Distrofia muscular tipo Duchenne: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Trastornos del metabolismo de los carbohidratos.

Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99).

Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • Emery Dreifuss distrofia muscular (sinónimo: síndrome de Hauptmann-Thannhauser) - trastorno muscular hereditario autosómico dominante o autosómico recesivo o ligado al cromosoma X que se manifiesta en la infancia.
  • Facio-escápulo-humeral distrofia muscular (FSHD): enfermedad muscular hereditaria autosómica dominante con debilidad muscular en la cara (fazio-), cintura escapular (-escapulo-) y brazos (-humeral); manifestación: insidiosa en la adolescencia o inicio de la adultez temprana.
  • Distrofia de cinturas: grupo de enfermedades musculares hereditarias (miopatías), cuya característica común es la parálisis de los músculos del hombro y la cintura pélvica; inicio: de la infancia a la edad adulta.
  • Síndrome de Lambert-Eaton-Rooke (sinónimos: síndrome de Lambert-Eaton (LES), pseudomiastenia, síndrome pseudomiasténico; síndrome miasténico de Lambert-Eaton inglés (LEMS): trastorno neurológico raro cuyo rasgo característico es la debilidad muscular acentuada proximalmente; edad de manifestación: edad adulta.
  • Becker Kiener distrofia muscular - Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X que progresa lentamente y produce debilidad muscular.
  • Complicaciones neuromusculares y miopáticas del VIH.
  • Atrofia muscular en la columna (SMA): atrofia muscular causada por la pérdida progresiva de neuronas motoras en el cuerno anterior del médula espinal; se manifiesta entre las edades de cinco y 15 años.
  • Atrofia muscular espinobulbar tipo Kennedy (SBMA): enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X del grupo de enfermedades trinucleotídicas; se manifiesta en la edad adulta.