El síndrome de Menkes es un trastorno recesivo cromosómico X de cobre metabolismo en el que el intestino no absorbe adecuadamente el oligoelemento. La oferta insuficiente de cobre se manifiesta en los músculos, sistema nerviosoy esqueleto. La enfermedad es todavía incurable y de pronóstico desfavorable.
¿Qué es el síndrome de Menkes?
El síndrome de Menkes también se conoce como enfermedad de Menkes. Esta enfermedad corresponde a un trastorno metabólico hereditario. La enfermedad involucra principalmente un trastorno de cobre metabolismo. El cobre es el tercer oligoelemento más abundante en el cuerpo humano. El esqueleto y los músculos, así como el cerebro y hígado contienen cobre. Además, la sustancia participa en la formación de tejido conectivo. Como componente de enzimas CRISPR-Cas como la superóxido dismutasa, el oligoelemento también protege al cuerpo de los radicales libres y oxidativos. estrés. Aparte de estas funciones, el cobre también juega un papel en la producción de energía. En consecuencia, la deficiencia de cobre tiene un efecto negativo en el cuerpo. La deficiencia crónica de cobre está presente en la enfermedad de Menkes. El síndrome lleva el nombre de su primer descriptor, JH Menkes, quien documentó la enfermedad en el siglo XX. Otros trastornos con deficiencia de cobre como síntoma principal incluyen aquellos como Enfermedad de Wilson, que se asocia con síntomas comparables. Con una prevalencia de uno en 100,000, la enfermedad de Menkes es un poco menos común que la enfermedad de Wilson.
Causas
La causa de la enfermedad de Menkes es un defecto genético causado por una mutación en el ATP7A. gen. El ATP7A gen realiza la codificación de una proteína intracelular para el transporte de cobre. En el caso del cobre normal absorción, la mutación conduce a una liberación de cobre alterada. La absorción de cobre en el intestino se ve afectado y el oligoelemento se distribuye incorrectamente. Hay concentraciones disminuidas en el hígado y cerebro, mientras que las concentraciones aumentan en las células intestinales, corazón, páncreas y riñones. La enfermedad de Menkes está genéticamente presente en el sitio X 13.3 y, por lo tanto, solo afecta a los niños. Las niñas pueden portar el defecto sin tener problemas. A diferencia de los niños, están dotados de un segundo cromosoma X. La gen producto del segundo cromosoma sano, por lo tanto, puede cancelar las deficiencias del primero. La herencia del síndrome de Menkes es cromosómico X recesivo.
Síntomas, quejas y signos.
Durante las primeras ocho a diez semanas de vida, los bebés con síndrome de Menkes generalmente son asintomáticos. La debilidad muscular severa no aparece hasta aproximadamente los dos meses de edad. Se producen problemas de alimentación y de desarrollo. La deficiencia de cobre en el cerebro puede manifestarse en ataques epilépticos y movimiento restringido. A menudo aparecen erupciones escamosas en las zonas menos elásticas de los pacientes. piel. pelo, pestañas y cejas volverse torcido, quebradizo y tomar un blanco para plata-color gris. El rostro suele aparecer inexpresivo y hundido. Además, cambios esqueléticos como un embudo pecho puede ocurrir. Las hernias inguinales y las hernias umbilicales suelen acompañar al cuadro clínico. Dependiendo del curso, es posible que ya se produzcan fracturas óseas graves y cambios vasculares en este momento.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si se sospecha la enfermedad de Menkes, el médico toma una muestra de orina y plasma. El laboratorio revisa el plasma en busca de la proteína de almacenamiento de cobre caeruloplasmina. El nivel general de cobre también se determina en ambas muestras. Las radiografías confirman la sospecha de enfermedad de Menkes con anomalías vertebrales y conmutación huesos. Muertes celulares en el tálamo or cerebelo también puede confirmar la sospecha. Si es necesario, estos fenómenos pueden observarse mediante resonancia magnética. Un examen genético molecular del gen ATP7A puede proporcionar evidencia concluyente de una mutación. El pronóstico de los pacientes con síndrome de Menkes es generalmente desfavorable. La mayoría de las personas afectadas no llegan a la edad adulta. En casos particularmente graves, los pacientes mueren en la infancia. El tipo y la localización de la mutación genética tienen el mayor impacto en el pronóstico. La detección temprana de la enfermedad puede tener un efecto pronóstico positivo.
Complicaciones
En muchos casos, los primeros síntomas del síndrome de Menkes no aparecen hasta varios meses después del nacimiento, por lo que no es posible el tratamiento directo y temprano de esta dolencia. En este caso, los pacientes sufren principalmente de una debilidad muscular gravemente pronunciada y, por lo tanto, de una capacidad reducida para soportar peso. Especialmente en los niños, esta debilidad muscular puede Lead a restricciones significativas en el desarrollo y, por lo tanto, también reducen significativamente la calidad de vida del paciente. Además, no es infrecuente que se produzcan convulsiones epilépticas, que pueden Lead a severo dolor. piel de la persona afectada suele estar enrojecida y escamosa. Además, los músculos de la cara apenas se pueden mover, por lo que las personas afectadas a menudo parecen apáticas y apáticas. No es infrecuente que los padres también se vean afectados por el síndrome de Menkes y sufran molestias psicológicas o depresión.. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento directo y causal del síndrome, por lo que el tratamiento solo tiene como objetivo limitar las diversas quejas. Sin embargo, esto no Lead a más complicaciones. Las personas afectadas dependen de la medicación. Asimismo, diversas terapias pueden aliviar los síntomas. Como regla general, el síndrome de Menkes no reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se producen irregularidades en un recién nacido durante el segundo o tercer mes de vida, se debe realizar una visita al médico. El síndrome de Menkes se caracteriza por una debilidad muscular grave y también hay problemas para alimentarse. Los síntomas no están presentes en los primeros días después del nacimiento, pero se hacen evidentes dentro de las primeras ocho semanas de vida. Si los padres notan una disminución de los músculos fuerza en su descendencia, se debe consultar a un médico lo antes posible. Las restricciones en la movilidad o las anomalías en los patrones de movimiento son otros signos de un trastorno actual. Deben ser evaluados inmediatamente por un pediatra. Si el niño sufre ataques epilépticos, se debe tener el mayor cuidado. Se debe consultar a un médico después de cualquier trastorno convulsivo para que se pueda realizar un examen médico completo. Si hay alteraciones del crecimiento o irregularidades en el desarrollo del niño, se debe consultar a un médico. Las fracturas óseas frecuentes o los cambios en el sistema esquelético indican inconsistencias y deben investigarse. Anormalidades del piel apariencia, descamación de la piel o peculiaridades de la pelo, cejas así como las pestañas deben presentarse a un médico. Dado que la enfermedad tiene un mal pronóstico, se recomienda una visita al médico lo antes posible en caso de cambios. Cuanto antes se traten los síntomas, los profesionales médicos podrán mejorar la calidad de vida del niño dentro de las posibilidades dadas.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Menkes es incurable. Hasta la fecha, solo se dispone de terapias sintomáticas. La enfermedad previene la absorción de cobre en el intestino. Por lo tanto, nada puede dirigirse terapéuticamente a través del cobre oral. administración. En cambio, el cobre debe administrarse por vía parenteral, porque de esta manera la sustancia no tiene que pasar por el tracto gastrointestinal. Suele administrarse histidinato de cobre. Esta sustancia ha demostrado ser la forma más tolerable y, al mismo tiempo, más eficaz de terapia forestal. El histidinato de cobre se inyecta en la vía subcutánea. tejido graso. Como proteína de transporte de cobre, está presente en el sangre y penetra el barrera hematoencefálica para llegar al cerebro. Idealmente, el tratamiento comienza antes de la sistema nervioso se ve afectado por los daños. Si terapia forestal no se inicia hasta más tarde, la sustancia por lo general ya no puede retrasar el curso progresivo de la enfermedad. El desarrollo neurológico de los afectados se ve influido positivamente por los primeros administración de histidinato de cobre en la mayoría de los casos. Sin embargo, la manifestación de la enfermedad en el tejido conectivo no puede ser influenciado por esta forma de terapia forestal. Aún no se dispone de una terapia causal. En el futuro, la medicina puede desarrollar un tratamiento original reemplazando el gen mutado. En experimentos con animales, la curación ya se ha logrado mediante la adición del gen ATP7A.
Perspectiva y pronóstico
El síndrome de Menkes tiene un pronóstico desfavorable. El paciente padece un trastorno metabólico hereditario. Dado que los cambios en genética no son posibles, los médicos solo pueden tratar los síntomas que se presentan de la mejor manera posible. Las características de la enfermedad son los trastornos del desarrollo y un trastorno convulsivo. En los primeros meses de vida, no suele haber salud discapacidades. Esto lleva al hecho de que la enfermedad hereditaria aparece y puede diagnosticarse solo después de algunos años. Se administran medicamentos porque se impide la absorción de cobre en el intestino. salud Se pueden esperar discapacidades. Debilidad muscular, dolor, se produce una reducción de la calidad de vida y numerosos trastornos secundarios. Para aliviar los síntomas, la persona afectada depende de la medicación por el resto de su vida. Tan pronto como el prescrito drogas se suspenden, las regresiones de las irregularidades deben documentarse de inmediato. El pronóstico es significativamente peor si el sistema nervioso ya está afectado por daños. Esto es especialmente cierto si el diagnóstico se realiza en una etapa avanzada. En estos casos, ya no se puede influir en el desarrollo neurológico. Si el diagnóstico se realiza en una etapa temprana, el curso de la enfermedad puede apoyarse positivamente en gran medida. Sin embargo, actualmente no existe una opción de tratamiento para tratar adecuadamente la enfermedad en el tejido conectivo.
Prevención
Dado que el síndrome de Menkes corresponde a una mutación genética hereditaria, la enfermedad no se puede prevenir hasta la fecha. El riesgo de un niño enfermo puede evaluarse durante la planificación del niño mediante un análisis de secuencia genética molecular.
Seguimiento
Dado que el tratamiento del síndrome de Menkes es relativamente complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en controlar la enfermedad con confianza. Las personas afectadas deben tratar de mantener una actitud positiva a pesar de la adversidad. Para construir esto, relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. El síndrome de Menkes está asociado a diversas complicaciones y malestares graves, todos los cuales pueden tener un impacto muy negativo en la calidad de vida y también en la vida diaria de la persona afectada. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. La debilidad muscular persistente y las alteraciones en el desarrollo del niño pueden provocar acoso o burlas en la vida cotidiana. Si se hacen evidentes trastornos psicológicos que duran más, se debe consultar a un psicólogo para aclarar esto. A veces, la terapia puede ayudar a aceptar mejor la enfermedad y el proceso de tratamiento.
Que puedes hacer tu mismo
Hasta ahora, no existe cura para el síndrome de Menkes. La terapia se enfoca en tratar los síntomas y las molestias. Los padres que notan problemas de desarrollo y síntomas de debilidad muscular en sus hijos deben primero hablar a un médico. En consulta con el médico, se puede iniciar una terapia individual. El primer paso es aliviar los síntomas mediante tratamientos ortopédicos y fisioterapéuticos. medidas. Los niños afectados necesitan mucho apoyo y cariño, especialmente en los primeros años de vida. Además, se debe tener cuidado para garantizar que la víctima haga mucho ejercicio y coma de manera saludable. dieta. Aunque esto no alivia los síntomas, sí mejora el bienestar y la calidad de vida del niño. Esto debe ir acompañado de hablar con el niño sobre la enfermedad. De esta forma, el niño aprende a comprender los síntomas y sus efectos y, en la mayoría de los casos, puede afrontarlos mejor. Si el curso de la enfermedad es severo está indicado el apoyo terapéutico, ya que en la mayoría de los casos los niños afectados mueren antes de llegar a la edad adulta. Los detalles de lo que medidas debe tomarse debe determinarse a la luz de la condición y en consulta con el médico apropiado.
