave asociada con nefrocalcinosis. Calcio sales se depositan así en el riñón tejido de los afectados, que luego puede Lead a insuficiencia renal si no se trata. Además, la excreción de los pacientes de hidrógeno iones es más alto que en personas sanas. Los pacientes también excretan grandes cantidades de fósforo a través de los riñones, que pueden Lead a la hiperfosfaturia. Sin embargo, el síntoma más característico de la enfermedad es la coloración azul de los pañales. Dado que el intestino no absorbe triptófano, el intestino bacterias fotosintéticas convertir el aminoácido en indol y sus compuestos. Estos compuestos son absorbidos por el intestino. mucosa y pasar al hígado, donde se convierten en indican. El indican se excreta por vía renal a través de la orina y es responsable de la decoloración azul de los pañales.
Diagnóstico
El primer diagnóstico de sospecha de síndrome del pañal azul se le ocurre al médico mediante diagnóstico ocular o anamnesis tan pronto como se menciona la decoloración azul de los pañales. Dado que la malabsorción adquirida de triptófano también se asocia con los síntomas del síndrome del pañal azul y no se dispone de un análisis genético molecular para la forma hereditaria de dicho trastorno metabólico, el diagnóstico provisional correspondiente solo puede confirmarse con dificultad. Así, aunque sangre Las pruebas pueden demostrar una deficiencia del aminoácido e hipercalcemia, en el análisis final no puede haber duda de un diagnóstico definitivo hasta que se identifique el gen responsable. Sin embargo, si se observan varios casos de síndrome del pañal azul en una familia, el diagnóstico bien puede considerarse confirmado.
Complicaciones
Debido a que el síndrome del pañal azul es una malabsorción congénita del aminoácido triptófano, debe administrarse rápidamente a los niños afectados cuando el condición es identificado. Sin embargo, los intestinos de los pacientes no pueden absorber el aminoácido, por lo que administración se recomienda pasar a la sangre. terapia forestal Es inevitable porque el triptófano es un componente importante de innumerables procesos en el cuerpo humano y está involucrado, entre otras cosas, en la formación de la hormona tisular. serotonina. Si la malabsorción de triptófano no se trata, existe un riesgo grave de hipercalcemia y insuficiencia renal resultante de la nefrocalcinosis asociada. Esto puede entonces necesitar diálisis o incluso un órgano de un donante, lo que reduce considerablemente la calidad de vida de los pacientes jóvenes. Muchos de los afectados también tienen daños en los ojos, por lo que también pueden surgir complicaciones en el área de la visión defectuosa. Debido a que todavía no está claro cuál es la causa real del síndrome del pañal azul, no hay forma de prevenir el peligroso trastorno metabólico. Por lo tanto, es imperativo que los padres se comuniquen con el pediatra inmediatamente después de encontrar los primeros pañales azules para evitarle peores consecuencias al niño.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se nota una coloración azul de los pañales, el niño afectado debe ser llevado al pediatra de inmediato. El profesional médico puede determinar a simple vista el síndrome del pañal azul y confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre y historial médico. En cualquier caso, se requiere un tratamiento inmediato. Por lo tanto, se recomienda consultar a un médico ya ante la primera sospecha de la enfermedad. Los síntomas típicos que deben aclararse de inmediato son, además del color azul de los pañales, inusualmente micción frecuente ya veces también dolor al orinar. Ocasionalmente, también ocurren otras quejas y el niño afectado muestra, por ejemplo, síntomas típicos fiebre síntomas o parece fatigado. Por lo tanto, se debe consultar al pediatra ante cualquier síntoma que se desvíe de la norma. Si ya hay casos de la enfermedad en una familia, el niño y especialmente las heces deben examinarse inmediatamente después del nacimiento, si es posible. Un apropiado historial médico permitirá un diagnóstico confiable y facilitará el tratamiento específico del síndrome del pañal azul.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para pacientes con síndrome del pañal azul hasta que se identifique el gen causante y los enfoques de terapia génica hayan alcanzado la etapa clínica. Por tanto, la enfermedad se trata de forma más o menos sintomática. La suplementación del aminoácido triptófano puede desempeñar un papel importante en dicho tratamiento. Dado que la enfermedad no permite la captación de triptófano en el intestino, el aminoácido debe administrarse por otra vía. Directo administración en la sangre es una opción en este caso. La suplementación del aminoácido reduce todos los síntomas del trastorno metabólico. En casos extremadamente graves, la hipercalcemia debe tratarse por separado. Suero calcio puede reducirse, por ejemplo, aumentando la excreción, como se puede lograr con un diurético de asa y glucocorticoides. Los síntomas como la nefrocalcinosis nuevamente pueden tratarse exclusivamente eliminando la hipercalcemia. Si la nefrocalcinosis ya ha provocado insuficiencia renal, esta insuficiencia requiere un tratamiento por separado. Las opciones de tratamiento van desde diálisis a trasplantar, dependiendo de la gravedad de la insuficiencia. Sin embargo, el síndrome del pañal azul generalmente se detecta lo suficientemente temprano como para prevenir con éxito la insuficiencia renal al reducir permanentemente calcio niveles. Al complementar el triptófano, la hipercalcemia idealmente no ocurrirá en el futuro.
Perspectivas y pronóstico
No se ofrecen perspectivas de cura para el síndrome del pañal azul. El síndrome es una predisposición genética que no se puede curar con las opciones médicas y científicas existentes. Por razones legales, no se permite interferir con la genética de la persona, lo que imposibilita las perspectivas de recuperación. Tampoco existen métodos de curación alternativos o procesos de autocuración del organismo que contribuyan a la mejora de salud. Sin atención médica para las consecuencias del síndrome del pañal azul, el paciente corre el riesgo de sufrir complicaciones graves. En casos graves, los pacientes no tratados experimentan insuficiencia orgánica del riñón. Esto puede Lead a un curso repentino fatal de la enfermedad. El paciente necesita un donante riñón lo antes posible para mejorar su calidad de vida y mantener su bienestar. Con el uso de un tratamiento farmacológico regular, la supervivencia del paciente está asegurada. Aunque no existe cura, el paciente con el síndrome puede manejar su vida de forma independiente. Sobreesfuerzo e innecesario estrés debe evitarse, al igual que el consumo de alcohol u otras sustancias nocivas. Si la vida se adapta a las necesidades del organismo y el estilo de vida se hace lo más saludable y sostenible posible, la situación general del paciente salud mejora inmensamente.
Prevención
El síndrome del pañal azul aún no se ha investigado de manera concluyente. Indudablemente, no se han identificado ni la causa exacta ni los posibles factores de influencia. Sin conocer los factores que influyen, el complejo de síntomas no se puede prevenir. La mala situación de investigación del síndrome se debe principalmente a su baja prevalencia. Debido a esta baja prevalencia, es poco probable que la situación de la investigación cambie mucho en el futuro cercano.
Seguimiento
En este trastorno metabólico extremadamente raro, el seguimiento médico es fundamental debido a las posibles consecuencias de la enfermedad. Los efectos beneficiosos del estricto dieta bajo el cual se colocan a los niños afectados debe ser monitoreado regularmente. Sin embargo, un inadecuado dieta con demasiado calcio y el aminoácido triptófano puede provocar daño renal. Intravenoso administración de triptófano es preferible al triptófano dietético. La inyección generalmente se administra bajo supervisión médica o por personal de enfermería capacitado médicamente. Para mantener bajo control el síndrome del pañal azul, las terapias con antibióticos puede ser necesario si se producen infecciones intestinales o infestaciones bacterianas en el sistema digestivo. Si ya se ha producido daño renal en las personas afectadas, la atención de seguimiento debe proporcionar monitoreo de la hipercalcemia resultante y el asa prescrita diuréticos y glucocorticoides. El seguimiento del síndrome del pañal azul se complica por el hecho de que la malabsorción de triptófano se ha estudiado de manera deficiente. El trastorno metabólico es una de las enfermedades más raras. Lo cierto hasta ahora es la heredabilidad. Dado que puede haber una mutación genética como causa del síndrome del pañal azul, el gen terapia forestal puede lograr mejores resultados de tratamiento en unos pocos años. Queda por ver si el seguimiento médico seguirá siendo necesario en ese momento o si el síndrome del pañal azul se puede tratar prenatalmente.
Que puedes hacer tu mismo
Los padres de niños que tienen el síndrome del pañal azul solo deben asegurarse de que el niño esté tomando los medicamentos necesarios con regularidad y no muestre ningún síntoma o malestar perceptible. Si el tratamiento se administra temprano, el desarrollo de insuficiencia renal se puede prevenir de manera confiable. En general, los niños afectados no experimentan ningún otro síntoma o quejas que deban tratarse además de la coloración azul de la orina. En casos individuales, sin embargo, pueden desarrollarse síntomas del tracto gastrointestinal o incluso problemas renales graves. Los padres deben vigilar de cerca a su hijo y alertar al pediatra de inmediato si notan algún síntoma notable. A pesar de su pronóstico comparativamente bueno, la enfermedad puede tener un impacto en el estado mental de los padres, que a menudo sufren de ansiedad severa. Una confrontación consciente con el síndrome del pañal azul y sus causas brinda a los familiares una nueva perspectiva sobre la enfermedad y facilita su manejo. Asistir a un grupo de apoyo o hablar con otros padres cuyos hijos padecen el trastorno metabólico también puede ayudar. Los padres deben dirigir sus preguntas e inquietudes al médico responsable y consultar a un terapeuta a través de él o ella.
