El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un trastorno hereditario. Debido a un inmunodeficiencia, los gen La anomalía se asocia con infecciones recurrentes, neuropatía periférica y parciales. albinismo. La esperanza de vida de las personas afectadas se reduce considerablemente. De médula ósea trasplantar ofrece una oportunidad de terapia forestal.
¿Qué es el síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Hygashi es un trastorno hereditario autosómico recesivo muy raro. Es el resultado de la mutación de una proteína reguladora lisosomal, lo que provoca una disminución de la fagocitosis. Esta disminución conduce a infecciones purulentas recurrentes, parciales albinismoy neuropatía periférica. Ocurre en humanos, animales de granja, gatos persas, ratas, ratones, visones, zorros y la única orca albina capturada.
Causas
Enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes parentales para un rasgo particular. El CHS es un trastorno hereditario recesivo. El individuo hereda el síndrome si el gen en cuestión está presente en ambos padres con una anomalía. El fenotipo no aparece en todas las generaciones. Individuos con una normal y una anormal gen son portadores de la enfermedad. Los síntomas no ocurren en ellos. Las mutaciones en el gen CHS1 (también: LYST) se han relacionado con el síndrome de Chediak-Higashi. Este gen contiene instrucciones para producir una proteína que regule el tráfico lisosómico. Los científicos plantean la hipótesis de que esta proteína desempeña un papel en el transporte de materiales hacia los lisosomas. El movimiento de proteínas dentro de las células se ve afectado o mal tratado por el gen mutado. Los lisosomas actúan como centros de reciclaje de células. Utilizan digestivo enzimas CRISPR-Cas para descomponer sustancias tóxicas. Ellos digieren bacterias fotosintéticas que ingresan a la celda y reciclan los componentes desgastados de la celda. Defectos en el transporte de blanco sangre células en las células previene la muerte de patógenos como virus y bacterias fotosintéticas. Se desarrolla inmunodeficiencia. Un gránulo en el que piel pigmentación melanina se produce se interrumpe. En este caso, el pigmento no se puede transportar al lugar apropiado. piel célula. LYST (regulador del tráfico de lisosomas) participa en la función normal de los lisosomas. Se desconoce el papel exacto del gen. El riesgo de que el niño desarrolle la enfermedad es del 25 por ciento si ambos padres son portadores del defecto genético. El género no influye en la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas con CHS tienen piel y plateado pelo. En la mayoría de los casos, padecen sensibilidad al sol y fotofobia. Mientras que otros signos y síntomas tienden a ocurrir caso por caso, las infecciones y las neuropatías son síntomas asociados comunes. Las infecciones afectan las membranas mucosas, la piel y tracto respiratorio. Los niños enfermos son susceptibles a las infecciones causadas por Gram-positivos y Gram-negativos bacterias fotosintéticas y hongos. Estafilococos son la causa más común de infección. Las neuropatías a menudo comienzan en la adolescencia y se convierten en el problema más importante. Las infecciones en los pacientes con CHS tienden a ser de graves a potencialmente mortales. Pocos pacientes con esta enfermedad viven hasta la edad adulta. La mayoría de los niños con síndrome de Chediak-Higashi alcanzan una etapa llamada "fase acelerada" o "linfoma-como síndrome ". En la fase acelerada, blanco defectuoso sangre las células se dividen incontrolablemente e invaden los órganos del cuerpo. La fase acelerada va acompañada de fiebre, episodios de sangrado anormal, infecciones exuberantes e insuficiencia orgánica. Estos problemas médicos suelen poner en peligro la vida.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico puede confirmarse mediante médula ósea frotis. Los cuerpos de inclusión plasmática se vuelven visibles en las células mieloides en el médula ósea. Prenatalmente, el CHS se puede diagnosticar mediante pruebas pelo muestras de cuero cabelludo fetal biopsia. La detección también se puede realizar probando leucocitos de un fetal sangre muestra. La neutropenia es la manifestación más común del síndrome de Chediak-Higashi documentada en los hallazgos clínicos. El síndrome se asocia con ocular albinismo. Los pacientes son susceptibles a infecciones, especialmente estafilococos y estreptococos. Causas de CHS periodontitis de la primaria dentición. Otras características asociadas incluyen anomalías en los melanocitos, defectos nerviosos y trastornos circulatorios. Los síntomas de ciertas afecciones pueden parecerse a los del síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Griscelli es una enfermedad hereditaria también conocida como síndrome similar a Chediak-Higashi. Se caracteriza por albinismo parcial y anomalías de plaquetas y Las células blancas de la sangre. El raro síndrome de Hermansky-Pudlak se manifiesta por disminución de la piel, peloy pigmentación de los ojos. A diferencia del CHS, afecta las funciones de los pulmones, intestinos, riñones y corazón debido a los depósitos de grasa.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Chediak-Higashi reduce considerablemente la esperanza de vida. Sin tratamiento, la muerte puede ocurrir con relativa rapidez. En este caso, la mayoría de los pacientes son muy fotosensibles y también sufren de fotofobia y albinismo. A menudo, también hay infecciones graves que no causarían enfermedades en una persona sana. Las infecciones afectan principalmente al tracto respiratorio y las membranas mucosas, de modo que inflamación puede ocurrir allí. Los niños en particular son muy susceptibles a diversas infecciones. En casos severos, hay una alta fiebre y hemorragia interna debido a las infecciones. En el peor de los casos, el sangrado puede Lead a insuficiencia orgánica si no se utiliza ningún tratamiento. Entonces, el paciente suele morir. Dado que no es posible un tratamiento específico del síndrome, la médula ósea trasplantar es el tratamiento principal. Después del trasplante, el paciente recibe una fuerte antibióticos y drogas que fortalecen el sistema inmunológico. Como resultado, la esperanza de vida puede volver a la normalidad. Si el tratamiento tiene éxito, la vida cotidiana ya no está restringida. Sin embargo, la persona afectada aún debe protegerse de la luz solar directa. Esto se hace con la ayuda de protector solar y gafas de sol. Si estas protectoras medidas se cumplen, no hay más complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Por lo general, los síntomas del síndrome de Chediak-Higashi se reconocen inmediatamente después del nacimiento. Por esta razón, ya no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, se debe visitar a un médico con regularidad para controlar la piel. También es necesaria una visita al médico si quemaduras u otro daño en la piel ocurre debido a la alta sensibilidad a la luz. Un examen también es útil en el caso de infecciones frecuentes o quejas del tracto respiratorio y puede ayudar a prevenir diversas complicaciones. Los adolescentes en particular se ven afectados por las infecciones y necesitan un examen médico regular. Dado que la enfermedad eventualmente conduce a una falla orgánica, los órganos también deben ser revisados regularmente por un internista. Un examen es particularmente recomendable en el caso de fiebre. El tratamiento de la enfermedad lo llevan a cabo los respectivos especialistas y depende en gran medida de la gravedad de los síntomas. Desafortunadamente, no es posible una curación completa, por lo que los pacientes también suelen sufrir una esperanza de vida significativamente reducida.
Tratamiento y terapia
No existe un método específico para el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi. Los enfoques varían según la etapa de la enfermedad en el momento del diagnóstico. Médula ósea causal trasplantar ha tenido éxito en muchos pacientes. El trasplante es prometedor si se realiza antes del desarrollo de la fase acelerada. El trasplante corrige tanto la inmunidad como la trastornos circulatorios y previene el inicio de la fase acelerada. Si la enfermedad se encuentra en la etapa de fase acelerada, se debe lograr la remisión de la hemofagocitosis antes del trasplante de médula ósea. Las infecciones se tratan con antibióticos, y se drenan los abscesos. Se puede administrar DDAVP para prevenir un sangrado excesivo. Otros tratamientos para el CHS son sintomáticos. Las infecciones bacterianas y las infecciones por hongos se tratan con antibióticos y antifúngicos. En la fase terminal de la enfermedad, antiviral drogas como aciclovir han sido probados. Los agentes inmunomoduladores e inmunosupresores Prednisona y ciclofosfamida, respectivamente, se han probado. Las transfusiones de plaquetas pueden ser necesarias en casos de sangrado severo después de una lesión o cirugía. Vitamina C terapia forestal Se ha demostrado que mejora la función inmunológica y la coagulación de la sangre en algunos pacientes. Los pacientes con CHS deben minimizar la exposición al sol sin protección. Si una persona afectada se expone a la luz solar, gafas de sol y protector solar para la piel son útiles.
Perspectivas y pronóstico
No se puede lograr una cura completa para el síndrome de Chediak-Higashi porque es un trastorno genético; por esta razón, los síntomas solo pueden aliviarse de manera muy limitada. La esperanza de vida de la persona afectada también se reduce considerablemente con el síndrome de Chediak-Higashi. La enfermedad solo puede limitarse mediante un trasplante de médula ósea. Como regla general, el trasplante es útil solo si se realiza antes de la fase acelerada de la enfermedad. Después de esta fase, no es posible ningún tratamiento. Aunque el terapia forestal retrasa la aparición de los síntomas, no se logra una curación completa. Debido a la incomodidad severa de la piel, malestar psicológico o severa depresión. también es común. Se pueden prevenir diversas enfermedades mediante vacunaciones y, por lo tanto, se puede aumentar la esperanza de vida del paciente. A menudo, las quejas psicológicas debidas al síndrome de Chediak-Higashi ocurren en las primeras la infancia, ya que la enfermedad requiere que los niños estén aislados de otros niños. En casos graves, el síndrome se trata mediante el trasplante de médula espinal. Sin embargo, incluso en este caso, solo hay una mejora a corto plazo y no un tratamiento completo de la enfermedad.
Prevención
Debido a la predisposición genética, solo se pueden prevenir los síntomas del síndrome de Chediak-Higashi. Los antibióticos se utilizan para prevenir infecciones peligrosas. Humano asesoramiento genetico es un servicio médico para personas con trastornos genéticos.
Seguimiento
Medidas La atención de seguimiento está muy limitada en el síndrome de Chediak-Higashi y en muchos casos no es posible en absoluto. Sin embargo, las personas afectadas con esta enfermedad dependen principalmente de un diagnóstico temprano para detectar la enfermedad a tiempo e iniciar el tratamiento. Si hay ganas de tener hijos, asesoramiento genetico Es muy recomendable asegurarse de que los niños no hereden el síndrome de Chediak-Higashi. Tampoco es posible una cura completa, ya que se trata de una enfermedad genética. En muchos casos, las personas afectadas dependen de la toma de antibióticos y otros medicamentos. Siempre se debe tener cuidado para asegurarse de que se tome la dosis correcta con regularidad. Los antibióticos nunca deben tomarse junto con alcohol, de lo contrario, su efecto se debilita significativamente. Además, siempre se debe consultar primero a un médico si hay alguna duda o si hay alguna pregunta. Los afectados por el síndrome de Chediak-Higashi también deben protegerse de la luz solar directa. Protector solar debe aplicarse siempre, y los ojos mismos pueden protegerse con gafas de sol. En general, no se puede predecir si el síndrome dará como resultado una disminución de la esperanza de vida.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno hereditario poco común. Las personas afectadas no pueden optar por la autoayuda. medidas para combatir la enfermedad causalmente. Las parejas cuyas familias han tenido el síndrome deben buscar asesoramiento genetico. Durante dicha consejería, aprenderán cuán grande es el riesgo de que su descendencia realmente contraiga la enfermedad y qué cargas enfrentarán en este caso. Para los afectados por el síndrome de Chediak-Higashi, las enfermedades que de otro modo serían inofensivas suelen ser potencialmente mortales. En el caso de los niños, por lo tanto, debe aclararse con el médico tratante qué vacunas contra las enfermedades de la infancia Son útiles. Si es necesario, también puede ser necesario aislar a los niños de sus compañeros. Este último suele ser emocionalmente muy estresante para los afectados. Por lo tanto, los padres deben consultar a un terapeuta en una etapa temprana para garantizar la atención psicológica profesional del niño. Dado que los pacientes generalmente se enferman poco después del nacimiento, los padres deben insistir en que sus hijos sean atendidos por un médico competente que tenga experiencia con la enfermedad rara. El tratamiento más eficaz para las formas graves del síndrome de Chediak-Higashi es médula espinal trasplante. En cursos severos, la posibilidad de un médula espinal El trasplante debe aclararse en una etapa temprana.
