El síndrome neurocutáneo-articular infantil crónico (síndrome CINCA) es un trastorno autoinflamatorio que provoca una respuesta inflamatoria falsa en el organismo. El síndrome se manifiesta en la infancia, que incluye fiebre, dolory síntomas neurológicos. El tratamiento es con la ayuda de drogas que reducen la proteína interleucina-1β.
¿Qué es el síndrome CINCA?
El término síndrome neurocutáneo-articular infantil crónico (síndrome CINCA) se refiere a una forma de síndrome periódico asociado a criopirina. La ciencia médica agrupa varias enfermedades autoinflamatorias bajo este término; Síndrome de Muckle-Wells y familiar Frío-El síndrome autoinflamatorio inducido (FCAS) también pertenece a este grupo. En una enfermedad autoinflamatoria, el cuerpo reacciona como si inflamación - sin embargo, en realidad, la inflamación no está presente. Las enfermedades autoinflamatorias son, por tanto, similares a enfermedades autoinmunes, pero en el que el cuerpo se vuelve contra sí mismo sistema inmunológico. Las tres formas de síndrome periódico asociado a criopirina comparten su base genética: a gen El defecto interfiere con la respuesta inflamatoria normal y la desencadena, aunque no exista una causa real. El síndrome de CINCA aparece por primera vez en la infancia.
Causas
El síndrome de CINCA es una enfermedad hereditaria para la cual el NLRP3 gen es responsable. El NLRP3 gen se encuentra en el cromosoma 1 y es dominante. Esto significa que un solo alelo mutado ya es suficiente para que el síndrome CINCA se manifieste en el individuo afectado. Sin embargo, el hecho de que un padre afectado transmita la enfermedad a un hijo depende en gran medida del azar; la probabilidad de herencia es del 50 por ciento. El gen NLRP3 codifica la proteína criopirina, que transmite señales inflamatorias. Además, la criopirina también juega un papel en la autodestrucción celular (apoptosis), asegurando que las células dañadas desaparezcan y no dañen el cuerpo. La criopirina estimula la síntesis de interleucina-1β. Esta es una sustancia mensajera que promueve inflamación. La interleucina-1β estimula hígado células para producir proteína amiloide A sérica (SAA). Existen tres variantes diferentes de AAS de fase aguda, que son conocidas por la medicina hoy en día. Estos SAA son responsables de la respuesta inflamatoria aguda y desencadenan los síntomas del síndrome de CINCA. SAA-1 y SAA-2 están involucrados en la reacción inflamatoria del hígado. En estudios, los investigadores médicos también encontraron SAA-3 en otros tejidos; parece desencadenar las respuestas inflamatorias allí.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de CINCA son más graves que los de las otras dos formas de síndrome periódico asociado a criopirina. En el síndrome de CINCA, los síntomas pueden presentarse en episodios o de forma continua. Los síntomas típicos incluyen fiebre, erupción o urticaria, pérdida de la audición, dolor en las articulaciones (artralgia), y dolor muscular (mialgia). Estos signos de enfermedad también pueden manifestarse en otros trastornos autoinflamatorios. Sin embargo, el síndrome de CINCA se distingue de ellos por, entre otras cosas, su inicio temprano: los bebés ya pueden desarrollar la enfermedad. Además de los síntomas generales de los síndromes periódicos asociados con la criopirina, se producen otras molestias. El síndrome de CINCA puede afectar a la central sistema nervioso (SNC) y Lead a meningitis, que es crónica. Además, la enfermedad potencialmente causa convulsiones y aumenta la presión intracraneal. Esta es la presión que existe en el cerebro. Normalmente, es de 5 a 15 mm Hg. Si la presión intracraneal aumenta, las personas afectadas inicialmente experimentan síntomas como náusea, vómitos, fatigainquietud bradicardia, dolor de cabeza y problemas de vigilancia. Los signos avanzados de presión intracraneal incluyen trastornos cuantitativos de la conciencia como somnolencia, que se manifiesta principalmente como somnolencia intensa y somnolencia inusual. En el estupor, es difícil despertar a las personas afectadas y solo responden a fuertes estímulos dolorosos. El síndrome de CINCA también puede causar el trastorno cuantitativo de la conciencia más grave: coma. La enfermedad también causa potencialmente linfa hinchazón del nodo, riñón daño, y ceguera.
Diagnóstico y curso
El síndrome de CINCA comienza en la infancia. Por esta razón, la medicina se refiere a ella como enfermedad sistémica inflamatoria de inicio neonatal.Durante el diagnóstico, los médicos detectan marcadores inflamatorios en el sangre que forman un patrón específico. Con base en este patrón, pueden distinguir el síndrome de CINCA de otras enfermedades inflamatorias.
Complicaciones
Se producen varios síntomas como resultado del síndrome de CINCA. Estos pueden ocurrir principalmente en episodios, por lo que la persona afectada no tiene síntomas particulares en el medio. En la mayoría de los casos, hay una erupciones en la piel y fiebre. Además, también hay dolor en los músculos y extremidades, lo que complica la vida diaria de la persona afectada. La articulaciones también puede doler y hay pérdida de la audición. En el peor de los casos, esto pérdida de la audición conduce a una pérdida auditiva completa. Sin tratamiento, el síndrome de CINCA conduce a meningitis, que puede causar parálisis y otras alteraciones sensoriales. También se producen convulsiones y ataques epilépticos. La persona afectada generalmente se siente cansada y agotada y ya no participa activamente en la vida. Debido a la constante dolor y malestar, no es infrecuente que los trastornos psicológicos y depresión. que se produzca. Además, ceguera or insuficiencia renal puede ocurrir si el síndrome de CINCA no se trata. El tratamiento en sí no Lead a más complicaciones y puede aliviar los síntomas. Sin embargo, el tratamiento generalmente debe repetirse con más frecuencia.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se sospecha de síndrome CINCA, se debe consultar al médico de inmediato. Los signos de advertencia típicos que requieren una evaluación médica incluyen fiebre, erupciones en la piel, conjunto y dolor musculary urticaria y pérdida auditiva. Cualquiera que note uno o más de estos síntomas debe buscar atención médica de inmediato. Si hay signos de meningitis aparecen, se debe buscar el hospital. Convulsiones, severas dolores de cabeza y la alteración de la conciencia también deben aclararse inmediatamente y tratarse si es necesario. En caso de estupor o coma, se requiere asistencia médica de emergencia. Si es posible, la persona afectada debe recibir primeros auxilios y luego tratado inmediatamente por un especialista. En cualquier caso, es necesaria una estancia hospitalaria más prolongada después de una evolución tan grave. Dependiendo de los síntomas posteriores, es posible que sea necesario consultar a otros médicos. En caso de pérdida auditiva, se debe consultar a un especialista en oído, mientras ceguera debe ser tratado por un oftalmólogo y luego por un oftalmólogo. Si los trastornos psicológicos y depresión. ocurra, se recomienda una visita a un terapeuta.
Tratamiento y terapia
Gracias drogas y otras terapias no pueden afectar la mutación desencadenante en el gen NLRP3, el tratamiento del síndrome CINCA está dirigido contra la reacción en cadena que causa los síntomas inflamatorios. anakinra se utiliza con frecuencia en este contexto. Este fármaco es un antagonista del receptor de la interleucina-1 y afecta tanto a la interleucina-1α como a la interleucina-1β. anakinra Puede aliviar la pérdida de audición, así como normalizar la velocidad de sedimentación globular y la cantidad de proteína C reactiva en el sangre. Se toma aproximadamente a la misma hora todos los días. Las personas afectadas pueden inyectarse ellos mismos. Otro fármaco que puede usarse en el síndrome CINCA es canakinumab. Este es un agente que se dirige solo a la proteína interleucina-1β, haciéndola más específica. En contraste con anakinra, los afectados solo tienen que repetir el canakinumab inyección a intervalos más largos. Como regla, hay varias semanas entre dos inyecciones. Los médicos a veces tratan los síntomas inflamatorios agudos del síndrome CINCA con cortisona-conteniendo drogas. A menudo es necesario que las personas afectadas tomen analgésicos para las molestias articulares y musculares.
Perspectivas y pronóstico
En general, el tratamiento del síndrome de CINCA siempre se dirige contra la inflamación, con el objetivo de limitar la reacción en cadena de la inflamación. El tratamiento causal no es posible en este síndrome. Sin embargo, con la ayuda de medicamentos, los síntomas pueden limitarse relativamente bien. La pérdida de audición también se alivia, ya que no ocurre como resultado de un daño en el oído. Tampoco hay complicaciones particulares, aunque los afectados dependen de por vida terapia forestal con el fin de aliviar permanentemente los síntomas En el síndrome de CINCA, el dolor en los músculos y articulaciones se alivia con la ayuda de analgésicos, aunque no causal terapia forestal También es posible y los pacientes dependen de un tratamiento permanente. Si no se produce ningún tratamiento del síndrome de CINCA, las inflamaciones se extienden por todo el cuerpo del paciente y pueden Lead a graves complicaciones y, en el peor de los casos, a la muerte del afectado. Por tanto, el tratamiento es necesario desde la infancia para que el niño sobreviva. Sin embargo, no se puede predecir si el síndrome de CINCA afectará negativamente la esperanza de vida si se trata.
Prevención
Actualmente, no existe una forma eficaz de prevenir causalmente enfermedades genéticas como el síndrome de CINCA. Porque el condición aparece en la infancia, hay menos espacio para medidas que afectan general salud. Comer sano y bueno estrés el manejo puede ayudar a limitar las complicaciones. Reconocido relajación técnicas tales como relajación muscular progresiva or entrenamiento autógeno potencialmente reducir los síntomas individuales como el dolor. Los niños pueden aprender estas técnicas a partir de la edad preescolar. Debido a que el síndrome de CINCA es un severo enfermedad crónica que afecta drásticamente el estilo de vida, los niños a menudo también se benefician de las intervenciones psicosociales.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome de CINCA no tienen opciones para la atención de seguimiento. Esto condición es una enfermedad congénita y, por lo tanto, no puede tratarse causalmente, solo sintomáticamente. Si la persona afectada por el síndrome de CINCA desea tener hijos, asesoramiento genetico se puede realizar de antemano para evitar que el síndrome se transmita a los niños. Como regla general, el síndrome en sí se trata con la ayuda de medicamentos. No se producen complicaciones particulares y los síntomas pueden aliviarse relativamente bien. Sin embargo, la persona afectada depende de la ingesta regular de estos medicamentos. Además, el interacciones con otros medicamentos también debe tenerse en cuenta. No es infrecuente que el síndrome CINCA produzca quejas psicológicas o estados de ánimo depresivos. Si estas quejas también ocurren, las conversaciones con amigos o con la propia familia también pueden ser muy útiles. Sin embargo, en caso de quejas psicológicas graves, es esencial una visita a un psicólogo. Además, el contacto con otros pacientes con síndrome CINCA a menudo puede resultar muy útil, ya que a menudo conduce a un intercambio de información. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome CINCA.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las personas que tienen el síndrome de CINCA suelen sufrir una variedad de síntomas. La medida de autoayuda más importante es tomar los medicamentos recetados con regularidad y realizar la terapéutica. medidas prescrito por el médico. Acompañando esto, el asesoramiento terapéutico es útil. Particularmente en el caso de trastornos graves, puede ayudar a hablar a un especialista que también puede ponerlo en contacto con otros pacientes. Además, el dieta debe cambiarse en el caso del síndrome de CINCA. Para prevenir síntomas típicos como erupciones en la piel, dolor en las articulaciones, urticaria y fiebre, un individuo dieta es necesario. Para ello, se recomienda a los pacientes que consulten a un médico especialista o un nutricionista. Por último, los pacientes necesitan mucho reposo en cama y moderación. La enfermedad ejerce una enorme presión sobre todo el cuerpo, y hace un gran esfuerzo y estrés por lo tanto, debe evitarse. Ejercicio moderado y coordinado la terapia ocupacional están permitidos, lo que también se implementa mejor junto con un médico capacitado profesionalmente. El síndrome de CINCA también siempre requiere atención médica monitoreo. Especialmente en caso de síntomas inusuales o quejas agudas, se debe consultar de inmediato al profesional médico responsable.
