La enfermedad es hereditaria y, sin embargo, sorprende a la mayoría de los pacientes; estamos hablando de "hemofilia“, Conocida popularmente como“ hemofilia ”. Debido a un defecto genético, los afectados carecen de una sustancia que provoca la sangre coagular. Pero sangre la coagulación es importante porque es la razón por la que heridas cerrar de nuevo. Averiguar como hemofilia desarrolla y qué puede hacer al respecto aquí.
Hemofilia A y hemofilia B
Hay dos formas diferentes de hemofilia:
- Aproximadamente el 80 por ciento de los afectados padecen hemofilia A. En esta variante, hay una falta o deficiencia de sangre factor VIII de la coagulación, que es una determinada proteína en la sangre.
- En otra forma, la hemofilia B, el factor IX se ve afectado.
Sin embargo, los síntomas son los mismos en ambos.
Los síntomas de la hemofilia.
La característica de la hemofilia es que la sangre se coagula mucho más lentamente que en otras personas. Como resultado, heridas no te curas porque hemostasia tarda demasiado o no funciona en absoluto. Incluso las lesiones menores pueden Lead a hemorragia extensa en los tejidos y articulaciones. Las personas afectadas, conocidas como hemofílicas, tienen hematomas más frecuentes y también aumenta el riesgo de hemorragia interna, por ejemplo, como consecuencia de hematomas o caídas. La severidad de la crónica condición depende de la llamada actividad residual de los factores de coagulación. Se dividen en cuatro grados de gravedad, con un rendimiento de entre 0 y 50 por ciento. En el peor de los casos, se produce un sangrado incontrolable, que puede poner en peligro la vida de la persona afectada.
Sangrado con graves consecuencias
Las personas con hemofilia pueden experimentar sangrado en cualquier tejido que esté muy infundido con venas. Incluso las descargas menores causan hematomas (hematomas) al soportar peso. articulaciones como la rodilla, el codo, tobillo, tobillo y cadera. Tal sangrado articular puede causar graves dolor y resultar en hinchazón y inflamación. Los niños pequeños entre las edades de uno y dos años están particularmente en riesgo porque a menudo se caen o se golpean en su primer impulso de moverse. Las lesiones no solo causan graves dolor, pero puede resultar en deformaciones articulaciones y discapacidades si no se tratan adecuadamente. El sangrado espontáneo también es un riesgo constante. A veces ocurren sin una causa directa, por ejemplo, en el tracto gastrointestinal y cerebro, o se desencadenan por procedimientos quirúrgicos, por ejemplo, cuando se extrae un diente.
Herencia de la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Esto se debe a que los genes del factor de coagulación se encuentran en el cromosoma X, del cual los hombres solo tienen uno, pero las mujeres tienen un segundo. Por lo tanto, la falta de factores de coagulación de la sangre en las mujeres generalmente se compensa con su segundo cromosoma X. Sin embargo, esto no elimina el peligro para sus hijos. La madre sigue siendo la portadora (conductora). Aproximadamente la mitad de los descendientes masculinos heredan la enfermedad a través de su madre. En casos raros, la herencia también puede Lead a la hemofilia en las mujeres: si el padre es hemofílico y la madre es conductora, el cromosoma X defectuoso desencadena la hemofilia incluso en la hija común.
Hemofilia adquirida
Menos común, pero particularmente peligrosa, es la hemofilia adquirida. Aproximadamente 1.5 casos de cada millón de no hemofílicos desarrollan espontáneamente anticuerpos contra los propios factores de coagulación del cuerpo y así desarrollar hemofilia inhibitoria. Por tanto, los expertos suponen que esto afecta a unos 150 pacientes al año en Alemania. Sin embargo, cabe señalar que el número de casos no denunciados es muy elevado. La enfermedad se presenta principalmente en mujeres embarazadas y personas mayores de 50 años que padecen una enfermedad autoinmune o células cancerosas. En muchos casos, esta forma ni siquiera se reconoce en primer lugar, y esto tiene consecuencias graves, a veces fatales, para los afectados.
Frecuencia de hemofilia
En general, la Federación Mundial de Hemofilia (WHF) estima que hay 400,000 hemofílicos en todo el mundo y unos 8,000 solo en Alemania. Y solo un poco menos del 30 por ciento de los hemofílicos son diagnosticados con esta enfermedad. Particularmente en aquellos con leve tendencia a sangrar, la enfermedad a menudo apenas se nota en la vida cotidiana y solo se nota cuando el sangrado después de una operación dura más de lo habitual.
Tratamiento: reemplazo del factor de coagulación
Terapia para la hemofilia generalmente implica reemplazar el factor VIII o IX faltante o defectuoso. Las preparaciones correspondientes generalmente se inyectan por vía intravenosa.
- Dado que el riesgo de lesiones es mayor en los niños, suelen recibir tratamiento preventivo hasta tres veces por semana.
- Los hemofílicos adultos administran el factor de coagulación faltante según sea necesario.
En este sentido, los afectados se benefician enormemente del progreso médico. Hoy en día, se tratan antes y de forma más individual que en el pasado y pueden elegir entre diferentes sustancias.
Terapia con diferentes sustancias.
Las denominadas preparaciones de plasma se obtienen a partir de sangre humana. Además, ahora es posible producir factor VIII mediante ingeniería genética. Si bien algunos hemofílicos se han infectado con el VIH y hepatitis a través de productos plasmáticos en el pasado, las preparaciones recombinantes modificadas genéticamente están libres de virus. Además, desde 2018, se ha podido inyectar el anticuerpo emicizumab por vía subcutánea, es decir, en la vía subcutánea tejido graso del abdomen o muslo, como sustituto del factor VIII de la coagulación. Los intervalos entre inyecciones puede ser de hasta cuatro semanas para uso preventivo.
Viviendo con hemofilia
Gracias a lo moderno terapia forestal opciones, los hemofílicos logran Lead vidas relativamente normales con él, con restricciones menores, por supuesto: deportes peligrosos con un alto riesgo de lesiones y condiciones físicas extremas estrés siguen siendo un tabú para las personas con hemofilia.
