Definición
El término albinismo se deriva de la palabra latina para blanco, "albus". Es un término colectivo para una gran cantidad de defectos genéticos congénitos, todos los cuales dan como resultado que los afectados sufran una falta de pigmento, que se nota principalmente por una piel clara y pelo color. El albinismo no solo se encuentra en los humanos, sino también en el reino animal, donde los afectados a menudo se denominan albinos.
El origen del albinismo
A día de hoy se conocen 5 genes cuya mutación provoca albinismo, aunque no se puede descartar que existan otros genes que puedan ser los responsables. Se hace una distinción entre albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4 y albinismo ocular (OA). La mayoría de estos defectos genéticos se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen en una persona (es decir, tanto del padre como de la madre) deben ser defectuosas para que la enfermedad se manifieste.
En consecuencia, dos padres aparentemente sanos pueden dar a luz a un niño enfermo. En los humanos, el albinismo ocurre con una frecuencia de 1: 20,000. En ciertas regiones (por ejemplo, África), la frecuencia es mayor y el riesgo de la enfermedad puede aumentar a 1: 10,000 o incluso más.
Causas del albinismo
La deficiencia de pigmento puede deberse a una alteración en la síntesis del pigmento. melanina o por un defecto estructural en los melanosomas. El pigmento melanina Se produce en los melanocitos, células especializadas ubicadas en la piel. Contienen pequeñas vesículas, los melanosomas, que contienen enzimas CRISPR-Cas necesario para la síntesis de melanina.
La causa más común de albinismo es un defecto en la enzima tirosinasa (albinismo oculocutáneo tipo 1). Esto permite el primer paso de la producción de melanina en el que se hidroxila el aminoácido tirosina. Sin embargo, el albinismo no siempre ocurre como una enfermedad independiente.
A menudo, también se asocia con otros síntomas de enfermedad en el contexto de un síndrome. Los síndromes que a menudo se asocian con el albinismo son los síndromes de Angelmann y Prader-Willi, más raramente los síndromes de Hermansky-Pudlak o Griscelli. Los síntomas del albinismo varían mucho de un individuo a otro, ya que la gravedad de la enfermedad depende de qué componente de la síntesis es defectuoso y de qué tan grande es la actividad residual casi siempre existente del componente afectado.
Un ejemplo clásico de albinismo es la piel clara de color blanco mate. En consecuencia, estos pacientes tienen un mayor riesgo de bronceado y piel células cancerosas. Sin embargo, la estructura de la piel no cambia.
Además, el cuerpo pelo suele ser muy claro o completamente blanco. los iris de los ojos también es más claro de lo habitual debido a la falta de melanina. Aunque en realidad pueden ser de color azul claro, verde claro o incluso marrón claro, a menudo aparecen rojizos, ya que el pigmento reducido permite ver la sangre vasos brillando desde el interior del ojo.
Además de estas molestias físicas, muchas personas que padecen albinismo también padecen su enfermedad, ya que su apariencia sorprendentemente diferente a menudo conduce a la discriminación o la exclusión. Entre las personas de piel clara este fenómeno suele ser menos pronunciado, ya que las personas con albinismo no son tan llamativas, y en el caso de las formas incompletas puede incluso permanecer sin diagnosticar. Sin embargo, el albinismo es muy estigmatizante, especialmente entre las personas de piel oscura, y en algunas personas incluso existe una superstición generalizada de que las personas con albinismo traen mala suerte.
Las formas más comunes de albinismo en Europa afectan no solo a la piel sino también a los ojos. Sin embargo, el grado de síntomas pronunciados varía mucho según el defecto genético y la forma de albinismo. En principio, la deficiencia de pigmento, que puede ser más o menos pronunciada en el albinismo, provoca un brillo del color de ojos.
La mayoría de los ojos aparecen de color azul claro. El resplandor de lo pequeño sangre vasos puede hacer que los ojos se vean ligeramente rosados o rojo claro si el aclaramiento es fuerte. Sin embargo, esto no es directamente una coloración roja del iris.
En muchos casos, sin embargo, la deficiencia de pigmento no es tan pronunciada, por lo que no todas las personas con albinismo tienen un color rojizo. iris. Además, los ojos de muchas personas con albinismo son muy sensibles a la luz (fotofobia). Los trastornos de la visión espacial y la agudeza visual también son posibles en personas con albinismo.
En la rara forma ocular de albinismo, solo los ojos se ven afectados, pero la piel permanece normalmente oscura. Debido a la mala pigmentación del iris, los pacientes con albinismo suelen tener una mayor sensibilidad al deslumbramiento. También pueden verse afectados otros aspectos de la visión, ya que la melanina también participa en el desarrollo de algunos componentes del complejo visual.
Por ejemplo, una deficiencia de melanina tiene un efecto negativo en el desarrollo de la óptica. los nervios. Esto puede provocar problemas de visión espacial, temblor (Nistagmo) o estrabismo manifiesto (estrabismo). La agudeza visual también se puede reducir en el albinismo, ya que la melanina es necesaria para el desarrollo completo del lugar de la visión más nítida en la retina (fovea centralis).
En pacientes con albinismo, es incompleto (hipoplasia) o no se desarrolla en absoluto (aplasia). Los pacientes con albinismo a menudo también son miopes o hipermétropes, o solo pueden ver contrastes con dificultad. Sin embargo, la percepción del color siempre no se ve afectada.
